CASO CLINICO: SINDROME DE DIGEORGE

Universidad tecnica de machalacarrera de medicina

CASO CLINICO: SINDROME DE DIGEORGE

Características clínicas

Artículo CientíficoEstadísticas

CONOCIMIENTO

Bases genéticas y/o moleculares

Pruebas Diagnósticas

Pensamiento sistémico

HABILIDAD

ACTITUD Y VALORES

Ética y Justicia

Educación continua y asesoramiento

Social

Tutor : Dr. Sixto Chiliquinga

Elaborado por: Holy Jael Valarezo Miranda .

Neonato de sexo masculino , con llanto inmediato e historia negativa para hipoxia.

Producto de séptimo embarazo.

Parto por cesárea iterativa.

Cianosis,vómitos,alzas térmicas,hiporexia hipoactividad.

Neonato con Sindrome de Digeorge

PRUEBAS DIAGNÓSTICAS

Ecocardiograma: Se detectó la persistencia del conducto arterioso (PCA).

TAC de cerebro: Se observó atrofia cortical.

Ecografía renal y de vías urinarias: Dentro de parámetros normales.

TAC de tórax: Se encontraron adenomegalias en el mediastino.

PRUEBAS DIAGNÓSTICAS

Características Físicas : La micrognatia, las orejas displásicas, las fisuras palpebrales oblicuas, la hipoplasia de las alas nasales, la aracnodactilia y el pulgar aducto son signos clínicos importantes.

Radiografía Lateral de Cráneo : La platibasia y la micrognatia observadas en la radiografía proporcionan evidencia radiológica que respalda la sospecha clínica.

EDUCACIÓN CONTINUA Y ASESORAMIENTO

Control Subsecuente del Estado Clínico del paciente con sindrome de Digeorge .

Exámenes Complementarios Específicos, proporciona información detallada para un diagnóstico y manejo precisos.

Apoyo Emocional, Psicológico y Social

Orientación en planiación

familiar.

La deleción ha sido asociada a malformaciones congénitas variables que comprometen diferentes órganos,con severidad y expresión variables.

La incidencia estimada es mayor de 1 en 4.000 nacimientos. y se ha descrito la microdeleción intersticial 22q11 en un 5% de los recién nacidos con defectos cardíacos.

BASES GENETICAS Y/O MOLECULARES

El Síndrome de DiGeorge es una manifestación del Síndrome de Deleción 22q11, causado por la haploinsuficiencia de una región genómica en el cromosoma 22q11. Esta deleción de tres megabases afecta genes importantes para el desarrollo normal de órganos derivados de la tercera y cuarta bolsa faríngea, incluyendo el timo, las glándulas paratiroides y la estructura conotruncal del corazón. La región 22q11 contiene factores de transcripción cruciales para el desarrollo cardíaco, cuya disfunción resulta en las características clínicas del síndrome.

Caso real

Objetivo

General:

Presentar un caso clínico de un lactante con Síndrome de Deleción 22q11, que incluye características tanto del Síndrome de DiGeorge, para enfatizar la variabilidad fenotípica de esta deleción y la importancia de un abordaje diagnóstico y terapéutico integral."

Conclusión: El Síndrome de DiGeorge, una manifestación severa del Síndrome de Deleción 22q11, se caracteriza por una combinación de rasgos faciales distintivos, hipocalcemia, defectos cardíacos y deficiencia inmunológica. Su diagnóstico temprano es crucial debido al riesgo de complicaciones graves como la hipocalcemia severa y las infecciones oportunistas. El manejo requiere un enfoque multidisciplinario y el conocimiento de su base genética es esencial para el asesoramiento familiar.

Consideración creencias y valores culturales

por

las

Respeto hacia la dignidad del

paciente

Acceso servicios de salud e insumos

equitativo

los

Confidencialidad manejo de la información.

en

el

médicos.

Colaboraciones interdisciplinaria: Terapia ocupacional , Psicología

Consideración del contexto familiar: Apoyo psicológico.

Intervenciones personalizadas: Intervenciones cardiológicas, Ecocardiogramas regulares, suplementación con calcio y vitamina D

Tecnología medica y tratamientos disponibles: Ecocardiograma, cirugía cardiaca, profilaxis antibiótica, hipocalcemia.