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BETA TALASEMIA

Cristhian Sierra

Created on November 29, 2024

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BETA TALASEMIA

LUSINE KARAPETYAN Y CRISTHIAN PABÓN

ENTENDIENDO ESTE TRASTORNO GENÉTICO DE LA SANGRE

La beta talasemia Es una enfermedad genética hereditaria que afecta la producción de hemoglobina, causando una anemia microcítica hipocrómica (glóbulos rojos pequeños y pálidos).

Causa: Mutaciones en el gen HBB localizado en el cromosoma 11.

Pruebas para el diagnóstico: - Hemograma completo (detecta anemia microcítica hipocrómica) - Pruebas de hemoglobina (electroforesis para analizar la hemoglobina anormal). - Análisis genético (para confirmar mutaciones en el gen HBB).

SINTOMAS PRINCIPALES

Palidez.

Fatiga y debilidad.

Ictericia

Asociación Española de Hematología y Hemoterapia (AEHH). Información sobre Talasemias. www.aehh.org

Deformidades óseas faciales (en casos severos).

Retraso en el crecimiento (en CASOS graves).

Centers for Disease Control and Prevention (CDC). Thalassemias: What You Need to Know. www.cd c.gov

tratanientos - Transfusiones regulares (en casos graves). - Terapia con quelantes de hierro (para prevenir sobrecarga de hierro). - Trasplante de médula ósea en casos específicos.

Tipos:

  • Menor: Asintomática o con anemia leve.
  • Intermedia: Anemia moderada con posibles complicaciones.
  • Mayor (Anemia de Cooley): Forma severa que puede requerir transfusiones frecuentes

Genetics Home Reference. Beta Thalassemia. Disponible en: medlineplus.gov

American Society of Hematology. Diagnosis of Thalassemia. www.hematology.org

Organización Mundial de la Salud (OMS). Genetic disorders: Thalassemias. www.who.in t

Mayo Clinic. Thalassemia symptoms and causes. www.mayoclinic.org