Chapitre 1 - Activité 1

Theme 1 : Expression, stabilité et variation du patrimoine génétique et ses conséquences sur la santé.

Chapitre 1 : Expression du patrimoine génétique

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Activité 1 : Diagnostic médical

Les symptomes à l'échelle phénotypique : la mucoviscidose.

Consigne : A partir des examens à votre disposition trouver la ou les cause(s) pouvant expliquer les symptômes du petit garçon, pour cela vous transmettrez votre compte rendu sous forme écrite en détaillant chaque étape de votre diagnostic.

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Consigne

Activité 1 : Diagnostic médical

Les symptomes à l'échelle phénotypique : la mucoviscidose.

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2 - Vidéos

1 - Examens médicaux

Vous disposez de 7 documents différents pour établir votre diagnostic médical.

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Consigne

Document 1 : IRM d’un patient atteint de mucoviscidose, coupe radiale.

• Imagerie par Résonance Magnétique (IRM) :

Technique médicale d’imagerie permettant d’obtenir des images très précises des organes et tissus internes grâce à un champ magnétique puissant et des ondes radio.

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Consigne

Document 2 : Scanner des poumons de 3 patients.

• D : un patient sain

• C : un patient atteint de mucoviscidose

• E : le petit garçon

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Consigne

Document 3 : Observation au MEB de bactéries se développant dans du mucus.

• Un MEB (Microscope Électronique à Balayage)

C’est un microscope qui utilise un faisceau d’électrons (au lieu de la lumière) pour balayer la surface d’un échantillon et en obtenir des images à très haute résolution.

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Document 4 : Bronchioles observées au microscope optique.

• A : poumon d’un patient atteint de mucoviscidose.

• B : poumon sain.

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Consigne

Document 5 : Le test de la sueur.

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Consigne

Document 6 : Observation en microscopie à fluorescence de cellules épithéliales ciliées.

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Document 7 : La sécrétion et le rôle du mucus au niveau d’un épithélium respiratoire sain (observation auMEB).

• Épithélium :

tissu formé de cellules épithéliales recouvrant la surface du corps ou tapissant l’intérieur de tous les organes creux.

• Chez les malades, le mucus est anormalement visqueux.

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Consigne

Vidéo 2

Vidéo 1

Au coeur des organes : La mucoviscidose

Film d'animation sur le gène cftr

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Consigne

Avec l'aide du professeur (moi), vous pouvez compléter la partie A du cours distribué.

“Le secret pour avoir de la santé est que le corps soit agité et que l'esprit se repose.”

Vincent Voiture (17e siècle)

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