CRISPR

Presentado por

• Sara Lucía Albarracín Chaves.
• Frandimar Valentina Dudamel.
• Ashley Nicole García Tique.
• Ana María Rojas Jímenez.
• Anny Juliana Pisco Pardo.

Capítulo 6.

Sanar al enfermo.

CRipsr

CRISPR es una potecial herramienta para la salud, con un gran impacto en la medicina

Esta herramienta fué usada para curar la primera enfermedad génetica en un animal (ratón) , reparando una mutación de seis letras entre los 2,8 millones de letras de ADN del ratón

inmunodeficiencia combinada severa

Fibrosis quística

Anemia falciforme

• CRISPR arregla letras insertadas, letras ausentes y anomalias cromosomáticas.
• Edición génetica para bloquear infecciones virales en células humanas y curar el VIH editando células inmunes.

Dilemas.

• ¿Qué tipos de células se deben tratar?

Células Germinales.

Células somáticas.

Células del cuerpo humano que no son óvulos ni espermatozoides.

Son diploides, es decir, tienen dos conjuntos de cromosomas, uno de cada progenitor.

Las células somáticas se dividen a través de un proceso llamado mitosis.

Células reproductoras del cuerpo humano, es decir, los óvulos y los espermatozoides

Se encargan de transmitir la información genética de una generación a otra.

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POSIBILIDADES Y LIMITACIONES DE LA EDICIÓN GÉNICA CON CRISPR

1. Dificultades con adultos.

2. Limitaciones con CRISPR.

3. Esperanza en enfermedades monogénicas.

• CRISPR debe llegar a los tejidos afectados sin provocar respuestas inmunes.

• Cas9 y ARN guía deben ser estables.

• Método utilizado: Los virus.

TERAPIAS DE EDICIóN

• Débil reacción inmune.

• Codificación de Cas9 y ARN guía.

• Material genético en las células hospedadoras.

• No incorporar su ADN en el genoma humano de forma permanente.

AAV - Virus adeno-asociado

1). Cepa de AAV transporta CRISPR a células del hígado 2). Cepa de AAV transporta CRISPR a SNC, pulmones, ojos, músculos...

Diversidadnatural.

1). Cepa de AAV transporta CRISPR a células del hígado 2). Cepa de AAV transporta CRISPR a SNC, pulmones, ojos, músculos...

Diversidadnatural.

La más común...

DISTROFIA muscular de duchenne (dmd)

1 de cada 3.600 recién nacidos en el sexo masculino.

Sin sintomas al nacer...

Se manifiesta a los 4 años aproximadamente, a los 10 años en silla de ruedas y a los 25 años mueren.

Complicaciones respiratorias...

Deterioro del músculo.

DISTROFIA muscular de duchenne (dmd)

Causante...

Falta de proteína llamada DISTROFINA MUSCULAR

Mayormente en masculinos .

Gen de DMD se encuerntra en el cromosoma X.

Enfermedad genética recesiva asociada al cromosoma X.

tirosinemia

Causa

Acumulación de metabolitos tóxicos y daños en el hígado

Mueren

A los 10 años aproximadamente

Se probó en un ratón

- Fibrosis quística

- Ceguera congénita

AAV

- Cerebro de ratones adultos - Pulmones - Células de la retina en el ojo

AAV: Trata transtornos genéticos

- Enfermedad de Huntington

1er medicamento de EDICION GéNICA

Alta probabilidad de que use AAV para su transferencia

1er medicamento de TERAPIA GéNICA

Utiliza un VECTOR AAV

- Vehículo de transferencia. - Capacidad para insertar el material genético de manera permanente.

- Quitar genes patogénicos y empaquetar mayor cantidad de ADN TERAPEUTICO.

LENTIVIRUS

SISTEMAS PARA TRANSPORTAR CRISPR

ADENOVIRUS

NANOTECNOLOGíA

- Ventaja de liberar Cas9 y ARN guía de modo controlado. - Funcionamiento rápido (destrucción de células naturales).

NANOPARTíCULAS LIPIDICAS

- Fabricación de estructuras submicroscópicas.

SISTEMAS PARA TRANSPORTAR CRISPR

CRISPR para introducir eficientemente la mutación de una sola vez

- Los científicos ahora ...

- Los científicos antes...

- CRISPR como herramienta.

- Mutación en el ADN

EL CáNCER

Leucemia Mieloide aguda

La capacidad de seleccionar muchos genes a la vez es uno de los grandes atributos de CRISPR:

David sabatini pionero en barridos globales:

Identificación de Puntos Débiles en Diferentes Cánceres:

Investigación sobre Metástasis:

Medicina Personalizada:

Edición Génica:

Leucemia mieloide aguda

Inmunoterapia como tratamiento innovador:

Edición genética en células T:

Transferencia celular adoptiva:

Avances en mecanismos inhibitorios:

Objetivo de la transferencia celular adaptativa también conocida como ACT:

Esto ya no es un problema para los investigadores, ¿Por qué?:

leucemia mielodide aguda

La edición genética transformara la inmunoterapia del cáncer en un tratamiento listo para usar:

Layla Richards, primer ser humano cuya vida se ha salvado gracias a la edición génica terapéutica:

El hospital en el que Leyla se encontraba, estaba editando células T usando TALEN, una de las tecnologías precursoras de CRISPR

Existe una tercera estrategia para evitar mutaciones no deseadas

Algoritmos computacionales que automaticamente sondean los tres mil millones de letras.

Timeline

Cuantos menos se parezcan ambas secuencias, mnor sera la probabilidad de mutaciones

Es importaente moderar el autismo con previciones realistas, investigacion metódica y meticulosos ensayos clinicos

Desde autismo hasta enfermedades del corazón Inmuno terapia del cáncer y el VIH puede que predigan con precision o puede que no

Cancer VIH Acondroplasia (Enanismo) enfermedad granulomatosa Alzheimer Perdida de audicion congenita Esclerosis lateral amiotrofica Colesterol alto Diabetes Tay sachs Transtorno de la piel Sindreome del cromosoma x fragil Fertilidad

Timeline

EXPANDIENDOSE TANTO EN EL ÁMBITO ACADEMICO COMO EN EL LABORAL

cIENTIFICOS HARÍAN BIEN EN DEJAR LA LINEA GERMINAL EN PAZ

Aquí puedes poner un título destacado

Con las plantillas de Genially podrás incluir recursos visuales para dejar a tu audiencia con la boca abierta. También destacar alguna frase o dato concreto que se quede grabado a fuego en la memoria de tu público e incluso embeber contenido externo que sorprenda: vídeos, fotos, audios... ¡Lo que tú quieras!

Leucemia mieloide aguda

De acuerdo con lo mencionado anteriormente por mi compañera un ejemplo de esto es cuando en la universidad de harvard medical school, un grupo de investigadores de Benjamin ebert , querían entender las causas genéticas de la leucemia mieloide aguda.Esto la empezaron a llevar a cabo programando CRISPR para editar diferentes genes usando un ARN guía diferente para cada uno, procedieron a noquear ocho genes candidatos, para ellos era un tipo de edición genética inimaginable pero pues teniendo a CRISPR era algo sencillo. Realizaron un experimento en el cual tras editar las células madres en todas las combinaciones e inyectar en ratones vivos, los investigadores esperaron para ver qué animales lo contraen. Tras comprobar en esos animales que genes se habían inactivado con CRISPR el grupo de Ebert pudo deducir exactamente donde ocurría las mutaciones genéticas necesarias y suficientes las cuales causaban leucemia.

Una catarata congénita es una enfermedad que causa opacidad ocular y pérdida de visión. Algunos de los genes en donde se puede presentar esta enfermedad son: NHS Las variaciones en el número de copias (CNV) en este gen causan cataratas ligadas al cromosoma X. CRYBB1 Las variantes patogénicas en este gen se han asociado con cataratas congénitas autosómicas dominantes. CTDP1 Este gen está asociado con catarata congénita, dimorfismo facial y neuropatía.

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puede estar causada por mutaciones en diferentes genes, incluyendo el gen IL2RG y el gen ADA

Enfermedad hereditaria que afecta el sistema inmunitario. Se caracteriza por la falta de linfocitos B y T, que son glóbulos blancos que ayudan a combatir infecciones.

La anemia falciforme se da en el cromosoma 11, en el gen de la hemoglobina beta (HBB)

En esta condición, la hemoglobina, la proteína encargada de transportar oxígeno, se altera, lo que provoca que los glóbulos rojos adquieran una forma anormal, similar a una hoz o media luna. Esto puede resultar en una disminución del oxígeno en la sangre, causando síntomas como dolor y anemia, así como daño a nervios y órganos.

La fibrosis quística se da en el gen CFTR, que se encuentra en el cromosoma 7

Es una enfermedad genética que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones, el páncreas y otros órganos.

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