sindrome de down

SÍNDROME DE DOWN

aroa r, sonia, Lucía a,tais y Sofía k

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Índice

¿Quién lo descubrió?

¿Qué es?

Historia

¿Porque se llama así?

Causas y complicaciones

Tipos de divisiones cromosómicas

Características y síntomas

Factores de riego

¿qué es?

Es un trastorno y condicion genética que se original cuando la division celular anormal produce una copia adiccional total o parcial del cromosoma 21, lo que se conoce cómo triosoma 21, provocando cambios en el desarrollo y en las características físicas relacionadas con la enfermedad.Varia en gravedad de un individuo a otro, provocando incapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo de la vida.

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¿QUIÉN LO DESCUBRIÓ?

El síndorme de Down fue descubierto por primera vez por el médico británico John Langdon Down en 1866. Sin embargo, no fue hasta 1959 que el genetistafrancés Jérome Lejeune descubrió la causa genéticas del síndrome de Down

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¿pORQUÉ SE LLAMA ASÍ?

El síndrome de Down debe su nombre al apellido del médico británico John Langdon Haydon Down, que fue el primero en describir en 1866 las característi- cas clínicas que tenían en común un grupo concreto de personas, sin poder determinar su causa.

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historia

En los siglos antiguos se representaban en algunas culturas antiguas, como la azteca y la europa medieval. John Langdon Down describió las características fisicas y conductuales diferenciandola de otras discapacidades intelectuales. Un siglo más tarde, Jérome Lejeune descubrió que es causado por la presencia de un cromosoma 21 extra. En las última décadas, la atención médica, educación inclusiva y derechos humanos han mejorado la calidad de la vida de las personas con síndrome de Down.

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Es causado por una división celular anormal que da como resultado una copia extra del cromosoma 21. La causa exacta de esta división celular anormal no está completamente clara, pero la probabilidad aumenta con la edad materna avanzada. Algunos niños pueden tener algunas complicaciones, como: - Defectos cardíacos - Problemas intestinales - Problemas de audición - Problemas de visión - Problema de tiroides

causaSy complicaciones

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2-4% de los casos

2-3% de los casos

95% de los casos

TRISOMÍA 21 Es la mala división celular que produce que se multiplique el cromosoma 21 en todas las células del cuerpo.

tipos de DIVISIONES CROMOSÓMICAS

MOSAICISMO Solo algunas células tienen trisomía 21 debido a la mala división celular después de la fertilización

TRANSLOCACIÓN Parte del cromosoma 21 se junta a otro cromosoma, generalmente al cromosoma 14, durante la división celular.

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ANTECEDENTES FAMILIARES: TRIPLE SCREENING: AMNIOCENTESIS:

EDAD MATERNA AVANZADA:

FACTORES DE RIESGO

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desarrollo cognitivo, dificultades en el lenguaje, grandes habilidades sociales, emocionalidad y adaptación, aprendizaje y motivación, atención y memoria.

tienen tendencia a ser afectuosos, amistosos, extrovertidos, y con empatía

Físicas

Sociales

Psicológicas

CARACTERÍSTICAS Y SINTOMAS

Son aquellos rasgos que les representan y que puedes ver a simple vista.

Psicológicas

Físicas

Manos y pies pequeños

Obesidad

Problemas con la parte superior de la columna

Problemas digestivos

Defectos cardíacos congénitos

Enfermedades de los ojos

Infecciones del oído

Apnea del sueño

Pérdida de audición

Articulaciones sueltas

Rostro aplanado

CARACTERISTICAS Y SINTOMAS

Ojos que se inclinan hacia arriba

Cuello corto

Débil tono muscular

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Atención psicológica

Asesoramiento genético

Terapia educativa

Intervención

La intervención temprana consiste en una gama de programas y recursos especializados dirigidos a niños muy pequeños con síndrome de Down y sus familias, los cuales están a cargo de profesionales. Educadores especiales, terapeutas del habla, terapeutas ocupacionales, fisioterapeutas y trabajadores sociales.

Medicamentos

Dispositivos de ayuda

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Down España

ASOCIACIONES

Down España: Surge como iniciativa del movimiento asociativo vinculado a las familias con hijos con síndrome de Down. ONG Down Madrid: Pone a disposición de cualquier persona un servicio que ofrece orientación e información clara.

Down Madrid

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PERSONAS FAMOSAS

INFLUENCER

PAULA CISNEROS

GLORIA RAMOS

ACTRIZ

FRAN FUENTES

ACTOR

CORTO SINDROME DE DOWN

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