CASO CLINICO: SINDROME DE DIGEORGE

CASO CLINICO: SINDROME DE DIGEORGE

Social

Ética y Justicia

Educación continua y asesoramiento

Pensamiento sistémico

Artículo CientíficoEstadísticas

Características clínicas

Elaborado por: Holy Jael Valarezo Miranda .

Tutor : Dr. Sixto Chiliquinga

Universidad tecnica de machalacarrera de medicina

ACTITUD Y VALORES

HABILIDAD

Pruebas Diagnósticas

CONOCIMIENTO

Bases genéticas y/o moleculares

Cianosis,vómitos,alzas térmicas,hiporexia hipoactividad.

Parto por cesárea iterativa.

Producto de séptimo embarazo.

Neonato de sexo masculino , con llanto inmediato e historia negativa para hipoxia.

Neonato con Sindrome de Digeorge

Ecografía renal y de vías urinarias: Dentro de parámetros normales.

TAC de tórax: Se encontraron adenomegalias en el mediastino.

TAC de cerebro: Se observó atrofia cortical.

Ecocardiograma: Se detectó la persistencia del conducto arterioso (PCA).

PRUEBAS DIAGNÓSTICAS

Características Físicas : La micrognatia, las orejas displásicas, las fisuras palpebrales oblicuas, la hipoplasia de las alas nasales, la aracnodactilia y el pulgar aducto son signos clínicos importantes.

Radiografía Lateral de Cráneo : La platibasia y la micrognatia observadas en la radiografía proporcionan evidencia radiológica que respalda la sospecha clínica.

PRUEBAS DIAGNÓSTICAS

Apoyo Emocional, Psicológico y Social

Exámenes Complementarios Específicos, proporciona información detallada para un diagnóstico y manejo precisos.

Control Subsecuente del Estado Clínico del paciente con sindrome de Digeorge .

familiar.

Orientación en planiación

EDUCACIÓN CONTINUA Y ASESORAMIENTO

La incidencia estimada es mayor de 1 en 4.000 nacimientos. y se ha descrito la microdeleción intersticial 22q11 en un 5% de los recién nacidos con defectos cardíacos.

La deleción ha sido asociada a malformaciones congénitas variables que comprometen diferentes órganos,con severidad y expresión variables.

El Síndrome de DiGeorge es una manifestación del Síndrome de Deleción 22q11, causado por la haploinsuficiencia de una región genómica en el cromosoma 22q11. Esta deleción de tres megabases afecta genes importantes para el desarrollo normal de órganos derivados de la tercera y cuarta bolsa faríngea, incluyendo el timo, las glándulas paratiroides y la estructura conotruncal del corazón. La región 22q11 contiene factores de transcripción cruciales para el desarrollo cardíaco, cuya disfunción resulta en las características clínicas del síndrome.

BASES GENETICAS Y/O MOLECULARES

Presentar un caso clínico de un lactante con Síndrome de Deleción 22q11, que incluye características tanto del Síndrome de DiGeorge, para enfatizar la variabilidad fenotípica de esta deleción y la importancia de un abordaje diagnóstico y terapéutico integral."

General:

Objetivo

Conclusión: El Síndrome de DiGeorge, una manifestación severa del Síndrome de Deleción 22q11, se caracteriza por una combinación de rasgos faciales distintivos, hipocalcemia, defectos cardíacos y deficiencia inmunológica. Su diagnóstico temprano es crucial debido al riesgo de complicaciones graves como la hipocalcemia severa y las infecciones oportunistas. El manejo requiere un enfoque multidisciplinario y el conocimiento de su base genética es esencial para el asesoramiento familiar.

Caso real

médicos.

los

equitativo

Acceso servicios de salud e insumos

paciente

Respeto hacia la dignidad del

las

por

Consideración creencias y valores culturales

el

en

Confidencialidad manejo de la información.

Tecnología medica y tratamientos disponibles: Ecocardiograma, cirugía cardiaca, profilaxis antibiótica, hipocalcemia.

Intervenciones personalizadas: Intervenciones cardiológicas, Ecocardiogramas regulares, suplementación con calcio y vitamina D

Consideración del contexto familiar: Apoyo psicológico.

Colaboraciones interdisciplinaria: Terapia ocupacional , Psicología