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Enfermedades Metabolicas

Jose Alberto Mendoza Cuevas

Enfermedad 1

Enfermedad 7

Bloque 1

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Enfermedad 2

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Enfermedad 9

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Enfermedad 10

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Bloque 6

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Enfermedad 12

Enfermedad 6

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Ictericia y Síndromes Asociados

La ictericia es un signo clínico que ocurre cuando los niveles de bilirrubina en sangre aumentan por encima de 3 mg/dL, causando una coloración amarilla en piel y mucosas. Se clasifica en hiperbilirrubinemia no conjugada, asociada con hemólisis o deficiencias en la conjugación, como el síndrome de Gilbert, y conjugada, relacionada con daño hepatocelular o obstrucción biliar. Entre los síndromes asociados destacan el síndrome de Crigler-Najjar y el síndrome de Dubin-Johnson. Su evaluación incluye pruebas de función hepática, ultrasonografía y, en algunos casos, biopsia hepática. El tratamiento depende de la causa subyacente e incluye intervenciones desde soporte nutricional hasta manejo quirúrgico para obstrucciones

(Fargo, et. al. 2017), (Saloojee, 2024)

Hernia Hiatal

La hernia de hiato es una afección en la que parte del estómago o un órgano interno sobresale a través del hiato esofágico en el diafragma. Es más común en personas mayores de 50 años y se clasifica en cuatro tipos, siendo el tipo I (deslizante) el más frecuente y relacionado principalmente con reflujo gastroesofágico. Aunque la mayoría son asintomáticas, pueden manifestarse con epigastralgia o síntomas de reflujo. El diagnóstico se realiza comúnmente con esofagograma de contraste debido a su alta sensibilidad y especificidad. El tratamiento inicial es sintomático con inhibidores de bomba de protones, pero casos graves con complicaciones como úlceras o esófago de Barrett pueden requerir cirugía. Las complicaciones postquirúrgicas incluyen disfagia, lesiones gástricas o esofágicas, y neumotórax.

(Cadena et al., 2022), (Gámez et al., 2023)

Trastornos Digestivos Funcionales Altos y Bajos

Los trastornos digestivos funcionales altos y bajos son afecciones que afectan el tracto gastrointestinal (GI) sin evidencia estructural o bioquímica de daño, reflejando una interacción compleja entre el eje intestino-cerebro. Según los criterios Roma IV, estos trastornos incluyen síntomas causados por hipersensibilidad visceral, alteración de la motilidad y factores psicosociales.

• Trastornos funcionales altos: Incluyen condiciones como la dispepsia funcional, que se subdivide en síndrome de malestar posprandial y síndrome de dolor epigástrico. Los pacientes pueden experimentar plenitud, saciedad temprana, o dolor epigástrico recurrente sin causa aparente.

• Trastornos funcionales bajos: Incluyen el síndrome de intestino irritable (SII), caracterizado por dolor abdominal recurrente asociado con cambios en el hábito intestinal (diarrea, estreñimiento o ambos), y condiciones como el estreñimiento funcional y la distensión abdominal funcional. Estos trastornos suelen asociarse con alteraciones del microbioma y respuestas inflamatorias locales.

El diagnóstico es clínico, basado en los criterios mencionados, excluyendo causas orgánicas con pruebas como endoscopias o imágenes. Los tratamientos incluyen modificaciones en la dieta, probióticos, terapia conductual y medicamentos específicos como antiespasmódicos o moduladores del sistema nervioso central​

(Peyton & Greene, 2014), (Drossman & Hasler, 2016)

Síndrome de Intestino Irritable

El Síndrome de Intestino Irritable (SII) es un trastorno funcional gastrointestinal crónico caracterizado por dolor abdominal, alteraciones en el hábito intestinal (diarrea, estreñimiento o mixto) y distensión abdominal. Su etiología incluye alteraciones en el eje cerebro-intestino, microbiota intestinal y factores psicológicos como el estrés. Los criterios de Roma IV se utilizan para su diagnóstico, basado en síntomas específicos y ausencia de signos de alarma. El tratamiento incluye enfoques farmacológicos (antiespasmódicos, probióticos, antidiarreicos o laxantes) y no farmacológicos, como cambios dietéticos, terapia psicológica y manejo del estrés. Este enfoque multidisciplinario busca mejorar la calidad de vida de los pacientes

(Corrales et al., 2021)

Pancreatitis

La pancreatitis crónica es un trastorno progresivo e irreversible del páncreas caracterizado por inflamación, fibrosis y pérdida de funciones exocrinas y endocrinas, frecuentemente acompañado de dolor crónico. Su etiología es multifactorial, siendo el alcoholismo el principal factor de riesgo en adultos. El diagnóstico suele realizarse mediante tomografía computarizada con contraste, aunque técnicas como resonancia magnética, colangiopancreatografía por resonancia magnética o ultrasonografía endoscópica son útiles en etapas tempranas. El manejo incluye modificaciones en el estilo de vida, como evitar el alcohol y el tabaco, además de una dieta baja en grasas. En casos severos, se utilizan narcóticos, antidepresivos, procedimientos endoscópicos o cirugías como la pancreato-yeyunostomía lateral o la operación de Whipple. Los pacientes con pancreatitis crónica tienen mayor riesgo de cáncer pancreático, lo que requiere monitoreo y evaluación ante signos como pérdida de peso o ictericia.

(Barry, 2018)

Enfermedades hepáticas

Las enfermedades hepáticas abarcan un espectro de condiciones, desde alteraciones agudas hasta crónicas, como cirrosis hepática, hígado graso no alcohólico y hepatitis viral. Estas patologías se asocian con complicaciones metabólicas, hematológicas y estructurales. En pediatría, la cirrosis puede surgir por causas genéticas, metabólicas o colestásicas, mientras que en adultos la hipertensión portal, el hiperesplenismo y las citopenias son hallazgos comunes. El diagnóstico se basa en pruebas de función hepática, elastografía y biopsias, mientras que el manejo incluye nutrición adecuada, control de complicaciones y en casos avanzados, trasplante hepático. Las alteraciones hematológicas, como trombocitopenia y anemia, reflejan la gravedad de la disfunción hepática y pueden tratarse con transfusiones o análogos de trombopoyetina

(Flores-Calderón et al., 2022), (Ángeles et al., 2024)

Reflujo Gastroesofágico

El reflujo gastroesofágico (ERGE) es una condición altamente prevalente caracterizada por síntomas variados y múltiples mecanismos fisiopatológicos. Su diagnóstico es complejo y requiere métodos específicos, siendo el tiempo de exposición ácida, medido mediante pH-metría ambulatoria, el estándar de oro. Un consenso latinoamericano evaluó críticamente los métodos diagnósticos disponibles, utilizando la metodología GRADE para emitir recomendaciones basadas en la calidad de la evidencia y la fuerza de las recomendaciones. Se destacó la importancia de un enfoque estructurado y basado en evidencia para seleccionar los métodos diagnósticos adecuados y optimizar el tratamiento

(Vázquez-Frias et al., 2023), (Olmos et al., 2022)

Síndromes de Absorción Intestinal Deficiente

Los síndromes de absorción intestinal deficiente comprenden trastornos en los que la capacidad del intestino para absorber nutrientes está comprometida, afectando vitaminas, minerales y macronutrientes esenciales. Entre las principales causas están enfermedades inflamatorias, como la enfermedad celíaca o de Crohn, infecciones, resecados quirúrgicos o defectos enzimáticos congénitos. Los síntomas incluyen diarrea crónica, pérdida de peso, distensión abdominal y deficiencias nutricionales específicas. El diagnóstico combina pruebas serológicas, endoscopías con biopsias y estudios de función intestinal. El tratamiento depende de la causa subyacente, abordando déficits específicos y adaptaciones dietéticas

Gastritis y Úlcera Péptica

La gastritis es una inflamación de la mucosa gástrica que puede ser aguda o crónica, y a menudo está relacionada con Helicobacter pylori o el uso de AINES. En su forma crónica, puede evolucionar hacia atrofia o metaplasia intestinal, aumentando el riesgo de cáncer gástrico. El diagnóstico incluye endoscopía y biopsias, mientras que la erradicación de H. pylori es clave en la prevención. Por otro lado, la úlcera péptica es un daño en la mucosa gástrica o duodenal causado por desequilibrios entre factores agresores (ácido, pepsina, H. pylori) y protectores. Los AINES son una causa común, y las complicaciones incluyen hemorragias y perforaciones. El manejo incluye inhibidores de la bomba de protones y erradicación de H. pylori, además de evitar factores de riesgo como el uso de AINES y tabaquismo

Acalasia y Espasmo Esofágico Difuso

La acalasia es un trastorno motor raro del esófago caracterizado por la incapacidad del esfínter esofágico inferior para relajarse y la pérdida de peristalsis, lo que causa disfagia, regurgitación y dolor torácico. Su diagnóstico se basa en la manometría esofágica de alta resolución, y el tratamiento incluye dilatación neumática, inyección de toxina botulínica y procedimientos quirúrgicos como la miotomía de Heller o POEM. Por otro lado, el espasmo esofágico difuso se presenta con contracciones espásticas del esófago, disfagia y dolor torácico, siendo diagnosticado mediante esofagografía y manometría. Su manejo puede incluir bloqueadores de canales de calcio, dilatación endoscópica y cirugía en casos graves​

(Forero-Vásquez & Yopasa-Romero, 2022), (Schlottmann & Patti, 2019)

Dispepsias y Síndromes Ácido Pépticas

La dispepsia, o indigestión funcional, se caracteriza por molestias en la parte superior del abdomen sin una causa orgánica evidente, siendo los síntomas más comunes dolor epigástrico, ardor, saciedad temprana y plenitud posprandial. Según los criterios Roma IV, se clasifica en síndrome de molestia posprandial y síndrome de dolor epigástrico. Su diagnóstico requiere excluir patologías estructurales mediante pruebas como endoscopias y tratamiento con inhibidores de bomba de protones o erradicación de Helicobacter pylori​ El síndrome ácido-péptico incluye enfermedades como la úlcera gástrica y duodenal, comúnmente asociadas con infecciones por H. pylori y uso de AINEs. Estas úlceras se definen como defectos profundos en la mucosa gástrica o duodenal detectados por endoscopía y pueden complicarse con hemorragia, perforación o estenosis. Su manejo incluye erradicación de H. pylori, uso de antiácidos y cambios en el estilo de vida​

(Lee et al., 2016), (Harer & Hasler, 2020)

Hipertensión Portal

La hipertensión portal es un síndrome clínico caracterizado por el aumento de la presión en la vena porta, generalmente debido a cirrosis hepática, aunque también puede ser causada por trombosis, infecciones o neoplasias. Las manifestaciones incluyen ascitis, hemorragia por varices esofágicas, esplenomegalia e hiperesplenismo. Su diagnóstico se realiza mediante estudios de imagen como ecografía Doppler, elastografía y endoscopía para detectar varices. El manejo incluye el uso de betabloqueantes no selectivos para prevenir hemorragias, ligadura endoscópica de varices y, en casos avanzados, intervenciones como TIPS (derivación portosistémica intrahepática transyugular) o trasplante hepático. La identificación temprana y el tratamiento adecuado son esenciales para prevenir complicaciones graves.

(Kulkarni et al., 2022)