Trastornos del metábolismo óseo
R1MF RUBIO RODRÍGUEZ RODRIGO OCTAVIO ISSEMYM/UNAM
Osteoporosis
Deficiencia de Vitamina D
Disminución de la Masa Ósea
Malabsorción, exposición solar insuficiente, medicamentos
Osteomalacia
Osteogeniesis Imperfecta
Defectos Genéticos
Deficiencia minerales
Hiperparatiroidismo
Raquitismo
Tumores paratiorideos, IRC
Deficiencia Nutricional
Bibliografía
Enfermedad de Paget
Mostrar
Genético
quiz
DENSITOMETRIA ÓSEA
Empezar
Pregunta 1/10
- T-score: Desviaciones estándar (DE) en que la DMO del paciente difiere de la media de una población joven adulta sana (pico de masa ósea, usualmente entre 20-30 años, del mismo sexo y etnia). Es el principal para diagnosticar osteoporosis en adultos posmenopáusicos y mayores de 50 años.
- Z-score: Se usa más en niños, premenopáusicas y hombres jóvenes para detectar causas secundarias de baja DMO (ej. hipertiroidismo, malnutrición).
Pregunta 2/10
Pregunta 3/10
Pregunta 4/10
Pregunta 5/10
Valores Normales y Patológicos según Z-score
- Normal: ≥ -2.0 DE (o superior). Indica que la DMO es adecuada para la edad y características del paciente.
- Bajo para la edad: < -2.0 DE. Sugiere posible causa secundaria (no solo envejecimiento). Requiere investigación adicional: pruebas de laboratorio (vitamina D, PTH, testosterona/estrógenos), historia clínica y, si es necesario, biopsia ósea.
- No se usa para diagnosticar osteoporosis directamente, sino para guiar etiología. Por ejemplo, en niños o adolescentes, un Z-score < -2.0 puede indicar retraso en el desarrollo óseo
Pregunta 6/10
La cadera es el mejor predictor de fractura de cadera; la columna lumbar para vertebral. En obesidad mórbida o artrosis, se prefiere el antebrazo.
Pregunta 7/10
Pregunta 8/8
¡Bien hecho!
En Primer nivel de atención, se debe de priorizar la prevención de este tipo de enfermedades, fomentando los cambios en estilo de vida, mejorando la dieta, ejercicio, así mismo realizar diagnóstico y referencia oportunos.
Tratamiento
Osteomalacia
Sintomatología
Diagnóstico
Fisiopatología
Pronóstico
Se enfoca en corregir la deficiencia subyacente: Suplementos de vitamina D, calcio y/o fósforo, con dosis ajustadas (por ejemplo, en malabsorción o post-bariátrica). Formas activas de vitamina D para insuficiencia hepática o renal. Exposición solar adecuada y dieta rica en vitamina D (pescados grasos, hígado, huevos, hongos, alimentos fortificados). En casos graves: Ortesis para deformidades, cirugía para correcciones mayores, y monitoreo regular de niveles séricos. Para osteomalacia oncogénica: Resección tumoral si se identifica.
EtiologíaMás comunes se incluyen: - Deficiencia en la producción de vitamina D
- Alteraciones en la absorción de vitamina D
- Alteraciones en el metabolismo de la vitamina D
- Hipofosfatemia o hipocalcemia
- Medicamentos
Historia clínica, exámenes de laboratorio, imagenología y, en casos dudosos, biopsia ósea.No hay una prueba única específica. Pruebas de laboratorio: Hipofosfatemia, hipocalcemia, fosfatasa alcalina elevada (marcador de mineralización defectuosa), PTH elevada, calcio urinario disminuido, y niveles bajos de 25(OH)D (<10 ng/mL en formas nutricionales). Imagenología: Radiografías muestran zonas de Looser, trabeculación vertebral disminuida. Densitometría ósea (BMD) y gammagrafía ósea revelan captación focal en zonas de Looser. Biopsia ósea: Gold standard (biopsia de cresta ilíaca), muestra osteoide no mineralizado excesivo, pero reservada por su invasividad. Diagnóstico diferencial: Enfermedad metastásica, hiperparatiroidismo primario (hipercalcémico), osteodistrofia renal (hiperfosfatémica), mieloma múltiple (lesiones líticas, anemia), osteoporosis, enfermedad de Paget o cáncer metastásico.
Signos y Síntomas- Dolor óseo difuso, especialmente en región lumbar, pelvis, caderas y piernas, agravado por actividad y carga de peso.
- Debilidad muscular proximal, mialgias, artralgias, fatiga y malestar general, lo que dificulta caminar, subir escaleras o levantarse, con marcha en pato (waddling gait).
En casos graves: - Fracturas o pseudofracturas (zonas de Looser), deformidades óseas (piernas arqueadas o genu varum, deformidades espinales o pélvicas), espasmos musculares, y signos de hipocalcemia como signos de Chvostek o Trousseau, tetania o convulsiones hipocalcémicas.
- Mayor riesgo de caídas.
Disrupción del metabolismo de la vitamina D, esencial para la absorción intestinal de calcio y fósforo. La síntesis inicia en la piel con la conversión de 7-dehidrocolesterol a colecalciferol por UVB, seguida de hidroxilación hepática a calcidiol (25-hidroxivitamina D, 25[OH]D) y renal a calcitriol (1,25-dihidroxivitamina D) vía 1-alfa-hidroxilasa. Deficiencias provocan hipocalcemia, estimulando la secreción de hormona paratiroidea (PTH), que moviliza calcio óseo pero impide la mineralización del osteoide. Bucles de retroalimentación involucran PTH (estimulante) y FGF23/calcitriol (inhibidores). Esto resulta en hiperparatiroidismo secundario y acumulación de osteoide no mineralizado.
Con diagnóstico temprano y tratamiento, la recuperación es rápida (semanas), aunque la curación ósea completa puede tomar hasta seis meses. En condiciones subyacentes (insuficiencia renal/hepática), se requiere manejo crónico. Sin tratamiento, progresa a deformidades permanentes y fracturas. Como prevención se incluye exposición solar moderada (10-15 minutos 2-3 veces/semana, ajustado por tono de piel), ingesta adecuada de vitamina D y calcio, y suplementos en grupos de riesgo (ancianos, malabsorción). Evitar exceso solar para prevenir cáncer de piel.
Título
Título
Usa esta cara para dar más información sobre un tema.
Usa esta cara para dar más información sobre un tema.
Usa esta cara para dar más información sobre un tema.
Usa esta cara para dar más información sobre un tema.
Usa esta cara para dar más información sobre un tema.
Usa esta cara para dar más información sobre un tema.
Usa esta cara para dar más información sobre un tema.
Usa esta cara para dar más información sobre un tema.
Subtítulo
Subtítulo
Manifestaciones Clínicas El hiperparatiroidismo afecta múltiples sistemas debido a la hipercalcemia: Óseas: Dolor óseo, osteoporosis, fracturas patológicas, osteítis fibrosa quística (rara en la actualidad). Renales: Nefrolitiasis (20-30% de los casos), nefrocalcinosis, disminución de la función renal. Neuromusculares: Fatiga, debilidad muscular, depresión, confusión. Gastrointestinales: Náuseas, estreñimiento, anorexia. Cardiovasculares: Hipertensión, arritmias (por depósitos de calcio).
El diagnóstico se basa en: Laboratorio: Hipercalcemia (calcio sérico corregido o ionizado elevado). PTH elevada o inapropiadamente normal en hiperparatiroidismo primario.Hipofosfatemia (fósforo <2.5 mg/dL). Calcitriol elevado en primario, bajo en secundario. Función renal: Evaluar creatinina y tasa de filtración glomerular. Pruebas de imagen: Gammagrafía con sestamibi o ultrasonido cervical para localizar adenoma. Densitometría ósea para evaluar pérdida ósea. Diagnóstico diferencial: Hipercalcemia maligna (PTH baja, PTHrP elevada). Intoxicación por vitamina D. Sarcoidosis o enfermedades granulomatosas.
Tratamiento
Complicaciones
Diagnóstico
Clasificación
Tratamiento
Patogenia
Pronóstico
Clínica
Epidemiología
Valores
Causas
Clínica
Diagnóstico
Tratamiento
Clasificación de los Trastornos Metabólicos Óseos
- Trastornos de baja masa ósea: Osteoporosis (primaria/secundaria). - Trastornos de mineralización defectuosa: Osteomalacia, raquitismo. - Trastornos de remodelación acelerada: Enfermedad de Paget, hipertiroidismo. - Otros: Enfermedad de Gaucher (acumulación lipídica), mucopolisacaridosis tipo IV (defecto enzimático). - Epidemiología: Afectan al 10-20% de adultos mayores; en ERC, prevalencia hasta 80%
- Los trastornos metabólicos óseos se clasifican: Etiología: Hormonales (ej. hiperparatiroidismo), nutricionales (deficiencia de Vit D) Genéticos (osteogénesis imperfecta) Renales (alteración mineral ósea en ERC) Farmacológicos (corticoides).
Enlace
Raquitismo
Fisiopatología
Diagnóstico
El raquitismo es una enfermedad ósea que afecta principalmente a niños durante el crecimiento, caracterizada por el debilitamiento y deformidad de los huesos debido a una deficiencia de vitamina D, calcio o fosfato. Esta condición altera la mineralización adecuada del hueso en las placas de crecimiento, lo que lleva a anomalías esqueléticas.
Sintomatología
Tratamiento
Etiología
Prevención
ComplicacionesSin tratamiento, el raquitismo puede llevar a:Deformidades esqueléticas permanentes.Fracturas patológicas.Retraso en el crecimiento.Convulsiones por hipocalcemia severa.Mayor riesgo de osteoporosis en la edad adulta.
- Recién nacidos y lactantes: Cráneotabes (ablandamiento de los huesos del cráneo). Fontanelas amplias y cierre tardío. Irritabilidad y retraso en el desarrollo motor.
- Niños mayores: Deformidades óseas: genu varo o genu valgo. Rosarios raquíticos (engrosamiento de las uniones costocondrales). Deformidad torácica (pecho en quilla o en embudo).Dolor óseo y debilidad muscular.Retraso en el crecimiento y baja estatura.
Laboratorio: Niveles bajos de 25-hidroxivitamina D (<20 ng/mL indica deficiencia). Hipocalcemia o hipofosfatemia. Aumento de fosfatasa alcalina (marcador de actividad osteoblástica). PTH elevada en casos de deficiencia de vitamina D. Radiología: Radiografías de muñeca o rodilla muestran ensanchamiento de la placa de crecimiento y signos de desmineralización.
La vitamina D, el calcio y el fosfato son esenciales para la mineralización del hueso. Deficiencia de vitamina D reduce la absorción de calcio y fosfato en el intestino-Hipocalcemia-hormona paratiroidea (PTH)-resorción ósea-Alteración en las placas de crecimiento
Se puede clasificar: - Raquitismo nutricional
- Raquitismo dependiente de vitamina D (genético): Tipo I: Deficiencia de 1-alfa-hidroxilasa, Tipo II: Resistencia a la vitamina D
- Raquitismo hipofosfatémico
- Causas secundarias
Raquitismo nutricional: Suplementación con vitamina D (colecalciferol o ergocalciferol): Dosis de 2,000-5,000 UI/día durante 6-12 semanas, seguida de mantenimiento (400-1,000 UI/día). Calcio oral: 500-1,000 mg/día. Aumentar exposición solar controlada.Raquitismo hipofosfatémico: Suplementos de fosfato oral (20-40 mg/kg/día). Calcitriol (forma activa de vitamina D) para mejorar la absorción de fosfato.
Suplementación en poblaciones de riesgo:Educación nutricional: Promover dietas ricas en calcio (lácteos, vegetales verdes) y vitamina D (pescados grasos, alimentos fortificados). Exposición solar: 15-30 minutos diarios en piel expuesta
Título
Título
Usa esta cara para dar más información sobre un tema.
Usa esta cara para dar más información sobre un tema.
Usa esta cara para dar más información sobre un tema.
Usa esta cara para dar más información sobre un tema.
Usa esta cara para dar más información sobre un tema.
Usa esta cara para dar más información sobre un tema.
Usa esta cara para dar más información sobre un tema.
Usa esta cara para dar más información sobre un tema.
Título
Usa esta cara para dar más información sobre un tema.
Subtítulo
Subtítulo
Subtítulo
+ info
Enfermedad de Paget
La enfermedad de Paget del hueso es una afección focal que afecta el equilibrio entre la actividad osteoclástica (reabsorción) y osteoblástica (formación), produciendo hueso estructuralmente anormal, con mayor riesgo de fracturas, deformidades y complicaciones. Epidemiología: Prevalencia: Más común en personas mayores de 55 años, con una incidencia que disminuye en las últimas décadas. Mayor prevalencia en Europa Occidental, Norteamérica y Oceanía Factores de riesgo: Edad avanzada, antecedentes familiares (herencia autosómica dominante en algunos casos) y mutaciones genéticas, como en el gen SQSTM1.
Etiología y Patogenia Genéticos: Mutaciones en el gen SQSTM1 (implicado en la vía NF-κB) se asocian con hasta el 40% de los casos familiares. Ambientales: Se ha sugerido una posible relación con infecciones virales (p. ej., virus del sarampión), aunque la evidencia es controvertida. Patogenia: Fase inicial: Aumento de la actividad osteoclástica, con reabsorción ósea excesiva. Fase mixta: Actividad osteoblástica compensatoria, formando hueso desorganizado (patrón en mosaico histológico). Fase tardía: Hueso esclerótico, más denso pero frágil, con riesgo de complicaciones.
4. Diagnóstico
Laboratorio:
Elevación de fosfatasa alcalina sérica (marcador de actividad osteoblástica).
Niveles normales de calcio y fósforo, salvo en casos de inmovilización prolongada.
Marcadores de recambio óseo elevados (p. ej., telopéptido C-terminal, procolágeno tipo I).
Imagenología:
Radiografía: Lesiones líticas (fase inicial) o escleróticas (fase tardía), engrosamiento cortical, deformidades óseas, patrón en "algodón en rama".
Gammagrafía ósea: Alta sensibilidad para detectar lesiones activas (áreas de captación aumentada).
TC/RM: Útiles para evaluar complicaciones (fracturas, compresión neurológica).
Diagnóstico diferencial: Metástasis óseas, osteoartritis, osteosarcoma, hiperparatiroidismo.
TratamientoDolor óseo, complicaciones (fracturas, deformidades), preparación para cirugía ortopédica, prevención de progresión en casos activos. Farmacológico:
Bifosfonatos: Tratamiento de primera línea (zoledronato IV o alendronato oral). Analgésicos Quirúrgico: Para fracturas, deformidades severas o complicaciones neurológicas. Pronóstico
Generalmente bueno con tratamiento adecuado, aunque la enfermedad es crónica y puede progresar sin intervención.
El riesgo de complicaciones graves (p. ej., osteosarcoma) es bajo, pero requiere vigilancia.
Cuadro Clínico
Asintomática: Hasta el 70% de los casos son asintomáticos, diagnosticados incidentalmente por radiografías o elevación de fosfatasa alcalina sérica.
Síntomas:
Dolor óseo (persistente, sordo, localizado).
Deformidades óseas (p. ej., agrandamiento del cráneo, curvatura de tibia).
Fracturas patológicas debido a la fragilidad ósea.
Síntomas neurológicos por compresión (p. ej., pérdida auditiva por afectación del hueso temporal).
Aumento de la temperatura local en el hueso afectado por hipervascularización.
Sitios comunes: Pelvis, fémur, columna vertebral, cráneo y tibia.
5. Complicaciones
Fracturas patológicas: Debido a la fragilidad ósea.
Osteoartritis secundaria: Por alteración de la mecánica articular.
Pérdida auditiva: Por afectación del hueso temporal.
Compresión neurológica: P. ej., médula espinal o raíces nerviosas.
Insuficiencia cardíaca de alto gasto: En casos extensos por hipervascularización.
Osteosarcoma: Rara (1% de los casos), pero grave complicación maligna.
Deficiencia de Vitamina D
La vitamina D es una vitamina liposoluble esencial para la homeostasis del calcio y el fósforo, la salud ósea y la función inmunológica. Se obtiene principalmente de la exposición solar (síntesis cutánea de vitamina D3), alimentos (vitamina D2 y D3) y suplementos. Formas activas: La vitamina D se convierte en su forma activa, 1,25-dihidroxivitamina D (calcitriol), en los riñones, tras hidroxilaciones en el hígado y riñones. Fuentes: Exposición solar: Principal fuente de vitamina D3 (colecalciferol) mediante la síntesis en la piel por radiación UVB. Alimentos: Pescados grasos (salmón, atún), yema de huevo, hígado, alimentos fortificados (leche, cereales). Suplementos: Vitamina D2 (ergocalciferol) o D3 (colecalciferol).
+ info
Hiperparatiroidismo
El hiperparatiroidismo es un trastorno endocrino caracterizado por la producción excesiva de hormona paratiroidea (PTH), lo que altera el metabolismo del calcio, fósforo y vitamina D. Se clasifica en: Primario: Exceso de PTH debido a un adenoma paratiroideo (80-85%), hiperplasia (10-15%) o carcinoma (<1%). Secundario: Respuesta compensatoria a hipocalcemia crónica (p. ej., insuficiencia renal, deficiencia de vitamina D). Terciario: Hipersecreción autónoma de PTH tras hiperparatiroidismo secundario prolongado, común en pacientes con insuficiencia renal crónica.
La PTH Estimula la resorción ósea por osteoclastos, liberando calcio y fósforo al plasma.Riñón: Aumenta la reabsorción de calcio en el túbulo distal y disminuye la reabsorción de fósforo, promoviendo fosfaturia. Intestino: Indirectamente incrementa la absorción de calcio al activar la síntesis de 1,25-dihidroxivitamina D (calcitriol) en el riñón. Resorción ósea excesiva: Puede llevar a osteopenia, osteoporosis o, en casos graves, osteítis fibrosa quística.
+ info
Osteomalacia
Trastorno metabólico óseo caracterizado por la mineralización inadecuada del tejido óseo, lo que resulta en huesos blandos y debilitados, con mayor susceptibilidad a fracturas. Histológicamente, se observa un exceso de osteoide no mineralizado debido a deficiencias en vitamina D, calcio o fosfato. Entre las etiologías más comunes se incluyen:
- Deficiencia en la producción de vitamina D
- Alteraciones en la absorción de vitamina D
- Alteraciones en el metabolismo de la vitamina D
- Hipofosfatemia o hipocalcemia
- Medicamentos
Enlace
Fundamentos del Metabolismo Óseo
- Regulación mineral: Hormonas como la parathormona (PTH) y vitamina D controlan niveles séricos de Ca y P - Factores que afectan la salud ósea: Hormonales (estrógenos, tiroides), nutricionales (deficiencia de Ca/Vit D), genéticos (mutaciones en genes como COL1A1), envejecimiento (pérdida de masa ósea postmenopausia) y estilo de vida (sedentarismo, tabaco).
- Proceso dinámico que mantiene la integridad estructural del esqueleto, regulando minerales como calcio y fósforo. - Remodelación Ósea: Osteoclastos (resorción) y osteoblastos (formación) - Esto ocurre en unidades de remodelación básica (BMU)
+ info
OSTEOPOROSIS
- Desequilibrio en remodelado óseo, deficiencias hormonales, edad avanzada, tabaquismo
- Fracturas frecuentes, pérdida de estatura, dolor lumbar, cambios posturales
- Pruebas de sangre, DEXA, rayos X
- Medicamentos (bifosfonatos), suplementos de calcio/vitamina D, ejercicio, terapia física
Densitometria
Osteogenisis Imperfecta
Enfermedad congénita del tejido conectivo causada principalmente por mutaciones en los genes que codifican el colágeno tipo I (COL1A1 y COL1A2), una proteína esencial para la estructura ósea. Se estima una incidencia de aproximadamente 1 en 10,000 a 20,000 nacimientos, aunque la prevalencia puede variar según el tipo y la severidad de la enfermedad.
OI
Tratamiento
- Primario:Cirugía (paratiroidectomía)
Manejo médico: Cinacalcet. Bisfosfonatos Hidratación y diuréticos de asa (furosemida) en hipercalcemia severa.
- Secundario:Tratar la causa subyacente.Calcitriol o análogos para reducir PTH. Cinacalcet en casos refractarios.
- Terciario:Paratiroidectomía en casos de hipercalcemia persistente. Manejo de insuficiencia renal concomitante.
Complicaciones
- Óseas: Fracturas, osteoporosis severa.
- Renales: Insuficiencia renal crónica, nefrolitiasis recurrente.
- Cardiovasculares: Calcificaciones vasculares, hipertensión.
- Crisis hipercalcémica: Emergencia médica (calcio >14 mg/dL) que requiere hidratación agresiva, diuréticos y calcitonina.
Clasificación
La clasificación más común es la de Sillence (1979), con modificaciones posteriores: Tipo I: Leve. Fracturas ocasionales, escleróticas azuladas, pérdida auditiva posible. Colágeno normal pero en menor cantidad. Tipo II: Letal perinatal. Fracturas múltiples in utero, deformidades graves, insuficiencia respiratoria. Alta mortalidad. Tipo III: Progresiva deformante. Fracturas frecuentes, deformidades óseas marcadas, estatura corta, escleróticas azuladas. Tipo IV: Moderada. Fracturas variables, deformidades óseas moderadas, escleróticas blancas o azuladas. Tipos V y superiores: Incluyen formas raras con características específicas (hiperplasia de callos, calcificaciones interóseas, etc.).
Pronóstico
Tipo I: Vida normal con manejo adecuado, aunque con riesgo de fracturas y pérdida auditiva.Tipo II: Generalmente letal en el período neonatal. Tipos III y IV: Discapacidad variable, con impacto significativo en la movilidad y calidad de vida
Manifestaciones Clínicas
Esqueléticas: Fracturas frecuentes, incluso con traumatismos mínimos. Deformidades óseas (escoliosis, cifosis, arqueamiento de extremidades). Baja densidad ósea (osteopenia/osteoporosis). No esqueléticas: Escleróticas azuladas. Pérdida auditiva . Dentinogénesis imperfecta: Dientes frágiles, descoloridos. Hiperlaxitud ligamentosa, piel frágil, problemas cardiovasculares (en casos graves). Crecimiento: Estatura baja, especialmente en tipos III y IV.
Tratamiento
No existe cura para la OI, pero el manejo es multidisciplinario y busca mejorar la calidad de vida.Médico:Bifosfonatos (p. ej., pamidronato, zoledronato) Suplementos de calcio y vitamina D. Quirúrgico: Clavos intramedulares para estabilizar fracturas o prevenir deformidades. Corrección de escoliosis o cifosis. Rehabilitación:Fisioterapia para mejorar fuerza muscular y movilidad. Terapia ocupacional para adaptaciones funcionales. Apoyo psicológico: Para pacientes y familias, dado el impacto emocional de la enfermedad. Investigaciones emergentes: Terapias génicas y moduladores de colágeno en desarrollo.
Etiología y Genética
Causa principal: Mutaciones en COL1A1 y COL1A2, que codifican las cadenas alfa del colágeno tipo I. Mecanismo: Alteraciones en la cantidad o calidad del colágeno tipo I, lo que debilita la matriz ósea. Herencia: Autosómica dominante en la mayoría de los casos Mutaciones adicionales: En formas raras, genes como IFITM5, SERPINF1, y otros relacionados con la síntesis o modificación del colágeno.
Diagnóstico
Clínico: Historia de fracturas recurrentes, escleróticas azuladas, antecedentes familiares.Radiológico: Fracturas múltiples, deformidades óseas, signos de osteopenia en radiografías. Genético: Pruebas moleculares para identificar mutaciones en COL1A1/COL1A2 u otros genes. Densitometría ósea: Evalúa la densidad mineral ósea (DMO). Diagnóstico prenatal: Ecografía (fracturas in utero) o análisis genético (amniocentesis o biopsia de vellosidades coriónicas).
Deficiencias de Vitamina D
Epidemiología
Prevalencia: La deficiencia de vitamina D es un problema global, con estimaciones que sugieren que afecta al 30-50% de la población mundial, dependiendo de la región, la exposición solar, la dieta y factores demográficos. Poblaciones en riesgo: Personas con poca exposición solar. Individuos con piel oscura. Ancianos. Pacientes con obesidad. Personas con enfermedades gastrointestinales.
Deficiencias de vitamina D
Valores Normales
Niveles séricos Normal: ≥30 ng/mL (75 nmol/L) Insuficiencia: 20-29 ng/mL (50-74 nmol/L) Deficiencia: <20 ng/mL (<50 nmol/L)
Deficiencias de vitamina D
Diagnóstico
Medición de 25-hidroxivitamina D (25(OH)D) en suero Pruebas complementarias: Calcio sérico, fósforo, fosfatasa alcalina y parathormona (PTH) para evaluar complicaciones óseas. Radiografías Criterios diagnósticos: Niveles séricos de 25(OH)D
Deficiencias de vitamina D
Clínica
Salud ósea: Raquitismo Osteomalacia Osteoporosis Efectos no óseos: Inmunidad Enfermedades crónicas Salud mental Complicaciones en poblaciones específicas: Embarazo: Mayor riesgo de preeclampsia, diabetes gestacional y bajo peso al nacer. Ancianos: Mayor riesgo de caídas por debilidad muscular.
Deficiencias de vitamina D
Causas de la Deficiencia
Insuficiente exposición solar Ingesta dietética insuficiente. Alteraciones metabólicas Trastornos de malabsorción Factores genéticos Medicamentos: Anticonvulsivantes (fenitoína) y glucocorticoides que aceleran el metabolismo de la vitamina D.
Deficiencias de vitamina D
Tratamiento
Suplementación: Dosis recomendadas Niños: 1,000-4,000 UI/día Adultos: 1,500-2,000 UI/día para mantenimiento; hasta 10,000 UI/día en deficiencias severas (bajo supervisión) Ancianos: 800-2,000 UI/día para prevenir caídas y fracturas. Formas: Vitamina D3 es preferida por su mayor eficacia en elevar niveles séricos. Exposición solar controlada: 15-30 minutos de exposición al sol Alimentos fortificados: Promover el consumo de productos enriquecidos con vitamina D.
GRACIAS!!!!
tRASTORNOS DEL MEGTABOLISMO DEL CALCIO
- MedlinePlus - MPS IV: https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001206.htm
- Mayo Clinic - Paget Dx: https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/pagets-disease-of-bone/diagnosis-treatment/drc-20350816
- Mayo Clinic - Paget Sx: https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/pagets-disease-of-bone/symptoms-causes/syc-20350811
- MedlinePlus - Osteomalacia: https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000376.htm
- NIDDK - PTH en ERC: https://www.niddk.nih.gov/health-information/informacion-de-la-salud/enfermedades-rinones/alteracion-metabolismo-mineral-oseo
- MedlinePlus - Hormonas envejecimiento: https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/004000.htm
- MedlinePlus - Osteomalacia Tx: https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000376.htm
BIBLIOGRAFIA
- NIDDK - Alteración metabolismo mineral óseo en ERC: https://www.niddk.nih.gov/health-information/informacion-de-la-salud/enfermedades-rinones/alteracion-metabolismo-mineral-oseo
- PubMed - Biomarcadores óseos: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11019885/
- NIDDK - Alteración mineral ósea: https://www.niddk.nih.gov/health-information/informacion-de-la-salud/enfermedades-rinones/alteracion-metabolismo-mineral-oseo
- Mayo Clinic - Osteoporosis: https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/osteoporosis/diagnosis-treatment/drc-20351974
- Mayo Clinic - Paget: https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/pagets-disease-of-bone/diagnosis-treatment/drc-20350816GARD - Gaucher: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13400/enfermedad-de-gaucher
Trastornos del metábolismo óseo
Rodrigo Rubio Rodríguez
Created on September 20, 2025
Start designing with a free template
Discover more than 1500 professional designs like these:
View
Akihabara Agenda
View
Akihabara Content Repository
View
Interactive Scoreboard
View
Semicircle Mind Map
View
Choice Board Flipcards
View
Team Retrospective
View
Fill in the Blanks
Explore all templates
Transcript
Trastornos del metábolismo óseo
R1MF RUBIO RODRÍGUEZ RODRIGO OCTAVIO ISSEMYM/UNAM
Osteoporosis
Deficiencia de Vitamina D
Disminución de la Masa Ósea
Malabsorción, exposición solar insuficiente, medicamentos
Osteomalacia
Osteogeniesis Imperfecta
Defectos Genéticos
Deficiencia minerales
Hiperparatiroidismo
Raquitismo
Tumores paratiorideos, IRC
Deficiencia Nutricional
Bibliografía
Enfermedad de Paget
Mostrar
Genético
quiz
DENSITOMETRIA ÓSEA
Empezar
Pregunta 1/10
Pregunta 2/10
Pregunta 3/10
Pregunta 4/10
Pregunta 5/10
Valores Normales y Patológicos según Z-score
Pregunta 6/10
La cadera es el mejor predictor de fractura de cadera; la columna lumbar para vertebral. En obesidad mórbida o artrosis, se prefiere el antebrazo.
Pregunta 7/10
Pregunta 8/8
¡Bien hecho!
En Primer nivel de atención, se debe de priorizar la prevención de este tipo de enfermedades, fomentando los cambios en estilo de vida, mejorando la dieta, ejercicio, así mismo realizar diagnóstico y referencia oportunos.
Tratamiento
Osteomalacia
Sintomatología
Diagnóstico
Fisiopatología
Pronóstico
Se enfoca en corregir la deficiencia subyacente: Suplementos de vitamina D, calcio y/o fósforo, con dosis ajustadas (por ejemplo, en malabsorción o post-bariátrica). Formas activas de vitamina D para insuficiencia hepática o renal. Exposición solar adecuada y dieta rica en vitamina D (pescados grasos, hígado, huevos, hongos, alimentos fortificados). En casos graves: Ortesis para deformidades, cirugía para correcciones mayores, y monitoreo regular de niveles séricos. Para osteomalacia oncogénica: Resección tumoral si se identifica.
EtiologíaMás comunes se incluyen:- Deficiencia en la producción de vitamina D
- Alteraciones en la absorción de vitamina D
- Alteraciones en el metabolismo de la vitamina D
- Hipofosfatemia o hipocalcemia
- Medicamentos
Historia clínica, exámenes de laboratorio, imagenología y, en casos dudosos, biopsia ósea.No hay una prueba única específica. Pruebas de laboratorio: Hipofosfatemia, hipocalcemia, fosfatasa alcalina elevada (marcador de mineralización defectuosa), PTH elevada, calcio urinario disminuido, y niveles bajos de 25(OH)D (<10 ng/mL en formas nutricionales). Imagenología: Radiografías muestran zonas de Looser, trabeculación vertebral disminuida. Densitometría ósea (BMD) y gammagrafía ósea revelan captación focal en zonas de Looser. Biopsia ósea: Gold standard (biopsia de cresta ilíaca), muestra osteoide no mineralizado excesivo, pero reservada por su invasividad. Diagnóstico diferencial: Enfermedad metastásica, hiperparatiroidismo primario (hipercalcémico), osteodistrofia renal (hiperfosfatémica), mieloma múltiple (lesiones líticas, anemia), osteoporosis, enfermedad de Paget o cáncer metastásico.
Signos y Síntomas- Fracturas o pseudofracturas (zonas de Looser), deformidades óseas (piernas arqueadas o genu varum, deformidades espinales o pélvicas), espasmos musculares, y signos de hipocalcemia como signos de Chvostek o Trousseau, tetania o convulsiones hipocalcémicas.
- Mayor riesgo de caídas.
- Dolor óseo difuso, especialmente en región lumbar, pelvis, caderas y piernas, agravado por actividad y carga de peso.
- Debilidad muscular proximal, mialgias, artralgias, fatiga y malestar general, lo que dificulta caminar, subir escaleras o levantarse, con marcha en pato (waddling gait).
En casos graves:Disrupción del metabolismo de la vitamina D, esencial para la absorción intestinal de calcio y fósforo. La síntesis inicia en la piel con la conversión de 7-dehidrocolesterol a colecalciferol por UVB, seguida de hidroxilación hepática a calcidiol (25-hidroxivitamina D, 25[OH]D) y renal a calcitriol (1,25-dihidroxivitamina D) vía 1-alfa-hidroxilasa. Deficiencias provocan hipocalcemia, estimulando la secreción de hormona paratiroidea (PTH), que moviliza calcio óseo pero impide la mineralización del osteoide. Bucles de retroalimentación involucran PTH (estimulante) y FGF23/calcitriol (inhibidores). Esto resulta en hiperparatiroidismo secundario y acumulación de osteoide no mineralizado.
Con diagnóstico temprano y tratamiento, la recuperación es rápida (semanas), aunque la curación ósea completa puede tomar hasta seis meses. En condiciones subyacentes (insuficiencia renal/hepática), se requiere manejo crónico. Sin tratamiento, progresa a deformidades permanentes y fracturas. Como prevención se incluye exposición solar moderada (10-15 minutos 2-3 veces/semana, ajustado por tono de piel), ingesta adecuada de vitamina D y calcio, y suplementos en grupos de riesgo (ancianos, malabsorción). Evitar exceso solar para prevenir cáncer de piel.
Título
Título
Usa esta cara para dar más información sobre un tema.
Usa esta cara para dar más información sobre un tema.
Usa esta cara para dar más información sobre un tema.
Usa esta cara para dar más información sobre un tema.
Usa esta cara para dar más información sobre un tema.
Usa esta cara para dar más información sobre un tema.
Usa esta cara para dar más información sobre un tema.
Usa esta cara para dar más información sobre un tema.
Subtítulo
Subtítulo
Manifestaciones Clínicas El hiperparatiroidismo afecta múltiples sistemas debido a la hipercalcemia: Óseas: Dolor óseo, osteoporosis, fracturas patológicas, osteítis fibrosa quística (rara en la actualidad). Renales: Nefrolitiasis (20-30% de los casos), nefrocalcinosis, disminución de la función renal. Neuromusculares: Fatiga, debilidad muscular, depresión, confusión. Gastrointestinales: Náuseas, estreñimiento, anorexia. Cardiovasculares: Hipertensión, arritmias (por depósitos de calcio).
El diagnóstico se basa en: Laboratorio: Hipercalcemia (calcio sérico corregido o ionizado elevado). PTH elevada o inapropiadamente normal en hiperparatiroidismo primario.Hipofosfatemia (fósforo <2.5 mg/dL). Calcitriol elevado en primario, bajo en secundario. Función renal: Evaluar creatinina y tasa de filtración glomerular. Pruebas de imagen: Gammagrafía con sestamibi o ultrasonido cervical para localizar adenoma. Densitometría ósea para evaluar pérdida ósea. Diagnóstico diferencial: Hipercalcemia maligna (PTH baja, PTHrP elevada). Intoxicación por vitamina D. Sarcoidosis o enfermedades granulomatosas.
Tratamiento
Complicaciones
Diagnóstico
Clasificación
Tratamiento
Patogenia
Pronóstico
Clínica
Epidemiología
Valores
Causas
Clínica
Diagnóstico
Tratamiento
Clasificación de los Trastornos Metabólicos Óseos
- Trastornos de baja masa ósea: Osteoporosis (primaria/secundaria). - Trastornos de mineralización defectuosa: Osteomalacia, raquitismo. - Trastornos de remodelación acelerada: Enfermedad de Paget, hipertiroidismo. - Otros: Enfermedad de Gaucher (acumulación lipídica), mucopolisacaridosis tipo IV (defecto enzimático). - Epidemiología: Afectan al 10-20% de adultos mayores; en ERC, prevalencia hasta 80%
- Los trastornos metabólicos óseos se clasifican: Etiología: Hormonales (ej. hiperparatiroidismo), nutricionales (deficiencia de Vit D) Genéticos (osteogénesis imperfecta) Renales (alteración mineral ósea en ERC) Farmacológicos (corticoides).
Enlace
Raquitismo
Fisiopatología
Diagnóstico
El raquitismo es una enfermedad ósea que afecta principalmente a niños durante el crecimiento, caracterizada por el debilitamiento y deformidad de los huesos debido a una deficiencia de vitamina D, calcio o fosfato. Esta condición altera la mineralización adecuada del hueso en las placas de crecimiento, lo que lleva a anomalías esqueléticas.
Sintomatología
Tratamiento
Etiología
Prevención
ComplicacionesSin tratamiento, el raquitismo puede llevar a:Deformidades esqueléticas permanentes.Fracturas patológicas.Retraso en el crecimiento.Convulsiones por hipocalcemia severa.Mayor riesgo de osteoporosis en la edad adulta.
Laboratorio: Niveles bajos de 25-hidroxivitamina D (<20 ng/mL indica deficiencia). Hipocalcemia o hipofosfatemia. Aumento de fosfatasa alcalina (marcador de actividad osteoblástica). PTH elevada en casos de deficiencia de vitamina D. Radiología: Radiografías de muñeca o rodilla muestran ensanchamiento de la placa de crecimiento y signos de desmineralización.
La vitamina D, el calcio y el fosfato son esenciales para la mineralización del hueso. Deficiencia de vitamina D reduce la absorción de calcio y fosfato en el intestino-Hipocalcemia-hormona paratiroidea (PTH)-resorción ósea-Alteración en las placas de crecimiento
Se puede clasificar:- Raquitismo nutricional
- Raquitismo dependiente de vitamina D (genético): Tipo I: Deficiencia de 1-alfa-hidroxilasa, Tipo II: Resistencia a la vitamina D
- Raquitismo hipofosfatémico
- Causas secundarias
Raquitismo nutricional: Suplementación con vitamina D (colecalciferol o ergocalciferol): Dosis de 2,000-5,000 UI/día durante 6-12 semanas, seguida de mantenimiento (400-1,000 UI/día). Calcio oral: 500-1,000 mg/día. Aumentar exposición solar controlada.Raquitismo hipofosfatémico: Suplementos de fosfato oral (20-40 mg/kg/día). Calcitriol (forma activa de vitamina D) para mejorar la absorción de fosfato.
Suplementación en poblaciones de riesgo:Educación nutricional: Promover dietas ricas en calcio (lácteos, vegetales verdes) y vitamina D (pescados grasos, alimentos fortificados). Exposición solar: 15-30 minutos diarios en piel expuesta
Título
Título
Usa esta cara para dar más información sobre un tema.
Usa esta cara para dar más información sobre un tema.
Usa esta cara para dar más información sobre un tema.
Usa esta cara para dar más información sobre un tema.
Usa esta cara para dar más información sobre un tema.
Usa esta cara para dar más información sobre un tema.
Usa esta cara para dar más información sobre un tema.
Usa esta cara para dar más información sobre un tema.
Título
Usa esta cara para dar más información sobre un tema.
Subtítulo
Subtítulo
Subtítulo
+ info
Enfermedad de Paget
La enfermedad de Paget del hueso es una afección focal que afecta el equilibrio entre la actividad osteoclástica (reabsorción) y osteoblástica (formación), produciendo hueso estructuralmente anormal, con mayor riesgo de fracturas, deformidades y complicaciones. Epidemiología: Prevalencia: Más común en personas mayores de 55 años, con una incidencia que disminuye en las últimas décadas. Mayor prevalencia en Europa Occidental, Norteamérica y Oceanía Factores de riesgo: Edad avanzada, antecedentes familiares (herencia autosómica dominante en algunos casos) y mutaciones genéticas, como en el gen SQSTM1.
Etiología y Patogenia Genéticos: Mutaciones en el gen SQSTM1 (implicado en la vía NF-κB) se asocian con hasta el 40% de los casos familiares. Ambientales: Se ha sugerido una posible relación con infecciones virales (p. ej., virus del sarampión), aunque la evidencia es controvertida. Patogenia: Fase inicial: Aumento de la actividad osteoclástica, con reabsorción ósea excesiva. Fase mixta: Actividad osteoblástica compensatoria, formando hueso desorganizado (patrón en mosaico histológico). Fase tardía: Hueso esclerótico, más denso pero frágil, con riesgo de complicaciones.
4. Diagnóstico Laboratorio: Elevación de fosfatasa alcalina sérica (marcador de actividad osteoblástica). Niveles normales de calcio y fósforo, salvo en casos de inmovilización prolongada. Marcadores de recambio óseo elevados (p. ej., telopéptido C-terminal, procolágeno tipo I). Imagenología: Radiografía: Lesiones líticas (fase inicial) o escleróticas (fase tardía), engrosamiento cortical, deformidades óseas, patrón en "algodón en rama". Gammagrafía ósea: Alta sensibilidad para detectar lesiones activas (áreas de captación aumentada). TC/RM: Útiles para evaluar complicaciones (fracturas, compresión neurológica). Diagnóstico diferencial: Metástasis óseas, osteoartritis, osteosarcoma, hiperparatiroidismo.
TratamientoDolor óseo, complicaciones (fracturas, deformidades), preparación para cirugía ortopédica, prevención de progresión en casos activos. Farmacológico: Bifosfonatos: Tratamiento de primera línea (zoledronato IV o alendronato oral). Analgésicos Quirúrgico: Para fracturas, deformidades severas o complicaciones neurológicas. Pronóstico Generalmente bueno con tratamiento adecuado, aunque la enfermedad es crónica y puede progresar sin intervención. El riesgo de complicaciones graves (p. ej., osteosarcoma) es bajo, pero requiere vigilancia.
Cuadro Clínico Asintomática: Hasta el 70% de los casos son asintomáticos, diagnosticados incidentalmente por radiografías o elevación de fosfatasa alcalina sérica. Síntomas: Dolor óseo (persistente, sordo, localizado). Deformidades óseas (p. ej., agrandamiento del cráneo, curvatura de tibia). Fracturas patológicas debido a la fragilidad ósea. Síntomas neurológicos por compresión (p. ej., pérdida auditiva por afectación del hueso temporal). Aumento de la temperatura local en el hueso afectado por hipervascularización. Sitios comunes: Pelvis, fémur, columna vertebral, cráneo y tibia.
5. Complicaciones Fracturas patológicas: Debido a la fragilidad ósea. Osteoartritis secundaria: Por alteración de la mecánica articular. Pérdida auditiva: Por afectación del hueso temporal. Compresión neurológica: P. ej., médula espinal o raíces nerviosas. Insuficiencia cardíaca de alto gasto: En casos extensos por hipervascularización. Osteosarcoma: Rara (1% de los casos), pero grave complicación maligna.
Deficiencia de Vitamina D
La vitamina D es una vitamina liposoluble esencial para la homeostasis del calcio y el fósforo, la salud ósea y la función inmunológica. Se obtiene principalmente de la exposición solar (síntesis cutánea de vitamina D3), alimentos (vitamina D2 y D3) y suplementos. Formas activas: La vitamina D se convierte en su forma activa, 1,25-dihidroxivitamina D (calcitriol), en los riñones, tras hidroxilaciones en el hígado y riñones. Fuentes: Exposición solar: Principal fuente de vitamina D3 (colecalciferol) mediante la síntesis en la piel por radiación UVB. Alimentos: Pescados grasos (salmón, atún), yema de huevo, hígado, alimentos fortificados (leche, cereales). Suplementos: Vitamina D2 (ergocalciferol) o D3 (colecalciferol).
+ info
Hiperparatiroidismo
El hiperparatiroidismo es un trastorno endocrino caracterizado por la producción excesiva de hormona paratiroidea (PTH), lo que altera el metabolismo del calcio, fósforo y vitamina D. Se clasifica en: Primario: Exceso de PTH debido a un adenoma paratiroideo (80-85%), hiperplasia (10-15%) o carcinoma (<1%). Secundario: Respuesta compensatoria a hipocalcemia crónica (p. ej., insuficiencia renal, deficiencia de vitamina D). Terciario: Hipersecreción autónoma de PTH tras hiperparatiroidismo secundario prolongado, común en pacientes con insuficiencia renal crónica.
La PTH Estimula la resorción ósea por osteoclastos, liberando calcio y fósforo al plasma.Riñón: Aumenta la reabsorción de calcio en el túbulo distal y disminuye la reabsorción de fósforo, promoviendo fosfaturia. Intestino: Indirectamente incrementa la absorción de calcio al activar la síntesis de 1,25-dihidroxivitamina D (calcitriol) en el riñón. Resorción ósea excesiva: Puede llevar a osteopenia, osteoporosis o, en casos graves, osteítis fibrosa quística.
+ info
Osteomalacia
Trastorno metabólico óseo caracterizado por la mineralización inadecuada del tejido óseo, lo que resulta en huesos blandos y debilitados, con mayor susceptibilidad a fracturas. Histológicamente, se observa un exceso de osteoide no mineralizado debido a deficiencias en vitamina D, calcio o fosfato. Entre las etiologías más comunes se incluyen:
Enlace
Fundamentos del Metabolismo Óseo
- Regulación mineral: Hormonas como la parathormona (PTH) y vitamina D controlan niveles séricos de Ca y P - Factores que afectan la salud ósea: Hormonales (estrógenos, tiroides), nutricionales (deficiencia de Ca/Vit D), genéticos (mutaciones en genes como COL1A1), envejecimiento (pérdida de masa ósea postmenopausia) y estilo de vida (sedentarismo, tabaco).
- Proceso dinámico que mantiene la integridad estructural del esqueleto, regulando minerales como calcio y fósforo. - Remodelación Ósea: Osteoclastos (resorción) y osteoblastos (formación) - Esto ocurre en unidades de remodelación básica (BMU)
+ info
OSTEOPOROSIS
Densitometria
Osteogenisis Imperfecta
Enfermedad congénita del tejido conectivo causada principalmente por mutaciones en los genes que codifican el colágeno tipo I (COL1A1 y COL1A2), una proteína esencial para la estructura ósea. Se estima una incidencia de aproximadamente 1 en 10,000 a 20,000 nacimientos, aunque la prevalencia puede variar según el tipo y la severidad de la enfermedad.
OI
Tratamiento
- Primario:Cirugía (paratiroidectomía)
Manejo médico: Cinacalcet. Bisfosfonatos Hidratación y diuréticos de asa (furosemida) en hipercalcemia severa.Complicaciones
Clasificación
La clasificación más común es la de Sillence (1979), con modificaciones posteriores: Tipo I: Leve. Fracturas ocasionales, escleróticas azuladas, pérdida auditiva posible. Colágeno normal pero en menor cantidad. Tipo II: Letal perinatal. Fracturas múltiples in utero, deformidades graves, insuficiencia respiratoria. Alta mortalidad. Tipo III: Progresiva deformante. Fracturas frecuentes, deformidades óseas marcadas, estatura corta, escleróticas azuladas. Tipo IV: Moderada. Fracturas variables, deformidades óseas moderadas, escleróticas blancas o azuladas. Tipos V y superiores: Incluyen formas raras con características específicas (hiperplasia de callos, calcificaciones interóseas, etc.).
Pronóstico
Tipo I: Vida normal con manejo adecuado, aunque con riesgo de fracturas y pérdida auditiva.Tipo II: Generalmente letal en el período neonatal. Tipos III y IV: Discapacidad variable, con impacto significativo en la movilidad y calidad de vida
Manifestaciones Clínicas
Esqueléticas: Fracturas frecuentes, incluso con traumatismos mínimos. Deformidades óseas (escoliosis, cifosis, arqueamiento de extremidades). Baja densidad ósea (osteopenia/osteoporosis). No esqueléticas: Escleróticas azuladas. Pérdida auditiva . Dentinogénesis imperfecta: Dientes frágiles, descoloridos. Hiperlaxitud ligamentosa, piel frágil, problemas cardiovasculares (en casos graves). Crecimiento: Estatura baja, especialmente en tipos III y IV.
Tratamiento
No existe cura para la OI, pero el manejo es multidisciplinario y busca mejorar la calidad de vida.Médico:Bifosfonatos (p. ej., pamidronato, zoledronato) Suplementos de calcio y vitamina D. Quirúrgico: Clavos intramedulares para estabilizar fracturas o prevenir deformidades. Corrección de escoliosis o cifosis. Rehabilitación:Fisioterapia para mejorar fuerza muscular y movilidad. Terapia ocupacional para adaptaciones funcionales. Apoyo psicológico: Para pacientes y familias, dado el impacto emocional de la enfermedad. Investigaciones emergentes: Terapias génicas y moduladores de colágeno en desarrollo.
Etiología y Genética
Causa principal: Mutaciones en COL1A1 y COL1A2, que codifican las cadenas alfa del colágeno tipo I. Mecanismo: Alteraciones en la cantidad o calidad del colágeno tipo I, lo que debilita la matriz ósea. Herencia: Autosómica dominante en la mayoría de los casos Mutaciones adicionales: En formas raras, genes como IFITM5, SERPINF1, y otros relacionados con la síntesis o modificación del colágeno.
Diagnóstico
Clínico: Historia de fracturas recurrentes, escleróticas azuladas, antecedentes familiares.Radiológico: Fracturas múltiples, deformidades óseas, signos de osteopenia en radiografías. Genético: Pruebas moleculares para identificar mutaciones en COL1A1/COL1A2 u otros genes. Densitometría ósea: Evalúa la densidad mineral ósea (DMO). Diagnóstico prenatal: Ecografía (fracturas in utero) o análisis genético (amniocentesis o biopsia de vellosidades coriónicas).
Deficiencias de Vitamina D
Epidemiología
Prevalencia: La deficiencia de vitamina D es un problema global, con estimaciones que sugieren que afecta al 30-50% de la población mundial, dependiendo de la región, la exposición solar, la dieta y factores demográficos. Poblaciones en riesgo: Personas con poca exposición solar. Individuos con piel oscura. Ancianos. Pacientes con obesidad. Personas con enfermedades gastrointestinales.
Deficiencias de vitamina D
Valores Normales
Niveles séricos Normal: ≥30 ng/mL (75 nmol/L) Insuficiencia: 20-29 ng/mL (50-74 nmol/L) Deficiencia: <20 ng/mL (<50 nmol/L)
Deficiencias de vitamina D
Diagnóstico
Medición de 25-hidroxivitamina D (25(OH)D) en suero Pruebas complementarias: Calcio sérico, fósforo, fosfatasa alcalina y parathormona (PTH) para evaluar complicaciones óseas. Radiografías Criterios diagnósticos: Niveles séricos de 25(OH)D
Deficiencias de vitamina D
Clínica
Salud ósea: Raquitismo Osteomalacia Osteoporosis Efectos no óseos: Inmunidad Enfermedades crónicas Salud mental Complicaciones en poblaciones específicas: Embarazo: Mayor riesgo de preeclampsia, diabetes gestacional y bajo peso al nacer. Ancianos: Mayor riesgo de caídas por debilidad muscular.
Deficiencias de vitamina D
Causas de la Deficiencia
Insuficiente exposición solar Ingesta dietética insuficiente. Alteraciones metabólicas Trastornos de malabsorción Factores genéticos Medicamentos: Anticonvulsivantes (fenitoína) y glucocorticoides que aceleran el metabolismo de la vitamina D.
Deficiencias de vitamina D
Tratamiento
Suplementación: Dosis recomendadas Niños: 1,000-4,000 UI/día Adultos: 1,500-2,000 UI/día para mantenimiento; hasta 10,000 UI/día en deficiencias severas (bajo supervisión) Ancianos: 800-2,000 UI/día para prevenir caídas y fracturas. Formas: Vitamina D3 es preferida por su mayor eficacia en elevar niveles séricos. Exposición solar controlada: 15-30 minutos de exposición al sol Alimentos fortificados: Promover el consumo de productos enriquecidos con vitamina D.
GRACIAS!!!!
tRASTORNOS DEL MEGTABOLISMO DEL CALCIO
BIBLIOGRAFIA