Síndrome de Angelman

05 - 02 - 2025

Bárbara Gomes, nº6, 12ºD

Síndrome de Angelman

Apresentação Oral de Biologia

Fig 1 - Criança com Síndrome de Angelman

O Que é a Síndrome de Angelman?

• A Síndrome de Angelman é um distúrbio neurológico caracterizado por atraso mental e alterações do comportamento.

• As pessoas com esta doença apresentam um grave atraso no desenvolvimento, disfunção de movimento ou equilíbrio, um fenótipo comportamental de “comportamento feliz” e possuem fala mínima ou ausente.

Fig 2 - Ausência/Mutação de um dos genes UBE3A no cromossoma 15

O que causa a síndrome de angelman?

• É uma doença que afeta o neurodesenvolvimento de forma global e tem causa genética, sendo o resultado da ausência ou imperfeição de um dos genes UBE3A, localizado no cromossoma 15.

• Na maioria dos casos, esta anomalia genética não é herdada a partir dos pais, surgindo por mero acaso.

Alterações fenotípicas

• Tónus diminuído
• Dificuldade no mecanismo de sucção
• Perímetro cefálico inferior à média aos 2 anos
• Redução da pigmentação cutânea
• Boca grande e alargada
• Protusão da língua
• Lábio superior fino
• Queixo proeminente
• Dentes afastados
• Mandíbula pequena e projetada para a frente
• Escoliose torácica

Sintomas

Fig 3 - Alterações fenotípicas comuns

Alterações neurológicas

• Atraso de competências motoras e funções cognitivas
• Distúrbios do movimento
• Tremores de tronco e membros
• Convulsões
• Hipersalivação
• Movimentos mastigatórios involuntários
• Dificuldades na sucção e deglutição
• Dificuldades alimentares

Sintomas

Fig 4 - Criança com Síndrome de Angelman com distúbrios do movimento

Alterações do neurodesenvolvimento

• Riso frequente
• Personalidade facilmente excitável
• Falta de atenção
• Hiperatividade
• Tendência para a ingestão de objetos estranhos
• Hiperfagia
• Seletividade alimentar
• Maior sensibilidade ao calor
• Fascínio pela água
• Perturbação da linguagem

Sintomas

Fig 5 - Criança com "Happy Puppet" Síndrome

• Distúrbios no sono
• Obesidade
• Refluxo gastro-esofágico
• Obstipação
• Patologia ocular

Outros Sintomas

Fig 6 - Testes genéticos

Diagnóstico

• O diagnóstico pode ser feito através de uma análise ao sangue, que comprove um anomalia na expressão do gene UBE3A.

• O diagnóstico é definido pela genética e pelo exame médico neurológico.

• Um diagnóstico correto e precoce permite antecipar a ocorrência de alguns problemas característicos da doença.

Tratamentos

• Terapia ocupacional
• Terapia da fala
• Fisioterapia
• Musicoterapia
• Hipoterapia
• Psicomotricidade
• Hidroterapia
• Medicamentos

Fig 7 - Agência Angel

Agência angel

• A Angel tem o objetivo de prestar auxílio, informação e apoio aos familiares de pessoas com Síndrome de Angelman, profissionais, técnicos de saúde, investigadores e demais interessados nesta condição genética rara.

• Pretende melhorar a qualidade de vida de pessoas com esta síndrome e seus familiares, apoiando investigações científicas que procuram desenvolver um tratamento eficaz.

Conclusão

• https://www.orphananesthesia.eu/en/rare-diseases/published-guidelines/angelman-syndrome/1343-sindrome-de-angelman-pt/file.html

• https://pedipedia.org/artigo/sindrome-de-angelman

• https://www.dasagenomica.com/blog/sindrome-de-angelman/

• https://angel.pt/sobre-a-sindrome/

• https://www.orpha.net/pt/disease/detail/72

• https://hff.min-saude.pt/sindrome-de-angelman-uma-doenca-rara-com-dia-internacional/

• https://www.rededorsaoluiz.com.br/doencas/sindrome-de-angelman

• https://www.cuf.pt/noticias/dia-internacional-da-sindrome-de-angelman

Referências bibliográficas

• https://www.cuf.pt/saude-a-z/sindrome-de-angelman