Mapa Conceptual Educación Superior

Mutaciones y alteraciones cromosómicas

Mutación

Mutación génica

Mutación Cromosómica

Isocromosoma

Sustituciones

Alteración Cromosómica Numérica

Alteración cromosómica estructural

Inserciones

Deleciones

Cromosoma en anillo

Aneuploídia

Duplicación

Inversión

Poliploidia

Deleción

Traslocación

Mutacion puntual

En un Exón

Regiones Reguladoras

Regiones de corte y empalme del preARN

Mutación sin sentido

Mutación de sentido erróneo

Mutación silenciosa

Intersticial

Terminal

Es una alteración numérica consistente en la falta o el exceso de uno o varios cromosomas, sin llegar a un juego cromosómico completo. La falta de un cromosoma homólogo de una pareja se denomina monosomía; la presencia de tres cromosomas homólogos se denomina trisomía; cuatro cromosomas homólogos es una tetrasomía.

Aneuploídia

Aneuploídia

Es una anomalía cromosómica consistente en la repetición o duplicación de un fragmento del cromosoma.

Es una aberración cromosómica consistente en el intercambio de uno o dos fragmentos cromosómicos entre dos cromosomas no homólogos.

Translocación no recíproca: Se produce cuando un segmento de un cromosoma se inserta en otro. En este caso hay un cromosoma donante y un cromosoma receptor

Mutación puntual

Ejemplo de mutación puntual: la anemia falciforme

La mutación puntual es la mutación mas simple y consiste en la sustitución de un nucleótido por otro. Cuando la mutación puntual se produce en una región codificante, es decir, en un exón, hay tres posibles situaciones: mutación silenciosa, mutación de sentido erróneo y mutación sin sentido.

¿Qué es una mutación?

Una mutación son cambios en la secuencia o en la estructura del ADN que ocurren espontánemente de manera súbita y que determinan una modificación en la información genética de una célula pudiendo originar un cambio en el fenotipo.

es una anomalía cromosómica estructural consistente en la pérdida de un fragmento de cromosoma y, en consecuencia, de la información genética que contenía.

El cromosoma en anillo es una anomalía cromosómica ocasionada por una doble deleción terminal (se pierden ambos telómeros) más una circularización del resto del cromosoma.

Se da en los cromosomas 6, 16 y X (S.Turner)

Mutación génica

Las mutaciones génicas son aquellas que afectan a uno o varios nucleótidos, es decir, tienen una extensión reducida. Su detección se realiza con técnicas de biología molecular, del tipo de a PCR, secuenciación, hidratación,etc. Y se pueden producir por sustitución, deleciones o inserciones de uno o varios nucleótidos.

Es una alteración numérica consistente en la existencia de más de dos juegos cromosómicos completos. Los individuos o células con tres dotaciones cromosómicas se denominan triploides, la presencia de cuatro juegos cromosómicos origina una tetraploidía.

El isocromosoma es un cromosoma aberrante que tiene los dos brazos iguales con orientaciones invertidas, es decir, uno es la imagen especular del otro usando como referencia el plano del centrómero.

El más común es el del brazo q del cromosoma X en mujeres con síndrome de Turner

Es una alteración numérica que consiste en la ixistencia de más de dos juegos cromosomicos completos. Los individuos o células con tres dotaciones cromosómicas se deniminan triploides, y las presencia de 4 juegos se denomina tretaploides

Es una alteración cromosómica consistente en que un segmento cromosómico cambia su orientación y se sitúa en posición invertida respecto de un cromosoma normal.