ADN et Variation génétique

ADN et Variation génétique

Histoire de l'homme lue dans son génome

Mutations de l’ADN et variabilité génétique

PTC

PCR

Mutations de l’ADN et variabilité génétique

Questions à réponse courte

1. Pourquoi dit-on que la réplication de l’ADN est semi-conservative ?
2. Quand a lieu la réplication de l’ADN dans le cas d'une Mitose, d'une Méiose ?
3. Quel est le rôle de l’hélicase ? de la Ligase ? De l'ADN polymérase ?

Problématique

Quelle est l’origine et quelles sont les conséquences des mutations ?

Définition mutation

Changement des nucléotides de la séquence d'ADN. Il en existe de différents type.

Les types de mutations

Consigne

Définition mutation

Origine des mutations

Origine des mutations

Une mutation SPONTANEE est un phénomène totalement aléatoire (ne répond à aucune nécessité ni aucun but) qui conduit à la diversité des allèles d’un gène.

Une mutation INDUITE est une mutation provoquée par un agent mutagène . Il s'agit de substances chimiques ou de phénomènes physique qui augmentent la fréquence des mutations en lésant l'ADN ou en perturbant sa réplication.

Origine des mutations

Conséquences des mutations

Questions à réponse courte

1. Quelle différence entre mutation somatique et germinale ?
2. Quelle est la différence entre une mutation spontanée et induite ?
3. Qu’appelle-t-on un allèle ?
4. Une mutation dans une cellule de peau est-elle héréditaire ? Pourquoi ?

Exercice : Mutation & résistance au Paludisme

Polyallélisme & Diversité génétique Gène ABO

Allèle A

Allèle B

Hétérozygote

Homozygote

Hétérozygote

Polyallélisme & Diversité génétique Gène ABO

PCR

Questions à réponse courte

1. Qu'est-ce que la PCR ?
2. Quelle enzyme est utilisée pendant la PCR ?
3. Quelles sont les trois étapes d’un cycle de PCR ?
4. Quel est le rôle des amorces ?

PRINCIPE de la PCR (Polymerase Chain Reaction)

PCR : technique permettant d’amplifier (=multiplier) un fragment d’ADN en de nombreuses copies identiques.Nécessite :

• des Amorces : court fragment d’ADN servant de point de départ à
• la Taq polymérase. Il s'agit d'une enzyme thermostable d'origine bactérienne utilisée pour synthétiser l’ADN.
• des nucléotides libres (dNTPs = nt + ATP)
• Thermocycleur : appareil qui enchaîne automatiquement les cycles de température.

Qu'est-ce que la PCR

PCR : technique permettant d’amplifier (=multiplier) un fragment d’ADN en de nombreuses copies identiques.Nécessite :

• des Amorces : court fragment d’ADN servant de point de départ à
• la Taq polymérase. Il s'agit d'une enzyme thermostable d'origine bactérienne utilisée pour synthétiser l’ADN.
• des nucléotides libres (dNTPs = nt + ATP)
• Thermocycleur : appareil qui enchaîne automatiquement les cycles de température.

Quelles sont les étapes de la PCR

L’expérience de Sanger, séquençage de l'ADN

Comment la PCR permet-elle de détecter une mutation dans un gène comme celui de la mucoviscidose ?

Exercivce 6 p61 - PCR & Diagnostic Prénatal

PTC

Sensibilité au PTC : du phénotype au génotype

Consommés depuis l'Antiquité, les choux sont aujourd'hui très diversifiés. Pourtant le Chou sauvage, difficile à digérer et amer, ne semblait pas très prometteur pour l'alimentation humaine.

Le PTC est un composé amer produit par certaines plantes (brocoli, chou de Bruxelles), et dont la fonction répulsive leur permet de se protéger contre les herbivores. En 1931, le chimiste Arthur Fox découvre que le PTC (PhénylThioCarbamide) a un goût amer pour certaines personnes, mais aucun goût pour d’autres.

Comment une mutation de l’ADN peut modifier une protéine, changer une perception sensorielle et avoir une importance évolutive?

En 2003, des scientifiques ont pu identifier que la sensibilité à la molécule PTC est associée à une portion du chromosome 7 (région 7q34). Dans cette partie du chromosome, ils se sont intéressés à la bande TAS2R car elle contient des gènes apparentés à des récepteurs gustatifs. Un gène est un fragment d'ADN localisé à une place précise sur un chromosome (locus) et qui définit un caractère.

Le gène TAS2R38

• Localisé sur le chromosome 7 (7q34).
• Il code un récepteur du goût amer situé sur les cellules des papilles gustatives.

Il existe 2 allèles

• PAV
• AVI

Manipulation 1

Comparer les séquences des allèles du gène TAS2R38

Les individus :

• PAV/PAV sont très sensibles au PTC
• PAV / AVI sont sensibles au PTC
• AVI / AVI sont insensibles au PTC

Allèle PAV → récepteur fonctionnel → sensibilité au goût amer. Allèle AVI → récepteur inactif → insensibilité.

Une mutation qui apporte un avantage aux individus qui la porte permet par sélection naturelle l’augmentation de la fréquence de cet allèle au cours du temps dans la population humaine.

La PCR amplifie la région contenant la mutation. Après dénaturation et hybridation, les fragments mutés et normaux forment des structures différentes (hétéroduplex). Par électrophorèse, on distingue les individus sains, porteurs et malades. CCL : l'individu porteur de la mutation est identifié sans aucune ambiguité