Le Anomalie Cromosomiche

Le Anomalie cromosomiche

Analisi delle Modifiche Cromosomiche e del Loro Impatto su Sviluppo, Ereditarietà e Malattie Genetiche

Un'introduzione alle alterazioni cromosomiche

Di Che Cosa si tratta?

01

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Esplorazione dei fattori che lo determinano

QUali sono le cause?

02

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Esplorazione delle principali categorie

Quali sono tipi di anomalia?

03

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Esplorazione delle anomalie numeriche

Quali sono le Numeriche?

04

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Esplorazione delle anomalie strutturali

QUali sono le strutturali?

05

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Metodi di Diagnosi delle Anomalie Cromosomiche

Come si diagnostica una anomalia?

06

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Lavoro di: Gianluca d'Angiolella e Michelangelo Di Caprio

ANOMALIE NUMERICHE Le anomalia numeriche si verificano quando c'è un cambiamento nel numero di cromosomi, che può comportare l'aggiunta o la perdita di uno o più cromosomi rispetto alla dotazione genetica normale dell'individuo, che solitamente è di 46 cromosomi (23 coppie). In questo caso, il problema non risiede tanto nella struttura del cromosoma, ma piuttosto nel numero di copie che l’individuo possiede di ciascun cromosoma.

FACCIAMO CHIAREZZA..!

Sono generalmente classificate in due grandi categorie: anomalia numerica e anomalia strutturale. Entrambe le categorie riguardano alterazioni nel materiale genetico contenuto nei cromosomi, ma si differenziano per la natura e il tipo di cambiamento che avviene all'interno di questi ultimi.

Esplorazione delle principali categorie di anomalie cromosomiche: numeriche e strutturali.

ANOMALIE STRUTTURALIRiguardano modifiche nella struttura stessa dei cromosomi, senza una variazione nel loro numero. In questo caso, uno o più cromosomi possono subire rotture, perdite, duplicazioni o scambi di materiale genetico con altri cromosomi. Tali alterazioni non influenzano la quantità di materiale genetico complessivo, ma possono modificare il modo in cui le informazioni genetiche vengono organizzate e distribuite, con effetti che possono variare da lievi difficoltà di sviluppo a gravi disabilità

FACCIAMO CHIAREZZA..!

2. ANOMALIE STRUTTURALILe anomalie strutturali riguardano modifiche nella forma o nella disposizione dei cromosomi. Queste possono includere: 2.1 Delezioni: Parte di un cromosoma viene persa o rimossa. Questa perdita di materiale genetico può portare a disordini di sviluppo e malformazioni. Un esempio è la sindrome di Cri du Chat, causata dalla delezione di una porzione del cromosoma 5. 2.2 Duplicazioni: Una parte del cromosoma viene ripetuta, portando a una copia extra di un segmento genetico. Le duplicazioni possono causare disturbi dello sviluppo, come nella sindrome di Charcot-Marie-Tooth. 2.3 Inversioni: Un segmento di cromosoma si stacca, ruota di 180 gradi e poi si riattacca. Queste alterazioni possono non avere effetti gravi se non interrompono geni importanti, ma possono essere associate a malformazioni in caso di errori nella segregazione cromosomica.

Esplorazione delle anomalie strutturale: variazioni nella forma e disposizione dei cromosomi e i loro effetti .

2.4 Traslocazioni: Una porzione di un cromosoma si stacca e si attacca a un cromosoma non omologo. Le traslocazioni bilanciate, in cui non vi è una perdita o un guadagno di materiale genetico, di solito non causano malattie, ma possono essere problematiche se non bilanciate. Ne distinguiamo due tipi: 2.4.1 Reciproche: Una traslocazione reciproca si verifica quando due cromosomi non omologhi (cromosomi che non sono coppie, come ad esempio il cromosoma 1 e il cromosoma 3) scambiano tra loro una parte del loro materiale genetico. 2.4.2 Robertsoniane: Sono un tipo specifico di traslocazione che coinvolge i cromosomi acrocentrici (cromosomi con un centromero situato molto vicino a un'estremità, come i cromosomi 13, 14, 15, 21 e 22). In una traslocazione robertsoniana, due di questi cromosomi acrocentrici si uniscono, perdendo la parte di cromosoma che non si riattacca.

FACCIAMO CHIAREZZA..!

Un'anomalia cromosomica può essere diagnosticata attraverso una serie di test genetici e tecniche di laboratorio, tra queste le più utilizzate sono:

• Il cariotipo è l'esame standard per analizzare il numero e la struttura dei cromosomi. Consiste nell'esaminare un campione di cellule e disporre i cromosomi in coppie per osservare eventuali anomali;
• La FISH è una tecnica che utilizza sonde fluorescenti per individuare specifici segmenti di DNA nei cromosomi, È particolarmente utile per rilevare piccole delezioni, duplicazioni o traslocazioni;
• Esami del DNA come il sequenziamento di nuova generazione (NGS) possono essere utilizzati per analizzare varianti genetiche e piccole alterazioni nei cromosomi, specialmente per identificare mutazioni puntiformi o anomalie di piccole dimensioni;
• PCR (Reazione a Catena della Polimerasi): Metodo per amplificare specifiche regioni del DNA e rilevare mutazioni genetiche.

Metodi di Diagnosi delle Anomalie Cromosomiche: Tecniche Avanzate per l'Identificazione delle Alterazioni Genetiche

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Le anomalie cromosomiche possono derivare da diverse cause, tra cui:

• Errori durante la divisione cellulare nella meiosi. Questi errori, come la non separazione dei cromosomi, possono portare a un numero anomalo di cromosomi nelle cellule figlie.

FACCIAMO CHIAREZZA..!

• Altre volte, le anomalie si verificano a causa di mutazioni genetiche, come delezioni, duplicazioni o inversioni, che alterano la struttura dei cromosomi. Fattori ambientali, come l’esposizione a radiazioni, sostanze chimiche o infezioni virali, possono anche danneggiare il DNA e causare modifiche nei cromosomi.

• Infine, ci sono anomalie che possono essere trasmesse dai genitori ai figli attraverso il processo di ereditarietà, che avviene quando una delle alterazioni cromosomiche presenti nei gameti (ovociti o spermatozoi) viene trasferita alla prole al momento della fecondazione.

Esplorazione dei fattori che determinano le anomalie cromosomiche.

In alcuni casi, una persona può essere portatrice di un'alterazione cromosomica senza manifestare sintomi evidenti, ma essere comunque in grado di trasmettere l'anomalia alla generazione successiva.

FACCIAMO CHIAREZZA..!

1. ANOMALIE NUMERICHELe anomalie numeriche si verificano quando c'è un cambiamento nel numero di cromosomi, che può essere di due tipi principali: 1.1 Aneuploidia: Si verifica quando un individuo ha un numero anomalo di cromosomi, diverso dal numero normale (46 cromosomi). Può essere: 1.1.1 Trisomia: Un cromosoma in più (ad esempio, la trisomia 21, che causa la sindrome di Down). 1.1.2 Monosomia: Un cromosoma in meno (ad esempio, la monosomia del cromosoma X, che causa la sindrome di Turner). 1.2 Poliploidia: Si verifica quando un individuo ha un numero di set di cromosomi multiplo rispetto al normale (ad esempio, 69 cromosomi invece di 46). La poliploidia è generalmente incompatibile con la vita e porta spesso a aborto spontaneo.

Esplorazione delle anomalie numeriche: variazioni nel numero di cromosomi e i loro effetti .

Le anomalie cromosomiche sono modifiche nel materiale genetico che possono avere effetti significativi sulla salute e sullo sviluppo di un individuo. Queste alterazioni, che riguardano la struttura o il numero dei cromosomi, si verificano principalmente durante la divisione cellulare a livello gametico (Meiosi).Quando questi cromosomi subiscono alterazioni, si possono verificare disturbi genetici che influenzano la salute fisica, lo sviluppo e, talvolta, l’aspettativa di vita di un individuo.

Introduzione ai concetti fondamentali delle anomalie cromosomiche.

Facciamo chiarezza..!

Le Anomalie cromosomiche

Le Anomalie cromosomiche

Un cromosoma è una struttura a forma di filamento composta da DNA, che contiene l'informazione genetica necessaria per lo sviluppo e il funzionamento di un organismo. Ogni cellula umana contiene 46 cromosomi, organizzati in 23 coppie.