Enfermedad de Wilson

Sara Chávez, Irina Valderrama y Rebeca Mendoza

ENFERMEDAD DE WILSON

C.I.F.P. RÍO EBRO2ºCFS LABORATORIO CLÍNICO Y BIOMÉDICO ANÁLISIS BIOQUÍMICO 24/25

Índice

Conclusiones

Enfermedad

Síntomas

Causas

Diagnóstico

Protocolo de identificación de la ceruloplasmina

Tratamiento

Relación con la alteración del electrolito

ENFERMEDAD DE WILSON

Es un trastorno genético autosómico recesivo causado por mutaciones en el gen ATP7B, que codifica una proteína encargada de transportar el cobre fuera de las células. Esta condición impide la adecuada eliminación del cobre a través de la bilis, lo que lleva a su acumulación tóxica en diversos órganos, principalmente el hígado, el cerebro y los ojos, lo que resulta en daño hepático, neurológico y otros síntomas.

Este gen proporciona instrucciones para la producción de una proteína llamada ATPasa de cobre transportadora, que desempeña un papel crucial en el transporte y eliminación del cobre del cuerpo.Pero el déficit de esta proteina hace que en lugar de liberarlo atraves de la bilis, lo libere directamente al torrente sanguineo y haciendo que se acumule. El cobre se deposita en el hígado, el cerebro, los riñones y los ojos, causando daño y cicatrización y por tanto dificultando sus funciones.

Tempor Labore

Tempr Labore

SINTOMAS

1. Problemas hepáticos: Hepatitis, ictericia, agrandamiento del hígado (hepatomegalia) y cirrosis hepática. 2. Síntomas neurológicos: Temblores, rigidez muscular, dificultades en el habla, movimientos involuntarios (corea), problemas de coordinación y cambios en la personalidad. 3. Trastornos psiquiátricos: Depresión, ansiedad, cambios de humor y psicosis. 4. Otros síntomas: Fatiga, debilidad, pérdida de peso inexplicada, problemas renales y anillos marrones en la córnea (llamados anillos de Kayser-Fleischer).

Causas

Debido a que las mutaciones en el gen ATP7B son heredadas de los padres, la enfermedad de Wilson sigue un patrón autosómico recesivo, lo que significa que un individuo debe heredar una copia mutada del gen de cada uno de sus padres para desarrollar la enfermedad. Aquellos que heredan una sola copia mutada del gen (portadores) generalmente no muestran síntomas de la enfermedad.

Tempr Labore

relación con la alteración del electrolito

Aunque la alteración principal está relacionada con el metabolismo del cobre, también puede haber alteraciones de los electrolitos debido al daño hepático y renal asociado. Estas incluyen:

• Potasio (K⁺): Puede disminuir (hipokalemia) en casos de síndrome de Fanconi, asociado a daño renal tubular.

• Sodio (Na⁺): La hiponatremia ocurre en etapas avanzadas de enfermedad hepática debido a retención de líquidos o síndrome hepatorrenal.

• Fosfato (PO₄³⁻): Pérdida urinaria de fosfato es común en el síndrome de Fanconi.

• Calcio (Ca²⁺): Puede haber hipocalcemia secundaria a hipofosfatemia o daño hepático que afecta la albúmina y el equilibrio ácido-base.

Diagnóstico

• Análisis de sangre (ceruloplasmina)

• Prueba genética

• Biopsia de hígado

• Análisis ocular de la existencia o no del anillo de Kayser –Fleicher

• Análisis de orina

Protocolo de análisis de ceruloplasmina

La ceruloplasmina es una proteína que transporta cobre en la sangre y desempeña un papel importante en el metabolismo de este mineral. Su detección y cuantificación suelen realizarse mediante análisis específicos. Los principales métodos para medir la ceruloplasmina son:

TRATAMIENTO

Los pacientes con enfermedad de Wilson pueden beneficiarse del tratamiento con quelantes de cobre, como la penicilamina y la trientina, que ayudan a eliminar el exceso de cobre del cuerpo. La terapia con zinc también puede ser utilizada para reducir la absorción intestinal de cobre. Además, es crucial un seguimiento médico regular para monitorear los niveles de cobre y la función hepática, así como el manejo de las complicaciones neurológicas y hepáticas que puedan surgir.

CONCLUSIÓN

La enfermedad de Wilson representa un desafío clínico significativo debido a su naturaleza genética y los diversos sistemas orgánicos que puede afectar. El diagnóstico temprano, una dieta adecuada (alimentos que no contengan cobre) y el tratamiento con quelantes son fundamentales para mejorar el pronóstico de los pacientes.

Tempor Labore

Tempr Labore

VÍDEO RESUMEN

ENFERMEDAD DE WILSON - RESUMEN

Insertar Mapa

Insertar Audio