Copia - GENÈTICA I CICLE CEL·LULAR

GENÈTICA I CICLE CEL·LULAR

CONCEPTES PAU −Resolució de problemes de monohibridisme i dihibridisme en casos d'herència autosòmica i lligada al sexe.− Interpretació de l'evolució com un canvi en la freqüència gènica, tot resolent problemes senzills de genètica quantitativa. -Genètica mendeliana: identificar i diferenciar genotip, fenotip, al·lel dominant, al·lel recessiu, homozigot, heterozigot, hemizigot, lligat al sexe, caràcters quantitatius i herència poligènica. Resoldre problemes d’herència monogènica (monohibridisme) autosòmica i lligada al sexe, codominància i dominància intermèdia i herència de dos caràcters (dihibridisme), Càlcul probabilitat de risc de malaltia genètica a partir de freqüències poblacionals.− Estudi del càncer i la relació amb les mutacions i l'alteració del cicle cel·lular. Relacionar càncer amb les mutacions (conceptes d’oncogens i gens supressors tumorals) i alteracions del cicle cel·lular.codominància i dominància intermèdia

inici

VOCABULARI GENÈTICA

• CARIOTIP: autosomes i cromosomes sexuals o heterocromosomes (X, Y). Dones homogamètiques i homes heterogamètics.

• Genotip, fenotip

• AL·LELS: Als cromosomes homòlegs. Al·lel dominant, al·lel recessiu

• Homozigot, heterozigot, hemizigot
• Monohibridisme, dihibridisme.

HERÈNCIA AUTOSÒMICA I HERÈNCIA LLIGADA AL SEXE (patró ginàndric, X , holàndric Y) i herència poligènica. DALTONISME I HEMOFÍLIA

SEGÜEN

Determinació del sexe

CARIOTIP:

• Cromosomes sexuals o heterocromosomes: X, Y, No són homòlegs porque contenen gens diferents : regions homòlogues (zones pseudoautosmoals) amb els mateixos gens . Dones sexe homogamètic i homes sexe heterogamètic.
• Autosomes: Parelles de cromosomes homòlegs amb els mateixos gens (al·lels que poden ser iguals o diferents)
• El cromosoma Y (cromosoma petit amb molt DNA repetitiu, 86 gens que codificquen 23 proteïnes) determina el sexe: el gen SRY del cr Y canvia el desenv de la gònada capa testicle que prod testosterona i l'embrió es masculinitza. Es tracta d'un gen molt estabvle que gairebé no se'n coneixen mutacions.

Lleis herència bioloògica: MENDEL

GREGOR MENDEL (1882-1884)

• 1ª Llei de Mendel o de la UNIFORMITAT: Sempre que creuem dues races pures per a un caràcter la primer generació filial és igual (uniforme) en genotip i fenotip.
• 2ª llei de Mendel o de la SEGREGACIÓ INDEPENDENT: Quan s’encreuen dos individus heterozigots de la primera generació filial, els seus descendents no són iguals, sinó que el 75% mostren el caràcter dominant i el 25% mostra el caràcter recessiu 3:1, ja que els factors hereditaris es distribueixen a l’atzar en els gàmetes i la combinació que dóna lloc al nou individu també és a l’atzar.
• 3ª llei de Mendel o de la INDEPENDÈNCIA DELS CARÀCTERS: Quan s’encreuen 2 individus que són races pures i que tenen caràcters oposats per a 2 o més característiques, aquests es transmeten als descendents de forma independent, de manera que cada característica s’hereta segons les dues lleis anteriors. 9:3:3:1

SEGÜEN

ALTRES PATRONS D'HERÈNCIA

NO COMPLEIXEN LES LLEIS DE MENDEL

• Herència lligada al sexe (holàndrica Y)
• Herència influïda pel sexe, caràcters modulats per les hormones sexuals (calvície).
• Herència limitada pel sexe, caràcters autosòmics que només s'expressen en els òrgans sexuals masculins o femenins (transgènere)
• Inactivació d'un dels cr X en dones: mosaicisme.
• Gens letals
• GENS LLIGATS, recombinació genètica.
• HERÈNCIA INTERMITJA, 3r fenotip barreja 1:2:1
• CODOMINÀNCIA, 3r fenotip a l'hora
• AL·LELS MÚLTIPLES o polimorfisme (ABO)

AA x BB = AA, AB, BB

AA x A'A' = AA, AA', A'A'

SEGÜEN

ALTRES PATRONS D'HERÈNCIA

NO COMPLEIXEN LES LLEIS DE MENDEL

• Herència lligada al sexe (holàndrica Y)
• Herència influïda pel sexe, caràcters modulats per les hormones sexuals (calvície).
• Herència limitada pel sexe, caràcters autosòmics que només s'expressen en els òrgans sexuals masculins o femenins (transgènere)
• Inactivació d'un dels cr X en dones: mosaicisme.
• Gens letals
• GENS LLIGATS, recombinació genètica.
• HERÈNCIA INTERMITJA, 3r fenotip barreja 1:2:1
• CODOMINÀNCIA, 3r fenotip a l'hora
• AL·LELS MÚLTIPLES o polimorfisme (ABO)

AA x BB = AA, AB, BB

AA x A'A' = AA, AA', A'A'

SEGÜEN

GRUPS SANGUINIS: DIHIBRIDISME

ABO i Rh (cromosomes diferents), herència caràcters independents

• Sistema ABO: Codominància: IA (Ag NAG als eritròcits) IB (Ag galactosa als eritròcits) són codominants entre ells i dominants respecte a i (sense cap Ag als eritròcits).

Grup sanguini A: IAi, IAIAGrup sanguini B: IBi, IBIBGrup sanuini AB: IAIBGrup sanuini 0: ii

• Sistema Rh: Ag proteic a la membrana dels glbuls vermells D que domina sobre d (sense Ag)

Rh positiu: DD, DdRh negatiu: dd