PRESENTACIÓN CIENCIA Y SALUD

Juana, Sofía, Ainara

Mutaciones y alteraciones cromosómicas

ESTRUCTURALES

NUMÉRICAS

INSERCIONES Y DELECIONES

SUSTITUCIONES

Mutaciones CROMOSÓMICAS

Mutaciones GÉNICAS

Sustituciones

Cuando se produce una mutación puntual en una región codificante, es decir, en un exón, hay tres posibles situaciones

SIN SENTIDO

SENTIDO ERRÓNEO

SILENCIOSA

mutación puntal

Una mutación génica por sustitución es la

ISOCROMOSOMA

CROMOSOMA EN ANILLO

TRANSLOCACIÓN

INVERSIÓN

DUPLICACIÓN

DELECIÓN

Alteraciones cromosómicas ESTRUCTURALES

INTERSTICIAL

TERMINAL

La deleción es una anomalía cromosómica estructural consistente en la pérdida de un fragmento de cromosoma y, en consecuencia, de la información genética que contenía.

Inserciones y deleciones

REGIONES REGULADORAS

REGIONES DE CORTE Y EMPALME DEL preARNm

EN UN EXÓN

Las inserciones suponen una ganancia de material genético (nucleótidos) y las deleciones una pérdida de éste. Las mutaciones génicas por inserciones o deleciones se pueden producir en diferentes regiones del genoma:

CASO ESPECIAL

Cuando la inserción o deleción tiene lugar en un exón, normalmente se produce un cambio en el marco de lectura, es decir, a partir de ese punto cambian todos los codones del ARNm, por lo que se sintetiza una proteína muy diferente a la normal y habitualmente no funcional.

EN UN EXÓN

En este caso las mutaciones génicas impiden la correcta maduración del ARNm (pérdida de exones, ganancia de fragmentos intrónicos, etc) y originan proteínas alteradas.

REGIONES DE CORTE Y EMPALME DEL preARNm

En estos casos, el gen no presenta mutaciones, pero su expresión estará alterada (sobreexpresión, infraexpresión, silenciamiento).

REGIONES REGULADORAS

Paracéntricas

Pericéntricas

La inversión es una alteración cromosómica consistente en que un segmento cromosómico cambia su orientación y se sitúa en posición invertida respecto de un cromosoma normal

ROBERTSONIANA

RECÍPROCA

NO RECÍPROCA

La translocación es una aberración cromosómica consistente en el intercambio de uno o dos fragmentos cromosómicos entre dos cromosomas no homólogos.

El cromosoma en anillo es una anomalía cromosómica ocasionada por una doble deleción terminal (se pierden ambos telómeros) más una circularización del resto del cromosoma

Cromosoma en anillo

POLIPLOIDÍA

ANEUPLOIDÍA

NUMÉRICAS

Alteraciones cromosómicas

TRIPLOIDÍA

TETRAPLOIDÍA

Es una alteración numérica que consiste en la existencia de más de dos juegos cromosómicos completos. Los individuos o células con tres dotaciones cromosómicas se denominan triploide, la presencia de cuatro juegos cromosómicos origina una tetraploidía, y así sucesivamente.

TRISOMÍA DEL 21 O SÍNDROME DE DOWN

Es una alteración numérica que consiste en la falta o el exceso de uno o varios cromosomas, sin llegar a un juego cromosómico completo. La falta de un cromosoma homólogo de una pareja se denomina monosomía; la presencia de tres cromosomas homólogos se denomina trisomía; cuatro cromosomas homólogos es una tetrasomía, y así sucesivamente.

INVERTIDA

DIRECTA

DESPLAZADA

EN TÁNDEM

Según la orientación del fragmento repetido, puede ser:

Según la localización de la duplicación, puede ser:

LA DUPLICACIÓN ES UNA ANOMALÍA CROMOSÓMICA QUE CONSISTE EN LA REPETICIÓN O DUPLICACIÓN DE UN FRAGMENTO DEL CROMOSOMA.

Es un cromosoma aberrante que tiene los dos brazos iguales con orientaciones invertidas, es decir, uno es la imagen especular del otro usando como referencia el plano del centrómero.

Isocromosoma

NO RECÍPROCA

Se produce cuando un segmento de un cromosoma se inserta en otro. En este caso hay un cromosoma donante (pierde el fragmento) y un cromosoma receptor (gana el fragmento).

Ocurre cuando un cambio en la secuencia de ADN no altera la secuencia de aminoácidos de la proteína que se produce. Esto sucede porque el código genético es degenerado, lo que significa que varios codones (tripletes de bases) pueden codificar para el mismo aminoácido.

Aunque no cambien la proteína, algunas mutaciones silenciosas pueden afectar el procesamiento del ARN mensajero, la eficiencia de traducción, o la estabilidad del ARN, pero esto depende del contexto genético.

DUPLICACIÓN EN TÁNDEM DIRECTA

EL FRAGMENTO REPETIDO SE SITÚA INMEDIATAMENTE A CONTINUACIÓN DEL ORIGINAL.

ROBERTSONIANA

Es una translocación recíproca especial que se produce entre dos cromosomas acrocéntricos, estando los puntos de rotura en las Regiones pericentroméricas. De esta manera se origina un cromosoma aberrante, pero funcional, con los dos brazos largos y otro cromosoma con los dos brazos cortos. Este último se pierde, dejando a la célula con un cromosoma menos, aunque el fenotipo puede ser normal.

Ocurre cuando un cambio en un nucleótido del ADN genera un codón en el ARNm que codifica un aminoácido diferente. Esto provoca que la proteína resultante tenga un aminoácido distinto en una posición específica.

En el caso de la anemia falciforme, una mutación puntual cambia una adenina (A) por una timina (T) en el gen de la beta-globina. Esto transforma un codón que normalmente codifica ácido glutámico en otro que codifica valina, afectando la funcionalidad de la hemoglobina. La nueva proteína mutada, al tener valina en vez de ácido glutámico, provoca que los glóbulos rojos tomen forma de hoz, generando problemas de oxigenación y circulación.

El cambio de nucleótido origina un codón de terminación en el ARNm. En este caso, la síntesis de la proteína se detiene al llegar a este codón, produciéndose una proteína truncada, más corta, que normalmente no es funcional.

RECÍPROCA

Se produce cuando dos cromosomas intercambian sendos fragmentos cromosómicos. En este caso, ambos cromosomas son donantes y receptores.

TERMINAL

Se pierde un segmento del extremo de un cromosoma. Esto ocurre cuando el cromosoma sufre una ruptura y la parte distal, es decir, la que está más alejada del centrómero, no se repara y se pierde. Provoca enfermedades o trastornos genéticos. La gravedad depende de cuánto material genético se haya perdido y de la función de los genes afectados

Un caso especial es cuando se insertan o delecionan un número de nucleótidos múltiplo de 3 respetando el marco de lectura. En este caso la proteína gana o pierde uno o varios aminoácidos en el punto de la mutación y las consecuencias dependerán de la importancia de esa región en su funcionalidad.

UN CASO ESPECIAL

INTERSTICIAL

Ocurre cuando se pierde un fragmento de un brazo del cromosoma situado en una región interna, es decir, entre el centrómero (la parte central del cromosoma que une los dos brazos) y el telómero (el extremo del cromosoma). Esto significa que el segmento eliminado no incluye ni el extremo del cromosoma ni su parte central, sino que corresponde a una sección intermedia.

PERICÉNTRICAS

El segmento cromosómico invertido incluye el centrómero y por lo tanto afecta a los dos brazos.

PARACÉNTRICA

El segmento invertido no incluye el centrómero y afecta a una región de un único brazo.