SINDROME DI EDWARDS

SINDROME DI EDWARDS (Trisomia 18)

Prognosi e aspettativa di vita

SINDROME DI EDWARDS

Introduzione

Edwards

Anomalie cromosomiche

Problemi neurologici e dello sviluppo

Diagnosi genetica

Caratteristiche fisiche distintive

COS'È

18

• La Sindrome di Edwards (o Trisomia 18) è una malattia genetica causata dalla presenza di una copia in più del cromosoma 18 (trisomia completa o parziale)

• La maggior parte dei feti affetti non sopravvive alla gravidanza

• È la seconda trisomia autosomica più comune dopo la Sindrome di Down

ANOMALIE CROMOSOMICHE

1. Trisomia completa del cromosoma 18:

Presenza di tre copie complete del cromosoma 18 in tutte le cellule dell'organismo. Risultato di una non-disgiunzione meiotica

2. Mosaicismo:

Coesistenza di due linee cellulari distinte nello stesso individuo: una con il normale assetto cromosomico e una con la trisomia 18. Causa di una non disgiunzione mitotica

3. Trisomia parziale del cromosoma 18:

Presenza di una porzione extra del cromosoma 18, dovuta a traslocazioni cromosomiche

DIAGNOSI GENETICA

Si basa su test genetici prenatali e postnatali:

1. Screening prenatali non invasivi:

- Test come il NIPT, analizzano il DNA per rilevare anomalie cromosomiche

2. Diagnosi prenatali invasive: - Procedure come l'amniocentesi e il prelievo dei villi coriali permettono l'analisi diretta del cariotipo fetale

3. Analisi citogenetica postnatale: - Dopo la nascita, l'esame del cariotipo su campioni di sangue periferico può confermare la diagnosi di trisomia 18

CARATTERISTICHE FISICHE DISTINTIVE

- Microcefalia (testa di dimensioni ridotte) - Occipite prominente (parte posteriore del cranio sporgente) - Orecchie a basso impianto e malformate - Mascella piccola (micrognazia) - Palato ogivale (palato stretto e arcuato) - Piedi a "pinna di foca" (piedi a fondo di sella o piedi equino-varo) - Polidattilia (dita in più) o sovrapposizione delle dita (spesso il secondo dito sovrasta il terzo)

Piedi a "pinna di foca"

PROBLEMI NEUROLOGICI E DELLO SVILUPPO

- Ipotonia (tono muscolare ridotto) alla nascita - ipertonia (tono muscolare aumentato) alla nascita - Convulsioni - Grave ritardo nello sviluppo psicomotorio - Problemi respiratori dovuti a debolezza muscolare e malformazioni polmonari

JOHN HILTON EDWARDS

(1928–2007)

Edwards identificò che la causa della sindrome era la presenza di una copia extra del cromosoma 18 (trisomia 18), rendendola una delle prime anomalie cromosomiche ad essere chiaramente caratterizzata dopo la Sindrome di Down

Pubblicò le sue scoperte dopo aver osservato un gruppo di neonati con caratteristiche cliniche comuni, tra cui: - Difetti cardiaci - Ritardo di crescita - Malformazioni cranio-facciali - Anomalie agli arti

Edwards era un medico e genetista di grande rilevanza nell'ambito della citogenetica

PROGNOSI E ASPETTATIVA DI VITA

La prognosi per la Sindrome di Edwards è generalmente SFAVOREVOLE

- Circa il 50% dei neonati con Sindrome di Edwards muore entro la prima settimana di vita e solo il 5- 10% supera il primo anno.

- I sopravvissuti presentano gravi disabilità cognitive e fisiche, ma con cure adeguate e un approccio multidisciplinare è possibile migliorare la qualità della vita.

Confronto durata di vita con la trisomia 13