Introduzion

Malattie Multifattoriali Presentation

Quando la genetica incontra lo stile di vita

START

Introduzione

Indice

Fattori Biologici

Introduzione

Cause: Fattori Mutageni

Obesità

Fattori Fisici

Alzheimer

Fattori Chimici

Depressione

Le malattie multifattoriali

complesse o poligeniche

• Sono malattie genetiche dovute all'influenza di mutazioni su geni multipli in combinazione con fattori ambientali

• Queste mutazioni possono essere spontanee o indotte

LE CAUSE

I fattori mutageni

Fisici

Chimici

Biologici

Provocano danni diretti al DNA

Interferiscono con la replicazione del DNA

Alterano la struttura chimica del DNA

+ info

+ info

+ info

Fattori Chimici

• I mutageni chimici sono sostanze in grado di causare mutazioni nel DNA, modificando la sequenza delle basi azotate
• Questi agenti possono essere naturali o artificiali, e la loro esposizione può aumentare il rischio di malattie genetiche, come il cancro. (Acido nitroso,5-bromouracile)

Brando Bianchini

fattori fisici

-radiazioni ionizzanti- raggi ultravioletti

Fattori biologici

I fattori biologici che determinano le malattie multifattoriali sono legati al funzionamento interno dell'organismo

Includono:

Processi infiammatori

Disfunzioni ormonali

Fattori genetici

(Infiammazione prolungata e cronica)

(Squilibri nei livelli di ormoni)

(Polimorfsmi genetici, storia familiare, combinazione di più geni)

OBESITÀ

1) Diagnosi e Sintomi

2) Cause

3) Cura e Prevenzione

Brando Bianchini

Numeri Angoscianti:

• Più di 60.000 morti in Italia
• Sovrappeso e obesità aumentano con l’età fino ai 74 anni:

18-24 anni: 27% Oltre i 50 anni: 54% 65-74 anni: 59%

• In Italia le differenze sono date anche da istruzione, risorse economiche e area geografica

Alzheimer

caratteristiche principali

• progressione lenta
• deterioramento cognitivo
• impatto sulla vita quotidiana

i sintomi

variano a seconda dello stadio della malattia

stato iniziale

Difficoltà a ricordare eventi recenti

Ripetere frasi o domande

Perdere oggetti e non riuscire a ritrovarli

Leggeri cambiamenti di personalità o umore

Confusione con i tempi o i luoghi

stato intermedio

Maggiori problemi di memoria

Difficoltà a esprimersi o comprendere discorsi complessi

Disorientamento

Comportamenti ripetitivi

Sospetti ingiustificati verso familiari o caregiver

stato avanzato

Grave perdita della memoria

Incapacità di riconoscere familiari stretti

Perdita delle abilità motorie

Difficoltà a comunicare

Possibili infezioni frequenti

diagnosi

non esiste un singolo esame definitivo. La diagnosi si basa su più test e valutazioni cliniche

cause

accumulo di proteine anomale

mutazioni genetiche

fattori di rischio

età avanzata

fattori vascolari

traumi cranici

stimolazione mentale ridotta

stile di vita

è possibile prevenire l'alzheimer?

ma...

...è possibile diminuire il rischio

Il FINGER Study ha fornito evidenze solide che modifiche dello stile di vita possono ridurre il rischio di declino cognitivo e mantenere la funzionalità cognitiva negli anziani a rischio.

finger

Finnish Geriatric Intervention Study to Prevent Cognitive Impairment and Disability

Partecipanti- 1.260 persone - 60-77 anni -Selezionati in base a un punteggio di rischio per demenza in età media e con almeno un fattore di rischio modificabile .

I partecipanti sono stati assegnati casualmente a due gruppi

gruppo di intervento

gestione dei fattori di rischio

Monitoraggio indicatori di salute cardiovascolare

focus su consumo di frutta, verdura, cereali integrali, pesce e limitazione di zuccheri e grassi saturi

dieta

Programmi personalizzati di allenamento muscolare e aerobico

ginnastica

Sessioni di gruppo e allenamenti individuali tramite computer, mirati a migliorare memoria, velocità di elaborazione e funzioni esecutive.

allenamento cognitivo

gruppo di controllo

Ha ricevuto consigli sanitari generali senza l'intensivo programma di intervento.

risultati principali

Dopo 2 anni: Il gruppo di intervento ha mostrato miglioramenti significativi in tutte le aree cognitive studiate rispetto al gruppo di controllo . Il gruppo di intervento ha mantenuto meglio la qualità della vita correlata alla salute e ha sviluppato meno malattie croniche rispetto al gruppo di controllo .

quindi...

attività mentale

Impegnarsi regolarmente in attività cognitive stimolanti: lettura, giochi di logica, apprendimento di nuove abilità, uso di strumenti digitali, ecc. Mantenere una vita sociale attiva, che protegge dalle forme di declino cognitivo.

attività fisica

Almeno 150 minuti a settimana di esercizio aerobico moderato (camminata veloce, nuoto, bicicletta). Attività di resistenza (pesi leggeri, ginnastica dolce) e stretching.

alimentazione sana

Dieta mediterranea: ricca di frutta, verdura, cereali integrali, pesce, olio d’oliva e povera di grassi saturi. Limitare zuccheri raffinati, cibi ultra-processati e alcol.

controllo fattori di rischio

Tenere sotto controllo:

• Pressione alta
• Diabete
• Colesterolo
• Sovrappeso

Non fumare e ridurre l'assunzione di alcol.

gestione dello stress

Pratiche come la mindfulness, la meditazione, lo yoga e la respirazione profonda aiutano a ridurre lo stress cronico, che ha un impatto negativo sul cervello.

monitoraggio genetico e familiare

Se c’è una storia familiare, è utile parlarne con un medico per valutare la necessità di controlli specifici o consulenza genetica.

La Depressione

interazione tra fattori biologici, ambientali e psicologici

Diagnosi

Strumenti clinici: colloqui con psichiatri o psicologi, questionari come il PHQ-9

Criteri diagnostici: DSM-5

Esclusione di altre cause: effetti di farmaci o altri problemi medici

Sintomatologia

Sintomi comportamentali, come isolamento sociale

Sintomi emotivi, come tristezza profonda e persistente

Sintomi fisici, come disturbi del sonno e variazioni dell'appetito

Sintomi cognitivi, come difficoltà di concentrazione e pensieri negativi ricorrenti

Cause

Biologiche

• Predisposizione genetica.
• Squilibri neurochimici (serotonina, dopamina).
• Alterazioni ormonali (es. cortisolo)
• Infiammazione cronica.

Psicologiche

• Traumi infantili o stress emotivo
• Distorsioni cognitive (mes. pensiero catastrofico)
• Bassa autostima .

Ambientali/Sociali

• Eventi traumatici (lutto, separazione)
• Stress lavorativo
• Isolamento sociale o conflitti.

Cura

Supporto

Farmaci

Psicoterapia

Stile di vita

antidepressivi e stabilizzatori dell'umore

gruppi di sostegno e relazioni significative

cognitivo comportamentale (CBT)

Attività fisica regolare e alimentazione equilibrata

Fonti:

-OMS: organizzazione mondiale della sanità -EpiCentro ISS: istituto superiore della sanità -Commissione Europea -Università degli studi di Napoli Federico II -Wikipedia -AIRC: asscociazione internazione per la ricerca sul cancro

Eva Colucci, Vittoria Arena, Brando Bianchini

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Sitografia per Obesità:

• https://ec.europa.eu/health/documents/community-register/2018/20180208139833/anx_139833_it.pdf
• https://it.wikipedia.org/wiki/Semaglutide
• https://www.docenti.unina.it/webdocenti-be/allegati/materiale-didattico/34682587
• https://www.epicentro.iss.it/ben/2023/1/sovrappeso-obesita-italia
• https://www.airc.it/cancro/informazioni-tumori/non-solo-cancro/salute-e-societa/obesita-e-sovrappeso-in-italia-e-tempo-di-agire
• https://esploradati.istat.it/databrowser/#/it/dw/categories/IT1,Z0810HEA,1.0/HEA_DEATH
• https://it.wikipedia.org/wiki/Obesit%C3%A0

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