caso clínico I - 12ºC

CASO CLÍNICO I

Lara Sobreira, Nº16; Madalena Costa, Nº18; Margarida Santos, Nº19; Tom Besson, Nº26

íNDice

Estudo da fertilidade do casal: Sílvia e Miguel

Estudo da capacidade REPRODUTIVA DO CASAL

IDENTIFICAÇÃO DAS ANOMALIAS EXISTENTES

HIPÓTESES TERAPÊUTICAS + TRATAMENTO

PROBABILIDADES DE SUCESSO + RISCOS

OUTROS CASOS COM O MESMO TRATAMENTO

IMPLICAÇÕES ÉTICAS da manipulaçaõ da fertilidade

REGULAMENTO LEGAL EM PORTUGAL DAS TÉCNICAS

Estudo da capacidade REPRODUTIVA DO CASAL

SÍLVIA ribeiro, 26 anos

• Menarca aos 12 anos
• Histórico de anorexia nervosa diagnosticado aos 19 anos.
• Ciclos menstruais irregulares e curtos desde os 20 anos, evoluindo para amenorreia
• Peso baixo (IMC: 16,6 kg/m² - abaixo do normal)
• Uso de preservativo como método contraceptivo
• Histórico familiar sem infertilidade

Estudo da capacidade REPRODUTIVA DO CASAL

estudo hormonal

EXAMEs

• Progesterona baixa (7 ng/ml): indicativo de ausência de ovulação
• FSH elevado (40 mUI/ml): compatível com falência ovariana precoce (FOP)
• Biópsia endometrial: endométrio proliferativo, confirmando ausência de ovulação
• Histerosalpingosonografia: normal, excluindo alterações anatômicas

• Exame mamário: galactorreia leve
• Exame ginecológico: normal
• Ecografia: ausência de folículos ováricos, sugerindo insuficiência ovariana primária.

Estudo da capacidade REPRODUTIVA DO CASAL

CONCLUSÃO

MIGUEL FRANCISCo, 30 anos

• Estilo de vida saudável (não fuma, álcool moderado)
• Histórico familiar sem infertilidade

O espermograma é normal e o Miguel não apresenta alterações que comprometam a fertilidade masculina.

EXAMES

• Exame físico geral e genital: normais
• Espermograma:

- Volume e pH normais - Boa motilidade progressiva (70% entre lenta e rápida) e vitalidade (90%) - Número total de espermatozoides: 270 milhões (normal ≥ 39 milhões) - Morfologia: 42% normais (normal ≥ 4%) - Ausência de leucócitos e células germinativas anormais

IDENTIFICAÇÃO DAS ANOMALIAS EXISTENTES

A análise dos dados apresentados revela várias anomalias potenciais nos exames e históricos clínicos dos dois pacientes. Os pontos principais:

Histórico clínico:

CICLOS MENSTRUAIS IRREGULARES E CATAMÉNIOS CURTOS

ANOREXIA NERVOSA

AMENORREIA ATUAL

SÍLVIA

Exame ginecológico:

IDENTIFICAÇÃO DAS ANOMALIAS EXISTENTES

Exame ginecológico:

ENDOMÉTRIO PROLIFERATIVO

Exame físico geral:

Reflete um ciclo anovulatório

BAIXO PESO CORPORAL

AUSÊNCIA DE DESENVOLVIMENTO DE FOLÍCULOS

Estudo hormonal:

Exame mamário:

Estudo hormonal:

GALACTORREIA

BAIXA PROGESTERONA (7 ng/ml)

Pode ser sugestivo de hiperprolactinemia

FSH ELEVADO (40 mUI/ml)

SÍLVIA

IDENTIFICAÇÃO DAS ANOMALIAS EXISTENTES

A principal anomalia é a falência ovariana prematura (FOP), trazida pelo histórico de anorexia nervosa. Esta implica um desequilíbrio hormonal que põe em causa o normal funcionamento dos ovários, desíquilibrio este que é provado pelos cataménios irregulares e curtos e, posteriormente, pela galactorreia demonstrada nos exames da Sílvia. Conclusão: A reprodução assistida pode ser uma opção viável, como a fertilização in vitro (FIV) com ou sem doação de óvulos.

PLANO DIAGNÓSTICO E TERAPÊUTICO INTEGRADO

SÍLVIA

• Avaliar a função hipotalâmica-hipofisária:

- Dosagem de prolactina (avaliar galactorreia) - TSH e T4 livre (excluir hipotireoidismo)

• Confirmar a etiologia da falência ovariana:

- Testes genéticos para alterações no cromossoma X - Avaliar a autoimunidade

• Abordagem terapêutica:

-Reposição hormonal: terapia estrogênio-progestagênica para saúde óssea e cardiovascular - Indução de ovulação

• Considerar doação de óvulos em casos de falência ovariana definitiva

MIGUEL

• Nenhuma intervenção necessária, a fertilidade está preservada

Hipóteses terapêuticas

Avaliação e estabilização inicial da mulher (Sílvia Ribeiro)

Antes de abordar as opções reprodutivas, é essencial tratar a saúde geral e hormonal de Sílvia. Abaixo estão as etapas fundamentais:

Tratamento/Técnica escolhida

Fertilização in vitro, utilizando indução por ovulação

O que é a FIV?

Porquê esta técnica?

-É uma técnica de reprodução assistida onde óvulos e espermatozoides são colhidos e fertilizados em laboratório, com os embriões resultantes sendo transferidos para o útero da mulher para estabelecer a gravidez.

-Técnica mais recomendada para mulheres com baixa reserva ovariana, tal como a silvia, uma vez que estimula o crescimento de óvulos, aumentando as chances de existirem óvulos viáveis para fecundação.

Etapas da FIV: Benefícios Desta técnica:

1. Estimulação ovariana
2. Coleta de óvulos
3. Preparação Seminal
4. Fertilização para desenvolvimento embrionário
5. Transferência de embrião
6. Gravidez

1. Obtém um maior número de óvulos
2. Controlo do ciclo
3. Personalização de tratamento para cada paciente
4. Otimiza o aproveitamento dos óvulos, em casos de baixa reserva ovariana

Etapas da fiv

PROBABILIDADES DE SUCESSO

A indução da ovulação é um tratamento usado para estimular os ovários a produzir e libertar oócitos, sendo uma etapa importante para mulheres com dificuldades em ovular naturalmente. Medicamentos como o clomifeno e as gonadotrofinas (FSH e LH) são frequentemente utilizados para estimular o crescimento dos folículos ovarianos.

INDUÇÃO DA OVULAÇÃO

Como a Sílvia não tem ovulação por ter níveis elevados de FSH (insuficiência ovariana) e ausência de desenvolvimento folicular. Com medicamentos como o clomifeno ou gonadotrof inas (FSH e LH), os ovários podem ser estimulados a desenvolver folículos, para induzir a ovulação.

TAXA DE SUCESSO

A taxa de sucesso por ciclo pode variar entre 15% e 25%, sendo próximo das probabilidades de conceção natural em mulheres sem problemas de fertilidade na mesma faixa etária. Com acompanhamento médico adequado, as probabilidades de engravidar podem ser bastante promissoras.

RISCOS ASSOCIADOS

Indução da ovulação

SHO

Gravidez múltipla

Gravidez ectópica

síndrome de hiperestimulação ovariana

A SHO ocorre quando os ovários respondem de forma exagerada à estimulação, podendo causar dor abdominal, náuseas, dificuldades respiratórias e, em casos graves, complicações circulatórias e renais.

A indução da ovulação aumenta o risco de gravidez ectópica, onde o embrião implanta-se fora do útero, geralmente numa trompa de Falópio, uma condição grave em que o feto não sobrevive.

A indução da ovulação pode aumentar o risco de gravidez múltipla, associada a partos prematuros, complicações e maior mortalidade neonatal.

RISCOS ASSOCIADOS

Anorexia Nervosa

• Como a Sílvia tem um histórico de anorexia nervosa, um dos maiores riscos é a interferência deste transtorno na resposta aos tratamentos de fertilidade. A anorexia pode causar insuficiências nutricionais e desequilíbrios hormonais, o que pode diminuir a eficácia do tratamento de fertilidade e aumentar o risco de falha.
• Além disso, o tratamento de fertilidade pode resultar numa pressão emocional e psicológica, especialmente se a gravidez não acontecer rapidamente, o que pode agravar os sintomas de distúrbios alimentares ou provocar recaídas.

1.

Infertilidade inexplicada

2.

OUTROS CASOS COM O MESMO TRATAMENTO

Disfunções ovulatórias

3.

Hipogonadismo hipogonadotrófico

A indulação da ovulação é um tratamento que pode ser aplicado a outros problemas de infertilidade nas mulheres, não sendo exclusivo do nosso caso clínico, Aqui estão outros casos em que o método da indução da ovulação é uma possível solução:

4.

Endometriose

5.

Idade avançada

6.

Falhas em ciclos de FIV anteriores

7.

Deficiência de prolactina

IMPLICAÇÕES ÉTICA DA MANIPULAÇÃO DA FERTILIDADE

A manipulação da fertilidade põe em causa uma série de questões éticas, especialmente no caso de indivíduos com transtornos psicológicos ou comportamentais, como é o caso da Sílvia, que tem um histórico de anorexia nervosa.

Autonomia e consentimento informado

Ética na manipulação genética e na criopreservação

Implicações sociais e familiares

Utilização de recursos e cuidados adequados

Proteção da saúde mental e bem-estar psicológico

Conselho Nacional de Ética para as Ciências da Vida

O Conselho Nacional de Ética para as Ciências da Vida (CNECV) em Portugal expressa avaliações/juízos/reflexões sobre questões éticas relacionadas à saúde, incluindo tratamentos de fertilidade. Eles destacam a importância de considerar a saúde mental e psicológica do paciente e de garantir que o tratamento seja feito de forma ética, com acompanhamento e supervisão adequados, especialmente em casos que envolvem transtornos alimentares ou outros distúrbios emocionais.

A regulamentação da procriação médica assistida em Portugal é regulada pela Lei n.º32/2006 que estabelece os princípios éticos e técnicos, que orientam a aplicação das técnicas PMA, garantindo o respeito pela dignidade humana, direitos das crianças e pela liberdade de escolha.

REGULAMENTO LEGAL EM PORTUGAL DAS TÉCNICAS

Técnicas permitidas

Limite de idade

Acesso a casais homossexuais e mulheres solteiras

Quem pode ter acesso?

Pesquisa e utilização de embriões

Doação e preservação de gâmetas e embriões

OBRIGADA!