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mutaciones cromosomicas
SÍNDROMEDE TRIPLE X
SÍNDROME DE KLINEFELTER
síndromede turner
MUTACIONES
SÍndrome de turner
¿Qué es el síndrome de Turner?
El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta el desarrollo y la apariencia de una niña. También puede causar problemas de salud como infertilidad y problemas del corazón.
¿Qué causa el síndrome de Turner?
El síndrome de Turner ocurre debido a un problema con un cromosoma. Los cromosomas son pequeños "paquetes" en sus células que contienen sus genes. Los genes tienen información, llamada ADN, que controla cómo se ve y cómo funciona su cuerpo. Normalmente, las niñas reciben un cromosoma X de cada padre. El síndrome de Turner ocurre cuando falta parcial o completamente uno de los cromosomas X.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Turner?
El síndrome de Turner puede causar muchos síntomas diferentes. Algunos de los síntomas del síndrome de Turner afectan la apariencia de una persona. La mayoría de las personas con síndrome de Turner son más bajas que el promedio. También pueden tener características físicas como:
Un cuello corto y con piel adicional (cuello con pliegues o "palmeado")
Una línea de nacimiento de cabello baja en la espalda
Orejas con una posición baja
Manos y pies hinchados
Síndrome de Williams
Es un trastorno poco frecuente que puede llevar a problemas con el desarrollo.El síndrome de Williams se presenta cuando no se tiene una copia de los genes 25 al 27 en el cromosoma número 7.En la mayoría de los casos, los cambios del gen se presentan solos, ya sea en el esperma o en el óvulo de donde de desarrolla el bebé.Uno de los genes faltantes es el gen que produce la elastina. Los sintomas suelen ser Tendencia a la distracción, trastorno de hiperactividad con déficit de atención (THDA) Rasgos de personalidad que incluyen ser muy amigable, confiar en extraños, miedo a los sonidos altos o al contacto físico y afinidad por la música.
La cara y la boca de alguien con el síndrome de Williams pueden mostrar: Puente nasal aplanado con una nariz pequeña volteada hacia arriba. Rebordes largos en la piel que van desde la nariz hasta el labio superior. Labios prominentes con una boca abierta.Suelen vivir entre alrededor de 50-60 años.
SÍNDROME DE KLINEFELTER
El síndrome de Klinefelter es una afección genética que se produce cuando un niño nace con una copia adicional del cromosoma X. El síndrome de Klinefelter es una afección genética que afecta a los hombres y que a menudo no se diagnostica hasta la edad adulta.
También puede afectar adversamente el crecimiento testicular y genera testículos más pequeños de lo normal, lo cual puede llevar a una menor producción de testosterona ,también puede causar reducción de la masa muscular, reducción del vello corporal y facial, y agrandamiento del tejido mamario. Los efectos del síndrome de Klinefelter varían, y no todos tienen los mismos signos y síntomas.
¿Qué pasa si una mujer tiene el cromosoma XXY?No afecta a las mujeres debido a que naturalmente el sexo femenino posee dos cromosomas X. Su fisico suele ser: piernas más largas, torso más corto y caderas más anchas en comparación con otros niños. Pubertad ausente, retrasada o incompleta. Después de la pubertad, menos masa muscular y menos vello facial y corporal en comparación con otros adolescentes. Testículos pequeños y firmes.
síndrome de triple x
El síndrome triple X, también llamado trisomía X o 47,XXX, es un trastorno genético que afecta a aproximadamente 1 de cada 1000 mujeres. Las mujeres normalmente tienen dos cromosomas X en todas las células, un cromosoma X de cada padre. En el síndrome tripe X, las mujeres tienen tres cromosomas X.
Muchas niñas y mujeres que padecen el síndrome no manifiestan síntomas o solo tienen síntomas leves. En otros casos, los síntomas pueden ser más marcados y, posiblemente, incluir retrasos en el desarrollo y dificultades de aprendizaje. Son pocas las niñas y mujeres con síndrome triple X que presentan convulsiones y anomalías renales.
El tratamiento para el síndrome triple X depende de qué síntomas están presentes, si los hay, y de su gravedad.
¿Qué pasa si un hombre tiene cromosoma xyy?Los chicos con síndrome XYY pueden tener algunos de los siguientes síntomas : mayor estatura que la promedio, escaso tono muscular o debilidad muscular, dedos curvos y de color rosado . Su fisico duele ser : estatura superior a la estatura promedio (generalmente con las piernas muy largas) bajo tono muscular o debilidad muscular, dedos torcidos y de color rosado (lo que recibe el nombre de "clinodactilia") ojos muy separados.
BIBLIOGRAFIA