INIZIA
LE LEGGI DELL'EREDITARIETÀ: DALLE SCOPERTE DI MENDEL ALLA GENETICA MODERNA
La genetica
• Gregor Mendel (1822-1884): Monaco agostiniano e naturalista ceco, considerato il padre della genetica. • Esperimenti sui piselli: Attraverso incroci sistematici, scoprì le regole fondamentali dell’ereditarietà. • Importanza: Le sue scoperte furono inizialmente ignorate, ma in seguito divennero la base della genetica moderna.
CHI È MENDEL?
• Principio: Quando si incrociano due individui con caratteri opposti (dominante e recessivo), nella prima generazione (F1) compare solo il carattere dominante. • Esperimento: Incrocio tra piselli a seme giallo (dominante) e verde (recessivo): tutta la F1 presenta semi gialli. • Spiegazione genetica: Gli alleli recessivi rimangono presenti ma non si manifestano fenotipicamente.
PRIMA LEGGE DI MENDEL - LEGGE DELLA DOMINANZA
• Principio: Durante la formazione dei gameti, i due alleli di un gene si separano e ogni gamete riceve solo uno dei due alleli. • Esperimento: Incrocio tra due individui della F1 (gialli eterozigoti) → in F2 compare il rapporto 3:1 (gialli:verdi). • Implicazione: I caratteri recessivi possono riapparire nelle generazioni successive.
SECONDA LEGGE DI MENDEL- LEGGE DELLA SEGREGAZIONE
• Principio: Gli alleli di geni diversi si distribuiscono indipendentemente l’uno dall’altro nei gameti, portando a nuove combinazioni. • Esperimento: Incrociando piante con due caratteri distinti (es. colore e forma del seme), Mendel osservò che i caratteri si trasmettevano in modo indipendente. • Eccezioni: Questa legge è valida solo per geni situati su cromosomi diversi o molto distanti sullo stesso cromosoma.
TERZA LEGGE DI MENDEL- ASSORTIMENTO INDIPENDENTE
• Thomas Hunt Morgan: Studia l’ereditarietà nei moscerini della frutta (Drosophila melanogaster).• Scoperta: Alcuni caratteri sono legati ai cromosomi sessuali (X e Y) e non seguono le leggi di Mendel. • Esempio: Il gene del colore degli occhi nei moscerini è situato sul cromosoma X, influenzando la trasmissione ereditaria.
STUDI SUI CROMOSOMI SESSUALI E MOSCERINI
• Inattivazione del cromosoma X: Nelle femmine, uno dei due cromosomi X viene inattivato (corpo di Barr) per bilanciare l’espressione genica.• Ereditarietà legata al sesso: Alcuni caratteri (come il daltonismo) sono più comuni nei maschi perché portati sul cromosoma X. • Figura 29: Schema di incroci che mostra la trasmissione di caratteri legati al sesso.
ECCEZIONI DEI CROMOSOMI SESSUALI
• Definizione: Deficit nella percezione dei colori, spesso tra rosso e verde. • Ereditarietà: Malattia recessiva legata al cromosoma X, più frequente nei maschi. • Incroci genetici: Se la madre è portatrice, il figlio maschio ha il 50% di probabilità di essere daltonico.
DALTONISMO
• Rosalind Franklin (1920-1958): Grazie alla diffrazione a raggi X, contribuì alla scoperta della struttura a doppia elica del DNA. • Sintesi proteica: • Trascrizione: Il DNA viene copiato in mRNA nel nucleo. • Traduzione: L’mRNA viene letto dai ribosomi, che assemblano gli amminoacidi in una proteina grazie al tRNA. • Codoni: Ogni tripletta di basi (codone) corrisponde a un amminoacido specifico.Slide
ROSALIND FRANKLIN- SINTESI DELLE PROTEINE
• Definizione: Modifica dell’mRNA pre-maturo per rimuovere gli introni e unire gli esoni. • Splicing alternativo: Permette di ottenere diverse proteine dallo stesso gene. • Importanza: Aumenta la diversità proteica senza aumentare il numero di geni.
SPLICING
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