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Copie - TP4 Analyse prédictive

Alexandrine Lopez Br

Created on November 26, 2024

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Transcript

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TP4 : Réalisation d'analyse prédictive

A qui sont ils destinés?

Quand peuvent- ils être réalisés?

A quoi servent les tests génétique?

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Tests génétiques et analyse génétique predictive

  • un support visuel (affiche, power point ...)
  • la présentation de la maladie génétique étudiée (descritpion brève, localisation du gène muté symptômes, incidence etc.)
  • l'analyse prédictive pour l'enfant à naître (un échiquier de croisement sera l'outil de communication à prévilégié)

Votre défi : Vous travaillez dans un laboratoire réalisant des tests génétiques et vous avez les dossiers de différentes familles à étudier.Par groupe de 3 experts, réaliser une présentation orale du dossier qui vous a été attribué.Cette présentation contiendra obligatoirement:

Dossier 5

Dossier 1

Dossier 6

Dossier 3

Dossier 4

Dossier 2

Mémo

Grille d'évaluation

Dossier 1 La phénylcétonurie

La famille A vous consulte car elle s'inquiéte de la possible phénylcétonurie de l'enfant à naître (foetus n°3 sur l'arbre)

Données moléculaires Séquences Geniegen2 de la phénylcétonurie

Dossier 2 Maladie de Huntington

La famille B vous consulte car elle s'inquiéte de la possible maladie de Huttington de l'enfant à naître (foetus n°3 sur l'arbre)

Données moléculaires Séquences Genigen2 de la maladie de Huntington

Dossier 3 Achondroplasie

La famille C vous consulte car elle s'inquiéte de la possible achondroplasie de l'enfant à naître issus de l'individu II-2 et d'une femme saine

Données moléculaires

Dossier 4 Hémophilie A

La famille D vous consulte car elle s'inquiéte de la possible hémophilie chez l'enfant à naître issus des individus IV-1 et IV-2

Données moléculaires

Séquences Genigen2 d'une mucoviscidose

Dossier 5 La mucoviscidose

La famille D vous consulte car elle s'inquiéte de la possible mucoviscidose chez le foetus III-5

Données moléculaires

Dossier 6 Le rachitisme vitamino dépendat

La famille F vous consulte car elle s'inquiéte de la possible rachitisme de l'enfant à naitre en entre IV-4 et homme sain et entre IV-1 et une femme saine

Données moléculaires