Ácido Nucleico

Trabalho realizado por : Beatriz Bandeira, Madalena Silva e Soraia Pereira.

Fontes:

Conclusão A genética clínica é a área da medicina que estuda a relação entre genes e doenças, auxiliando no diagnóstico, prognóstico e tratamento de diversas condições hereditárias. Seu papel é fundamental para a personalização da saúde, permitindo abordagens mais eficazes e individualizadas. Dentro desse contexto, um glossário de genética se torna uma ferramenta essencial, arantindo a padronização e compreensão dos termos técnicos. Ele facilita a comunicação entre profissionais da saúde, melhora a interpretação de exames genéticos e contribui para a educação de pacientes e estudantes. Em suma, a genética clínica é um campo em constante evolução, e a utilização de um glossário auxilia na difusão do conhecimento, tornando a prática clínica mais acessível e precisa.

Genómica de Populações

Regulação Génica

Trissomia

Nutrição Preditiva

Lei de Hardy-Weinberg

Doença Autossómica Recessiva

Congenital

Dissomia uniparental

Amplificação Genética

Ácido Nucleico

Um glossário é uma lista de termos específicos de um determinado tema, acompanhados das suas definições. No contexto da genética clínica, este recurso facilita a compreensão dos conceitos, padroniza a terminologia e promove uma comunicação clara e precisa. Além disso, é uma ferramenta útil para estudantes e profissionais, servindo como referência rápida e apoio à aprendizagem. Neste glossário, serão definidos alguns conceitos essenciais relacionados com a genética clínica, contribuindo para uma melhor compreensão desta área.

Glossário de Genética e Genómica Nutricional

A amplificação genética é definida como o aumento diferencial de uma porção específica do genoma em relação ao resto, que pode ocorrer em vários organismos e tipos de células. Pode desempenhar um papel no desenvolvimento normal ou levar a consequências como a formação de tumores em casos de amplificação genética de células somáticas, particularmente na investigação do cancro.

Onde: p = frequência do alelo dominante q = frequência do alelo recessivo p2 = frequência do genótipo homozigoto dominante 2pq = frequência do genótipo heterozigoto q2 = frequência do genótipo homozigoto recessivo

Princípio da genética de populações que afirma que, em uma população ideal e em equilíbrio, as frequências alélicas e genotípicas permanecem constantes ao longo das gerações, desde que não ocorram fatores evolutivos, como mutação, migração, seleção natural ou deriva genética. É expressa pela fórmula matemática: p2+2pq+q2=1

Fig.1 : Equilíbrio de Hardy- Weinberg

Fontes:

• https://www.genome.gov/genetics-glossary#G)
• https://illustrated-glossary.nejm.org/

• https://innovativegenomics.org/crisprpedia/illustrated-glossary/

Tambem chamada de nutrição de precisão, tem como objetivo determinar a probabilidade de aparecimento de enfermidades, com a intenção de aplicar medidas preventivas se nao for possível prevenir a nutrição de precisão visa minimamente atrasar o aparecimento de doenças ou diminuir seus sintomas (no caso de pacientes ja diagnosticados) Para tanto, é fundamental conhecer a base genetica do paciente. O entendimento das predisposições geneticas permite a sugestao de mudanças no ambiente capazes de prevenir o aparecimento de problemas de saude, como por examplo de diversos tipos de cancro

A trissomia é uma alteração cromossómica numérica caracterizada pela presença de um cromossoma extra num determinado par, resultando num total de três cópias desse cromossoma em vez das duas habituais. Esta anomalia ocorre devido a erros na segregação cromossómica durante a meiose, levando à formação de gâmetas com um número anormal de cromossomas.

É uma condição genética em que um indivíduo herda ambos os cromossomas de um par específico de um único dos progenitores, em vez de um cromossoma de cada um. Pode ocorrer como isodissomia (duas cópias idênticas do mesmo cromossoma do progenitor) ou heterodissomia (dois cromossomas homólogos do mesmo progenitor). A Dissomia Uniparental pode levar a doenças genéticas quando afeta genes submetidos à impressão genomica ou causa homozigose para mutações recessivas.

A regulação genética é o processo usado para controlar o momento, a localização e a quantidade em que os genes são expressos. O processo pode ser complicado e é realizado por uma variedade de mecanismos, incluindo por meio de proteínas reguladoras e modificação química do DNA. A regulação genética é essencial para a capacidade de um organismo responder a mudanças ambientais.

Congenital refere-se a uma condição ou caraterística que existe à nascença. As condições ou caraterísticascongénitas podem ser hereditárias ou resultar de uma ação ou exposição ocorrida durante a gravidez ou no nascimento, ou podem dever-se a uma combinação destes factores.

O traço autossómico recessivo é um padrão de hereditariedade caraterístico de algumasdoenças genéticas. “Autossómico” significa que o gene em questão está localizado num dos cromossomas numerados, ou não sexuais. “Recessivo” significa que são necessárias duas cópias do gene mutado (uma de cada progenitor) para causar a doença. Numa família em que ambos os pais são portadores e não têm a doença, cerca de um quarto dos seus filhos herdarão dois alelos causadores da doença e terão a doença.Em contrapartida, uma doença autossómica dominante requer apenas uma única cópia do gene mutado de um dos pais para causar a doença.A anemia falciforme é um exemplo de uma doença genética autossómica recessiva.

Os ácidos nucleicos são grandes biomoléculas que desempenham papéis essenciais em todas as células e vírus. Uma função importante dos ácidos nucleicos envolve o armazenamento e expressão de informação genómica. O ácido desoxirribonucléico, ou ADN, codifica a informação de que as células necessitam para produzir proteínas. Um tipo relacionado de ácido nucleico, chamado ácido ribonucleico (RNA), apresenta-se em diferentes formas moleculares que desempenham múltiplas funções celulares, incluindo a síntese proteica.

A genómica populacional é a aplicação em larga escala das tecnologias genómicas para estudar populações de indivíduos. Por exemplo, a investigação genómica populacional pode ser utilizada para estudar a ancestralidade humana, as migrações e a saúde.