Viaggio di Jonathan Meijer

Itinerario delle donazioni di Jonathan Meijer

Fibrosi cistica

Fenilchetonuria (PKU)

EUROPA:

Jonathan Jacob Meijer iniziò a donare sperma nei Paesi Bassi, in cliniche e privatamente. Donò in 11 cliniche diverse, anche se il limite massimo di figli possibili tramite donazioni era di 25.Nel 2017 le cliniche olandesi rivelarono che fosse padre di oltre 100 bambini, perciò gli vietarono di donare in altre cliniche. Successivamente si rivolse a banche del seme internazionali come Cryos Internacional e siti web privati.

Germania Popolazione(Milioni)Densità demografica(ab/km²)N° figli Donazioni certificateDonazioni ConsentiteProbabilitàConsanguineità8323315-204015-250,005%

Paesi Bassi Popolazione(Milioni)Densità demografica(ab/km²)N° figli Donazioni certificateDonazioni ConsentiteProbabilitàConsanguineità1752310275250,3%

Francia Popolazione(Milioni)Densità demografica(ab/km²)N° figli Donazioni certificateDonazioni ConsentiteProbabilitàConsanguineità681238-102210-150,002%

Spagna Popolazione(Milioni)Densità demografica(ab/km²)N° figli Donazioni certificateDonazioni ConsentiteProbabilitàConsanguineità47945-8126-100,001%

Italia Popolazione(Milioni)Densità demografica(ab/km²)N° figli Donazioni certificateDonazioni ConsentiteProbabilitàConsanguineità591976-718100,002%

Emocromatosi ereditaria

Sindrome di Marfan

AUSTRALIA:

Tramite Cryos Internacional e siti web privati, Jonathan inganna tantissime famiglie e giovani donne. Le mamme, arrabbiate, dopo aver scoperto che Jonathan aveva mentito sul numero dei suoi figli a tutte queste famiglie, decidono di creare un gruppo web per portarlo in causa.

Australia Popolazione(Milioni)Densità demografica(ab/km²)N° figli Donazioni certificateDonazioni ConsentiteProbabilitàConsanguineità259213010-150,0007%

Le famiglie cercarono di incontrarlo per chiedergli di smettere le donazioni ma non ebbero mai avuto modo di farlo poichè era sempre in viaggio. Per diffondere l'accaduto e creare consapevolezza su di lui, le famiglie decisero di informare il New York Times, poiché i media sono il modo migliore e più veloce per la condivisione di informazioni.

AMERICA:

Atassia di Friedreich

Malattia di Gaucher

Canada: Popolazione(Milioni)Densità demografica(ab/km²)N° figli Donazioni certificateDonazioni ConsentiteProbabilitàConsanguineità384,21018200,0001%

Messico Popolazione(Milioni)Densità demografica(ab/km²)N° figli Donazioni certificateDonazioni ConsentiteProbabilitàConsanguineità12865Non noto205-100,001%

Brasile Popolazione(Milioni)Densità demografica(ab/km²)N° figli Donazioni certificateDonazioni ConsentiteProbabilitàConsanguineità2132523Non regolamentato0,00002%

Stati Uniti Popolazione(Milioni)Densità demografica(ab/km²)N° figli Donazioni certificateDonazioni ConsentiteProbabilitàConsanguineità331365950Variabile0,0006%

Cistinuria

AFRICA:

Il gruppo delle famiglie si rivolse ad un tribunale ma quando fu fissata la data della sentenza Jonathan partì per il Kenya. In Kenya iniziò a donare in una clinica senza limiti di donazioni insieme ad un gruppo di donatori seriali.

Talessemia

Kenya Popolazione(Milioni)Densità demografica(ab/km²)N° figli Donazioni certificateDonazioni ConsentiteProbabilitàConsanguineità549410-157Non regolamentato0,003%

Sud Africa Popolazione(Milioni)Densità demografica(ab/km²)N° figli Donazioni certificateDonazioni ConsentiteProbabilitàConsanguineità594945Non regolamentato0,0003%

Il caso di Jonathan evidenzia quanto la genetica possa “viaggiare” e influenzare comunità apparentemente lontane e sottolinea l’importanza di una gestione più attenta della rete genetica globale.

Che cosa pensiamo noi?

Il processo...

1. A Meijer è stato vietato di continuare a donare sperma e obbligato a contattare le cliniche per distruggere i suoi campioni ancora non utilizzati.
2. Il tribunale ha condannato Meijer a risarcire le famiglie coinvolte e a smettere immediatamente ogni attività correlata alla donazione di sperma sottoponendolo a una multa di 100.000 euro per ogni futura infrazione.

GLOSSARIO

Glossario:

AUTOSOMICA RECESSIVA: Modalità di trasmissione genetica in cui entrambe le copie di un gene, ereditate da ciascun genitore, devono essere mutate perché si manifesti la malattia.CFTR (Regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica): Gene che produce una proteina responsabile del trasporto degli ioni cloro nelle cellule, fondamentale per il corretto funzionamento delle ghiandole mucose.SUPPORTO NUTRIZIONALE: Interventi dietetici e integrativi per garantire un apporto adeguato di nutrienti essenziali, spesso necessario in malattie croniche.ATASSIA: Disturbo neurologico che causa una perdita di coordinazione muscolare, rendendo difficoltosi movimenti come camminare o afferrare oggetti.

FRATAXINA: Proteina essenziale per il funzionamento dei mitocondri, che produce energia nelle cellule; la sua carenza causa atassia di Friedreich.GLUCOCEREBROSIDASI: Enzima che degrada il glucocerebroside nei lisosomi; la sua mancanza causa accumulo di lipidi, provocando la malattia di Gaucher.PREVALENZA: Numero totale di casi di una malattia o condizione in una popolazione in un determinato momento.INCIDENZA: Numero di nuovi casi di una malattia che si verificano in una popolazione in un determinato periodo di tempo.FIBROSI: Formazione di tessuto cicatriziale in un organo o tessuto come conseguenza di lesioni o malattie.

La sindrome di Marfan è una malattia del tessuto connettivo, che colpisce diverse parti del corpo, tra cui il sistema scheletrico, cardiovascolare, oculare e polmonare. È causata da mutazioni nel gene FBN1, che codifica la fibrillina-1, una proteina essenziale per la struttura e la funzione del tessuto connettivo.

Sindrome di Marfan

Incidenza:

1 su 100.000

Prevalenza:

4.500-9.000 individui

La malattia di Gaucher è un disturbo genetico causato da un deficit dell'enzima glucocerebrosidasi. Questo enzima, normalmente presente nei lisosomi cellulari, è essenziale per la scomposizione di una sostanza grassa chiamata glucocerebroside.I sintomi possono variare da persona a persona e includere affaticamento, dolori ossei, ingrossamento del fegato e della milza.

Malattia di Gaucher

Incidenza:

1 caso su 40.000 nati.

Prevalenza:

Da 0,11 a 139,0 casi per 100.000 abitanti.

L'atassia di Friedreich è una rara malattia genetica autosomica recessiva causata da una mutazione nel gene FXN, che riduce la produzione di frataxina, essenziale per i mitocondri.Provoca atassia (perdita di coordinazione motoria), debolezza muscolare e cardiomiopatia(alterazione del funzionamento del cuore).

Atassia di Friedreich

Incidenza:

Prevalenza:

1 su 40.000 nati

1.000- 1.500 individui

La talassemia è una malattia del sangue ereditaria causata da un difetto genetico che riduce la produzione di emoglobina. L'emoglobina, una proteina fondamentale per trasportare l'ossigeno, risulta alterata, causando una carenza di globuli rossi sani. Una minore presenza di emoglobina e quindi una scarsa ossigenazione di tessuti, organi e muscoli porta stanchezza e scarsa crescita. In casi gravi, si possono avere difficoltà respiratorie.

Talassemia

Sano

Malato

Prevalenza:

Incidenza:

400.000 individui in tutto il mondo

1.5% della popolazione mondiale

La fibrosi cistica è una malattia genetica autosomica recessiva causata da mutazioni nel gene CFTR, che altera il trasporto degli ioni cloro nelle cellule. Questo provoca la produzione di muco denso che porta ad infezioni respiratorie croniche, difficoltà digestive e infertilità. La gestione include farmaci che migliorano la funzione del CFTR, antibiotici per le infezioni polmonari e supporto nutrizionale. Con la diagnosi precoce e trattamenti adeguati, la qualità della vita è migliorata, ma la malattia resta ancora senza cura definitiva.

Fibrosi cistica

1 su 3.000-4.000 neonati

Incidenza:

Prevalenza:

20-30 persone ogni anno

La fenilchetonuria (PKU) è causata da un difetto nel gene che codifica per un enzima, la fenilalanina idrossilasi (PAH), nel fegato. Questo enzima è essenziale per catalizzare la conversione di un aminoacido chiamato fenilalanina, presente in molte proteine alimentari, in tirosina.In assenza di PAH funzionante, la fenilalanina si accumula nel sangue convertendosi in un composto tossico, arrivando al cervello e provocando ritardi mentali. Ma anche una mancanza di melanina, ormone tiroideo e adrenalina.

Fenilchetonuria (PKU)

Incidenza:

1 su 10.000 nati

Prevalenza:

1 caso su 10.000- 15.000 individui

La cistinuria è una malattia genetica autosomica recessiva che causa un difetto nel trasporto della cistina, un amminoacido contenente zolfo, nei reni.Normalmente riassorbita nel corpo durante la filtrazione renale, ma questo processo non avviene correttamente. La cistina si accumula nelle urine.Si accumola e si cristallizza formando calcoli (pietre nei reni).

Cistinuria

Incidenza:

tra 1 caso ogni 7.000 e 1 caso ogni 100.000 persone

Prevalenza:

1 persona su 7.000-10.000 a livello mondiale

L'emocromatosi ereditaria è causata da un difetto genetico che porta a un assorbimento eccessivo di ferro dall'intestino, che si accumula negli organi e può causare danni a lungo termine. Circa 1 persona su 200 (0,5%) è omozigote . Questi individui hanno un rischio significativo di sviluppare la malattia.Circa 1 persona su 10 (10%) con un rischio ridotto di sintomi significativi ma possibile aumento del ferro in alcune condizioni.

Emocromatosi Ereditaria

Incidenza:

20-30 casi ogni anno

Prevalenza:

1 caso ogni 3.500-4.000 individui