BETA TALASEMIA

tratanientos - Transfusiones regulares (en casos graves). - Terapia con quelantes de hierro (para prevenir sobrecarga de hierro). - Trasplante de médula ósea en casos específicos.

American Society of Hematology. Diagnosis of Thalassemia. www.hematology.org

Asociación Española de Hematología y Hemoterapia (AEHH). Información sobre Talasemias. www.aehh.org

Mayo Clinic. Thalassemia symptoms and causes. www.mayoclinic.org

Genetics Home Reference. Beta Thalassemia. Disponible en: medlineplus.gov

Centers for Disease Control and Prevention (CDC). Thalassemias: What You Need to Know. www.cd c.gov

Organización Mundial de la Salud (OMS). Genetic disorders: Thalassemias. www.who.in t

LUSINE KARAPETYAN Y CRISTHIAN PABÓN

Pruebas para el diagnóstico: - Hemograma completo (detecta anemia microcítica hipocrómica) - Pruebas de hemoglobina (electroforesis para analizar la hemoglobina anormal). - Análisis genético (para confirmar mutaciones en el gen HBB).

Ictericia

Retraso en el crecimiento (en CASOS graves).

Palidez.

Fatiga y debilidad.

Causa: Mutaciones en el gen HBB localizado en el cromosoma 11.

ENTENDIENDO ESTE TRASTORNO GENÉTICO DE LA SANGRE

BETA TALASEMIA

Deformidades óseas faciales (en casos severos).

SINTOMAS PRINCIPALES

La beta talasemia Es una enfermedad genética hereditaria que afecta la producción de hemoglobina, causando una anemia microcítica hipocrómica (glóbulos rojos pequeños y pálidos).

Tipos:

• Menor: Asintomática o con anemia leve.
• Intermedia: Anemia moderada con posibles complicaciones.
• Mayor (Anemia de Cooley): Forma severa que puede requerir transfusiones frecuentes