La partie obscure de la bio-informatique mise en lumière
Etapes d'un pipeline bio-informatique
Glissez et déposez les étiquettes dans les bonnes colonnes
Étape d'un pipeline bio-informatique
Glissez et déposez les étiquettes au bon endroit sur la frise
Remettre les étapes du Pipeline Bio-informatique dans le bon ordre ainsi que les fichiers de sortie
Étiquettes
Variant Calling
BAM
Alignement
FASTQ
Démultiplexage
Trimming
VCF
Aide
Vérifier
Analyse des CNV
Étape d'un pipeline bio-informatique
Trimming
Etape qui associe chaque read à un patient, grâce aux séquences d'index renseignées dans la sample sheet. Cette étape génère la création de fichier .fastQ pour chaque patient, par lane et par sens de lecture (read1 et Read 2)
Demultiplexage
Etape permettant d'isoler la séquence d'intérêt en éliminant les adaptateurs de la librairie.
- Pour le read 1, la coupure se fait au niveau des primers du panel (séquences connues)
- Pour le read 2, la coupure se fait au niveau de la séquence commune.
C'est lors du trimming, que les UMI sont identifiés et classés par groupe d'UMI.
Appel des variants : Identifie les bases différentes par rapport à la séquence de référence. Dans cette étape, les UMI discordants et concordants sont distingués. Le fichier généré contenant toutes la liste des variants est un fichier .VCF
Variant Calling
Alignement
Analyse des CNV
Permet d'identifier l'expression des gènes (délétion ou duplication)
Alignement de la séquence d'intérêt sur le génome de référence.
(Référence actuelle = Hg19)
A cette étape, un fichier .BAM est généré. Celui-ci est notamment utilisé pour visualiser les reads alignés à l'aide du logiciel IGV.
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