Tesi Istruzione Superiore Salute

Ehlers Danlos e comorbidità

Thomas v. Arkel

"Se senti gli zoccoli pensi al cavallo non alla zebra"

Thoedore WOODward

Ehlers Danlos

Tipo 1 (Classico): è caratterizzato da una pelle elastica e dalla fragilità dei tessuti

Ehlers Danlos

Tipo 2 (Ipermobile): Le persone affette dal tipo 2 hanno le articolazioni iper mobili e possono subire lussazione frequentemente

Ehlers Danlos è una malattia rara congenita che colpisce il tessuto connettivo.Ci sono diversi tipi e ognuno di loro hanno differenti sintomi:

Tipo 3 (vascolari): Colpisce i vasi sanguigni e può portare a complicazioni gravi come rotture vascolari.

Tipo 4 (Cicatrizzante): Caratterizzato da cicatrici anomale e fragilità della pelle

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Tipo 5 (artritico): Presenta sintomi simili al tipo ipermobile, ma con una maggiore presenza di dolore articolare.

Justification

Diagnosi

La diagnosi della sindrome di Ehlers-Danlos può essere complessa. Gli specialisti coinvolti possono includere genetisti, reumatologi, dermatologi e fisioterapisti. Ecco i passaggi nel processo diagnostico:

1. Anamnesi Clinica: Il medico inizia raccogliendo una storia clinica dettagliata, compresi i sintomi attuali, la storia familiare e qualsiasi problema di salute pregresso.
2. Esame Fisico: Durante l'esame fisico, il medico valuterà la mobilità articolare utilizzando il test di Beighton, che misura l'iperelasticità delle articolazioni.
3. Test Genetici: Per confermare la diagnosi, possono essere eseguiti test genetici per identificare mutazioni specifiche associate ai vari tipi di EDS.
4. Valutazione delle Complicazioni: Poiché la sindrome di Ehlers-Danlos può comportare complicazioni gravi, come problemi cardiovascolari o gastrointestinali, il medico può raccomandare ulteriori esami, come ecografie o risonanze magnetiche, per valutare la salute generale del paziente.

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Cosa causa EDS?

Mutazioni Genetiche

La sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) è causata da mutazioni genetiche che colpiscono il tessuto connettivo, in particolare le proteine del collagene. Queste mutazioni possono essere di diversi tipi, tra cui mutazioni puntiformi, inserzioni e delezioni, che alterano la struttura e la funzione delle proteine. I geni più comunemente associati all'EDS includono COL5A1 e COL5A2 per il tipo I (classico), COL3A1 per il tipo IV (vascolare) e TNXB per il tipo IX (ipermobile).

Ereditarietà

La sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) è principalmente una condizione ereditaria, trasmessa attraverso mutazioni genetiche che colpiscono il tessuto connettivo. La maggior parte dei tipi di EDS segue un modello di ereditarietà autosomica dominante, il che significa che una sola copia del gene mutato, ereditata da un genitore, è sufficiente per causare la malattia. Questo implica che ogni figlio di un genitore affetto ha una probabilità del 50% di ereditare la condizione.

Tuttavia, esistono anche forme di EDS che seguono un modello di ereditarietà autosomica recessiva, come il tipo VI (cicatrizzante), dove è necessaria la presenza di due copie del gene mutato per manifestare la malattia. In questi casi, entrambi i genitori devono essere portatori della mutazione

Malattie collegate a EDS

Sindrome di Arnold Chiari

La sindrome di Arnold-Chiari è una malformazione cerebellare in cui il tessuto cerebrale si estende nel canale spinale.

Comorbidità di EDS

Instabilità Cranio Cervicale

L'instabilità cranio-cervicale può portare a sintomi neurologici e dolore cervicale.

La sindrome di Ehlers-Danlos comporta altre malattie e condizioni associate a causa della debolezza intrinseca del tessuto connettivo, Ecco alcuni esempi:

Disautonomia

La disautonomia è un disturbo del sistema nervoso autonomo

Ernia del Disco

Le persone con EDS possono essere più suscettibili a ernie del disco a causa della debolezza dei tessuti connettivi che supportano la colonna vertebrale. Questo può portare a dolore lombare e sintomi neurologici

Justification

COme influenza una vita?

Dottori scettici

le persone affette da EDS possono trovarsi a dover affrontare un lungo percorso di diagnosi, durante il quale possono essere sottovalutate o addirittura scambiate per ipocondriache. Questo scetticismo può avere un impatto significativo sulla vita quotidiana di chi soffre di EDS. Le persone possono sentirsi frustrate e isolate, poiché la loro esperienza di dolore cronico, affaticamento e instabilità articolare non viene sempre riconosciuta o compresa. La mancanza di supporto medico adeguato può portare a una gestione inadeguata dei sintomi, aggravando la loro condizione e limitando la qualità della vita. Inoltre, l'incertezza e la sfiducia nei confronti del sistema sanitario possono portare a un aumento dell'ansia e della depressione, rendendo ancora più difficile affrontare le sfide quotidiane.

Stephanie Aston

IPOCONDRIA O EDS?

Stephanie Aston è morta a solo 33 anni, i dottori la accusarono di mentire riguardo il suo dolore cronico. Non fu mai diagnosticata con EDS ma rese la sua battaglia pubblica. Contattò il "Auckland district health board" dove affermò che per colpa del "dottore A" (definito così da lei nella sua lettera) non fu mai trattata per la sua Anemia e una malattia che può causare la rottura delle pareti dei tuoi vasi sanguigni, intestini o utero.

Ingiustizia

"Mi sento come se mi fosse stata strappata la dignità e i miei diritti fossero stati seriamente violati",

"A causa dei miei livelli di emoglobina estremamente bassi, il mio specialista ritiene che io sia a serio rischio di morte."

Stephanie ASton

La vita quotidiana

Dolore cronico: Le persone affette da EDS sono spesso soggette a dolore cronico nelle articolazioni.

Affaticamento: le persone affette da EDS si affaticano più velocemente di una persona sana visto che devono usare molta energia per ottenre un quilibrio articolare

Tachicardia: la tachicardia (problemi cardi vascolari) può portare a affaticamento improvviso e nause,

Mal di testa\Emicranie: i mal di testa e emicranie (sindrome di arnold chiari, instabilità cranio cervicale) sono molto frequenti e possono far sembrare un azione quotidiana impossibile

THE END

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