Alterações do Genoma: Mutações génicas e cromossómicas

Síndrome do "Grito do Gato"

Alterações do Genoma: Mutações génicas e cromossómicas

Trabalho realizado por: Ana Ferreira, Nº2 Carolina Silva, Nº5 Joana Reis, Nº8

Índice

1. Introdução 2. Objetivos 3. Caracterização 4. Causas 5. Sinais/Sintomas 6. Diagnóstico 7. Comparação de Cariótipos 8. Quiz 9. Conclusão 10. Bibliografia e Webgrafia

Introdução

No âmbito da disciplina de Biologia foi nos proposta a realização de um trabalho sobre as Alterações do Genoma: Mutações genéticas e cromossómicas, mais em concreto, sobre a Síndrome do “Grito do Gato”. Neste trabalho vamos apresentar a Síndrome do “Grito do Gato”, onde abordaremos a sua caracterização, causa, sinais/sintomas, diagnóstico e resultados (cariótipos).

Objetivos

. Identificar e caracterizar a Síndrome em estudo; . Compreender a causas genética da Síndrome do “Grito do Gato”; . Identificar os principais sintomas e sinais/características físicas dos portadores; . Analisar como são realizados os diagnósticos da síndrome; . Apresentar os resultados de um cariótipo normal em comparação com um afetado; . Obter e transmitir conhecimento sobre esta síndrome.

Caracterização

Mutações

Cromossómicas

Génicas

Caracterização

A Síndrome do “Grito do Gato" é uma doença genética rara causada pela deleção parcial do braço curto do cromossoma 5. O nome da síndrome deriva do choro característico dos bebés afetados, o qual se assemelha ao miar de um gato. Esta condição afeta o desenvolvimento físico e cognitivo das crianças e requer acompanhamento multidisciplinar.

Caracterização

A síndrome foi descrita pela primeira vez em 1963 pelo geneticista francês Jérôme Lejeune.

Estima-se que ocorra em aproximadamente 1 a cada 50.000 nascimentos, sendo mais frequente em raparigas do que em rapazes.

Os indivíduos afetados apresentam um conjunto de sintomas específicos, que incluem atraso no crescimento, dificuldades na comunicação e algumas alterações físicas típicas.

Fatores que causam a Síndrome do “Grito do Gato”

Cerca de 85% dos casos da Síndrome do “Grito do Gato” são não hereditários, pelo que os fatores que levam a esta perda são ainda desconhecidos, uma vez que esta alteração é espontânea. Contudo, 10% dos mesmos são herdados de um dos progenitores, que possui uma translocação cromossómica. No entanto, como a translocação é equilibrada não experiencia efeitos adversos.

Caso Clínico

Recém-nascido, sexo feminino, nascido de parto cesariano devido a uma paragem de progressão, com idade gestacional de 39 semanas. Ao nascimento, peso de 3.205g (adequado para a idade gestacional), comprimento de 50 cm e perímetro cefálico de 33cm. Filha de pais não consanguíneos, mãe sem história de gestações e abortos prévios e sem antecedentes familiares de síndromes genéticas conhecidas. Sem relato de uso de álcool ou drogas durante a gravidez. Nasceu em boas condições clínicas. Durante exame físico inicial na sala de parto foi identificada presença de choro estridente e assimetria facial e craniana. Tem realizado estimulação precoce desde os primeiros dias de vida e até ao momento (9 meses) apresenta atraso do desenvolvimento neuropsicomotor embora tenha ganho competências com a estimulação. Fixou o olhar e teve sorriso social com 3 meses, começou a rolar com 5 meses, sentou sem apoio com 8 meses e ainda não gatinha. Realizada introdução alimentar com alimentos sólidos por volta de 6 meses, com aceitação adequada e sem dificuldade de deglutição. Apesar da aceitação adequada da dieta, apresenta dificuldade de aumento de massa muscular, estando em acompanhamento nutricional.

Sinais/Sintomas

• Choro dos recém-nascidos ser similar ao miar de um gato;
• Dedos das mãos ou pés unidos;

• Baixa e larga ponte nasal;
• Hipertelorismo (olhos amplamente espaçados);
• Microcefalia;
• Assimetria facial;

• Atraso mental acentuado;
• Deficiência intelectual;
• Arcos Supraorbitais proeminentes;
• Dobras Epicânticas;
• Desalinhamento dos dentes;
• Defeitos cardíacos congénitos;
• Dificuldades alimentares.

Diagnóstico

FISH (hibridização in situ de fluorescência)

Métodos citogenéticos e moleculares

Diagnóstico

MLPA (Amplificação Multiplex de Sondas Dependentes de Ligação)

Microarranjos cromossómicos

Diagnóstico

Colheita de vilosidades coriónicas

Amniocentese

Comparação dos cariótipos

Quiz

Conclusão

As mutações cromossómicas estruturais, como é o caso da Síndrome do “Grito do Gato”, são eventos que, apesar de ocorrerem a nível microscópico, impactam significativamente a vida de um indivíduo e até a evolução das espécies. Desde pequenas alterações sem grandes consequências até condições graves que afetam a saúde e o desenvolvimento, estas mutações mostram a complexidade e a fragilidade do nosso material genético. Compreender estas alterações é crucial, uma vez que contribuem para avanços no diagnóstico, tratamento e prevenção das mesmas. Desta forma, compreender e investigar aprofundadamente estas síndromes reforça a importância da conscientização e inclusão de todos os indivíduos que apresentem estas condições.

Bibliografia e Webgrafia

REIS, Jorge et al., 2023, Odisseia 12, 1ª edição, Porto Editora, Unidade Industrial da Maia. ISBN: 978-972-0-42178-4 https://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_cri-du-chat https://www.tuasaude.com/sindrome-de-cri-du-chat/ https://www.rededorsaoluiz.com.br/doencas/sindrome-cri-du-chat https://ohigienistaoral.com/2016/11/06/patologia-cri-du-chat/ https://lifestyle.sapo.pt/saude/saude-e-medicina/artigos/sindrome-de-cri-du-chat https://www.tuasaude.com/amniocentese/