Jogo da Glória Mutações e síndromes
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José Dias nº15Carolina Pinto nº17 Rosa Coelho nº26
Qual é a importância das mutações genéticas na evolução e nas doenças?
Resposta: As mutações genéticas são a maior fonte de variabilidade genética, podendo levar à evolução ou ao desenvolvimento de doenças. São o motor da evolução biológica.
Qual é a principal causa genética da fenilcetonúria?
A) Mutação genética no gene PAH B) Deleção do cromossoma X C) Mutação no gene FGFR3
Resposta: (A)
A Síndrome de Wolf-Hirschhorn é causada por:
A) Uma trissomia do cromossoma 21. B) Uma deleção parcial do braço curto do cromossoma 4. C) A duplicação de um segmento do cromossoma X.
Resposta: (B)
O que é uma mutação genética?
Resposta: Alterações permanentes na sequência do DNA ou a nível dos cromossomas.
Qual é a mutação genética característica da Leucemia Mieloide Crónica (LMC)?
A) Mutação no gene PAHB) Translocação entre os cromossomas 9 e 22 C) Deleção do cromossoma X
Resposta: (B)
A deleção, duplicação, inversão e translocação são tipos de mutação cromossómica ________.
Resposta: Estrutural
Mutação
Exemplos
1) Cromossómica Estrutural 2) Cromossómica Numérica3) Génica
a) Síndrome de Downb) Síndrome de Cri-du-Chatc) Acondroplasia
Resposta: 1b; 2a; 3c
Qual das seguintes opções descreve corretamente uma mutação génica?
A) Alteração na estrutura dos cromossomasB) Alteração no número de cromossomas C) Modificação na sequência de nucleótidos de um gene
Resposta: (C)
Verdadeiro ou Falso? Indivíduos com síndrome de Klinefelter geralmente possuem um cromossoma X extra.
Resposta: Verdadeiro
Quais são os principais tipos de mutações?
Resposta: Génicas, cromossómicas estruturais e cromossómicas numéricas.
Jogo da Glória Mutações e síndromes
Trabalho de bio
Created on February 18, 2025
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José Dias nº15Carolina Pinto nº17 Rosa Coelho nº26
Qual é a importância das mutações genéticas na evolução e nas doenças?
Resposta: As mutações genéticas são a maior fonte de variabilidade genética, podendo levar à evolução ou ao desenvolvimento de doenças. São o motor da evolução biológica.
Qual é a principal causa genética da fenilcetonúria?
A) Mutação genética no gene PAH B) Deleção do cromossoma X C) Mutação no gene FGFR3
Resposta: (A)
A Síndrome de Wolf-Hirschhorn é causada por:
A) Uma trissomia do cromossoma 21. B) Uma deleção parcial do braço curto do cromossoma 4. C) A duplicação de um segmento do cromossoma X.
Resposta: (B)
O que é uma mutação genética?
Resposta: Alterações permanentes na sequência do DNA ou a nível dos cromossomas.
Qual é a mutação genética característica da Leucemia Mieloide Crónica (LMC)?
A) Mutação no gene PAHB) Translocação entre os cromossomas 9 e 22 C) Deleção do cromossoma X
Resposta: (B)
A deleção, duplicação, inversão e translocação são tipos de mutação cromossómica ________.
Resposta: Estrutural
Mutação
Exemplos
1) Cromossómica Estrutural 2) Cromossómica Numérica3) Génica
a) Síndrome de Downb) Síndrome de Cri-du-Chatc) Acondroplasia
Resposta: 1b; 2a; 3c
Qual das seguintes opções descreve corretamente uma mutação génica?
A) Alteração na estrutura dos cromossomasB) Alteração no número de cromossomas C) Modificação na sequência de nucleótidos de um gene
Resposta: (C)
Verdadeiro ou Falso? Indivíduos com síndrome de Klinefelter geralmente possuem um cromossoma X extra.
Resposta: Verdadeiro
Quais são os principais tipos de mutações?
Resposta: Génicas, cromossómicas estruturais e cromossómicas numéricas.