Malattie associate al tessuto connettivo

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Il tessuto connettivo e le malattie ad essi correlate.

di Francesco Biagetti, Karim De Santo, Elena Bordini e Leonardo Moret

Titolo

Tessuto connettivo

Trattamento LES

Malattie Studiate

Sindrome di Marfan

Lupus sistemico

Malattie tessuto connettivo

Tendinopatite

Tipi di tendinopatia

malattia vWD

Tipo di malattia vWD

Ehlres Danlos

Statistiche Danlos

Sclerosi sistemica

Closing

SOMMARIO

Tessuto connettivo

Il Tessuto Connettivo è fondamentale per il corpo umano, in quanto: - Sostiene, collega e protegge organi e strutture. - Comprende: ossa, cartilagini, tendini, legamenti e sangue. - Funzioni principali: supporto, trasporto di nutrienti e difesa contro le infezioni.

Autoimmuni

Tipi di malattie del tessuto connettivo

Genetiche

come la sindrome di Marfan, causata da mutazioni nei geni che influenzano le fibre elastiche del tessuto connettivo.

Degenerative

come le tendinopatie, che provocano la degenerazione dei tendini a causa di sovraccarichi o microtraumi.

come il Lupus eritematoso sistemico (LES), che causa infiammazione del tessuto connettivo denso.

Malattie studiate

Tendinopatite

Malattiadi VON Willebrand

SISTEMATICO

eRITEmATOSO

lUPUS

DI MARFAN

Sindrome

Malattie studiate

EhlersDanlos

Sclerosisistematica

Sindrome di Marfan

La sindrome di Marfan è una malattia genetica causata da una mutazione nel gene FBN1, che compromette la proteina fibrillina-1, fondamentale per l'elasticità del tessuto connettivo. I sintomi includono scheletro allungato, problemi cardiaci (specialmente all'aorta), disturbi oculari e fragilità delle articolazioni.

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Lupus Eritematoso sistemico (les)

Il Lupus Eritematoso Sistemico (LES) è una malattia autoimmune che danneggia il tessuto connettivo denso, causando infiammazione e danni a organi come pelle, reni, articolazioni e sistema nervoso. Colpisce principalmente le donne giovani (15-40 anni) e può essere scatenato da un malfunzionamento del sistema immunitario, spesso esacerbato dall'esposizione al sole. Esistono diverse forme, tra cui lupus da farmaci, lupus neonatale e lupus cutaneo.

Belimumab

anti-infiammatori

immunosoppressori

l'ibuprofene

La diagnosi si basa su test degli anticorpi e altri esami. Il trattamento include farmaci biologici come il Belimumab, anti-infiammatori e immunosoppressori, con un monitoraggio regolare per gestire la malattia in modo efficace.

Trattamento

Microtraumi ripetuti: l’uso eccessivo e ripetitivo di un tendine può causare microlesioni che, se non guariscono, evolvono in tendinopatia. Invecchiamento: con l’età, i tendini diventano meno elastici e più vulnerabili. Trauma fisico: colpi improvvisi o movimenti bruschi. Condizioni patologiche: malattie come il diabete e l’artrite reumatoide che alterano la struttura tendinea.

TENDINOPATITE

CAUSE:

Le tendinopatie comprendono disturbi e lesioni dei tendini, spesso accompagnati da dolore, rigidità e limitazione nei movimenti. Sono patologie comuni e possono derivare da diverse cause.

Tipi di tendinopatia

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lesioni e infiammazioni nell’area di un entesi (dove il tendine si attacca all’osso).

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Entesopatia:

la tendinosi è una degenerazione cronica del tendine.

Tendinosi:

il caso più grave, che richiede chirurgia.

rottura del tendine:

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Tipi di tendinopatia

TENOSINOVITE:

infiammazione della guaina sinoviale che avvolge il tendine

Tendinite:

la tendinite è un'infiammazione acuta del tendine.

Malattia di Von Willebrand

La malattia di Von Willebrand (vWD) è uno dei disturbi genetici del sangue e si verifica quando c'è una carenza o disfunzione del fattore di Von Willebrand (vWF), una proteina importante per la coagulazione del sangue. Il vWF agisce in due modi principali: facilita l'adesione delle piastrine ai vasi sanguigni danneggiati e stabilizza il fattore VIII, che è anch'esso coinvolto nel processo di coagulazione. La carenza o il malfunzionamento del vWF riduce l'efficienza di questi processi, portando a una maggiore tendenza al sanguinamento.

La DiagnosiLa diagnosi si basa su una serie di esami del sangue, che valutano i livelli di vWF e la sua attività funzionale. Tra i test più comuni ci sono:

• Dosaggio del vWF: per verificare la quantità di vWF nel sangue.
• Test della funzione del vWF: per esaminare come il vWF funziona nel facilitare la coagulazione (come la capacità di aderire alle piastrine e di stabilizzare il fattore VIII).
• Test genetici: per identificare le mutazioni nel gene del vWF e confermare la diagnosi, soprattutto nelle forme ereditarie.
• Test dei fattori della coagulazione, come il fattore VIII, che è spesso ridotto nelle forme più gravi della malattia.

Della popolazione mondiale

Questa malattia colpisce 1 persona ogni 100.000-1.000.000 quindi più o meno

Tipologie Malattia Di von Willebrand

0,1%

La malattia si suddivide in tre tipi principali:

Desmopressina (DDAVP): utile nelle forme meno gravi (tipo 1 e tipo 2A), stimola il rilascio di vWF. Concentrati di vWF e fattore VIII: per le forme più gravi (tipo 3, tipo 2B e 2N), ripristinano i livelli di vWF e favoriscono la coagulazione. Farmaci antifibrinolitici: per prevenire la dissoluzione prematura dei coaguli, specialmente dopo interventi chirurgici. Trasfusioni di sangue: nei casi gravi di emorragie. La gestione della malattia di Von Willebrand richiede trattamenti personalizzati in base al tipo e alla gravità dei sintomi.

• Sanguinamenti anomali (epistassi, sanguinamenti dalle gengive, lividi facili).
• Menorragia (mestruazioni abbondanti).
• Sanguinamenti intra-articolari e muscolari (dolore e gonfiore).
• Nelle forme gravi (tipo 3), sanguinamenti gastrointestinali o cerebrali, potenzialmente fatali.

Sintomi Comuni

I trattamenti dipendono dal tipo e gravità della malattia:

• Problemi ai vasi sanguigni

I principali sintomi sono:

La sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) è una malattia genetica che colpisce il tessuto connettivo.Questo disturbo deriva da mutazioni nei geni che codificano per il collagene o altre proteine del tessuto connettivo, che portano a una fragilità eccessiva della pelle, iperlassità articolare e, in alcuni casi, vulnerabilità dei vasi sanguigni.

Ehlers Danlos

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• Pelle molto elastica e fragile

• Articolazioni molto mobili

• Cicatrici anomale

• Dolore alle articolazioni e muscoli

STatistiche della malattia

È una malattia rara, con una frequenza complessiva stimata intorno a 1 caso su 5.000-30.000 individui e colpisce in egual misura maschi e femmine di ogni etnia.

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La sclerosi sistemica, o sclerodermia sistemica, è una malattia autoimmune rara che provoca un accumulo anomalo di collagene nei tessuti connettivi, portando a indurimento e ispessimento della pelle e degli organi interni. Questo processo riduce la funzionalità dei vasi sanguigni e degli organi, compromettendo la loro capacità di lavorare correttamente.

Colpisce principalmente gli organi interni, come cuore, polmoni e reni, senza danneggiare necessariamente la pelle.

sclerosi VISCERALE:

Sclerosi diffusa: L'indurimento si estende rapidamente su tutto il corpo, colpendo anche organi vitali come polmoni, reni e cuore.

Sclerosi limitata: L'indurimento della pelle riguarda mani, piedi e viso. Tende a progredire lentamente e colpisce principalmente la pelle, ma può causare complicazioni come l'ipertensione polmonare.

sclerosi sistematica cutanea:

sclerosi sistemica

Ultra mini quiz:

sitografia

• https://www.osservatoriomalattierare.it/malattie-rare/sindrome-di-marfan
• https://www.grupposandonato.it/news/2022/gennaio/sindrome-di-marfan-cose-sintomi
• https://www.bgenetica.it/sindrome-di-marfan-condizione-ereditaria-responsabile-di-numerosi-segni-clinici/
• https://www.msdmanuals.com/it/casa/problemi-di-salute-dei-bambini/patologie-del-tessuto-connettivo-nei-bambini/sindrome-di-marfan#Diagnosi_v12823465_it
• https://www.idoctors.it/patologia-sindrome-di-marfan-27009
• https://www.humanitas.it/malattie/lupus-eritematoso-sistemico-les/
• https://www.hsr.it/news/2023/luglio/lupus-eritematoso-sistemico-cose-come-si-cura
• https://www.ospedalebambinogesu.it/lupus-eritematoso-sistemico-les--80178/
• https://www.msdmanuals.com/it/casa/disturbi-di-ossa-articolazioni-e-muscoli/malattie-autoimmuni-del-tessuto-connettivo/lupus-eritematoso-sistemico-les
• https://www.my-personaltrainer.it/salute-benessere/tendinopatia.html
• https://www.agavegroup.it/tendinopatia-cause-e-prevenzione/
• https://floky.com/blogs/articoli/tendinopatia-cos-e-sintomi-e-cura
• https://www.msdmanuals.com/it/professionale/pediatria/malattie-del-tessuto-connettivo-nei-bambini/sindromi-di-ehlers-danlos
• https://it.m.wikipedia.org/wiki/Sindrome_di_Ehlers-Danlos
• https://m.my-personaltrainer.it/salute-benessere/sindrome-di-ehlers-
• https://www.ospedalebambinogesu.it/sindrome-di-ehlers-danlos-80371/
• https://www.aised.it/cose-la-sindrome-di-ehlers/
• https://www.msdmanuals.com/
• https://www.orpha.net/
• https://www.osservatoriomalattierare.it/
• https://www.msdmanuals.com
• https://sclerosistemica.info
• https://www.my-personaltrainer.it

Grazie per l'attenzione!

Le principali Malattie correlate sono-La sindrome di Marfan -La sindrome di Ehlers-Danlos

Le funzioni principali del tessuto connettivo lasso sono il supporto agli organi, la nutrizione dei tessuti circostanti, la difesa immunitaria e l'elasticità. Si trova in varie aree del corpo, come sotto la pelle, intorno a vasi sanguigni e nervi, e nelle mucose.

Tessuto connettivo lasso

Il tessuto connettivo lasso è una variante del tessuto connettivo caratterizzata da una matrice extracellulare meno compatta e più elastica. È composto principalmente da fibre collagene, fibre elastiche e una sostanza fondamentale che occupa gli spazi tra le cellule. Le cellule principali includono i fibroblasti, i mastociti e i macrofagi.

forma più grave, con quasi totale assenza di vWF. I sintomi includono emorragie interne, articolari e gastrointestinali. Richiede trattamenti regolari con concentrati di vWF e fattore VIII.

Malattia Von Willebrand

Tipologia 3

rottura del tendine:

Entesopatia:

una malattia ancora da analizzare...

Le cause di questa malattia non sono note così come non è stata ancora individuata una cura risolutiva.

trattamenti:

Non esiste una cura per l'Ehlers-Danlos, ma si possono gestire i sintomi con: - Fisioterapia: per rinforzare i muscoli e rendere le articolazioni più stabili. - Farmaci: per alleviare il dolore. - Chirurgia: in alcuni casi, per correggere le dislocazioni articolari o trattare problemi ai vasi sanguigni (ma con molta cautela). - Controllo cardiovascolare: per monitorare i vasi sanguigni, soprattutto nei casi più gravi.

Sintomi ad essa legati

I sintomi includono febbre, stanchezza, eritema a forma di farfalla sulla pelle, dolore articolare, danni renali, difficoltà nervose e infiammazione delle sierose.

forma più comune e meno grave, con riduzione della quantità di vWF, ma con proteina funzionale. I sintomi includono sanguinamenti leggeri (gengive, epistassi) e lividi facili. Risponde bene alla desmopressina.

Malattia Von Willebrand

Tipologia 1

TENOSINOVITE:

Tendinosi:

• Indurimento della pelle (diventa tesa, dura e lucida).
• Fenomeno di Raynaud: Restringimento dei vasi sanguigni che porta a cambiamenti di colore nelle mani e nei piedi (bianchi, blu o rossi).
• Problemi respiratori, come difficoltà respiratoria a causa della fibrosi polmonare.
• Difficoltà digestive (ad esempio nella deglutizione).
• Dolori articolari e muscolari.

SINTOMI COMUNI:

Tipo 2: caratterizzato da vWF disfunzionale. Si suddivide in: 2A: difetto nel dominio A1 del vWF che riduce l'adesività delle piastrine. Sintomi simili al tipo 1. 2B: vWF con eccessiva affinità per le piastrine, che causa un rapido consumo delle stesse e piastrinopenia. Trattamenti complessi, inclusi concentrati di vWF. 2M: vWF che non si lega correttamente alle piastrine, ma senza alterazione del fattore VIII. Trattato con desmopressina. 2N: vWF che non stabilizza il fattore VIII, riducendo l'efficacia della coagulazione. Trattamenti con fattore VIII e vWF.

Malattia di Von willebrand

Tipologia 2

trattamento:

la sindrome di Marfan non ha una cura, ma con una diagnosi precoce e trattamenti giusti, si possono evitare gravi problemi e migliorare la vita. -Controllo del cuore: esami regolari per monitorare l’aorta e il cuore. Si usano farmaci per proteggere l’aorta e, se necessario, si fa un’operazione. -Fisioterapia e ortopedia: esercizi per migliorare postura e forza. Chirurgia per correggere scoliosi o deformità toraciche. -Occhi: lenti correttive o interventi per riposizionare il cristallino o prevenire distacchi della retina. -Stile di vita: evitare sport violenti, mangiare sano e mantenere un peso giusto per proteggere il corpo. -Supporto psicologico e genetico: aiuto emotivo per affrontare la malattia, e consulenza per le famiglie che vogliono avere figli.

Il collagene, una proteina essenziale del tessuto connettivo, viene prodotto in eccesso dal sistema immunitario, causando fibrosi. Questo accumulo rende la pelle rigida e riduce l'elasticità dei vasi sanguigni e degli organi, compromettendo il loro funzionamento e limitando la mobilità.La sclerosi sistemica è una malattia complessa che, con il tempo, può danneggiare gravemente gli organi interni e ridurre la capacità del corpo di riparare i tessuti danneggiati.

Come colpisce il tessuto connettivo:

Le sue funzioni principali sono offrire resistenza alle forze meccaniche e fornire supporto strutturale. Si trova in tessuti che necessitano di stabilità, come tendini e legamenti.

Tessuto Connettivo Denso

Il tessuto connettivo denso è un tipo di tessuto con una matrice ricca di fibre di collagene, che lo rende molto resistente alla trazione.

Si divide in due tipi:

• Denso regolare: le fibre sono disposte parallelamente, come nei tendini e legamenti.
• Denso irregolare: le fibre sono disposte in modo disordinato, come nella pelle e nelle capsule degli organi.

Tendinite:

5-10%

La forma più grave e più rara

15-20%

Forma meno comune e comprende diverse sottoforme

70-80%

La forma più comune e meno grave