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GENETICA

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Transcript

GENETICA

1.

1. Genetica

Es una rama de la biología encargada de estudiar las características que se transmite de generacion en generacion y estas características se les llama genes

Las características pueden ser ​ ESTATURA ​ OJOS ​ CABELLO ​ SANGRE

2.

2. Ramas de Estudio de la Genetica

Ramas de Estudio

Citogenetica

Inmunogenetica

Genomica

Se dedica al estudio del genoma completo de un organismo. - Utiliza técnicas de secuenciación de alto rendimiento y bioinformática para analizar la estructura, función y evolución de los genomas

Analiza la estructura y función de los cromosomas. - Estudia las alteraciones cromosómicas, como las deleciones, duplicaciones y translocaciones, y su relación con enfermedades​

Estudia la base genética del sistema inmunitario. - Investiga cómo los genes influyen en la respuesta inmune y en la susceptibilidad a enfermedades infecciosas y autoinmunes.

Ramas de Estudio

Genetica Evolutiva

Genetica Molecular

Genetica Cuantitativa

Estudia la estructura y funcionalidad de los genes a nivel molecular. Dicho de otro modo, se encarga de la investigación, descripción y manejo de la unidad física y funcional de la herencia: el gen.

Estudia cómo los procesos genéticos influyen en la evolución de las especies a lo largo del tiempo. Se centra en la variación genética, la herencia y la adaptación de los organismos a su entorno.

Es el estudio de la variación natural en rasgos genéticos fenotípicos o fácilmente observados,como la altura y el color de los ojos​

Ramas de Estudio

Genetica de Poblaciones

Ingenieria Genetica

Epigenetica

Se refiere a los cambios en la expresión génica que no implican alteraciones en la secuencia del ADN. Estos cambios pueden ser influenciados por factores ambientales, como la dieta, el estrés y la exposición a toxinas.

Se basa en la manipulación directa de los genes de un organismo, ya sea con inyecciones en medios de cultivo, con la transferencia de virus mutados o con otros muchos mecanismos de transmisión de información.

Analiza la variación genética dentro y entre poblaciones. - Estudia factores como la mutación, la selección natural y la deriva genética que influyen en la composición genética de las poblaciones.

Contenido

5. Cromosoma

1. Concepto de genetica

6. Careograma

2. Ramas

3. Biosintesis Proteica

7. Careotipo

4. Acidos Nucleicos

8. Tipos de herencia

3.

3. Biosintesis Proteica

La biosíntesis proteica (o síntesis de proteínas) es el proceso celular fundamental donde la información genética del ADN se traduce para crear nuevas proteínas a partir de aminoácidos, uniendo estos últimos con enlaces peptídicos en una secuencia específica, que luego pueden sufrir modificaciones para alcanzar su función biológica. Este proceso vital ocurre en los ribosomas y es esencial para el crecimiento, reparación de tejidos y el mantenimiento de las funciones celulares, actuando como enzimas, componentes estructurales u hormonas.

Genetica del Desarollo

Bioinformatica

Ramas de Estudio

Se centra en cómo los genes controlan el desarrollo de un organismo desde la etapa embrionaria hasta la adultez. - Investiga la diferenciación celular, la formación de tejidos y órganos, y la regulación de procesos fisiológicos.

Utiliza herramientas computacionales y estadísticas para analizar datos genéticos. - Desarrolla algoritmos y bases de datos para gestionar y analizar grandes cantidades de información genómica.

¿Para que sirve?

Sirve para crear las proteínas que las células necesitan para vivir, ya que estas realizan funciones vitales como la estructura celular, la acción de enzimas, el transporte de sustancias, la regulación de procesos y la respuesta inmune. Este proceso fundamental convierte la información genética del ADN en proteínas funcionales, lo que es esencial para el crecimiento, reparación, y el mantenimiento de la vida en cualquier organismo.

Importancia para la vida

Base de la vida: Sin la síntesis de proteínas, la vida tal como la conocemos no podría existir, ya que es el proceso que permite a las células construir los elementos necesarios para su supervivencia y reproducción. ​ Salud y rendimiento físico: En el contexto del ejercicio, una mayor síntesis proteica muscular favorece el crecimiento muscular y la recuperación, lo que ayuda a mejorar el rendimiento físico y el bienestar general.

Funciones Clave de la Biosíntesis de Proteínas

  • Formación de la estructura celular: Las proteínas resultantes son componentes esenciales de todas las estructuras celulares. ​
  • Catálisis y regulación: Muchas proteínas actúan como enzimas, que son necesarias para catalizar reacciones bioquímicas, y otras regulan procesos fisiológicos como las hormonas. ​
  • Mantenimiento del organismo: Es crucial para el crecimiento, la reparación de tejidos y el funcionamiento general del cuerpo.
  • Reemplazo de proteínas: Equilibra la degradación o pérdida de proteínas celulares produciendo nuevas, asegurando la continuidad funcional. ​
  • Respuesta a necesidades celulares: Permite a las células sintetizar proteínas específicas en respuesta a estímulos como el ejercicio, el crecimiento o la respuesta inmune.​

4.

4. Acidos Nucleicos

Los ácidos nucleicos son grandes biomoléculas formadas por unidades o monómeros llamados nucleótidos. Están encargadas del almacenamiento y transmisión de la información genética. También participan en cada uno de los pasos de la síntesis de proteínas.

​ Los ácidos nucleicos, a su manera respectiva y específica, sirven para el almacenamiento, lectura y transcripción del material genético contenido en la célula.​​ ​ ​ Los ácidos nucleicos fueron descubiertos a finales del siglo XIX por Johan Friedrich Miescher (1844-1895).

Estructuralmente, cada nucleótido está formado por un grupo fosfato, un azúcar de cinco carbonos y una base nitrogenada heterocíclica (A, T, C, G y U). A pH fisiológico, los ácidos nucleicos están cargados negativamente, son solubles en agua, forman soluciones viscosas y son bastante estables.​

Existen dos tipos principales de ácidos nucleicos.El ADN y el ARN. La composición de ambos ácidos nucleicos es similar: en ambos encontramos una serie de nucleótidos unidos por enlaces fosfodiéster El ADN es más largo y tiene una conformación de doble hélice. El ARN está formado por una sola hebra. Estas moléculas están presentes en todos los organismos vivos, desde los virus hasta los grandes mamíferos.

¿COMO SE FORMO?

Caracteristicas del ADN

Doble hélice: El ADN tiene una estructura de doble héliceNucleótidos: (A), (T), (C), (G)​Complementariedad de bases: (A) con (T) y (G) con (C). Esta complementariedad es crucial para la replicación del ADN y la ​transmisión precisa de la información genética.

Almacenamiento de información genética: Codificada en la secuencia ​de nucleótidos que forman los genes.​ ​ Replicación: El ADN tiene la capacidad de replicarse antes de que una célula se divida, asegurando que la información ​genética se transmita de generación en generación con alta ​precisión.​ ​ Variabilidad genética: Aunque el ADN es muy estable, puede sufrir mutaciones, lo que permite la variación genética ​esencial para la evolución de las especies.

Caracteristicas del ARN

Estructura de cadena simple: A diferencia del ADN, el ARN está formado por una sola cadena.​ ​ Azúcar ribosa: Contiene ribosa en lugar de desoxirribosa, que se encuentra en el ADN.​ ​ Bases nitrogenadas: Posee uracilo en lugar de timina, junto con adenina, guanina y citosina.

Tipos de ARN

Principales​​ ARN mensajero (ARNm)​ ARN ribosómico (ARNr) ​ ARN de transferencia (ARNt)

5.

5. Cromosomas

Son estructuras altamente organizadas del interior de las células biológicas. Están compuestas por cromatina, una integración de ADN y proteínas donde reside la mayor parte de la información genética de un individuo. Tienen una forma definida, que se puede observar durante las etapas de división o replicación celular. ​

Cada cromosoma presenta una forma y un tamaño característicos, y se encuentran en pares, por lo general, en idéntico número para todos los individuos de una misma especie. ​------------------------ 46 cromosomas​ 23 pares. ​ Las células pueden ser diploides (2n) o haploides (n) ---------- ​ Los cromosomas fueron descubiertos en células vegetales a finales del siglo XIX por los científicos Karl Wilhelm von Nägeli (Suiza) y Edouard Van Benenden (Bélgica), de manera independiente

Ubicacion

En las células eucariotas, los cromosomas están dentro del núcleo celular y conforman una cantidad variable, según la especie. En cambio, las células procariotas tienen un único cromosoma circular, que se ubica en el citoplasma.

Estructura

El centrómero. Es un pequeño estrechamiento ubicado en la mitad del cromosoma, que tiene gran importancia en el reparto de la información genética durante la división celular (mitosis).​ ​ Los telómeros. Son las regiones que corresponden a los extremos de los cromosomas. Allí el ADN tiene un tipo de información especial y ayuda a dar estabilidad estructural. ​ ​ En los organismos procariotas, como las bacterias, los cromosomas no tienen centrómeros y telómeros, pues son únicos y de forma circular.

Funcion

La función principal de los cromosomas es almacenar y proporcionar a la célula la información que se encuentra en el ADN. Además, los cromosomas tienen funciones clave en los diferentes procesos de división celular.​ ​ Durante la división de las células somáticas (mitosis), los cromosomas experimentan grandes cambios, que aseguran que la cantidad de cromosomas permanezca constante en las células hijas. ​ ​ En cambio, cuando se dividen las gametas (células sexuales), lo hacen a través de un tipo especial de división celular, llamado meiosis. En este caso, el número de cromosomas se reduce a la mitad para asegurar que, cuando se produzca la fecundación, la célula resultante contendrá un número correcto de cromosomas totales.

¿Cuántos cromosomas tenemos? En las células humanas están presentes normalmente 46 cromosomas, dispuestos en 23 pares

Tipos de Cromosomas

Según su morfología​ Cromosomas metacéntricos. ​ Cromosomas submetacéntricos.​ Cromosomas acrocéntricos. ​ ​ Según el tipo de célula​ Cromosomas procariotas. ​ Cromosomas eucariotas.​ ​ Según su rol en la reproducción sexual​ Cromosomas somáticos. ​ Cromosomas sexuales.

Cariograma

6.

Se conoce como mapa citogenético o cariograma a la representación ordenada de los cromosomas de un individuo en función, forma y tamaño cuando se tiñe y se examina bajo un vaso precipitado. Esta característica permite estudiar los cromosomas de una persona en busca de alteraciones cromosómicas.

Careotipo

7.

es la representación completa del número y la forma de los cromosomas presentes en una célula de un ser humano, lo que permite estudiar su composición genética. Cada ser humano tiene un total de 46 cromosomas, organizados en 23 pares. De estos, 22 parejas son autosómicas, y uno es el par sexual, que determina el sexo: XX para las mujeres y XY para los hombres. Este conjunto de cromosomas no solo es crucial en el desarrollo y funcionamiento del organismo, sino que también tiene profundas implicaciones en la herencia y la susceptibilidad a enfermedades.

8.

Herencia Genetica

La herencia genética es el proceso por el cual los padres transmiten a sus hijos las características biológicas a través del ADN. Determina rasgos físicos (color de ojos, estatura) y la predisposición a ciertas enfermedades. Se clasifica principalmente en Herencia Mendeliana y Herencia Multifactorial.

Herencia Mendeliana (Clásica)

La herencia genética es el proceso por el cual los padres transmiten a sus hijos las características biológicas a través del ADN. Determina rasgos físicos (color de ojos, estatura) y la predisposición a ciertas enfermedades. Se clasifica principalmente en Herencia Mendeliana y Herencia Multifactorial.

Patrones Principales

Dominante: un solo alelo basta para manifestar el rasgo (ej. polidactilia). ​Recesivo: se requiere que ambos alelos sean recesivos (ej. fibrosis quística). ​

Ligada al sexo: el gen está en los cromosomas X o Y (ej. hemofilia, daltonismo). ​ Codominancia: ambos alelos se expresan simultáneamente (ej. grupo sanguíneo AB). ​Dominancia incompleta: se presenta un fenotipo intermedio (ej. flores rosas de rojas×blancas).

Acondroplasia

Anemia Falcitorme

Ejemplos de Enfermedades Mendelianas

Albinismo

Herencia Multifactorial (Poligénica)

⸻ ​ Rasgos o enfermedades determinados por la interacción de muchos genes y factores ambientales. ​ ⸻

No sigue las leyes de Mendel.​ ​ Cada gen aporta un efecto pequeño, pero en conjunto determinan el rasgo .​ ​ El ambiente (alimentación, estilo de vida, tóxicos) influye fuertemente. ​ ​El riesgo no se puede predecir con un solo cuadro de Punnett.

Características

Ejemplos de Enfermedades Multifactoriales

Diabetes tipo 2​Hipertensión Asma​​ Cáncer​ Estatura​ Color de piel​​ Peso corporal