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Emma, Rebecca, Elisa

Emofilia

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2. come si trasmette l'emofilia?

1. Cos'è l'emofilia?

3. Tipologie di emofilia?

8. Quiz

INDICE:

4. sintomi?

7. Qual'è la prognosi?

6. quali sono i trattamenti?

5. Qual'è la diagnosi?

L'emofilia è una malattia ereditaria causata da un malfunzionamento di alcune proteine della COAGULAZIONE DEL SANGUE

TRASSMISSIONE

La trasmissione della malattia è legata al sesso: colpisce solo i maschi, mentre le femmine sono portatrici sane. Una madre portatrice sana avrà, ad ogni gravidanza, 1 probabilità su 2 di concepire un figlio maschio malato, e 1 su 2 di avere una figlia portatrice. Non esistono maschi portatori sani. PERCHÈ?

EMOFILIA

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ESISTONO 2 tipologie di emofilia: L'EMOFILIA A e L'EMOFILIA BQueste due tipologie di emofilia possono essere più o meno gravi in base alla carenza del fattore mancante:

LE TIPOLOGIE DI EMOFILIA

• L'EMOFILIA MODERATA

• L'EMOFILIA LIEVE

• L'EMOFILIA GRAVE

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• RARI:
• Anemia
• Emorragia gastrointestinale
• Gonfiore articolare
• Menorragia
• Petecchie rigidità articolare
• Sangue dal naso
• Sangue nelle urine
• Teleangectasie

• COMUNI:
• Dolori articolari
• Dolori muscolari
• Ecchimosi
• Adema
• Emartro facilità al sanguinamento e alla formazione di lividi
• Parestesia
• Sangiunamento alla gengive

SINTOMI

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Per la diagnosi di emofilia, in primo luogo si effettua l'analisi del sangue per misurare un parametro. La conferma e la tipizzazione dell'emofilia viene poi avvalorata dal dosaggio delle proteine plasmatiche carenti. Questa è una metodica ora abbastanza diffusa nei laboratori analisi di molti ospedali del territorio nazionale.

DIAGNOSI

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CONSISTE NELLA TERAPIA SOSTITUTIVAcioè nella somministrazione del fattore mancante. Nella forma grave la terapia è continua quando è lieve la terapia viene eseguita solo in caso di traumi ...

TRATTAMENTO

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La prognosi per un malato di emofilia è positiva. Se si mettono in pratica i trattamenti terapeutici più appropriati, il paziente può condurre un vita quasi normale.

PROGNOSI

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QUIZ

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COS'È L'EMOFILIA

L'emofilia è una malattia ereditaria causata da un malfunzionamento di alcune proteine della COAGULAZIONE DEL SANGUE

Come la trasmettono i genitori ai figli

I genitori sono perfettamente sani e non portatori. Possono nascere figli emofilici?Sì. Questo succede in circa 1 caso su 3 di emofilia A. Madre è portatrice e padre è sano Un figlio maschio avrà una possibilità del 50% di ereditare l’emofilia in quanto erediterà uno dei cromosomi X della madre (si tratta del cromosoma Xe). Una figlia femmina avrà il 50% di possibilità di essere portatrice del gene dell’emofilia, dato che erediterà uno dei cromosomi X dalla madre. Madre sana e padre emofilico Una figlia femmina sarà portatrice dato che erediterà un cromosoma X normale dalla madre ed il cromosoma Xe, “difettoso”, dal padre. Le figlie di un padre emofilico sono definite “portatrici obbligate”; in altre parole non è possibile che non siano portatrici. Il figlio maschio, invece, sarà sano in quanto erediterà il cromosoma Y dal padre ed un cromosoma X dalla madre; questo figlio non può trasmettere l’emofilia alle generazioni future.

Madre portatrice e padre emofilico Non esistono maschi portatori sani. I figli (maschi) di uomini malati sono sani (se la madre non è portatrice) mentre le figlie saranno tutte portatrici.