JONATHAN JACOB MEIJER

LA VITA DI JONATHAN

Tra questi paesi troviamo la Danimarca, dove si registrò alla Cryos International. Gli scienziati che ci lavoravano una volta scoperto ciò che faceva Jonathan, smisero di distribuirne lo sperma e comunicarono al mondo che un individuo con le sue stesse caratteristiche fisiche aveva donato più di quanto consentito dalla legge, creando così un malcontento generale tra le donne ingannate. Queste avevano già intuito che qualcosa non andava dal suo modo di fare ma tramite la Cryos scoprirono che aveva figli in tutto il mondo e vollero fermarlo definitivamente.

La fine della carriera da donatore

Per farlo si rivolsero ad un tribunale nei Paesi Bassi ma senza una prova concreta del fatto che lui continuasse a donare non poteva essere condannato. Per ottenere delle prove incriminanti, una donna si offrì di mettersi in contatto con Jonathan per chiedergli se fosse disponibile a donarle una fiala di sperma. Lui accettò e le chiese se avrebbero potuto incontrarsi consegnando in mano al gruppo di donne una prova schiacciante. Grazie a questa prova Jonathan nell'Aprile 2023 venne processato e giudicato colpevole e da allora non può avere più un figlio senza pagare una multa. Durante il processo lui ha dichiarato di avere circa 600 figli, anche se si pensa che ne abbia oltre 3000.

Analisi etica

Secondo noi Jonathan ha avuto una giusta pena per quello che ha fatto perchè ciò ha avuto effetti importanti sulla vita dei propri figli, andando a violare i loro diritti umani. L'atto di donare in sè era diventato per lui una vera e propria dipendenza, questo lo spingeva a non pensare più razionalmente. Ciò lo portò solo a seguire il desiderio meschino di ingannare quante più donne possibili. In questo modo avrebbe poturo avere il maggior numero di figli possibili e ottenere in questo senso un potere genetico tale da essere incontrastato a livello mondiale. La sua ossessione era tale da spingerlo a farsi aiutare in questa sua "missione" anche da un altro individuo, Leon. Tutto quello che facevano per loro era soltanto un gioco. Questo è testimoniato dal fatto che spesso si incontravano, mischiavano il loro sperma, lo mescolavano per poi darlo alle donne che volevano rimanere incinta. Lo chiamavano “la roulette dello spermatozoo”. Anche le banche del seme hanno influito sul successo del suo piano perchè, se da un lato quando la Cryos International scoprì ciò che faceva bloccò la distribuzione del suo sperma, dall’altro troviamo la banca del seme keniana, che lo pagò affinché donasse 200 fiale di sperma all’anno, facendo così vedere che ad essa importava soltanto del guadagno economico.

Rischi legati alla consanguineità

Fibrosi Cistica

La fibrosi cistica è una malattia genetica autosomica recessiva ereditaria. E’ una patologia multiorgano, che colpisce soprattutto l’apparato respiratorio e quello digerente. E’ dovuta ad un gene mutato, chiamato gene CFTR . Il malfunzionamento o l’assenza della proteina CFTR interessa tutte le ghiandole a secrezione mucosa determinando la produzione di un muco eccessivamente denso e una carenza di cloro e acqua nelle secrezioni. Queste tendono a ristagnare provocando così l’ostruzione degli organi interessati, prevalentemente bronchi, intestino e pancreas.

sintomi

Beta-talassemia

La beta-talassemia è una malattia genetica autosomica recessiva del sangue causata dalla mutazione dei geni che controllano la produzione delle proteine che costituiscono l’emoglobina.Ciò provoca una minore presenza di emoglobina, la distruzione dei globuli rossi e una scarsa ossigenazione di tessuti, organi e muscoli che inevitabilmente porta alla stanchezza e ad una scarsa crescita. Chi soffre di beta-talassemia deve sottoporsi a frequenti trasfusioni di sangue.

sintomi

Anemia falciforme

L'anemia falciforme è una malattia genetica del sangue. Il nome si deve alla caratteristica forma a falce o mezzaluna che viene assunta dai globuli rossi che diventano anche rigidi e facilmente aggregabili. La forma irregolare ne ostacola il movimento attraverso i vasi sanguigni, rallentando o bloccando il flusso del sangue. Normalmente i globuli rossi hanno una forma simile a due piatti sovrapposti, sono elastici, deformabili e scivolano nei vasi sanguigni facilmente. L'anemia falciforme è provocata dalla mutazione di un gene che controlla la produzione di emoglobina ed è questa mutazine che determina la caratteristica forma irregolare del globulo rosso.

sintomi

Distrofia muscolare di Duchenne

sintomi

La distrofia muscolare di Duchenne o DMD è una patologia neuromuscolare recessiva legata al cromosoma X (ciò significa che i soggetti maschi sono più colpiti mentre le femmine sono di solo portatrici sane).E’ caratterizzata da una degenerazione progressiva dei muscoli lisci, striati e cardiaci, che si manifesta attraverso una debolezza muscolare diffusa. Questa conduce alla completa immobilità e l’aspettativa di vita non supera i 30 anni. La DMD colpisce infatti il tessuto muscolare che viene progressivamente sostituito da tessuto adiposo.

Fenilchetonuria (PKU)

La fenilchetonuria (PKU) è una malattia genetica autosomica recessiva, ed è dovuta a mutazioni nel gene che codifica l’enzima fenilalanina idrossilasi (PAH), questo enzima fa si che l'eccesso di fenilalanina sia convertito in tirosina, che viene eliminato dall’organismo. Senza questo l’enzima la fenilalanina si accumula nel sangue e, data la sua tossicità per il cervello, causa un deficit intellettivo che finisce per compromettere il normale sviluppo del sistema nervoso centrale.La PKU è una delle patologie che vengono rilevate tramite screening prenatale o neonatale.

sintomi

PAH

Malattia di Tay-Sachs

La malattia di Tay-Sachs è una malattia genetica autosomica neurodegenerativa recessiva che prende di mira il sistema nervoso centrale. La malattia di Tay-Sachs fa parte di un gruppo di malattie genetiche note come malattie da accumulo che sono appunto causate dall' accumulo anomalo di lipidi nel cervello. Questa malattia in particolare è dovuta a un deficit dell'enzima esosaminidasi A, che provoca l'accumulo del ganglioside GM2 nel cervello.

sintomi

Sindrome di Usher

La sindrome di Usher è una malattia genetica autosomica recessiva. Si tratta della causa genetica più comune di sordocecità. La degenerazione della vista è dovuta al manifestarsi della retinite pigmentosa, condizione in cui c’è un graduale deterioramento delle cellule fotosensibili della retina, mentre quella dell'udito è dovuta a uno sviluppo insolito delle cellule ciliate, responsabili della trasferimento dell'informazione sonora alle fibre del nervo uditivo. Inoltre ciò può causare ai pazienti problemi di equilibrio perchè questa malattia colpisce anche la zona che se ne occupa: il cervelletto.

Atrofia Muscolare Spinale (sma)

L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia genetica neuromuscolare recessiva caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni, ovvero dei neuroni che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli. Ciò causa debolezza e atrofia muscolare progressiva in particolar modo degli arti inferiori e i muscoli respiratori. La patologia è causata da specifiche mutazioni nel gene SMN1 che codifica per la proteina SMN (Survival Motor Neuron), essenziale per la sopravvivenza e il normale funzionamento dei motoneuroni. Sono state distinte quattro diverse varianti di atrofia muscolare spinale.

2-3

Mappa dei paesi analizzati

Olanda

Mappa dei paesi analizzati

Norvegia

Mappa dei paesi analizzati

Danimarca

Mappa dei paesi analizzati

Australia

GLOSSARIO

INCIDENZA-numero di nuovi casi di una malattia che si manifesta in una popolazione specifica in un determinato periodo di tempo PREVALENZA-numero totale di casi, sia nuovi che preesistenti, di una malattia che si manifesta in una popolazione specifica in un determinato periodo di tempo FIBROSI CISTICA-una malattia genetica ereditaria ,caratterizzata dalla produzione di muco denso e vichioso che colpisce i polmoni e sistema digestiva ANEMIA FALCIFORME-malformazione genetica ereditaria dell'omoglobina caratterizzata dalla presenza di globuli rossi a forma di falce Beta-TALASSEMIA-una malattia genetica del sangue caratterizzata dalla produzione anomala di emoglobina, una proteina che trasporta l'ossigeno nei globuli rossi SCREENING TEST-test obbligatorio che permette di identificare precocemente numerose malattie, anche gravissime, entro i primi giorni di vita dei neonati.

GLOSSARIO

DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENE-una malattia caratterizzata dalla degenerazione progressiva dei muscoli scheletrici e cardiaci, FENILCHENOUTORIA(pku)-impedisce il corretto metabolismo della fenilalanina, un aminoacido essenziale, a causa di una carenza dell'enzima fenilalanina idrossilasiTAY SACHS-causa un accumulo di sostanze grasse nel cervello, portando a gravi danni neurologici SINDROME DI USHER-causa sordità e cecità progressiva, dovuta a difetti nei geni che colpiscono l'orecchio interno e la retina ATROFIA MUSCOLARE SPINALE(sma)-causa la perdita dei motoneuroni, si manifesta attraverso la perdita di massa e forza dei muscoli

GRAZIE PER LA VOSTRA ATTENZIONE !

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Jonathan Jacob Meijer è un cittadino olandese che per un lungo periodo della sua vita è stato un donatore di sperma.

Jonathan ha donato da 2007 a 2019:

50 figli nati da JONATHAN4100000(da 2007 a 2019) 3,4ab/km^2(la densità di popolazione) 0,000041(la probabilità di consanguineità)in percentuale 0,0041%

La distrofia muscolare di Duchenne si manifesta con una difficoltà nel correre, salire le scale e saltare. Con il progredire dell’età, le difficoltà motorie diventano sempre più evidenti fino a perdere la capacità di camminare intorno ai 10-14 anni e l’uso degli arti superiori prima dei 20 anni.

La malattia di Tay-Sachs si manifesta attraverso:

• difficoltà nel linguaggio e nella deglutizione
• spasticità
• declino cognitivo
• malattie psichiatriche, in particolare una psicosi simile alla schizofrenia.

L'essere umano si riproduce attraverso la riproduzione sessuata. Questo è un efficace metodo per aumentare la variabilità genetica perchè durante la meiosi si verifica il fenomeno del crossing over.

I gangliosidi sono composti appartenenti alla classe generale dei glicolipidi, particolarmente abbondanti nel cervello, si chiamano in questo modo perchè sono stati isolati per la prima volta nei gangli (struttura nervosa appartenente al sistema nervoso periferico, con l'aspetto di un piccolo rigonfiamento rotondo

Jonathan ha donato dal 2007 al 2023:

100 figli nati da JONATHAN1100000 filgi nati da 2007-2023 137 ab/km^2(la densità di popolazione) 0,0124(la probabilità di consanguineità)in percentuale 1,24%

La sua carriera da donatore iniziò in Olanda nel 2007 quando cominciò a donare usando uno pseudonimo (Maarten) sia attraverso la banca del seme e sia in via privata dicendo alle donne che si rivolgevano a lui che faceva ciò per aiutare solo poche famiglie.

La sindrome di Usher di tipo 1 è il più grave e causa sordità profonda che si manifesta fin dalla nascita, una grave disfunzione dell’equilibrio e una precoce perdita progressiva della vista.

I pazienti con SMA di tipo 2 e di tipo 3 producono maggiori quantità di SMN e quindi sono varianti meno severe della condizione. La prima si manifesta tra i 6 e i 18 mesi di vita, mentre la seconda dopo i 12 mesi di vita.

Il gene CFTR contiene le informazioni necessarie alla cellula per produrre una proteina che funziona da canale per trasportare il cloro fuori dalle cellule.

Grazie a questo processo, lo zigote presenta cromosomi nati dalla ricombinazione di porzioni appartenenti ai cromosomi parentali. Ciò rende lo zigote, per una buona parte di geni, eterozigote, facendo sì che la probabilità di contrarre una malattia genetica da parte dell'individuo che si svilupperà sia bassa. Questo è ciò che avviene quando i due genitori non sono consanguinei.

I pazienti con SMA di tipo 1, producono pochissima proteina SMN. In questo caso, la patologia compromette l'acquisizione delle capacità motorie, la respirazione e la deglutizione, e i bambini che ne sono affetti non sono in grado di vivere oltre i 2 anni senza supporto respiratorio.

Donò però attraverso diverse banche del seme. Una volta registrato in queste e raggiunto il limite di donazioni possibili in ognuna, iniziò a viaggiare in altri paesi per donare. Questo suo viaggio è accuratamente documentato attraverso dei video sul suo canale Youtube.

FIBROSI CISTICA-prevalenza: 1 su 4500 persone -incidenza: 1 su 4000-5000 nati TALASSEMIA -prevalenza: 1 su 100000 persone -incidenza: 1 caso ogni 10000-50000 nati vivi ANEMIA FALCIFORME -prevalenza: 1 su 100000 persone -incidenza: 1 ogni caso su 10000-50000 persone DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENE -prevalenza: 1 su 5000 maschi -incidenza: 1 caso ogni 3500-5000 nati

FIBROSI CISTICA-prevalenza: 1 su 5000 persone -incidenza: 1 su 3500-3000 nati TALASSEMIA -prevalenza: 1 su 100000 persone -incidenza: 1 caso su 10000-50000 nati vivi ANEMIA FALCIFORME -prevalenza: 1 su 100000 persone -incidenza: 5-10 nuovi casi all'anno DIASSTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENE -prevalenza:1 su 5000 maschi -incidenza: 1 caso ogni 3500-5000 maschi

I sintomi che si possono contrarre sono:

• Tosse persistente dapprima stizzosa poi catarrale
• Respiro sibilante e affanno
• Infezioni bronchiali e polmonari frequenti
• Diarrea con emissione feci oleose e maleodoranti
• ostruzioni intestinali ripetute
• Scarso accrescimento in peso e altezza
• Sudore salato

La SMA di tipo 4, infine, esordisce in età adulta e rappresenta, in assoluto, la forma meno grave di atrofia muscolare spinale.

I sintomi che un malato di beta-talassemia può contrarre sono:

• Debolezza
• Pallore

• Crescita lenta
• Gonfiore addominale
• Urine scure

FENILCHENOUTORIA(PKU)-prevalenza: 1 su 10000-15000 nati vivi -incidenza: 10-15 nuovi casi all'anno TAY SACHS-prevalenza: 1 su 320000 persone -incidenza: 1 su 300000-400000 neonati SINDROME DI USHER -prevalenza: 1 su 20000-30000 persone -incidenza: 1 su 100000 nati ATROFIA MUSCOLARE SPINALE(SMA) -prevalenza: 1 su 6000-10000 persone -incidenza:10-15 nuovi casi all'anno

FENILCHENOUTORIA(PKU)-prevalenza: 1 su 10000 persone -incidenza: 5-10 nuovi casi all'anno TAY-SACHS -prevalenza: 1 caso ogni 300000-400000 persone -incidenza: circa 1 caso all'anno SINDROME DI USHER -prevalenza: 1 su 20000-25000 persone -incidenza: 1-2 nuovi casi all'anno

Quando lo sono invece, dato che il loro corredo genetico è simile, è molto più probabile che lo zigote erediti l’allele mutato per un dato gene da entrambi i genitori, aumentando di fatto la possibilità da parte dell’individuo che crescerà di contrarre malattie genetiche recessive.

Jonathan ha donato dal 2007 al 2019:

50 figli nati da JONATHAN1,08 milioni da 2007 a 2019 35,7b/km^2(la densità di popolazione) 0,00165 (la probabilità di consanguineità)in percentuale 0,165%

La PKU si manifesta attraverso:

• Disabilità intellettiva
• Microcefalia
• Deficit motori

• Disturbi dello spettro autistico

• Ritardo dello sviluppo
• Deficit di accrescimento
• Odore cattivo (l'odore deriva dall’acido fenilacetico, un derivato della fenilalanina)

La sindrome di Usher di tipo 3 è la forma più lieve, in cui udito e vista si deteriorano nel tempo, con la perdita dei due sensi dopo i 40 anni.

Il malato pùò soffrire di:

• debolezza
• affaticamento

• pallore
• mal di testa

• frequenti crisi dolorose
• gonfiore nelle estremità degli arti
• infezioni frequenti, perché la milza, organo coinvolto nelle difese immunitarie, viene danneggiata dai globuli malati.
• ritardo della crescita
• problemi della vista
• pelle fredda

Jonathan ha donato dal 2007 al 2017:

102 figli nati da JONATHAN1700000 figli( nati tra 2007-2017)417ab/km^2(la densità di popolazione) 0.025(la probabilità di consanguineità)in percentuale 2,5%

FENILCHETONUTORIA (PKU)-prevalenza: 1 su 10000 persone -incidenza: 5-10 nuovi casi all'anno TAY SACHS -prevalenza: 1 su 300000 persone -incidenza: 1 caso ogni 100000-300000 persone SINDROME DI USHER -prevalenza: 1 su 20000-25000 persone -incidenza: 1-2 nuovi casi all'anno ATROFIA MUSCOLARE SPINALE -prevalenza: 1 su 6000-10000 persone -incidenza: 5-10 nuovi casi all'anno

FIBROSI CISTICA -prevalenza: 1 su 4500-5000persone -incidenza: 1 su 3500-4000 nati vivi TALASSEMIA-prevalenza: 1 su100000 persone -incidenza: 1 su 10000-50000 nati vivi ANEMIA FALCIFORME -prevalenza: 1 su 5000 persone -incidenza: 60-75 nuovi casi all'anno DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENE -prevalenza: 1 su 5000 maschi -incidenza: 10-15 nuovi casi all'anno FENILCHENOUTORIA(pku) -prevalenza: 1 su 18000 persone -incidenza: 10-20 nuovi casi all'anno

FIBROSI CISTICA-prevalenza: 3500 persone -incidenza: 1 su 3500-5000 nati vivi ANEMIA FALCIFORME -prevalenza: 300-400 persone -incidenza: 1 su 1000-1.2 milioni nati vivi DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENE -prevalenza: 1 su 3500-5000 persone -incidenza: 10-15 nuovi casi all'anno

La sindrome di Usher di tipo 2 provoca problemi di udito da moderati a gravi fin dalla nascita con la possibilità di usare gli apparecchi acustici, l’equilibrio però è normale e la vista si deteriora più lentamente.