Mystérieuse maladie sanguine 1ère Spé

1 spé-SVT

Une mystérieuse maladie sanguine !

Une enquête sur une maladie génétique pour comprendre la relation entre Génotype & Phénotype

le 22 mai 2010

Votre mission

A la fin de votre enquête vous devrez mieux comprendre la mystérieuse maladie du sang étudiée.

Pour réaliser votre mission, réaliser un tableau (informations + illustrations) comparant un individu sain et un atteint de cette mytérieuse maladie

Ciquer sur les documents pour les lire

Frottis sanguin

Anagène

Génotype & Phénotype

Rastop

Hématie (= globule rouge) de forme normale

Hématie falciforme = de forme anormale

Globule blanc (cellule du système immunitaire, pas utile dans votre enquête)

Utiliser le microscope optique pour observer le frottis sanguin d'une personne saine

Hémogobine

le rôle de l'environnement

Organisation de la molécule d'hémoglobine

• Ouvrir Rastop
• Ouvrir les fichiers globine bêta humaine, normale et drépanocytaire

• Mettre en évidence la partie protéique (en ruban) l'hème (en sphère)
• Comparer les séquences des globines bêta normale et drépanocytaire, mettre en évidence une modification d'un seul acide aminé en position 6, colorez cet acide aminé et identifiez-le
• Faire un document titré et légendé présentant votre comparaison (à insérer dans votre tableau)

• Ouvrir Rastop
• Ouvrir les fichiers globine bêta humaine, normale et drépanocytaire

• Mettre en évidence la partie protéique (en ruban) l'hème (en sphère)
• Comparer les séquences des globines bêta normale et drépanocytaire, mettre en évidence une modification d'un seul acide aminé en position 6, colorez cet acide aminé et identifiez-le
• Faire un document titré et légendé présentant votre comparaison (à insérer dans votre compte -rendu)

Comparaison de séquences nucléotidiques et peptidiques avec Anagène. 1) Comparer les séquences des allèles HbA et HbS. 2) Identifier la mutation ponctuelle de l'allèle HbS Faire de même avec les protéines Faire un document titré et légendé présentant votre comparaison (à insérer dans votre compte -rendu)

Phénotype

Génotype

Il s'agit des caractères exprimés par l'individu, il dépend de l'expression du génotype. Le phénotype s'écrit [entre crochets]On distingue plusieurs "échelles" d'observation du phénotype dans l'organisme : - phénotype moléculaire (protéine) - phénotype cellulaire - phénotype macroscopique (ce qui peut se voir à l'oeil nu) Remarque : dans le cas d'une mutation de la séquence d'un gène le génotype est modifié, ainsi le phénotype qui en dépend peut être modifié lui aussi.

Désigne les allèles d'un individu, mais aussi les séquences de nucléotides des allèles d'un gène. La séquence nucléotidique d'un allèle détermine la séquence en acides aminés d'une protéine. Le génotype s'écrit (entre parenthèses) Exemples : (HbA//HbA) homozygote pour l'allèle HbA (HbA//HbS) hétérozygote, possède les 2 allèles différents (HbS//HbS) homozygote pour l'allèle HbS