Trissomias

Trissomias

Daniel Ribeiro, Gonçalo Magalhães, Gonçalo Silva, Iris Lemos e Kawan Lopes

Tipos de Trissomias

Trissomias Autossómicas

Trissomia 1

Trissomia 2

Trissomia 3

Trissomia 4

Trissomia 5

Trissomia 7

Trissomia 8

Trissomia 6

Trissomia 9

Trissomia 10

Trissomia 11

Trissomia 12

Trissomia 13

Trissomia 14

Trissomia 15

Trissomia 16

Trissomia 17

Trissomia 18

Trissomia 19

Trissomia 20

Trissomia 21

Trissomia 22

Trissomias Sexuais

XXY + XXXY

XXX + XXXX

XYY

Trissomia 1

Definição: Anomalia cromossómica muito rara em que há três cópias do cromossoma 1. A presença desse cromossoma extra causa desequilíbrio genético grave, geralmente incompatível com a vida.

Causa: Ocorre por erro de não disjunção durante a divisão celular. Esse erro acontece de forma aleatória, sem relação hereditária direta.

Tipo: • Trissomia completa — todas as células afetadas (incompatível com a vida). • Em mosaico — extremamente rara e limitada a poucos casos.

Principais características: - Alterações graves no desenvolvimento embrionário. - Múltiplas malformações congênitas. - Gestação geralmente termina em aborto espontâneo.

Diagnóstico: Identificado por exames genéticos pré-natais, como cariótipo e análise de DNA fetal.

Trissomia 2

Definição: Condição genética rara com três cópias do cromossoma 2. Causa alterações severas no desenvolvimento embrionário e falhas estruturais importantes.

Causa: Erro na divisão celular durante a formação dos gametas, resultando em um cromossoma extra. Ocorre de forma espontânea.

Tipo: • Completa — incompatível com a vida. • Mosaico — extremamente incomum, com manifestações variáveis.

Principais características: -Má-formações estruturais graves. -Desenvolvimento embrionário comprometido. -Altas taxas de aborto espontâneo.

Diagnóstico: Detectado por testes genéticos pré-natais e análise cromossómica detalhada.

Trissomia 3

Definição: Alteração cromossómica com presença de uma terceira cópia do cromossoma 3. É considerada incompatível com a vida na forma completa.

Causa: Erro genético por não disjunção na meiose. Não tem relação direta com herança familiar.

Tipo: • Completa — não viável. • Mosaico — possível em raríssimos casos, com sintomas variados.

Principais características: -Anomalias estruturais graves. -Problemas cardíacos e neurológicos. -Alta taxa de perda gestacional precoce.

Diagnóstico: Identificação por exames genéticos (cariótipo, FISH ou análise de DNA fetal).

Trissomia 4

Definição: Anomalia rara com três cópias do cromossoma 4. A forma completa geralmente não é compatível com a vida, mas há relatos raros em mosaico.

Causa: Erro espontâneo na divisão celular. Surge na formação dos gametas, resultando em um cromossoma extra.

Tipo: • Completa — incompatível com a vida. • Mosaico — extremamente rara, com sintomas variados.

Principais características: - Malformações craniofaciais e cardíacas. - Atrasos no crescimento e desenvolvimento. - Alta taxa de aborto espontâneo.

Diagnóstico: Detectada por exames genéticos como cariótipo ou microarray pré-natal.

Trissomia 5

Definição:

• A trissomia do cromossoma 5 é uma alteração cromossómica rara em que existe uma cópia extra (total ou parcial) do cromossoma 5, em vez das duas cópias habituais.

Causa:

• Causa principal da trissomia do cromossoma 5, em qualquer das suas formas, é um erro na divisão celular chamado não-disjunção. Este erro faz com que o embrião receba uma cópia extra do cromossoma 5.

Tipos:

• Trissomia completa: Três cópias completas do cromossoma 5 em todas as células do corpo, resultando em aborto espontâneo.

• Trissomia parcial: Apenas um segmento do cromossoma 5 está duplicado, não o cromossoma inteiro.

- Características de acordo com o tamanho da duplicação: - Atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual e caracteristicas faciais distintas (5p); - Baixa estatura, deficiência intelectual, atraso na fala e, por vezes, problemas cardíacos ou renais(5q);

• Mosaicismo: Três cópias do cromossoma 5 em apenas algumas células, enquanto outras células são normais.

Diagnóstico e tratamento:

• Diagnóstico pré-natal por CVC ou NIPT e pós-natal por cariótipo
• Tratamento de suporte com acompanhamento médico, fisioterapia, grupos de apoio etc.

Trissomia 5 CARIÓTIPO

Trissomia 6

Definição:

• Alteração cromossómica muito rara, em que existe um cromossoma 6 extra em todas ou em parte das células do organismo.

Causa: - Erro na divisão celular durante o desenvolvimento embrionário.

Tipos:

• Completa- um cromossoma extra está presente em todas as células (geralmete incompatível com a vida)
• Mosaicismo- apenas algumas células são afetadas (forma mais comum e compatível com a vida)

Pricipais características:

1. Atraso no crescimento e desenvolvimento;
2. Face alongada e orelhas de implantação baixa;
3. Possíveis malformações cardíacas, renais ou neurológicas;
4. Díficuldades motoras e cognitivas.

Diagnóstico e tratamento: -Diagnóstico através de cariótipo ou testes genéticos; -Tratamento sintomático e multidisciplinar,com fisioterapia e acompanhamento médico

Trissomia 7

Definição:

• Alteração cromossómica extremamente rara, em que existe um cromossoma 7 extra em todas ou em parte das células do organismo.

Causa: - Erro na divisão celular durante o desenvolvimento embrionário.

Tipos:

• Completa- um cromossoma extra está presente em todas as células (geralmete incompatível com a vida);
• Mosaicismo- apenas algumas células são afetadas (forma mais comum e compatível com a vida)

Principais características

1. Atraso no crescimento pré e pós-natal;
2. Assimetria corporal (um lado do corpo pode crescer mais que o outro)
3. Traços faciais distintos (como face alongada e orelhas de implantação baixa);
4. Possíveis anomalias cardíacas, renais ou esqueléticas;
5. Díficuldades de aprendizagem ou de desenvolvimento em alguns casos;

Diagnóstico e tratamento: -Diagnóstico através de cariótipo ou análises genéticas específicas; -Tratamento sintomático e multidisciplinar,com fisioterapia e acompanhamento médico e no desenvolvimento.

Trissomia 8

Definição:

• Alteração cromossómica rara. Existe em todas ou em parte das células.

Causa- Erro na divisão (não disjunção cromossómica) durante o desenvolvimento embrionário.

Tipos

• Completa: todas as células afetadas (geralmente grave);
• Mosaicismo: apenas algumas células afetadas (forna mais comum e compatível com a vida).

Prinicipais características:

1. Face alongada, fonte e lábios proeminentes;
2. Dedos compridos e articulações rígidas;
3. Problemas cardíacos, renais e esqueléticos;
4. Dificuldade de aprendizagem.

Diagnóstico e tratamento:

• Cariótipo ou análise genética;
• Tratamento multidisciplinar.

Trissomia 9

Definição:

• Uma alteração cromossómica rara, em que consiste um cromossoma 9 extra em todas as células.

Causa- Erro na divisão celular (não disjunção cromossómica) durante a formação das células reprodutivas ou no desenvolvimento embrionário.

Tipos:

• Completa: todas as células afetadas (geralmente imcompatível com a vida);
• Mosaicismo: apenas algumas células afetadas (forma mais comum e compatível com a vida).

Pricipais características:

1. Atraso no crescimento pré e pós natal;
2. Traços faciais característicos (nariz pequeno, boca virada para baixo...)
3. Anomalias cardíacas, renais e esqueléticas

Diadnóstico e tratamento:

• Diagnóstico e testes genéticos;
• Tratamento Multidisciplinar.

Trissomia 10

Definição:

• Alteração cromossómica rara, em que há uma cópia extra do cromossoma 10 (total ou parcial).
• A forma completa é quase sempre letal ainda na gestação.

Causa:

• Erro na separação dos cromossomas durante a meiose (não disjunção).

Tipos:

• Trissomia completa: cópia extra do cromossoma 10 em todas as células → geralmente resulta em aborto espontâneo precoce.

• Trissomia parcial: duplicação de parte do cromossoma 10 → pode causar:

- Atraso no crescimento e no desenvolvimento; - Malformações cardíacas e renais; - Deficiências intelectuais variáveis; - Alterações faciais e dos membros.

• Mosaicismo: apenas algumas células têm a cópia extra → sintomas mais leves e variáveis.

Diagnóstico e tratamento:

• Diagnóstico pré-natal por cariótipo, FISH ou NIPT.
• Tratamento sintomático e multidisciplinar, com acompanhamento médico, terapêutico e fisioterapia.

Trissomia 11

Definição:

• Alteração cromossómica rara, em que há uma cópia extra do cromossoma 11 em todas ou em parte das células do organismo. É uma condição geralmente letal nas formas completas, sendo mais comuns as formas parciais ou em mosaico.

Causa:

• Erro na separação dos cromossomas durante a meiose (não disjunção meiótica).

Duplicação translocada para o cromossoma 4 (Trissomia parcial)

Tipos:

• Trissomia completa: cópia extra do cromossoma 11 em todas as células, resulta quase sempre em aborto espontâneo precoce.

• Trissomia parcial: duplicação de parte do braço longo do cromossoma 11.

- Características de acordo com o tamanho da duplicação: - Atraso no crescimento e desenvolvimento; - Dismorfismos craniofaciais; - Anomalias cardíacas, esqueléticas e genitais; - Deficiência intelectual em vários graus.

• Mosaicismo: apenas algumas células apresentam o cromossoma extra.

Mosaicismo

Diagnóstico e tratamento:

• Diagnóstico pré-natal por cariótipo, FISH ou NIPT.
• Tratamento sintomático e multidisciplinar, com acompanhamento médico e fisioterapia.

Trissomia 12

Definição:

• A trissomia do cromossoma 12 é uma alteração genética rara em que as células apresentam um cromossoma 12 adicional, com a exceção de mosaico raramente é compatível com a vida.

Mosaicismo

Causa:

• Erro na divisão celular durante o desenvolvimento embrionário (não disjunção).

Tipos:

• Trissomia completa: três cópias do cromossoma 12 em todas as células, geralmente resulta em aborto espontâneo.

• Mosaicismo: apenas algumas células têm a trissomia podendo assim ser compatível com a vida, com sintomas variáveis.

- Principais características: - Atraso no crescimento e desenvolvimento; - Traços faciais característicos (face arredondada, olhos espaçados); - Anomalias cardíacas e renais; - Hipotonia (fraqueza muscular); - Deficiência intelectual de grau variável.

Traços faciais característicos

Diagnóstico e tratamento:

• Diagnóstico por cariótipo ou exames genéticos pré-natais (NIPT).
• Tratamento para gerir os sintomas e melhorar a qualidade de vida do indivíduo através de intervenções como fisioterapia, terapia da fala e apoio educacional.

Trissomia 13 (síndrome de Patau)

Definição: Doença genética caracterizada pela presença de três cópias do cromossoma 13. É uma das trissomias mais conhecidas e está associada a malformações múltiplas.

Causa: Erro de não disjunção durante a meiose, podendo ocorrer de forma espontânea. Raramente está relacionada a translocações.

Tipo: • Completa — afeta todas as células (forma mais comum). • Mosaico — menos grave. • Parcial — translocação de parte do cromossomo 13.

Principais características: - Malformações cardíacas e faciais (lábio leporino, polidactilia). - Atraso grave no desenvolvimento. - Alta mortalidade no primeiro ano de vida.

Diagnóstico: Feito por exames pré-natais e testes genéticos como cariótipo, amniocentese e triagem fetal.

Trissomia 14

Definição:

• Alteração cromossómica rara, em que há uma cópia extra do cromossoma 14 em todas ou em parte das células do organismo. É uma condição geralmente letal nas formas completas, sendo mais comuns as formas parciais ou em mosaico.

Causa:

• Erro na separação dos cromossomas durante a meiose (não disjunção meiótica).

Traços faciais característicos

Tipos:

• Trissomia completa: cópia extra do cromossoma 14 em todas as células, resulta quase sempre em aborto espontâneo precoce.

• Trissomia parcial: cópia extra de apenas uma parte do braço longo do cromossoma 14.

• Mosaicismo: apenas parte das células tem o cromossoma 14 extra, é viável com sintomas variáveis.

- Possíveis sintomas e características: - Dificuldades de aprendizagem e deficiência intelectual; - Atrasos no desenvolvimento; - Características faciais distintas; - Problemas cardíacos congénitos.

Diagnóstico e tratamento:

• Diagnóstico por cariótipo ou FISH em sangue ou líquido amniótico.
• Tratamento sintomático e multidisciplinar, com acompanhamento médico e fisioterapia.

Trissomia 15

Definição:

• A trissomia do cromossoma 15 é uma anomalia genética rara, em que as células têm uma terceira cópia do cromossoma 15, em vez das duas habituais.

Causa:

• Trata-se de um erro que ocorre durante a divisão celular, quando os pares de cromossomas homólogos (na meiose) ou as cromátides-irmãs (na mitose) não se separam corretamente

Tipos:

• Trissomia completa: Ocorre quando todas as células do corpo contêm uma cópia extra do cromossoma 15, num total de 47 cromossomas em vez dos 46 habituais

• Trissomia parcial: Segmento do cromossoma 15 aparece três vezes em vez de duas.

- Características de acordo com o tamanho da duplicação: - Atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual; - Epilepsia; - Hipotonia; - Dismorfias faciais.

• Mosaicismo: Forma mais rara, em que apenas algumas células do corpo têm a cópia extra, enquanto outras mantêm o número normal de cromossomas (46).

Trissomia 15 CARIÓTIPO

Diagnóstico e tratamento:

• Diagnóstico pré-natal por Ultrassonografia fetal, NIPT, BVC e pós-natal por cariótipo, FISH.
• Tratamento de suporte por fisioterapia, terapia da fala etc.

Trissomia 16

Definição:

• A trissomia do cromossoma 16 é uma anomalia cromossómica na qual existem três cópias do cromossoma 16 nas células, em vez das duas cópias habituais

Causa:

• Erro na divisão celular, conhecido como não-disjunção. Esse erro impede que o par de cromossomas 16 se separe corretamente durante a formação dos gâmetas, resultando num gâmeta com uma cópia extra do cromossoma.

Tipos:

• Trissomia completa: Todas as células do corpo contêm três cópias completas do cromossoma 16.

• Trissomia parcial: Ocorre quando apenas uma parte, e não a totalidade, de uma das cópias do cromossoma 16 está triplicada. - Características de acordo com o tamanho da duplicação:

- Dismorfismos faciais; - Défice intelectual; - Atrasos no desenvolvimento;

• Mosaicismo: É uma condição mais rara, na qual apenas uma parte das células do corpo tem a cópia extra do cromossoma 16

Diagnóstico e tratamento:

• Diagnóstico pré-natal por amniocentese, NIPT
• Tratamento de suporte por acompanhamento médico, cuidados multidisciplinares etc.

Trissomia 17

Definição:

• A trissomia do cromossoma 17 é uma condição genética rara causada pela presença de uma cópia extra (parcial ou completa) do cromossoma 17. Em vez dos dois cromossomas 17 habituais, a pessoa possui três

Causa:

• É causada por um erro aleatório na divisão celular e, na maioria dos casos, não é uma condição hereditária. Este erro resulta na presença de uma cópia extra do cromossoma 17, total ou parcial, nas células.

Tipos:

• Trissomia completa: Ocorre quando todas as células do corpo contêm uma cópia extra completa do cromossoma 17.

• Trissomia parcial: Nesta forma, apenas uma parte do cromossoma 17 é duplicada.

- Características de acordo com o tamanho da duplicação: - Atraso no desenvolvimento; - Face achatada; - Hipotonia; - Orelhas pequenas;

• Mosaicismo: Caracteriza-se pela presença de uma cópia extra do cromossoma 17 em apenas algumas células do corpo

Paciente portador da trissomia 17

Diagnóstico e tratamento:

• Diagnóstico pré-natal por Ultrassonografia fetal, NIPT, CVS e pós-natal por cariótipo e avaliação clínica.
• Tratamento de suporte por apoio ao desenvolvimento, intervenções educativas,etc

Trissomia 18 (Síndrome de Edwards)

Definição:

• Alteração cromossómica em que há um crossoma 18 extra. É segunda trissomia mais comum depois da trissomia 21 (Síndrome de Down)

Causa- Erro na divisão celular (não disjunção cromossómica) que origina a presença de um cromossoma 18 extra.

Tipos: -Completa: todas as células efetadas (mais comum e geralmente grave); -Mosaicismos: apenas algumas células afetadas (pode permitir maior sobrevivência); -Parcial: apenas parte do cromossoma 18 está duplicada.

Principais Características:

1. Atraso severo no crescimento e desenvolvimento;
2. cabeça pequena, maxilar inferior reduzido e punhos fechados com dedos sobrepostos;
3. Malformações cardíacas, renais e intestinais;
4. Dificuldades respiratórias e curta esperança média de vida.

Tratamento:

• Detetável durante a gravidez por ecografia e análise genética;
• Não tem cura- o tratamento é de suporte e conforto, focado em melhorar a qualidade de vida

Trissomia 19

Definição:

• Presença de uma cópia extra do cromossoma 19.
• Extremamente rara e geralmente inviável quando completa.

Causa:

• Erro na meiose que causa não disjunção dos cromossomas.

Tipos:

• Trissomia completa: cópia extra em todas as células → não compatível com a vida.
• Trissomia por translocação: duplicação de uma parte do cromossoma 19 → pode causar:

- Atraso no crescimento e desenvolvimento; - Anomalias cerebrais e cardíacas; - Dismorfismos faciais; - Problemas respiratórios e neurológicos. • Mosaicismo: cópia extra apenas em parte das células → sintomas mais leves.

Diagnóstico e tratamento:

• Diagnóstico por cariótipo e FISH.
• Tratamento apenas sintomático (não há cura).
• Equipa multidisciplinar: pediatra, geneticista e fisioterapia.

Trissomia 20

Definição:

• Alteração genética rara onde existe uma cópia extra do cromossoma 20 (total ou parcial).
• A forma mosaico é a mais comum e pode ser compatível com a vida.

Causa:

• Erro de divisão celular (não disjunção) durante a meiose.

Tipos:

• Trissomia completa: cópia extra em todas as células → geralmente letal.
• Trissomia por translocação: duplicação de parte do cromossoma 20 → pode causar:

- Atraso no crescimento; - Malformações cardíacas ou renais; - Problemas neuromotores; - Dificuldades cognitivas leves a moderadas. • Mosaicismo: forma mais frequente → sintomas muito variados (alguns casos quase assintomáticos).

Diagnóstico e tratamento:

• Diagnóstico pré-natal: cariótipo, amniocentese, FISH ou NIPT.
• Tratamento sintomático, com fisioterapia, terapia da fala e acompanhamento clínico.

Trissomia 21

Definição:

• A Trissomia 21, ou Síndrome de Down, é uma condição genética causada pela presença de uma cópia extra do cromossoma 21. É a anomalia cromossómica mais comum, ocorrendo em cerca de um em cada 800 nascimentos.

Causa:

• A maioria dos casos é resultado de uma falha na divisão celular dos gâmetas (óvulo ou espermatozoide) antes ou durante a conceção (não disjunção).

Tipos:

• Trissomia completa: forma mais comum, onde a cópia extra está presente em todas as células. (95%)
• Trissomia por translocação: ocorre quando uma parte do cromossoma 21 extra se liga a outro cromossoma. (4%)
• Mosaicismo: forma mais rara, em que a alteração cromossómica afeta apenas algumas células do corpo. (1%)

Características facias

Características físicas:

• Baixa estatura, olhos amendoados, ponte nasal achatada, orelhas pequenas pescoço curto, mãos pequenas e largas e hipotonia (flacidez muscular).

Problemas de saúde associados:

• Cardiopatias congénitas (defeitos cardíacos presentes à nascença), apneia do sono, problemas gastrointestinais, problemas visuais e auditivos e atraso no crescimento e no desenvolvimento intelectual.

Diagnóstico e tratamento:

• Detectado por cariótipo ou por amniocentese ou biópsia das vilosidades coriônicas.
• Não há tratamento, mas o acompanhamento médico, terapias e inclusão escolar melhoram significativamente a qualidade de vida.

Trissomia 22

Definição:

• Alteração cromossómica em que há uma cópia extra do cromossoma 22 (total ou parcial).
• É uma das trissomias raras mais estudadas entre as incompatíveis com a vida.

Causa:

• Erro na separação cromossómica (não disjunção) durante a formação dos gâmetas.

Tipos:

• Trissomia completa: cópia extra em todas as células → causa aborto espontâneo precoce.
• Trissomia por translocação: duplicação de parte do cromossoma 22 → pode causar:

- Atraso motor e intelectual; - Malformações cardíacas e renais; - Fenda palatina e alterações faciais; - Problemas de audição e visão. • Mosaicismo: cópia extra em algumas células → sintomas leves a moderados.

Diagnóstico e tratamento:

• Diagnóstico por cariótipo, microarray, FISH ou NIPT.
• Tratamento sintomático e acompanhamento multidisciplinar, com foco em desenvolvimento motor e cognitivo.

Trissomia XYY

Definição:

• A trissomia XYY, também conhecida como Síndrome de Jacobs, é uma alteração cromossómica em que os homens nascem com um cromossoma Y extra em cada uma das suas células. Tem uma expectativa de vida normal e atinge cerca de 1 em cada 1.000 nascimentos masculinos.

Causa:

• A trissomia XYY não é uma condição hereditária, sendo causada por um erro aleatório na formação dos espermatozoides do pai, que leva a um cromossoma Y extra.

Cariótipo da síndrome

Possíveis sintomas e características:

• Desenvolvimento: Pode haver atraso na fala e na linguagem, assim como atraso no desenvolvimento motor;
• Aprendizagem: Alguns indivíduos podem ter dificuldades de aprendizagem;
• Características físicas: Testículos grandes e estatura acima da média;
• Comportamento: Em alguns casos, podem ocorrer problemas comportamentais.

Diagnóstico e tratamento:

• Diagnóstico por cariótipo, que analisa a composição cromossómica da pessoa.
• O tratamento concentra-se em gerir os sintomas através de terapias de desenvolvimento, apoio educativo ou aconselhamento.

Trissomias XXX e XXXX

Definição:

• Trissomia XXX (Síndrome do Triplo X): alteração cromossómica em que as mulheres têm um cromossoma X extra (47,XXX). Ocorre em cerca de 1 em cada 1.000 nascimentos femininos e muitas vezes apresenta sintomas leves.
• Trissomia XXXX (Síndrome da Tetrasomia do X): presença de dois cromossomas X extra (48,XXXX). É uma condição rara, cerca de 1 em cada 50.000 nascimentos femininos.

Diagnóstico e tratamento:

• Diagnóstico através de cariótipo, FISH ou NIPT (pré-natal).
• Tratamento multidisciplinar, com acompanhamento médico, terapias de fala, fisioterapia e apoio educativo.
• Expectativa de vida normal, especialmente nas portadoras de XXX.

Causa:

• Erro aleatório na separação dos cromossomas X durante a meiose (não disjunção meiótica).
• Não é hereditária — ocorre de forma espontânea durante a formação dos gâmetas.

Possíveis sintomas e características:

• Desenvolvimento:

- XXX → atraso leve na fala e motricidade. - XXXX → atraso mais acentuado no desenvolvimento motor e da linguagem

• Aprendizagem:

- XXX → pequenas dificuldades escolares. - XXXX → deficiência intelectual moderada.

• Características físicas:

- XXX → altura acima da média, coordenação ligeiramente afetada. - XXXX → rosto arredondado, olhos mais afastados, queixo pequeno, estatura baixa.

• Comportamento:

- XXX → timidez, desatenção. - XXXX → comportamento infantilizado, ansiedade.

Trissomias XXY e XXXY

Definição:

• Trissomia XXY: É uma anomalia genética em que um indivíduo do sexo masculino nasce com um cromossoma X extra, resultando num total de 47 cromossomas, em vez dos 46 habituais.
• Trissomia XXXY : É uma variação mais rara e grave da Síndrome de Klinefelter, em que o indivíduo tem dois cromossomas X extra, elevando o número total de cromossomas para 48.

Diagnóstico e tratamento:

• Diagnóstico através de cariótipo, Análise hormonal e espermograma.
• Tratamento por terapia de reposição de testosterona e apoio ao desenvolvimento e comportamento.

Causa:

• A causa principal das trissomias XXY e XXXY, bem como de outras variantes da síndrome de Klinefelter, é um erro aleatório que ocorre durante a divisão celular. Este erro não é herdado, mas surge de forma espontânea.

Possíveis sintomas e características:

• Desenvolvimento:

- XXY → Atrasos na fala e no desenvolvimento motor. - XXXY → O atraso mental e o déficit cognitivo são geralmente mais significativos

• Aprendizagem:

- XXY → Maiores dificuldades na escola, especialmente com a linguagem e a leitura. - XXXY → Maiores problemas de comportamento e dificuldades sociais.

• Características físicas:

- XXY → Geralmente mais altos do que a média, com membros mais longos. - XXXY → hipogonadismo, infertilidade, ginecomastia.

• Comportamento:

- XXY → timidez, desatenção. - XXXY → Ansiedade e depressão.

Paciente portador da sindrome de Klinefelter

Divisão do trabalho