Health Presentation

Professor: Daniel Costa

Data: 18/12/2024

12.º CT1 Francisco Monteiro Nº 8 Guilherme Neves Nº 11 Inês Oliveira Nº 12João Carneiro Nº 15

Doenças neurodegenerativas

sumário

• Causas e Consequências

• Exemplos comuns

• Genética afeta neurodegeneração

• Como isto se relaciona com a genética

• Teoria

• Curiosidades

• Conclusão

• Estilo de Vida e Saúde Cardíaca

• Sintomas

• Webgrafia

• Relação com a imagem

• Medicação

• O que é a Degeneração

• Diagonóstico

• O que é a Neurodegeneração

• Introdução

• Fatores de Risco

Desenvolvimento de doenças neurodegenerativa ao longo do tempo, a partir de predisposição genética

Árvore vermelha

Árvore amarelada

Árvore verde

RELAção COM A IMAGEM

Os genes relacionados à saúde cerebral e à função cognitiva são expressos de maneira eficiente, garantindo uma mente ativa e saudável.

Estes genes podem começar a se deteriorar ou se expressar de forma menos eficaz, iniciando um processo de declínio.

Com perda de folhas, há um agravamento na expressão genética, resultando na degeneração das células cerebrais.

INTRODUÇÃO

Doenças neurodegenerativas são condições progressivas que afetam o sistema nervoso central ou periférico, causando perda gradual de estrutura e função dos neurónios, resultando em défices cognitivos, motores ou ambos. Embora incuráveis, tratamentos podem retardar os sintomas e melhorar a qualidade de vida, tornando o diagnóstico precoce essencial.

Introdução

Doenças neurodegenerativas são condições progressivas que afetam o sistema nervoso central ou periférico, causando perda gradual de estrutura e função dos neurônios, resultando em déficits cognitivos, motores ou ambos. Exemplos incluem Alzheimer, Parkinson, ELA e Huntington. Embora incuráveis, tratamentos podem retardar os sintomas e melhorar a qualidade de vida, tornando o diagnóstico precoce essencial.

o que é a degeneração?

• Degeneração é a deterioração progressiva da estrutura e/ou função de células, tecidos ou órgãos.
• A deterioração gradual de neurónios, células essenciais para a transmissão de sinais no sistema nervoso.

• Condições progressivas e irreversíveis
• Afetam predominantemente o sistema nervoso central
• Resultam na perda de estrutura e função neuronal

• Acúmulo anormal de proteínas tóxicas
• Disfunção mitocondrial
• Aumento do stresse oxidativo
• Morte neuronal

O QUE É NEURODEGENARAÇÃO

• A genética desempenha um papel importante e multifacetado nos processos neurodegenerativos.
• Estão presentes mutações específicas que comprometem proteínas essenciais.
• As proteínas essencias são cruciais para a funcionalidade e saúde dos neurónios.

COMO ISTO SE RELACIONA COM A GENÉTICA?

Alguns fatores são:

Genética afeta neurodegeneração

• Predisposição genética;
• Acúmulo de proteínas anormais;
• Disfunção mitocondrial e stresse oxidativo;
• Inflamação e sistema imunológico;

• Epigenética.

Exemplos comuns

Alzheimer:

Parkinson

Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA):

Huntington

Doença alzheimer

A maior parte dos casos de Alzheimer é esporádica, mas existem formas familiares raras que surgem de mutações genéticas específicas.

Doença que causa perda progressiva de memória, pensamento e funções cognitivas, sendo a principal causa de demência em idosos.

Forma precoce (familiar): É causada por mutações nos genes, que levam ao acúmulo de placas de beta-amiloide no cérebro.

Forma tardia (mais comum): O gene APOE, aumenta significativamente o risco de desenvolver Alzheimer.

Doença de Parkinson

Embora a maioria dos casos de Parkinson seja idiopática (sem causa específica conhecida), cerca de 10% têm uma base genética.

Afeta o controlo motor, causando tremores, rigidez muscular e lentidão de movimentos devido à perda de neurónios produtores de dopamina.

Certos genes aumentam a predisposição ou provocam diretamente Parkinson em casos hereditários.

esclerose lateral amiotrófica (ela)

Cerca de 10% dos casos de ELA tem origem em mutações genéticas hereditárias, enquanto os restantes 90% são esporádicos.

Compromete os neurónios motores, resultando em fraqueza muscular progressiva e dificuldade em falar, engolir e respirar.

A genética tem um papel mais predominante nos casos familiares, mas as formas esporádicas também podem ter influências genéticas menores.

doença de huntington

100% hereditária

Doença hereditária que provoca movimentos involuntários, declínio cognitivo e alterações emocionais, causada por uma mutação genética.

HTT

É um exemplo claro de como uma única mutação genética pode levar diretamente a uma doença neurodegenerativa.

Consequências no Cérebro

Causas e consequências

Causas das Doenças Neurodegenerativas

• Causas exatas desconhecidas
• Menos de 5% das doenças neurodegenerativas são atribuídas a mutações genéticas.

• Perda progressiva de neurónios e das conexões entre áreas do cérebro.
• Resulta na atrofia cerebral progressiva.

Sintomas

Alguns sintomas das doenças neurodegenerativas são:

• Ansiedade;
• Dificuldade de movimento;

• Perda de memória;
• Mudanças de humor;
• Tremores.

Envelhecimento

Génetica

Fatores de risco

Historial familiar e formas genéticas raras com sintomas precoces (décadas de 40-50 anos).

Risco aumenta a partir dos 65 anos, duplicando a cada 5 anos; aos 85 anos, risco de 30-40%.

Género

Mulheres são ligeiramente mais vulneráveis, independentemente da maior longevidade.

Diagnóstico precoce

• Ajuda no tratamento precoce e na adoção de um estilo de vida saudável;
• Evita progressão para demência.

Tratamentos atuais

• Melhoram apenas sintomáticamente;
• Não impedem a progressão da doença;

• Maximizar funções cerebrais;
• Prolongar autonomia;

diagnóstico

estilo de vida e saúde cardíaca

• seguir uma alimentação saudável;
• praticar desporto;
• não fumar;
• consultar o médico aos primeiros sinais da doença;
• combater a depressão;
• evitar stresse;
• manter envolvimento social e intelectual.

• Tetrabenazina

4) Doença de Huntington

• Riluzol
• Edaravona

3) Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA)

• Levodopa/carbidopa
• Agonistas da dopamina

2) Doença de Parkinson

1) Alzheimer

• Inibidores da colinesterase
• Memantina
• Outros tratamentos

Medicação

curiosidades

Cerca de dois terços dos casos de Alzheimer são em mulheres.

A doença de Huntington foi descrita pela primeira vez em 1872 pelo médico americano George Huntington

Em 2020, cerca de 50 milhões de pessoas viviam com demência no mundo, e espera-se que esse número triplique até 2050.

Conclusão

• Doenças como Alzheimer e Parkinson têm forte ligação com mutações ou variantes genéticas.

• Algumas condições são hereditárias, mas muitas envolvem fatores ambientais, como estilo de vida.
• Estudos identificam variantes genéticas e mecanismos biológicos envolvidos nas doenças.
• A genética impulsiona terapias personalizadas e melhora o diagnóstico e o tratamento.

• https://www.lusiadas.pt/blog/doencas/sintomas-tratamentos/doencas-neurodegenerativas-explicadas

• https://www.barrowneuro.org/condition/neurodegenerative-disorders/
• https://alzheimerportugal.org/os-genes-a-investigacao-e-a-doenca-de-alzheimer/
• https://parkinsonsnewstoday.com/news/role-genetic-ancestry-parkinsons-brain-disorder-risk-shown-study/

WEBGRAFIA

fim!

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