Mutaciones y alteraciones cromosómicas
Juana, Sofía, Ainara
Mutaciones GÉNICAS
Mutaciones CROMOSÓMICAS
INSERCIONES Y DELECIONES
SUSTITUCIONES
NUMÉRICAS
ESTRUCTURALES
SILENCIOSA
Sustituciones
Una mutación génica por sustitución es la
SENTIDO ERRÓNEO
mutación puntal
Cuando se produce una mutación puntual en una región codificante, es decir, en
un exón, hay tres posibles situaciones
SIN SENTIDO
Alteraciones cromosómicas ESTRUCTURALES
INVERSIÓN
CROMOSOMA EN ANILLO
ISOCROMOSOMA
TRANSLOCACIÓN
DUPLICACIÓN
DELECIÓN
La deleción es una anomalía cromosómica estructural consistente en la pérdida
de un fragmento de cromosoma y, en consecuencia, de la información genética que
contenía.
TERMINAL
INTERSTICIAL
Inserciones y deleciones
Las inserciones suponen una ganancia de material genético (nucleótidos) y las deleciones una pérdida de éste. Las mutaciones génicas por inserciones o deleciones se pueden producir en diferentes regiones del genoma:
REGIONES DE CORTE Y EMPALME DEL preARNm
REGIONES REGULADORAS
EN UN EXÓN
EN UN EXÓN
Cuando la inserción o deleción tiene lugar en un exón, normalmente se produce un cambio en el marco de lectura, es decir, a partir de ese punto cambian todos los codones del ARNm, por lo que se sintetiza una proteína muy diferente a la normal y habitualmente no funcional.
CASO ESPECIAL
REGIONES DE CORTE Y EMPALME DEL preARNm
En este caso las mutaciones génicas impiden la correcta maduración del ARNm (pérdida de exones, ganancia de fragmentos intrónicos, etc) y originan proteínas alteradas.
REGIONES REGULADORAS
En estos casos, el gen no presenta mutaciones, pero su expresión estará alterada (sobreexpresión, infraexpresión, silenciamiento).
Pericéntricas
La inversión es una alteración cromosómica consistente en que un segmento cromosómico cambia su orientación y se sitúa en posición invertida respecto de un cromosoma normal
Paracéntricas
La translocación es una aberración cromosómica consistente en el intercambio de uno o dos fragmentos cromosómicos entre dos cromosomas no homólogos.
NO RECÍPROCA
ROBERTSONIANA
RECÍPROCA
Cromosoma en anillo
El cromosoma en anillo es una anomalía cromosómica ocasionada por una doble deleción terminal (se pierden ambos telómeros) más una circularización del resto del cromosoma
Alteraciones cromosómicas
NUMÉRICAS
ANEUPLOIDÍA
POLIPLOIDÍA
Es una alteración numérica que consiste en la existencia de más de dos juegos cromosómicos completos. Los individuos o células con tres dotaciones cromosómicas se denominan triploide, la presencia de cuatro juegos cromosómicos origina una tetraploidía, y así sucesivamente.
TETRAPLOIDÍA
TRIPLOIDÍA
TRISOMÍA DEL 21 O SÍNDROME DE DOWN
Es una alteración numérica que consiste en la falta o el exceso de uno o varios cromosomas, sin llegar a un juego cromosómico completo. La falta de un cromosoma homólogo de una pareja se denomina monosomía; la presencia de tres cromosomas homólogos se denomina trisomía; cuatro cromosomas homólogos es una tetrasomía, y así sucesivamente.
LA DUPLICACIÓN ES UNA ANOMALÍA CROMOSÓMICA QUE CONSISTE EN LA REPETICIÓN O DUPLICACIÓN DE UN FRAGMENTO DEL CROMOSOMA.
Según la localización de la duplicación, puede ser:
Según la orientación del fragmento repetido, puede ser:
INVERTIDA
EN TÁNDEM
DIRECTA
DESPLAZADA
Isocromosoma
Es un cromosoma aberrante que tiene los dos brazos iguales con orientaciones invertidas, es decir, uno es la imagen especular del otro usando como referencia el plano del centrómero.
NO RECÍPROCA
Se produce cuando un segmento de un cromosoma se inserta en otro. En este caso hay un cromosoma donante (pierde el fragmento) y un cromosoma receptor (gana el fragmento).
Ocurre cuando un cambio en la secuencia de ADN no altera la secuencia de aminoácidos de la proteína que se produce. Esto sucede porque el código genético es degenerado, lo que significa que varios codones (tripletes de bases) pueden codificar para el mismo aminoácido.
Aunque no cambien la proteína, algunas mutaciones silenciosas pueden afectar el procesamiento del ARN mensajero, la eficiencia de traducción, o la estabilidad del ARN, pero esto depende del contexto genético.
DUPLICACIÓN EN TÁNDEM DIRECTA
EL FRAGMENTO REPETIDO SE SITÚA INMEDIATAMENTE A CONTINUACIÓN DEL ORIGINAL.
ROBERTSONIANA
Es una translocación recíproca especial que se produce entre dos cromosomas acrocéntricos, estando los puntos de rotura en las Regiones pericentroméricas. De esta manera se origina un cromosoma aberrante, pero funcional, con los dos brazos largos y otro cromosoma con los dos brazos cortos. Este último se pierde, dejando a la célula con un cromosoma menos, aunque el fenotipo puede ser normal.
Ocurre cuando un cambio en un nucleótido del ADN genera un codón en el ARNm que codifica un aminoácido diferente. Esto provoca que la proteína resultante tenga un aminoácido distinto en una posición específica.
En el caso de la anemia falciforme, una mutación puntual cambia una adenina (A) por una timina (T) en el gen de la beta-globina. Esto transforma un codón que normalmente codifica ácido glutámico en otro que codifica valina, afectando la funcionalidad de la hemoglobina. La nueva proteína mutada, al tener valina en vez de ácido glutámico, provoca que los glóbulos rojos tomen forma de hoz, generando problemas de oxigenación y circulación.
El cambio de nucleótido origina un codón de terminación en el ARNm. En este caso, la síntesis de la proteína se detiene al llegar a este codón, produciéndose una proteína truncada, más corta, que normalmente no es funcional.
RECÍPROCA
Se produce cuando dos cromosomas intercambian sendos fragmentos cromosómicos. En este caso, ambos cromosomas son donantes y receptores.
TERMINAL
Se pierde un segmento del extremo de un cromosoma. Esto ocurre cuando el cromosoma sufre una ruptura y la parte distal, es decir, la que está más alejada del centrómero, no se repara y se pierde. Provoca enfermedades o trastornos genéticos. La gravedad depende de cuánto material genético se haya perdido y de la función de los genes afectados
UN CASO ESPECIAL
Un caso especial es cuando se insertan o delecionan un número de nucleótidos múltiplo de 3 respetando el marco de lectura. En este caso la proteína gana o pierde uno o varios aminoácidos en el punto de la mutación y las consecuencias dependerán de la importancia de esa región en su funcionalidad.
INTERSTICIAL
Ocurre cuando se pierde un fragmento de un brazo del cromosoma situado en una región interna, es decir, entre el centrómero (la parte central del cromosoma que une los dos brazos) y el telómero (el extremo del cromosoma). Esto significa que el segmento eliminado no incluye ni el extremo del cromosoma ni su parte central, sino que corresponde a una sección intermedia.
PERICÉNTRICAS
El segmento cromosómico invertido incluye el centrómero y por lo tanto afecta a los dos brazos.
PARACÉNTRICA
El segmento invertido no incluye el centrómero y afecta a una región de un único brazo.
PRESENTACIÓN CIENCIA Y SALUD
Juana Santiago fernandez
Created on November 25, 2024
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Mutaciones y alteraciones cromosómicas
Juana, Sofía, Ainara
Mutaciones GÉNICAS
Mutaciones CROMOSÓMICAS
INSERCIONES Y DELECIONES
SUSTITUCIONES
NUMÉRICAS
ESTRUCTURALES
SILENCIOSA
Sustituciones
Una mutación génica por sustitución es la
SENTIDO ERRÓNEO
mutación puntal
Cuando se produce una mutación puntual en una región codificante, es decir, en un exón, hay tres posibles situaciones
SIN SENTIDO
Alteraciones cromosómicas ESTRUCTURALES
INVERSIÓN
CROMOSOMA EN ANILLO
ISOCROMOSOMA
TRANSLOCACIÓN
DUPLICACIÓN
DELECIÓN
La deleción es una anomalía cromosómica estructural consistente en la pérdida de un fragmento de cromosoma y, en consecuencia, de la información genética que contenía.
TERMINAL
INTERSTICIAL
Inserciones y deleciones
Las inserciones suponen una ganancia de material genético (nucleótidos) y las deleciones una pérdida de éste. Las mutaciones génicas por inserciones o deleciones se pueden producir en diferentes regiones del genoma:
REGIONES DE CORTE Y EMPALME DEL preARNm
REGIONES REGULADORAS
EN UN EXÓN
EN UN EXÓN
Cuando la inserción o deleción tiene lugar en un exón, normalmente se produce un cambio en el marco de lectura, es decir, a partir de ese punto cambian todos los codones del ARNm, por lo que se sintetiza una proteína muy diferente a la normal y habitualmente no funcional.
CASO ESPECIAL
REGIONES DE CORTE Y EMPALME DEL preARNm
En este caso las mutaciones génicas impiden la correcta maduración del ARNm (pérdida de exones, ganancia de fragmentos intrónicos, etc) y originan proteínas alteradas.
REGIONES REGULADORAS
En estos casos, el gen no presenta mutaciones, pero su expresión estará alterada (sobreexpresión, infraexpresión, silenciamiento).
Pericéntricas
La inversión es una alteración cromosómica consistente en que un segmento cromosómico cambia su orientación y se sitúa en posición invertida respecto de un cromosoma normal
Paracéntricas
La translocación es una aberración cromosómica consistente en el intercambio de uno o dos fragmentos cromosómicos entre dos cromosomas no homólogos.
NO RECÍPROCA
ROBERTSONIANA
RECÍPROCA
Cromosoma en anillo
El cromosoma en anillo es una anomalía cromosómica ocasionada por una doble deleción terminal (se pierden ambos telómeros) más una circularización del resto del cromosoma
Alteraciones cromosómicas
NUMÉRICAS
ANEUPLOIDÍA
POLIPLOIDÍA
Es una alteración numérica que consiste en la existencia de más de dos juegos cromosómicos completos. Los individuos o células con tres dotaciones cromosómicas se denominan triploide, la presencia de cuatro juegos cromosómicos origina una tetraploidía, y así sucesivamente.
TETRAPLOIDÍA
TRIPLOIDÍA
TRISOMÍA DEL 21 O SÍNDROME DE DOWN
Es una alteración numérica que consiste en la falta o el exceso de uno o varios cromosomas, sin llegar a un juego cromosómico completo. La falta de un cromosoma homólogo de una pareja se denomina monosomía; la presencia de tres cromosomas homólogos se denomina trisomía; cuatro cromosomas homólogos es una tetrasomía, y así sucesivamente.
LA DUPLICACIÓN ES UNA ANOMALÍA CROMOSÓMICA QUE CONSISTE EN LA REPETICIÓN O DUPLICACIÓN DE UN FRAGMENTO DEL CROMOSOMA.
Según la localización de la duplicación, puede ser:
Según la orientación del fragmento repetido, puede ser:
INVERTIDA
EN TÁNDEM
DIRECTA
DESPLAZADA
Isocromosoma
Es un cromosoma aberrante que tiene los dos brazos iguales con orientaciones invertidas, es decir, uno es la imagen especular del otro usando como referencia el plano del centrómero.
NO RECÍPROCA
Se produce cuando un segmento de un cromosoma se inserta en otro. En este caso hay un cromosoma donante (pierde el fragmento) y un cromosoma receptor (gana el fragmento).
Ocurre cuando un cambio en la secuencia de ADN no altera la secuencia de aminoácidos de la proteína que se produce. Esto sucede porque el código genético es degenerado, lo que significa que varios codones (tripletes de bases) pueden codificar para el mismo aminoácido.
Aunque no cambien la proteína, algunas mutaciones silenciosas pueden afectar el procesamiento del ARN mensajero, la eficiencia de traducción, o la estabilidad del ARN, pero esto depende del contexto genético.
DUPLICACIÓN EN TÁNDEM DIRECTA
EL FRAGMENTO REPETIDO SE SITÚA INMEDIATAMENTE A CONTINUACIÓN DEL ORIGINAL.
ROBERTSONIANA
Es una translocación recíproca especial que se produce entre dos cromosomas acrocéntricos, estando los puntos de rotura en las Regiones pericentroméricas. De esta manera se origina un cromosoma aberrante, pero funcional, con los dos brazos largos y otro cromosoma con los dos brazos cortos. Este último se pierde, dejando a la célula con un cromosoma menos, aunque el fenotipo puede ser normal.
Ocurre cuando un cambio en un nucleótido del ADN genera un codón en el ARNm que codifica un aminoácido diferente. Esto provoca que la proteína resultante tenga un aminoácido distinto en una posición específica.
En el caso de la anemia falciforme, una mutación puntual cambia una adenina (A) por una timina (T) en el gen de la beta-globina. Esto transforma un codón que normalmente codifica ácido glutámico en otro que codifica valina, afectando la funcionalidad de la hemoglobina. La nueva proteína mutada, al tener valina en vez de ácido glutámico, provoca que los glóbulos rojos tomen forma de hoz, generando problemas de oxigenación y circulación.
El cambio de nucleótido origina un codón de terminación en el ARNm. En este caso, la síntesis de la proteína se detiene al llegar a este codón, produciéndose una proteína truncada, más corta, que normalmente no es funcional.
RECÍPROCA
Se produce cuando dos cromosomas intercambian sendos fragmentos cromosómicos. En este caso, ambos cromosomas son donantes y receptores.
TERMINAL
Se pierde un segmento del extremo de un cromosoma. Esto ocurre cuando el cromosoma sufre una ruptura y la parte distal, es decir, la que está más alejada del centrómero, no se repara y se pierde. Provoca enfermedades o trastornos genéticos. La gravedad depende de cuánto material genético se haya perdido y de la función de los genes afectados
UN CASO ESPECIAL
Un caso especial es cuando se insertan o delecionan un número de nucleótidos múltiplo de 3 respetando el marco de lectura. En este caso la proteína gana o pierde uno o varios aminoácidos en el punto de la mutación y las consecuencias dependerán de la importancia de esa región en su funcionalidad.
INTERSTICIAL
Ocurre cuando se pierde un fragmento de un brazo del cromosoma situado en una región interna, es decir, entre el centrómero (la parte central del cromosoma que une los dos brazos) y el telómero (el extremo del cromosoma). Esto significa que el segmento eliminado no incluye ni el extremo del cromosoma ni su parte central, sino que corresponde a una sección intermedia.
PERICÉNTRICAS
El segmento cromosómico invertido incluye el centrómero y por lo tanto afecta a los dos brazos.
PARACÉNTRICA
El segmento invertido no incluye el centrómero y afecta a una región de un único brazo.