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La sindrome di marfan

SALERNO SARA

Created on March 12, 2025

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Transcript

La sindrome di marfan

Pirrotta Davide e Salerno Sara

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STORIA

  • Antoine Marfan (1896)
  • Gene FBN1 (responsabile della produzione della fibrillina-1)

FREQUENZA E DIFFUSIONE

  • 1 caso ogni 5.000 individui
  • 75% dei casi è ereditato da un genitore affetto
  • 25% deriva da una nuova mutazione

SINTOMI E MANIFESTAZIONI CLINICHE

La sindrome di Marfan colpisce tre sistemi:

  • scheletrico
  • cardiovascolare
  • oculare

Sistema scheletrico

Sistema cardiovascolare

Altri sistemi colpi della malattia

Sistema cardiovascolare

TIPO DI TRASMISSIONE

  • Segue un modello autosomico dominante
  • 75% dei casi: ereditata da un genitore affetto
  • 25% dei casi: mutazione spontanea (de novo), senza precedenti in famiglia
  • Un individuo con sindrome di Marfan ha il 50% di probabilità di trasmetterla ai figli.

CAUSE GENETICHE

  • La causa della sindrome è una mutazione nel gene FBN1, situato sul cromosoma 15, che codifica la fibrillina-1
  • Le microfibrille forniscono elasticità e resistenza ai tessuti

Curiosità

  • Flo Hyman (sindrome di Marfan e gli sport)
  • Niccolò Paganini