Tesi Istruzione Superiore Salute

TRISOMIA 21 e MUtazioni

fatta da: Lacasella Mariarosa, Lagrari Sara, Avenali Sofia.

La trisomia 21

Che cos'è?

La sindrome di Down è la più comune causa genetica di disabilità intellettiva ed è dovuta alla presenza, parziale o totale, di un cromosoma 21 in sovrannumero (trisomia 21). Si stima che l'attuale prevalenza nella popolazione generale vari tra 1:1000 e 1:2.000 nati. [23:09, 11/20/2024] L può causare invalidità intellettuale, microcefalia, bassa statura e facies caratteristica. La diagnosi è suggerita da anomalie fisiche e anomalo sviluppo ed è confermata dall'analisi citogenetica. La gestione si basa sulle specifiche manifestazioni e anomalie.

Come si presenta?

Nei pazienti affetti è importante una valutazione clinica periodica per la prevenzione e la diagnosi precoce di alcune patologie, che nella Sindrome di Down si presentano con frequenza superiore rispetto alla popolazione generale, nonché l’individuazione e il trattamento delle problematiche psicomotorie relate alla patologia.

Come ridurre la mortalità?

Le persone con sindrome di Down hanno uno sviluppo auxologico diverso dalla popolazione generale, monitorato con curve di crescita specifiche. Negli ultimi vent’anni, la loro sopravvivenza è aumentata significativamente, raggiungendo in media i 60 anni, grazie ai progressi nel trattamento delle anomalie congenite, soprattutto cardiache. Gli interventi abilitativi e riabilitativi, avviati precocemente, supportano lo sviluppo psicomotorio e mirano a potenziare le capacità motorie, comunicative, linguistiche e cognitive, per garantire il massimo grado possibile di autonomia. È fortemente raccomandato effettuare tutte le vaccinazioni per ridurre il rischio di infezioni e complicanze

Quadro clinico

Essa presenta diversi elementi ricorrenti:

Deficit intellettivo: di grado variabile.Malformazioni congenite: che possono interessare vari apparati come quello cardiaco, gastroenterico, urologico e muscolo-scheletrico. Deficit staturale: per cui sono state create curve di crescita specifiche per bambini e adolescenti con Sindrome di Down. Patologie autoimmuni e metaboliche: frequenti, come distiroidismi, diabete mellito e celiachia, oltre a obesità e diabete mellito di tipo 2. Problematiche oculistiche: come strabismo e vizi di rifrazione, che richiedono diagnosi e correzione precoce, e screening per il cheratocono durante l’adolescenza. Infezioni delle vie aeree e dell’apparato uditivo: dovute alle alterazioni morfo-strutturali del massiccio facciale, con la prevenzione dei problemi uditivi fondamentale per evitare difficoltà nella comunicazione. Anomalie odontoiatriche: come sovraffollamento dentario, assenza di alcuni denti e palato stretto, che necessitano di interventi precoci. Patologie ortopediche: come la possibile instabilità atlanto-assiale, che richiede una valutazione radiografica precoce del rachide cervicale

La trisomia 21, comunemente nota come sindrome di Down, è una condizione genetica causata dalla presenza di un cromosoma 21 in più. Esistono diverse forme di trisomia 21, che possono essere classificate in quattro tipologie principali, di cui la quarta molto rara.

2.traslocazione Robertsoniana:

1.Trisomia 21 libera (o non-disgiunzione)

2. In circa il 4% dei casi, un frammento del cromosoma 21 si attacca ad un altro cromosoma, solitamente il 14, oppure il 22 o il 15. La persona ha ancora il materiale genetico del cromosoma 21 in triplice copia, ma la configurazione è diversa. Questa forma può essere ereditaria, a differenza della trisomia libera che di solito non lo è. Fertilità: In rari casi, le femmine possono essere fertili, ma esiste un alto rischio di trasmettere la traslocazione al figlio.

:Questa è la forma più comune, rappresentando circa il 95% dei casi. Si verifica quando durante la formazione delle cellule uovo o degli spermatozoi, il cromosoma 21 non si separa correttamente. Questo porta allo zigote a ereditare tre copie del cromosoma 21 invece delle due normalmente presenti. Questo errore può accadere durante la meiosi I o II. .Fertilità: Estremamente rara. I maschi sono generalmente sterili, mentre le femmine possono essere fertili in rari casi.

4.trisomia 21 parziale:

3.Mosaico:

Questa forma rappresenta circa l'1% dei casi. Si verifica quando la non-disgiunzione avviene dopo la fecondazione, portando ad una miscela di cellule con tre copie del cromosoma 21 e cellule con due copie. La gravità dei sintomi varia a seconda di quante cellule sono coinvolte. Fertilità: Le femmine con mosaicismo possono essere fertili e avere figli sia con che senza trisomia 21. Essa è la tipologia in cui la fertilità è più frequentemente documentata. Tuttavia, alcune femmine con traslocazione Robertsoniana possono essere fertili, a seconda delle loro caratteristiche genetiche.

Questa è molto rara.Si verifica quando solo una parte del cromosoma 21 è presente in triplice copia. La gravità dei sintomi dipende da quanta parte del cromosoma 21 è triplicata. Fertilità: Dipende dall’entità della duplicazione; tuttavia, non ci sono dati conclusivi sulla fertilità.

TOPO SPINOSO DEL CAIRO (ACOMYS CAHIRINUS)

HABITAT

CARATTERISTICHE FISICHE :

I topi spinosi sono ampiamente distribuiti nelle regioni semisecche e aride dell'Africa, del Medio Oriente e dell'Asia.

: il topo spinoso del cairo è di piccole dimensioni lungo circa 20cm con una coda che può raggiungere la stessa lunghezza del corpo. La sua caratteristica più distintiva è il folto mantello di peli rigidi e appuntiti che lo aiuta a mimetizzarsi nel deserto e a proteggersi dai predatori e grazie anche ai suoi artigli affilati, il topo spinoso può arrampicarsi agilmente sulle rocce e sui cespugli in cerca di cibo e rifugio.. Il cariotipo è 2n=36-38 FN=68-72.

alimentazione

Si nutre di foglie, semi, frutta, lumache, insetti e scorpioni. Grazie alla sua capacità i estrarre l’acqua dai cibi che ingerisce il topo può sopravvivere anche in ambienti estremamente aridi

CARATTERISTICHE COMPORTAMENTALI

il topo spinoso è principalmente la mattina e la sera. Si ripara nelle feritoie delle rocce o scava semplici tane in terreno morbidi. Se disturbata rizza le spine del dorso.. I topi spinosi si concentrano nelle aree rocciose e vicino alle scogliere e nelle fessure degli edifici poiché non scavano tane, si pensa che facciano affidamento sulle fessure delle rocce e sulle tane già stabilite per ripararsi

Riproduzione

Si riproduce durante tutto l'anno. Le femmine danno alla luce 1-5 piccoli alla volta dopo una gestazione di 4-5 settimane. I nascituri pesano fino a 7 g e solitamente aprono gli occhi dopo pochi giorni. Raggiungono la maturità sessuale dopo 2-3 mesi. L'aspettativa di vita è solitamente di 3 anni circa ma può raggiungere anche i 5 MUTAZIONE Una delle sue caratteristiche distintive è la capacità di riparare i tessuti danneggiati in modo rapido ed efficiente. Quando subisce ferite, come morsi o graffi, il topo spinoso è in grado di rigenerare la pelle e altre strutture danneggiate più velocemente rispetto ad altri mammiferi. Questo processo avviene grazie alla presenza di cellule specializzate che accelerano la riparazione dei tessuti, evitando infezioni e riducendo la cicatrizzazione. La velocità e l'efficacia di questa rigenerazione lo rendono un interessante oggetto di studio in ambito medico e biologico.

IN CONCLUSIONE IL topo spinoso del Cairo SI è ADATTATO AL DESERTO IN QUESTA MANIERA (Acomys cahirinus) ha sviluppato diversi adattamenti per sopravvivere nel suo ambiente arido e ostile

• 4. Comportamento notturno: Essendo attivo di notte (notturno), evita le alte temperature del giorno, cercando cibo e riparo durante le ore più fresche.
• 5. Alimentazione variegata: Il topo spinoso è onnivoro e si nutre di una varietà di alimenti, inclusi frutti, insetti e semi, adattandosi facilmente alla disponibilità di cibo nel suo ambiente.
• Questi adattamenti consentono al topo spinoso di prosperare in un habitat duro come quello del deserto, dove molte altre specie non riuscirebbero a sopravvivere.

• 1. Spine sulla pelle: La caratteristica più evidente del topo spinoso è la presenza di spine sul dorso. Queste spine offrono protezione contro i predatori, rendendo il topo più difficile da afferrare o mordere.
• 2. Rigenerazione dei tessuti: Il topo spinoso è noto per la sua incredibile capacità di rigenerare i tessuti danneggiati. Se perde una parte del corpo, come una coda o una zampa, o subisce una ferita, può ripararla rapidamente, una capacità rara tra i mammiferi.
• 3. Resistenza alla disidratazione: Visto che vive in ambienti desertici, il topo ha sviluppato la capacità di sopravvivere con poca acqua. Ha un sistema renale altamente efficiente che gli permette di conservare l'umidità e ridurre la perdita di acqua.

Appendix

Differenze

fra

topo spinoso

il topo spinoso è un animale più specializzato per sopravvivere in climi estremi e presenta caratteristiche morfologiche e comportamentali uniche

topo normale

il topo normale è un adattatore generalista, diffuso ovunque ci sia attività umana.

Methodology

A GREAT CLOSURE

Da Lacasella Mariarosa, Lagrari Sara e Avenali Sofia!

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