Apresentação Flores e Plantas

FENILCETONÚRIA

Ana Elisa nº1 Leonor Valpaços nº9

Indice

1. 1.introdução

2.Diagnóstico

3.incidência da mutação

4.causas/consequências

5.tratamento

6. conclusão

INTRODUÇãO

A fenilcetonúria (PKU) é uma doença hereditária (a pessoa já nasce com a doença), genética (causada por mudança no DNA), herdada tanto do pai quanto da mãe. É obtida pela falta de capacidade do fígado em transformar a fenilalanina (um aminoácido que faz parte das proteínas) em outro aminoácido chamado tirosina. Sem essa enzima funcional, a fenilalanina não é devidamente metabolizada e acumula-se no sangue e no cérebro, levando a efeitos tóxicos para o sistema nervoso. Se não for tratada, a PKU pode causar atrasos no desenvolvimento mental, problemas neurológicos, convulsões e dificuldades cognitivas.

DIAGNÓSTICO

• A fenilcetonúria é normalmente diagnosticada nos primeiros dias de vida por meio do teste do pezinho. Esse exame é realizado em torno de 48 a 72 horas após o nascimento do bebê que deteta várias doenças genéticas.

• O diagnóstico antecipado é essencial para iniciar o tratamento rapidamente, pois os primeiros meses de vida são cruciais para o desenvolvimento cerebral.

• Sem tratamento, a PKU pode causar sérios danos neurológicos e intelectuais. Com uma intervenção atempada e uma dieta controlada, as crianças com PKU podem ter um desenvolvimento saudável e normal.

INCIDÊNCIA DA MUTAÇÃO

• A fenilcetonúria (PKU) é mais comum em regiões como o norte e leste da Europa, Oriente Médio e partes da Ásia, devido à maior frequência do gene mutado e práticas como casamentos entre parentes próximos .

• É rara no sul de África , Leste Asiático e na América, onde há maior diversidade genética. A distribuição é influenciada por fatores históricos, culturais e genéticos.

causas

• A deficiência de tirosina na PKU afeta a síntese de neurotransmissores importantes como dopamina e serotonina, essenciais para o humor, comportamento e funções mentais, podendo levar a distúrbios neurológicos.

• O acúmulo de fenilalanina interfere indiretamente nos lisossomas, prejudicando a homeostase celular.

• As mitocôndrias também sofrem impactos, já que o metabolismo de aminoácidos e a produção de energia são alterados, especialmente em células neurologicas.

• O retículo endoplasmático e os ribossomas são afetados pela baixa produção de proteínas devido à falta de tirosina e pelo enorme acúmulo de fenilalanina.

cONSEQUÊNCIAS

• Acúmulo de Fenilalanina: Tóxico para o cérebro.

• Problemas Neurológicos: Deficiência intelectual e atraso no desenvolvimento.

• Distúrbios Comportamentais: Hiperatividade, facil irritação e dificuldades sociais.

• Alterações Físicas: Eczema, odor característico e pele mais clara. Dificuldades de linguagem e problemas de aprendizagem.

tratamento

• O tratamento da fenilcetonúria envolve uma dieta rigorosa para limitar a ingestão de fenilalanina, um aminoácido presente em alimentos ricos em proteínas, como carnes, ovos, leite, grãos e certos vegetais. Para fornecer as necessidades proteicas sem prejudicar o cérebro, é utilizada uma mistura de aminoácidos sem fenilalanina. O objetivo é manter os níveis desse aminoácido no sangue dentro de limites seguros. Sem tratamento, a expectativa de vida é de cerca de 30 anos.

Algumas mutações que dão super poderes

A imunidade a uma doença cerebral, como o Kuru, ocorre quando o organismo possui uma mutação genética protetora que impede a ação ou propagação de agentes causadores. No caso do Kuru, uma mutação no gene PRNP (chamada G127V) impede que as proteínas cerebrais normais sejam mal formadas, bloqueando o desenvolvimento da doença. Essa imunidade surgiu como resultado de seleção natural em populações expostas ao Kuru, especialmente entre os povos de Guiné, devido à prática de canibalismo ritualístico .

cONclusão

• A mutação associada à Fenilcetonúria (PKU) afeta o gene PAH, responsável pela produção da enzima que metaboliza a fenilalanina. A sua ausência causa um acúmulo desse aminoácido, que resulta em danos neurológicos.
• Dietas específicas permitem prevenir complicações e garantir uma qualidade de vida melhor. O estudo da PKU ressalta a importância de entender mutações genéticas para desenvolver tratamentos mais eficazes, como terapia gênica, e melhorar o tratamento de doenças metabólicas

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