galactosemia clasica
Galactosemia clásica
- Transtorno metabólico hereditario autosómico recesivo.
- Deficiencia de la enzima GALT en la vía de Leilor.
- Acumulación tóxica de galactosa-1-fosfato.
- Causa daño hepático, neurológico y metabólico.
- Gen GALT, localizado en el cromosoma 9p13.3.
- Con el gen mutado la enzima pierde actividad
Alteraciones genéticas que afectan la función de la enzima galactosa-1-fosfato uridiltransferasa”
El gen GALT • Gen GALT = galactosa-1-fosfato uridiltransferasa. • Localización: cromosoma 9p13.3. • Codifica una enzima esencial en la vía de Leloir, responsable de transformar galactosa-1-fosfato en UDP-galactosa. • Su deficiencia interrumpe el metabolismo normal de la galactosa, provocando acumulación de metabolitos tóxicos.
Mutaciones más comunes del gen GALT • Se conocen más de 300 variantes del gen GALT. • Las mutaciones más frecuentes son: • p.Q188R – mutación grave, asociada a actividad enzimática muy baja. • p.K285N – también severa, común en ciertas poblaciones europeas. • p.S135L, p.L195P, etc. • Estas mutaciones modifican aminoácidos esenciales para la estabilidad y el plegamiento correcto de la proteína.
Nueva variante p.A303D (Forte et al., 2023) • Variante inédita descrita por primera vez en 2023. • Sustitución de alanina (A) por ácido aspártico (D) en la posición 303. • Tipo de mutación: missense (cambio de un aminoácido por otro). • Se observó en combinación con otra variante (p.K285N). • Analizada mediante estudios clínicos, estructurales y computacionales.
correlación genotipo-fenotipo
- La relación genotipo y fenotipo fue directa
- De severidad grave pues amenaza la vida
- La heterocigosis provoca falla metabolica GALT
- Duarte 1 no provoca sintomas graves
- La posibilidad de transmicion p.A303D es elevada
- La posibilidad de transmicion p.K285N es baja
Caso clinico
Lactante de 15 días, alimentado exclusivamente con lactancia materna, acude por vómitos persistentes, ictericia intensa y hepatomegalia palpable. El pediatra ordena pruebas hepáticas, que muestran elevación marcada de transaminasas. La madre menciona que su primer hijo falleció al mes de vida por “problemas hepáticos no aclarados”.
¿Cuándo sospechar?
Generalmente son neonatos que presentan…
- Síntomas en los primeros dias posteriores al inicio de la lactancia
- Ictericia
- Vómito
- Hepatomegalia
- Rechazo del alimento
- Sepsis
- Cataratas bilaterales
También se encuentran otras secuelas neurológicas como ataxias y temblores
Provoca de forma tardia déficits cognitivos y trastornos del lenguaje
Hallazgos de gravedad
DIagnóstico
La galactosemia debe ser sospechada en todo menor con los hallazgos mencionados anteriormente
Prueba enzimática de GALT
Gold standart, se demuestra la ausencia de esta en glóbulos rojos
Secuenciación
Analisis de mutaciones comunes es suficiente en acompañamiento con el analisis enzimatico, este por si solo no puede confirmar diagnóstico.
diagnósticos diferenciales
Shunts porto-sistémicos
Deficiencia de G6PD
Atresia biliar
Aberrancias que causan mezcla directa de sangre portal con la sistémica.
Las vías biliares dentro o fuera del hígado están anormalmente estrechas.
Hace parte de los falsos positivos en tamizajes de galactosemia.
Tratamiento
Una vez detectado el problema, se ha de inerrumpir inmediatamente la lactancia materna o fórmulas con lactosa y comenzar una dieta libre de galactosa (como la soja).Posteriormente, conforme crece, ha de seguir con una dieta libre de lactosa, aunque sin eliminar completamente la galactosa vegetal bajo un control y suplementos de calcio y vitamina D y K2 para la absorción de este.
Investigación y avances
las terapias génicas buscan corregir el defecto del gen GALT introduciendo una copia funcional mediante vectores virales. En modelos animales han mostrado una parcial restauración enzimática y reducción de metabolitos tóxicos.
Referencias bibliográficas
Delnoy, B., Coelho, A. I., & Rubio-Gozalbo, M. E. (2021). Current and future treatments for classic galactosemia. Journal of Personalized Medicine, 11(2), 75.https://doi.org/10.3390/jpm11020075https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7911353/#sec2-jpm-11-00075 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1518/
Lippolis, R., Giannandrea, D., Dragani, B., Gentile, O., Bisceglia, P., Caputo, A., ... & Guanti, G. (2023). Classic Galactosemia: Clinical and Computational Characterization of a Novel GALT Missense Variant (p.A303D) and a Literature Review. International Journal of Molecular Sciences, 24(23), 16942. https://doi.org/10.3390/ijms242316942
gracias por su atención
A la hora de llevar a cabo una presentación hay que perseguir dos objetivos: transmitir información y evitar bostezos. Para ello puede ser una buena praxis hacer un esquema y utilizar palabras que se graben a fuego en el cerebro de tu audiencia.
Escribe un texto genial, haciendo clic en Texto, en la barra lateral izquierda. Ojo: las fuentes, el tamaño y el color deben adecuarse al tema que estés tratando.
galactosemia clasica
Marc Alberola
Created on October 26, 2025
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galactosemia clasica
Galactosemia clásica
Alteraciones genéticas que afectan la función de la enzima galactosa-1-fosfato uridiltransferasa”
El gen GALT • Gen GALT = galactosa-1-fosfato uridiltransferasa. • Localización: cromosoma 9p13.3. • Codifica una enzima esencial en la vía de Leloir, responsable de transformar galactosa-1-fosfato en UDP-galactosa. • Su deficiencia interrumpe el metabolismo normal de la galactosa, provocando acumulación de metabolitos tóxicos.
Mutaciones más comunes del gen GALT • Se conocen más de 300 variantes del gen GALT. • Las mutaciones más frecuentes son: • p.Q188R – mutación grave, asociada a actividad enzimática muy baja. • p.K285N – también severa, común en ciertas poblaciones europeas. • p.S135L, p.L195P, etc. • Estas mutaciones modifican aminoácidos esenciales para la estabilidad y el plegamiento correcto de la proteína.
Nueva variante p.A303D (Forte et al., 2023) • Variante inédita descrita por primera vez en 2023. • Sustitución de alanina (A) por ácido aspártico (D) en la posición 303. • Tipo de mutación: missense (cambio de un aminoácido por otro). • Se observó en combinación con otra variante (p.K285N). • Analizada mediante estudios clínicos, estructurales y computacionales.
correlación genotipo-fenotipo
Caso clinico
Lactante de 15 días, alimentado exclusivamente con lactancia materna, acude por vómitos persistentes, ictericia intensa y hepatomegalia palpable. El pediatra ordena pruebas hepáticas, que muestran elevación marcada de transaminasas. La madre menciona que su primer hijo falleció al mes de vida por “problemas hepáticos no aclarados”.
¿Cuándo sospechar?
Generalmente son neonatos que presentan…
También se encuentran otras secuelas neurológicas como ataxias y temblores
Provoca de forma tardia déficits cognitivos y trastornos del lenguaje
Hallazgos de gravedad
DIagnóstico
La galactosemia debe ser sospechada en todo menor con los hallazgos mencionados anteriormente
Prueba enzimática de GALT
Gold standart, se demuestra la ausencia de esta en glóbulos rojos
Secuenciación
Analisis de mutaciones comunes es suficiente en acompañamiento con el analisis enzimatico, este por si solo no puede confirmar diagnóstico.
diagnósticos diferenciales
Shunts porto-sistémicos
Deficiencia de G6PD
Atresia biliar
Aberrancias que causan mezcla directa de sangre portal con la sistémica.
Las vías biliares dentro o fuera del hígado están anormalmente estrechas.
Hace parte de los falsos positivos en tamizajes de galactosemia.
Tratamiento
Una vez detectado el problema, se ha de inerrumpir inmediatamente la lactancia materna o fórmulas con lactosa y comenzar una dieta libre de galactosa (como la soja).Posteriormente, conforme crece, ha de seguir con una dieta libre de lactosa, aunque sin eliminar completamente la galactosa vegetal bajo un control y suplementos de calcio y vitamina D y K2 para la absorción de este.
Investigación y avances
las terapias génicas buscan corregir el defecto del gen GALT introduciendo una copia funcional mediante vectores virales. En modelos animales han mostrado una parcial restauración enzimática y reducción de metabolitos tóxicos.
Referencias bibliográficas
Delnoy, B., Coelho, A. I., & Rubio-Gozalbo, M. E. (2021). Current and future treatments for classic galactosemia. Journal of Personalized Medicine, 11(2), 75.https://doi.org/10.3390/jpm11020075https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7911353/#sec2-jpm-11-00075 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1518/
Lippolis, R., Giannandrea, D., Dragani, B., Gentile, O., Bisceglia, P., Caputo, A., ... & Guanti, G. (2023). Classic Galactosemia: Clinical and Computational Characterization of a Novel GALT Missense Variant (p.A303D) and a Literature Review. International Journal of Molecular Sciences, 24(23), 16942. https://doi.org/10.3390/ijms242316942
gracias por su atención
A la hora de llevar a cabo una presentación hay que perseguir dos objetivos: transmitir información y evitar bostezos. Para ello puede ser una buena praxis hacer un esquema y utilizar palabras que se graben a fuego en el cerebro de tu audiencia.
Escribe un texto genial, haciendo clic en Texto, en la barra lateral izquierda. Ojo: las fuentes, el tamaño y el color deben adecuarse al tema que estés tratando.