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O que é a Distrofia Muscular de Duchenne?
Francisco Gomes
Created on March 12, 2025
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Transcript
Distrofia muscular de Duchenne
O que é a Distrofia Muscular de Duchenne?
A Distrofia de Duchenne é uma forma de doença muscular, que surge por incapacidade de o organismo produzir uma proteína fundamental para o funcionamento do músculo. Esta proteína chama-se distrofina e a sua inexistência leva a uma perda das fibras musculares, com necrose e substituição por fibrose e tecido adiposo.
Incidência da doença
Representa cerca de um terço dos doentes numa consulta de doenças neuromusculares em idade pediátrica.
O gene da distrofina ou gene DMD, encontra-se no cromossoma X e por isso esta doença afeta o sexo masculino.
Esta doença afeta cerca de 1 em cada 3.800 a 6.300 recém-nascidos do sexo masculino, de acordo com os dados publicados.
É uma doença recessiva por isso não se manifesta nas mulheres.
Quais os principais sintomas da doença?
Frequentemente a família nota que os bebés tendem a andar nas pontas dos pés e que os músculos da parte posterior das pernas (gémeos) são mais volumosos e duros. Alguns doentes têm atraso de linguagem e podem ter dificuldades de aprendizagem. Outros podem ter alterações de comportamento.
Como é feito o diagnóstico?
Perante a suspeita clínica é efetuado o doseamento no sangue de uma enzima muscular, creatina cinase (Ck), que está muito elevada nestes casos. Em seguida é pedido o estudo genético; por vezes é necessário realizar ainda estudo do músculo através de biópsia, que confirma a doença. O diagnóstico pode ser suspeitado de forma acidental, ainda antes de surgirem os sintomas, pela detecção duma elevação de enzimas musculares, como as transaminases e a Ck.
Tratamento da doença
Os doentes deverão ser referenciados a centros com experiência nesta doença, de forma a terem acesso a informação sobre a sua doença. Ainda não existe uma cura para a doença. Nas últimas décadas tem sido preconizado o uso de esteróides, com esquemas em dias alternados ou diariamente (a maioria dos centros usa o esquema diário), que devem iniciados quando surgem os sintomas. Contudo, nem todos os doentes respondem de forma favorável a este tratamento.