IDIOGRAMA

CARIOTIPO

¿qué es un cariotipo?

El cariotipo es la representación gráfica o fotográfica del conjunto de cromosomas de una célula organizada de forma sistemática. Los cromosomas son estructuras filamentosas compuestas por ADN y proteínas que contienen la información genética de un organismo. En el cariotipo, los cromosomas se ordenan en pares homólogos (uno heredado de cada progenitor), clasificándolos según su tamaño, la posición del centrómero (región donde se unen las cromátidas hermanas) y su patrón de bandas que aparece al teñirlos con técnicas específicas, como la tinción Giemsa.

¿para qué sirve?

Principales usos del cariotipo:Diagnóstico de enfermedades genéticas: Detectar síndromes cromosómicos como el síndrome de Down (trisomía 21), síndrome de Turner (monosomía X) o síndrome de Klinefelter (XXY). Problemas de fertilidad o abortos espontáneos recurrentes: Identificar anomalías cromosómicas que puedan causar infertilidad o pérdidas gestacionales.

Marina

Irian

Manuely

Cromosoma Y:

Cromosoma 2:

Cromosoma 13:

Clasificación: Submetacéntrico o acrocéntrico (dependiendo de la referencia). Característica: Es uno de los cromosomas sexuales, siendo más pequeño en comparación con otros, y tiene un brazo largo (q) significativamente más desarrollado que el corto (p).

Clasificación: Submetacéntrico. Característica: El centrómero está ligeramente desplazado hacia un extremo, lo que genera un brazo corto (p) y un brazo largo (q) con diferencia notable.

Clasificación: Acrocéntrico. Característica: El centrómero está cerca de uno de los extremos, generando un brazo muy corto (frecuentemente representado con satélites) y un brazo largo dominante.

Infografía

https://www.canva.com/design/DAGXG6NLT1k/XaEJOAlm-QCUZmPEsK5WbA/edit

ACondroplasia

¿Qué es?

La acondroplasia es un trastorno genético que afecta el crecimiento óseo, causando enanismo. Se debe a una mutación en el gen FGFR3, que regula el desarrollo de los huesos largos.

características

• Baja estatura (adultos entre 1-1,3 m)
• Extremidades cortas en comparación con el torso
• Macrocefalia (cabeza grande)
• Frente prominente
• Problemas de movilidad y compresión medular en algunos casos

Síntomas

-Hiperlordosis lumbar: Curvatura pronunciada en la parte baja de la espalda. -Problemas de movilidad en la articulación de los codos. -En algunos casos, problemas respiratorios o infecciones de oído recurrentes.

Causas

-Mutación genética en el gen FGFR3: Este gen regula el crecimiento de los huesos. La mutación provoca que el cartílago no se convierta adecuadamente en hueso, especialmente en los huesos largos de brazos y piernas. -Herencia: 80% de los casos ocurren por una mutación nueva (sin antecedentes familiares). 20% de los casos se heredan de uno o ambos padres con la enfermedad. Se hereda de forma autosómica dominante, lo que significa que una sola copia del gen alterado puede causar la enfermedad.

TRATAMIENTO

No existe una cura para la acondroplasia, pero se pueden tratar los síntomas y complicaciones:

• Seguimiento médico regular para controlar el crecimiento y desarrollo.
• Cirugías ortopédicas en casos de deformidades óseas o problemas de columna.
• Terapias físicas para mejorar la movilidad y la fuerza muscular.
• Tratamiento con hormona de crecimiento: En estudio para mejorar la estatura, aunque con resultados limitados.
• Apoyo psicológico para la adaptación emocional y social.

COMPLICACIONES ASOCIADAS

• Compresión de la médula espinal (en casos graves).
• Apnea del sueño por obstrucción respiratoria.
• Infecciones de oído que pueden afectar la audición.
• Hidrocefalia (acumulación de líquido en el cerebro) en algunos casos.

TODOS LOS CRUZAMIENTOS POSIBLES

Aa x Aa (ambos con acondroplasia): 25% letal, 50% acondroplasia, 25% sano. Aa x aa (uno con acondroplasia y otro sano): 50% acondroplasia, 50% sano. AA x Aa (homocigoto dominante y heterocigoto): 50% letal, 50% acondroplasia. AA x aa (homocigoto dominante y sano): 100% acondroplasia (teóricamente, pero AA es letal).