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Scienze

Sindrome di Stargardt

vediamo le vostre opinioni

Che cos'è un gene?

Una domanda per riflettere

Cos'è un gene

Cosa sappiamo dei geni?

Il colore degli occhi

biologomatematicomonacoRepubblica Ceca

Gregor Mendel1822-1884

allele OCCHI CHIARI

allele OCCHI SCURI

gene COLORE DEGLI OCCHI

I genitori trasmettono ai figli fattori ereditari che oggi chiamiamo “geni”Ogni gene può esistere in versioni alternative dette "alleli"

Cosa dice Mendel?

Ognuno di noi eredita due alleli per ogni carattere, uno dal papà e uno dalla mammaQuindi ognuno di noi può essere: Omozigote se dai genitori ha ereditato due alleli identici per un certo carattereEterozigote se dai genitori ha ereditato due alleli diversi

Cosa dice Mendel?

a = allele occhi chiari, recessivo

A = allele occhi scuri, dominante

Se un organismo eredita due alleli diversi, il suo aspetto è determinato soltanto da uno di essi , detto ALLELE DOMINANTE.L'altro allele non ha effetti visibili ed è detto ALLELE RECESSIVO.

Cosa dice Mendel?

eterozigote

omozigote recessivo

omozigote dominante

madrenera

padrenero

cucciolo di Labrador color cioccolato

madre cioccolato

come potrà essere il cucciolo?

padre nero AA

madre

A a

padre

Che probabilità c'è che i due genitori abbiano un cucciolo nero?Che probabilità c'è che i due genitori abbiano un cucciolo cioccolato?

Che probabilità c'è che i due genitori abbiano un cucciolo nero?Che probabilità c'è che i due genitori abbiano un cucciolo cioccolato?

RISULTATI

Facciamo un' indagine

1. Avere le lentiggini
2. Avere gli occhi scuri
3. Saper arrotolare la lingua
4. Attaccatura dei capelli a punta
5. Orecchio con lobo libero
6. Saper muovere le orecchie
7. Avere la fossetta sul mento
8. Starnuto riflesso fotico
9. Pollice sinistro sopra il destro
10. Pollice dell'autostoppista

caratteridominanti

John Dalton

(polline)

(pistillo)

Gli studi di Mendel sulPisum sativum

IBRIDO

LINEA PURA

generazione filiale 1

generazione parentale

Colore del fiore della pianta di pisello

Alcuni caratteri studiati da Mendel

Colore del seme della pianta di pisello

Alcuni caratteri studiati da Mendel

Superificie del seme del pisello

Alcuni caratteri studiati da Mendel

rrggll

RRGGLL

dominante recessivo

4 FENOTIPI

• gruppo A
• gruppo B
• gruppo AB
• gruppo O

6 GENOTIPI

• AA
• AO
• BB
• BO
• AB
• OO

3 ALLELI

• A dominante
• B dominante
• O recessivo

Il sistema dei gruppi sanguigni ABO

In una popolazione molti geni possiedono più di due alleliALLELI MULTIPLI e CODOMINANZA

OLTRE MENDEL

ora prova tu

Calcola le percentuali di piante a “semi lisci” che si ottiene incrociando piante a semi lisci eterozigoti e piante a semi rugosi.

esercizio 1

ll

ll

Ll

Calcola le percentuali di piante a “semi lisci” che si ottiene incrociando piante a semi lisci eterozigoti e piante a semi rugosi.

esercizio 1

Ll

polline

ovulo

L l

Le lentiggini sono dovute ad un allele dominante A. Un uomo senza lentiggini sposa una donna con lentiggini e hanno un figlio con lentiggini. Pertanto:a) il figlio è Aa b) la madre è AA c) il figlio è AA d) il padre è Aa e) la madre è aa

esercizio 2

figlio

Aa

A?

aa

Le lentiggini sono dovute ad un allele dominante A. Un uomo senza lentiggini sposa una donna con lentiggini e hanno un figlio con lentiggini. Pertanto:

esercizio 2

Le lentiggini sono dovute ad un allele dominante A. Un uomo senza lentiggini sposa una donna con lentiggini e hanno un figlio con lentiggini. Pertanto:a) il figlio è Aa b) la madre è AA c) il figlio è AA d) il padre è Aa e) la madre è aa

esercizio 2

Calcola la probabilità di avere piante di pisello a fiore bianco da un incrocio tra una pianta a fiore rosso e una a fiore bianco, sapendo che almeno una piantina generata da questo incrocio ha i fiori bianchi.

esercizio 2

rr

Rr

rr

Calcola la probabilità di avere piante di pisello a fiore bianco da un incrocio tra una pianta a fiore rosso e una a fiore bianco, sapendo che almeno una piantina generata da questo incrocio ha i fiori bianchi.

esercizio 2

Rr

r r

L'albinismo è un carattere recessivo. Un individuo albino:a) può avere fratelli portatori dell’allele per l’albinismo b) può avere un genitore sano e contemporaneamente omozigote c) può avere un figlio sano e contemporaneamente omozigote d) ha sicuramente un genitore albino e) è eterozigote per l’allele dell’albinismo

esercizio 3

esercizio 3

L'albinismo è un carattere recessivo. Un individuo albino:a) può avere fratelli portatori dell’allele per l’albinismo b) può avere un genitore sano e contemporaneamente omozigote c) può avere un figlio sano e contemporaneamente omozigote d) ha sicuramente un genitore albino e) è eterozigote per l’allele dell’albinismo

esercizio 3

Donald è di gruppo sanguigno B. Kamala è di gruppo A. Entrambi sono eterozigoti. Qual è la probabilità che un loro figlio abbia lo stesso gruppo sanguigno del padre?a) 0%b) 25%c) 50%d) 75%e) 100%

esercizio 4

AB

AO

OO

BO

Donald è di gruppo sanguigno B. Kamala è di gruppo A. Entrambi sono eterozigoti. Qual è la probabilità che un loro figlio abbia lo stesso gruppo sanguigno del padre?

esercizio 4

B O

Donald è di gruppo sanguigno B. Kamala è di gruppo A. Entrambi sono eterozigoti. Qual è la probabilità che un loro figlio abbia lo stesso gruppo sanguigno del padre?a) 0%b) 25%c) 50%d) 75%e) 100%

esercizio 4

La malattia di Stargardt di cui è affetta Carlotta Gilli è dovuta ad un allele recessivo. Dall'unione tra un maschio eterozigote per la malattia di Stargardt e una femmina affetta da tale malattia, si ottengono: a) 50% di figli sani e 50% di figli malatib) tutti figli malatic) tutti figli sanid) 75% di figli malati e 25% di figli sanie) non si possono fare previsioni

esercizio 5

Malattia Stargardt

Malattia Stargardt

portatore sano

sano

aa

aa

Aa

La malattia di Stargardt di cui è affetta Carlotta Gilli è dovuta ad un allele recessivo. Dall'unione tra un maschio eterozigote per la malattia di Stargardt e una femmina affetta da tale malattia, si ottengono:

esercizio 5

Aa

A a

La malattia di Stargardt di cui è affetta Carlotta Gilli è dovuta ad un allele recessivo. Dall'unione tra un maschio eterozigote per la malattia di Stargardt e una femmina affetta da tale malattia, si ottengono: a) 50% di figli sani e 50% di figli malatib) tutti figli malatic) tutti figli sanid) 75% di figli malati e 25% di figli sanie) non si possono fare previsioni

esercizio 5

Calcola la percentuale di piante a semi verdi che si ottiene incrociando una pianta a semi gialli eterozigote e una a semi gialli omozigote.

esercizio 3

GG

GG

Gg

Gg

Calcola la percentuale di piante a semi verdi che si ottiene incrociando una pianta a semi gialli eterozigote e una a semi gialli omozigote.

esercizio 3

G G

Calcola la probabilità di avere un figlio malato di malattia di Stargardt da genitori sani entrambi portatori (eterozigoti) del gene.

esercizio 6

Malattia Stargardt

portatore sano

portatore sano

sano

Aa

aa

Aa

Calcola la probabilità di avere un figlio malato di malattia di Stargardt da genitori sani entrambi portatori (eterozigoti) del gene.

esercizio 6

AA

A a

Calcola la probabilità di avere un figlio malato di anemia mediterranea grave (Morbo di Cooley) da padre sano e madre portatrice sana.

esercizio 5

portatore sano

portatore sano

portatore sano

sano

AA

Aa

Aa

Calcola la probabilità di avere un figlio malato di anemia mediterranea grave (Morbo di Cooley) da padre sano e madre portatrice sana.

esercizio 5

AA

A A

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Grazie per l'attenzione!