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Transcript

Epidermolysis bullosa

A EB é um grupo de doenças genéticas raras que causam extrema fragilidade da pele e das mucosas.

Apresentação da doença

01

02

Tipos de alteração genética

  • EBS: citoquinas basais (gen KRT5) e 14 (gen KRT14);
  • EBJ: mutações- LAMA 3, LAMB3 e LAMC2;
  • EBD: mutações- COL7A1;
  • EB Kindler: mutações-FERMT 1.

03

Organito celular e a sua importância

A EB afeta especialmente os filamentos intermediários do citoesqueleto, com funções de:1. Rede intracelular de suporte,2. Adesão das celulas epiteliais umas as outras,3. Resistência mecânica.

04

Disfunção biológica do organito celular

A EB é causada devido a:

  • Defeitos na integridade estrutural das proteínas nos queratinócitos basais;
  • Defeitos na junção derme-epiderme.

05

tratamentos

O tratamento da EB inclui a:

  • Toma de medicamentos;
  • Drenagem das bolhas
  • Fisioterapia
  • Cirurgia
  • Cuidados específicos com a pele.

Trabalho realizado por: Carolina Gonçalves, Inês Oliveira, Isabela Bilhão, Laura Carnide e Madalena Santana

Controlo

EBS