3-la genetica umana

C9

La genetica e l'ereditarietà

La genetica umana

I geni e l'ambiente

La variabilità genetica e il DNA

Il codice genetico e le proteine

I testi, le immagini e gli esercizi sono tratti dal Libro di testo "Scopri perché vol. 3 - Zanichelli editore

La genetica umana

(3) La genetica umana

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Introduzione

GENE

è una porzione del DNA che contiene le istruzioni necessarie per la produzione di una specifica proteina, la quale a sua volta contribuisce a determinare il fenotipo di un organismo.

GENOTIPO

è il patrimonio genetico di un individuo, cioè l'insieme dei suoi geni

è il modo in cui un dato carattere ereditario si manifesta in un essere vivente, cioè il suo aspetto o le sue caratteristiche osservabili

FENOTIPO

ALLELE

è una specifica versione di un gene

è il dizionario molecolare che permette alla cellula di leggere le istruzioni genetiche contenute nell'mRNA e di costruire le proteine corrispondenti, che a loro volta determinano il fenotipo dell'organismo

Codice Genetico

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Quadrato di PUNNET

quadrato di Punnet

oggi gli scienziati sanno che è la molecola DNA che trasmette l'eredità genetica e sanno come funziona la trasmissione dei caratteri. Un esempio di caratteristica genetica è la capacità di arrotolare la lingua. Tu sei capace di arrotolarla? E i tuoi genitori? Chi sa arrotolare la lingua è omozigote dominante AA o eterozigote Aa, quindi deve aver ereditato il fattore dominante A da uno dei suoi genitori. Chi invece non sa arrotolare la lingua è omozigote recessivo (aa). È possibile che da due genitori capaci di arrotolare la lingua nasca un figlio che non è capace di farlo? La risposta è Sì. Lo puoi capire osservando il quadrato di Punnet che rappresenta la situazione con un diagramma.

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Alberi genealogici

• Con gli alberi genealogici si studia la trasmissione dei caratteri genetici nelle diverse genarazioni

Esempio di albero genealogico allele "lobo dell'orecchio attaccato"

Quali sono i simboli utilizzati per gli alberi genalogici?

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CODOMINANZA

Si ha CODOMINANZA quando per uno stesso gene ci sono due ALLELI DOMINANTI

Esistono casi in cui uno stesso gene ha più alleli dominanti. si parla allora di codominanza. È ciò che avviene per il gene che trasmette dai genitori ai figli il gruppo sanguigno. Questo gene ha tre alleli: A, B e 0 (zero). Gli alleli A e B sono entrambi dominanti, mentre l'allele 0 è sempre recessivo. Le sei possibili coppie di alleli sono elencate allora in questa tabella. Se un bambino eredita dai genitori i due alleli A e B, il bambino non sarà di gruppo A o B ma di gruppo AB, perché i due alleli sono codominanti. La conclusione da trarre in generale, dunque, è che: - una persona omozigote manifesta l'unico allele presente; - invece una persona eterozigote manifesta l'allele dominante oppure entrambi gli alleli, se sono codominanti.

Gli Alleli e i gruppi sanguigni

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Il Colore degli occhi

La maggior parte delle caratteristiche umane è determinata dall'interazione di più geni; per questo motivo la trasmissione ereditaria nell'essere umano il più delle volte non si può studiare usando le leggi di Mendel.

il colore degli occhi è determinato da tre geni diversi, che inoltre interagiscono con decine di altri geni, dando origine a moltissime sfumature di colore differenti.

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Per scoprire se un dato carattere sia

famiglie

i genetisti studiano

l'ereditarietà

nelle

dominante o recessivo

con l'aiuto degli

alberi genealocigi

Guarda la soluzione

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Allenati

Dall'unione di due genitori, uno omozigote AA e l'altro etrozigote Aa, qual è la probabilità di avere un figlio omozigote aa?

100%

50%

25%

0%

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Allenati con le alternative

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Allenati con gli Alleli

Osserva la tabella sul gruppo sanguigno. Qual è l'errore?

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Ora tocca a te!

Crea il tuo albero genealogico!

accoppiamento

Realizza l’albero genealogico della tua famiglia, includendo i tuoi nonni. Per farlo fai riferimento alla rappresentazione riportata e utilizza la legenda per indicare maschi e femmine, trascinando le pedine e i connettori

maschio

femmina

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I geni e l'ambiente

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Fenotipo - Genotipo

• Genotipo: l'insieme dei GENI dell'individuo

• Fenotipo: l'aspetto di un individuo.
• L'aspetto è determinato sia dal genotipo sia dall'ambiente

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L'effetto della temperatura sul fenotipo

• Nei gatti siamesi, per esempio, la temperatura può influenzare il fenotipo: le parti del corpo più fredde (come muso, orecchie e zampe) hanno una pelliccia più scura.

• Cuccioli che crescono in ambienti più caldi hanno queste zone più chiare, mentre quelli cresciuti in ambienti più freddi ce le hanno più scure.

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Gemelli Monozigoti e l'ambiente

• I gemelli monozigoti, per esempio, hanno genotipo identico; le differenze nel loro fenotipo sono interamente determinate dall’ambiente.

Tutti abbiamo alcuni caratteri che sono indipendenti dall'ambiente, come il colore degli occhi. Ma ci sono altri caratteri più complessi come la corporatura, che si sviluppano in modo diverso a seconda dell'ambiente, anche se hanno una base genetica

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i Gemelli

cloni

hanno avuto origine dallo stesso

identico

e perciò sono

monozigoti

cioè hanno genotipo

zigote

guarda la soluzione

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Allenati

Quale di questi fenotipi è influenzato dall’ambiente?

il colore degli occhi

il numero dei denti

la statura

il gruppo sanguigno

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Clicca sull'alternativa corretta

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Scopri

• Quale di questi cuccioli di gatto siamese è cresciuto in un ambiente più caldo?

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La variabilità genetica e il DNA

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Come si duplica il DNA

Quando la cellula duplica il DNA, si formano due doppie eliche, ciascuna con un filamento vecchio e uno nuovo.

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Mitosi vs Meiosi

MEIOSI

MITOSI

• Il DNA viene duplicato prima della mitosi e prima della meiosi che produce i gameti.

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Il Crossing Over

• Il crossing over che avviene durante la meiosi fa aumentare la variabilità genetica

• Una mutazione è un cambiamento casuale in un gene.

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Le mutazioni

Una mutazione è un piccolo cambiamento che si verifica casualmente all'interno di un gene e modifica la sequenza del DNA

cause

fisici

RADIAZIONI (UV Sole)

chimici

gas di scarico "benzene"

agenti mutageni

biologici

Virus

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Quando una cellula

il proprio DNA

per prima cosa duplica

si riproduce

così che ciascuna

una copia

possa poi ereditarne

cellula-figlia

guarda la soluzione

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Allenati: cerca la risposta corretta

Quale di questi agenti mutageni è di natura biologica?

Benzene

Fumo di sigaretta

Radiazioni

Virus

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Allenati: cerca la risposta corretta

Quale effetto può avere nel DNA l'esposizione alle radiazioni?

Quale divisione cellulare produce GAMETI?

Mitosi

una trasformazione

Osmosi

una divergenza

Separazione

un cambiamento

Meiosi

una mutazione

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Clicca sull'alternativa corretta

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Quali sono i gameti?

Passa il cursore sulla figura per scoprire i gameti

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Il codice genetico e le proteine

Il DNA contiene le informazioni per la sintesi delle proteine, che determinano il fenotipo degli organismi.

dal DNA all'RNA: la trascrizione

Nel nucleo della cellula avviene la trascrizione dei geni in RNA messagero (mRNA)

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mRNA Trasporto delle informazioni genetiche

L'RNA messaggero trasporta le informazioni ai ribosomi, che con la traduzione le leggono usando il codice genetico e sintetizzando le proteine

traduzione

trascrizione

La traduzione e l'assemblaggio delle proteine

Un altro tRNA si lega alla tripletta successiva e l'amminoacido che trasporta si lega al primo: si inizia così a formare la catena della proteina

le due parti del ribosoma si chiudono attorno al filamento di mRNA e leggono la sequenza

il primo tRNA si lega al codone di inizio e porta l'amminoacido metionina

il ribosoma scorre e continua a legare gli amminoacidi che vanno a formare la proteina

Title

rite a brief description her

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Le due fasi che rendono possibile la sintesi proteica

TRASCRIZIONE

il DNA conservato nel nucleo fa da stampo per la sintesi di una molecola di RNA messaggero; l'mRNA esce dal nucleo attraverso i pori della membrana nucleare e raggiunge un ribosoma, piccolo organulo che si trova nel citoplasma

il ribosoma legge le informazioni dell'mRNA e le interpreta in base al codice genetico; le molecole di tRNA trasportano gli aminoacidi corrispondenti alle triplette dell'mRNA e gli aminoacidi si assemblano per formare la proteina codificata nell'mRNA

TRADUZIONE

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Esercizi - Scegli il termine giusto

Come si chiama il processo in cui il DNA fa da stampo per la sintesi dell'RNA? Trascrizione / Traduzione

Come si chiama il processo in cui il l'mRNA viene usato per la sintesi delle proteine nei ribosomi? Trascrizione / Traduzione

La traduzione avviene nel nucleo / citoplasma

La trascrizione avviene nel nucleo / citoplasma

Un gene / gamete è un pezzo di DNA che contiene le informazioni per la sintesi di una proteina. Nel nucleo il DNA viene trascritto in KGM / RNA

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Esercizi - Sistema la mappa

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Esercizi - Qual è la fase di TRADUZIONE?

passa il mouse sulla figura e clicca per verificare

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Mappa: Sintesi delle proteine

Per concludere, mettiti alla prova. Rispondi al questionario per ricevere una valutazione

Riprova!

Queste sono fasi intermedie della meiosi.

Riprova!

Oh no! Riprova

Riprova!

Oh no! Riprova

Riprova!

La temperatura più bassa ha determinato una pelliccia scura nelle parti del corpo più fredde, come muso, orecchie e zampe.

Negli alveari, per esempio, soltanto le larve che vengono alimentate con la pappa reale, una particolare secrezione delle api operaie, diventano api regine. Le regine sono più grandi delle api operaie, hanno l’addome più lucente e non hanno peli sul pungiglione. La regina ha gli stessi geni delle operaie, ma sviluppa questi caratteri distintivi perché durante le prime fasi del suo sviluppo riceve la pappa reale.

Oh no! Riprova

Esatto!

Oh no! Riprova

Oh no! Riprova

Oh no! Riprova

Esatto!

Un altro tRNA si lega alla tripletta successiva e l’aminoacido che trasporta si lega al primo: si inizia così a formare la catena della proteina.

Oh no! Riprova

Esatto, grande! Nella traduzione il ribosoma legge le informazioni dell’mRNA e le interpreta in base al codice genetico; le molecole di tRNA trasportano gli aminoacidi corrispondenti alle triplette dell’mRNA e gli aminoacidi si assemblano per formare la proteina codificata nell’mRNA.

Oh no! Riprova

la mitosi è una divisione che genera due cellule-figlie identiche alla cellula-madre e con lo stesso numero di cromosomi (46 nella nostra specie); la mitosi avviene nei tessuti che crescono o che si devono rigenerare.

Riprova!

Riprova!

Queste sono fasi intermedie della mitosi.

Riprova!

Esatto!

Esatto! Grande

Riprova!

Esatto! Grande

Oh no! Riprova

Esatto!

Gli alleli A e B sono entrambi dominanti, per cui il gruppo sanguigno corretto è AB.

Oh no! Riprova

Esatto! Grande

Riprova!

Queste sono le due cellule-figlie identiche alla cellula-madre che si ottengono al termine della mitosi.

la tripletta dell’mRNA si lega a una speciale molecola, il tRNA o RNA di trasporto; il tRNA si lega al codone attraverso un’estremità complementare alla tripletta dell’mRNA, mentre su un’altra estremità trasporta l’aminoacido codificato

Esatto!

Esatto!

La temperatura più alta infatti ha determinato una pelliccia chiara su tutto il corpo.

Oh no! Riprova

Oh no! Riprova

Riprova!

Esatto!

Esatto!

Il ribosoma, che è formato da due parti simili a quelle di un panino, chiude al proprio interno la molecola di mRNA e legge un codone, cioè una tripletta di basi azotate, che secondo il codice genetico corrisponde a un aminoacido.

Esatto!

Riprova!

Oh no! Riprova

Riprova!

la meiosi è una doppia divisione cellulare chegenera quattro cellule-figlie: ciascuno di questi gameti eredita metà dei cromosomi della cellula di partenza; la meiosi avviene nei testicoli e nelle ovaie.

Riprova!

Riprova!

Questa è una cellula germinale..

Oh no! Riprova

Esatto!

Esatto! Grande

Riprova!

Riprova!

Oh no! Riprova

Prima di separarsi, i cromosomi omologhi si scambiano alcuni tratti di DNA. Così i gameti prodotti dalla meiosi non avranno semplicemente un cromosoma omologo paterno e uno materno, ma un «collage» dei due cromosomi.

Esatto!

Riprova!

Esatto! Grande

Oh no! Riprova Questa è la trascrizione. In questa fase il DNA conservato nel nucleo fa da stampo per la sintesi di una molecola di RNA messaggero, che poi fuoriesce dal nucleo attraverso i pori della membrana nucleare.

Esatto!

La procedura si ripete finché non si raggiunge una tripletta di STOP, che non corrisponde a nessun tRNA: allora la sintesi si interrompe e la proteina viene rilasciata nel citoplasma.

Esatto!

I gameti sono le cellule-figlie che ereditano metà dei cromosomi della cellula di partenza al termine della meiosi.

Riprova!

Questa è una cellula dei tessuti.

Riprova!

Riprova!

Esatto!