MALATTIE GENETICHE

Chiara Buonasorte e Gienvra Frattini

Sitografia

In medicina una malattia genetica è una patologia, generalmente rara, causata da una o più anomalie del corredo genetico, in gergo tecnico definito “genotipo”, che si tramutano in mutazioni dei geni o alterazioni dei cromosomi in grado di dare origine a una o più patologie.

Le malattie genetiche

SINDROME DI TURNER

DALTONISMO

ANEMIA MEDITERRANEA

SINDROME DI DOWN

DALTONISMO

Il daltonismo è un’anomalia visiva che porta al soggetto un‘alterata percezione dei colori. La cecità ai colori può essere totale o parziale; la cecità totale è molto rara. Le persone che ne sono affette non sono in grado di percepire alcun colore e dunque hanno una visione monocromatica in bianco e nero, inoltre sono molto sensibili alla luce. Più diffusa è invece la cecità parziale ai colori che prevede l'incapacibilità di vedere bene uno o più colori.Il daltonismo nella popolazione europea interessa circa l’8% degli uomini e l’1% delle donne, in Italia le persone daltoniche sono 2,2-2,5 milioni circa. Nella donna la malattia ha meno probabilità di manifestarci siccome è una malattia del cromosoma X e nelle donne è doppio. Negli uomini se il cromosoma X è affetto, l'uomo sarà malato.

Gregor Mendel

Gregor Johann Mendel, nato nell'attuale Repubblica ceca, viene definito il "padre della genetica". Fu insegnante, apprendista, scienziato, matematico e uomo di fede. Egli fece forse una delle scoperte più importanti della scienza. Il suo lavoro, tuttavia, fu apprezzato solo trent'anni dopo la sua scoperta, quando il termine "gene" non era ancora conosciuto davvero. Mendel utilizzò un sistema rapido e semplice per sviluppare l' esperimento che avrebbe spiegato come si ereditano le caratteristiche degli esseri viventi, utilizzando le piante di pisello.

Cos'è la sindrome di Down?

SINDROME DI DOWN

La Sindrome di Down è una condizione genetica causata dalla trisomia del cromosoma 21, che provoca disabilità intellettiva e caratteristiche fisiche particolari (viso rotondo, occhi a mandorla, lingua protrusa). È associata a ipotonia muscolare e malformazioni congenite come cardiopatie e difetti gastrointestinali. Le persone con sindrome di Down hanno un rischio maggiore di sviluppare Alzheimer, leucemia e malformazioni oculari, e sono più suscettibili alle infezioni. La diagnosi si conferma con un'indagine genetica del cariotipo. La trisomia 21 è principalmente libera (95%), ma può anche manifestarsi in forma di mosaico (2-3%) o traslocazione (4%), quest'ultima con un rischio maggiore di recidive nei figli. Il trattamento include interventi riabilitativi per migliorare le capacità motorie, linguistiche e cognitive. Grazie ai progressi medici, l'aspettativa di vita è aumentata a circa 60 anni. Le persone con sindrome di Down necessitano di monitoraggio regolare e di vaccinazioni per prevenire complicanze.

ANEMIA MEDITERRANEA

L'anemia mediterranea è una malattia che colpisce i globuli rossi e porta dei dannia alla capacità di caugulazione del sangue.I pazienti affetti da anemia mediterranea producono quantità più basse di globuli rossi ed emoglobina accusando sintomi quali viso plllido, affaticamento e respiro corto. Perché un soggetto si ammali, è necessario che erediti il gene difettoso da entrambi i genitori. Questo è possibile solo nel caso in cui sia la madre sia il padre siano portatori sani della malattia. C’è comunque una possibilità su quattro che il figlio non erediti la malattia né sia in grado di trasmetterla.

SINDROME DI TURNER

La Sindrome di Turner è una malattia genetica rara che colpisce le donne e si verifica quando manca uno dei due cromosomi X (45, X) o è presente in forma mosaico. Le caratteristiche principali includono bassa statura, insufficienza ovarica (che impedisce la pubertà e riduce la fertilità), anomali fisici (come collo corto, torace ampio, e difetti ossei) e problemi cardiaci, renali e uditivi. Le pazienti con mosaicismo tendono a manifestare sintomi più lievi. La diagnosi si basa sul cariotipo e non esiste una cura definitiva. Tuttavia, si possono utilizzare gli ormoni della crescita per migliorare la statura e la terapia estrogenica per favorire lo sviluppo puberale. È fondamentale un approccio multidisciplinare per gestire le complicanze associate, come malattie cardiache, diabete e disordini autoimmuni.

come si trasmettono?

Le malattie genetiche sono causate da mutazioni nei geni e possono manifestarsi in modi diversi. Alcune, come le anomalie cranio-facciali, sono evidenti sin dalla nascita, mentre altre, come malattie muscolari e del sistema nervoso, possono comparire più tardi nella vita. Queste malattie variano ampiamente nei sintomi e nella gravità.

Come si trasmettono e come si manifestano

La trasmissione segue nella maggior parte dei casi degli schemi precisi.

• Mutazioni del DNA (cambiano le informazioni del DNA)
• Trisomia di cromosomi ( tre cromosomi)
• Cancellazione di un cromosoma o di una parte di esso (sindrome di Turner)
• Geni ereditati dai genitori.

Sitografia

• Sindrome di down: https://www.ospedalebambinogesu.it/sindrome-di-down-80369/ + https://www.youtube.com/watch?v=8l83WV6w4j8
• Mendel: https://www.storicang.it/a/gregor-mendel-il-padre-della-genetica_16529
• Anemia mediterranea : https://www.santagostino.it/it/santagostinopedia/anemia-mediterranea
• Daltonismo:https://www.humanitas.it/malattie/daltonismo/
• Sindrome di turner: https://www.ospedalebambinogesu.it/sindrome-di-turner-80388/
• come si trasmettono e come si manifestano: https://www.ospedalebambinogesu.it/malattie-genetiche-80216/