sindrome de angelman

SINDROME DE ANGELMAN

¿qué es el sindrome de angelman?

El síndrome de Angelman es una afección causada por un cambio genético, que es un cambio en un gen , causa un retraso en el desarrollo, problemas del habla y del equilibrio, discapacidad mental y a veces convulsiones. Muchas personas con el síndrome de Angelman sonríen y se ríen frecuentemente. Tienden a ser alegres y se excitan fácilmente. Los retrasos en la maduración, que son retrasos en el desarrollo, comienzan aproximadamente entre los 6 y los 12 meses de edad. A menudo, los retrasos son los primeros signos del síndrome de Angelman. Las convulsiones pueden comenzar entre los 2 y los 3 años.

Las personas con el síndrome de Angelman suelen tener una expectativa de vida normal. Sin embargo, la afección no tiene cura. El tratamiento se centra en el control de los problemas médicos, de sueño y de desarrollo El síndrome de Angelman ocurre con frecuencia porque el gen UBE3A transmitido por la madre no funciona como debería. En algunos casos, este síndrome es causado cuando dos copias del gen UBE3A provienen del padre y ninguna de la madre. EL SINDROME DE ANGELMAN ES HEREDIDARIO Causas El síndrome de Angelman se debe a un cambio genético. Por lo general, se produce por cambios en un gen del cromosoma 15, que se conoce como gen que codifica la proteína ubiquitina ligasa E3A.

UN GEN FALTANTE O DAÑADO Los pares de genes se heredan del padre y la madre. La copia materna es la que proviene de la madre, y la copia paterna proviene del padre. En general, las células usan información de ambas copias, pero en una pequeña cantidad de genes, como el gen UBE3A, solo está activa la copia de la madre. La mayoría de las veces, la copia materna del gen UBE3A ayuda al cerebro a desarrollarse. El síndrome de Angelman se presenta cuando parte de la copia materna está ausente o dañada. Por lo tanto, el cerebro no puede recibir la información que necesita para desarrollarse y controlar el habla y el movimiento. Rara vez, el síndrome de Angelman se presenta cuando se transmiten dos copias del gen paterno, en lugar de una de cada progenitor.

SINTOMAS

Los síntomas del síndrome de Angelman incluyen los siguientes:

• Retrasos en el desarrollo, incluso no gatear ni balbucear a los 6 a 12 meses
• Discapacidad mental, que también se conoce como discapacidad intelectual
• Ausencia de habla o habla reducida
• Problemas para caminar, moverse o mantener el equilibrio
• Sonreír y reír frecuentemente, y parecer feliz
• Excitarse fácilmente
• Problemas para succionar o alimentarse
• Problemas para dormirse y para permanecer dormido

Las personas con el síndrome de Angelman también pueden tener lo siguiente:

• Convulsiones, que generalmente comienzan entre los 2 y los 3 años
• Movimientos rígidos o espasmódicos
• Tamaño de cabeza pequeño a los 2 años
• Interposición lingual
• Pelo, piel y ojos de color claro
• Comportamiento inusual, como aletear con las manos y levantar los brazos al caminar
• Ojos bizcos, que también se conoce como estrabismo
• Escoliosis, que es la desviación de la columna vertebral

Cuándo debes consultar a un médico

La mayoría de los bebés con síndrome de Angelman no muestran síntomas al nacer. Por lo general, los primeros síntomas del síndrome de Angelman son retrasos en el desarrollo, como no gatear ni balbucear entre los 6 y 12 meses de edad. Pide una cita con el profesional de atención médica de tu hijo si sospechas que tiene retrasos en el desarrollo o tiene otros síntomas del síndrome de Angelman.

Factores de riesgo

El síndrome de Angelman es poco frecuente. A menudo, los investigadores desconocen qué causa los cambios genéticos que ocasionan la enfermedad. La mayoría de las personas con el síndrome de Angelman no tiene antecedentes familiares. Sin embargo, a veces el síndrome de Angelman se transmite a través del padre o la madre. Los antecedentes familiares de la enfermedad pueden aumentar el riesgo de que un bebé tenga el síndrome de Angelman.

Complicaciones

Las complicaciones vinculadas al síndrome de Angelman incluyen las siguientes: Dificultad para alimentarse. La dificultad para succionar y para tragar pueden ocasionar problemas de alimentación en los niños. El profesional de atención médica de tu hijo puede sugerir una fórmula con muchas calorías para ayudar a que tu bebé gane peso. Hiperactividad. Los niños con el síndrome de Angelman suelen pasar rápidamente de una actividad a otra, tener períodos de atención cortos y llevarse las manos o un juguete a la boca. A menudo, la hiperactividad disminuye con la edad. Muchas veces no hacen falta medicamentos. Problemas para dormir. Las personas con el síndrome de Angelman a menudo tienen cambios en sus patrones de sueño y vigilia. Es posible que necesiten dormir menos que la mayoría de las personas. Las dificultades para dormir pueden mejorar con la edad. Los medicamentos y la terapia conductual pueden ayudar. Escoliosis, que es una curvatura de la columna vertebral. Con el tiempo, algunas personas con el síndrome de Angelman manifiestan una curvatura anormal de la columna vertebral de lado a lado. Obesidad. La obesidad es común en los niños mayores con el síndrome de Angelman.

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• pruebas y exámenes
• Las pruebas genéticas pueden diagnosticar el síndrome de Angelman.
• Estas pruebas buscan: Pedazos de cromosomas faltantes ADN específico para ver si las copias del gen de ambos padres están en un estado activo o inactivo Una variante genética en la copia del gen heredado de la madre Otros exámenes pueden incluir: Resonancia magnética del cerebro

• EEG

Tratamiento No existe cura para el síndrome de Angelman. El tratamiento ayuda a manejar los problemas de salud y del desarrollo causados por la enfermedad.

• Los anticonvulsivos ayudan a controlar las convulsiones.
• La terapia conductual ayuda a manejar la hiperactividad, los problemas de sueño y los problemas del desarrollo.
• La terapia ocupacional y la logopedia manejan los problemas del habla y enseñan habilidades para la vida.
• La fisioterapia ayuda con problemas del movimiento y la marcha.

Posibles complicaciones Las complicaciones pueden incluir: Convulsiones intensas Reflujo gastroesofágico (acidez gástrica) Escoliosis (columna curvada) Lesión accidental debido a los movimientos incontrolables