timeline sulla genetica- lavoro a cura di Arianna Giardoni

DLe teorie di Darwin erano state ignorate per 30 anni

Johan Friedrich Miescher

RIscoperta degli studi di Darwin

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Darwin

Darwin non conosceva le teorie di Mendel

03

info

07

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06

scoperta nucleotina

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05

Walter Sutton e Theodor Boveri

teoria cromosomicadell’eredità

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04

RIscoperta degli studi di Mendel

Hugo de Vries, Karl Erich Correns e Erich von Tschermak

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02

primi studi

Gi´å nel seetecento il problrma dell'ereditarietá interessa parecchi studiosi

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01

MENDEL

Mendel viene considerato il padre della genetica

scoperte sulla genetica

TIMELINE

14

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I geni situati sui cromosomi sessuali non seguono gli schemi mendeliani di ereditarietá

CRomosomi sessuali

Il fattore di traformazione é il DNA

Esperimenti di avery

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Griffith e la scoperta del fattore di trasformazione

Fattore di trasformazione

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13

WAtson e crick

struttura del DNA

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Sanger

sequenza amminoacidica di una proteina

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11

Fotografia del dna

Il materiale genetico dei virus é il DNA

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ESPerimenti di hershey e chase

Rosalind Franklin

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09

08

scoperte sulla genetica

TIMELINE

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Scopeta di possibili nuove terapie

RNA Interference

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GENoma umano

Inizia un progetto ambizioso

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19

PCR

Kary Mullis

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Struttura cromatina

Aaron Klug e Roger Kornberg

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17

Marshall W. Nirenberg e J. Heinrich Matthaei

Phil Sharp, Richard Roberts, Louise Chow e Pierre Chambon

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ESONI E INTRONI

tutte le triplette dei codoni avevano trovato la loro corretta attribuzione

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15

DOGMA CENTRALE DELLA GENETICA

viene enunciato il dogma centrale della genetica ma rimangono interrogativi

scoperte sulla genetica

TIMELINE

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COntinua...

28

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Medicina personalizzata

Individuazioni di trattamenti specifici

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26

Epigenetica

Implicazioni per malattie complesse

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25

CRISPR-Cas9

Nuove prospettive

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24

scoperte

uomo di Neanderthal

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23

Genoma umano

Viene completato l'ambizioso progetto

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22

Drosophila

Importante passo avanti

scoperte sulla genetica

TIMELINE

2012

Scoperta del sistema di editing genetico CRISPR-Cas9

Due ricercatrici, Emmanuelle Charpentier e Jennifer Anne Doudna, sono riuscite a ricreare in provetta questo meccanismo biologico, trasformandolo in uno strumento molecolare. La scoperta del sistema CRISPR/Cas9 (un metodo per modificare il DNA in modo preciso, semplice e conveniente) ha aperto nuove prospettive per la correzione dei difetti genetici e la terapia genica ed è valsa alle due scienziate il premio Nobel per la chimica del 2020.

1990

Inizia il progetto Genoma umano

Nel 1990 viene avviato con lo scopo di mappare l’intero genoma umano. Questo progetto internazionale rappresenta uno degli sforzi scientifici più ambiziosi del secolo.

1900

Riscoperte

Nel 1900, i “principi della segregazione”, basati su unità ereditarie (oggi geni), vennero riscoperti quasi simulta- neamente da tre diversi botanici: Hugo de Vries, Karl Erich Correns ed Erich von Tschermak. I tre, che ottennero gli stessi risultati di Mendel lavorando con diverse spe- cie, quindi riesumarono le sue pubblicazioni, proclamandone l’importanza.

1955

Codice Genetico

Nel 1955 Sanger decifrò la prima sequenza amminoacidica di una proteina – l’ormone insulina. Crick e collaboratori si resero immediatamente conto che doveva esserci una qualche relazione tra la sequenza delle basi nel DNA e la sequenza degli amminoacidi nella proteina da esso codificato. Da questa intuizione prese avvio la ricerca volta alla decifrazione del “codice genetico”, la vicenda forse più appassionante nella storia della biologia molecolare.

Agli inizi del 1966, grazie all’impiego come messaggeri nella sintesi proteica di RNA prodotti per via enzimatica, tutte le triplette dei codoni avevano trovato la loro corretta attribuzione. L’americano Marshall W. Nirenberg J. Heinrich Matthaei con il loro esperimento del 1961 avevano dimostrato l’esistenza di un codice genetico, ma non avevano precisato il numero di nucleotidi che, in sequenza lineare, costituiscono l’unità di informazione in grado di codificare un amminoacido

1966

1908

Grande Impatto sull'agricoltura

Nel 1908 Shull riprese le scoperte di Darwine vide che non solo l'altezza della pianta ma anche il peso dei chicchi era elevato nella progiene ibrida. Questa scoperta ebbe un enorme impatto. I contadini capirono che l'accopiamento tra parenti poteva produrre progenie di qualitá minore (depressione da inbreeding)

1952

esperimenti sul batteriofago T2

Il batteriofago T2 é composto da una molecola di DNA e da un rivestimento proteico.Quando esso attacca un batterio una parte del virus penetra nella cellula batterica. Hershey e Chase stabilirono quale parte penetrasse nella cellula marcando con isotopi radiottivi selettivi sia le proteine (con l'isotopo radiottivo dello zolfo) sia il DNA (con l'isotopo radioattivo del fosforo)

esperimenti di Darwin

1876

Pur non conoscendo i meccanismi di trasmissione dei caratteri, Darwin osservó che dopo aver incrociato due linee pure omozigoti di mais, la prima generazione filiale era del 25% piú alta

2024

Giorni nostri

Le scoperte nel campo della genetica non sono mai ferme. Continueranno ad esserci progressi ed innovazioni.

1869

Nel 1869 il medico svizzero Friedrich Miescher identificó, all'interno dei nuclei di globuli bianchi, una sostanza ricca di fosfato che chiamó nucleotina.

1951

Cristallografia a raggi x

Nei primi anni Cinquanta Rosalind Franklin usando la cristallofagia a raggi x studió il modo in cui erano disposti gli atomi di DNA, individuando che quest'ultimo fosse a forma di elica

2010

Mappatura del genoma del Neanderthal

Grazie al sequenziamento del DNA antico, si scopre che una parte del genoma dei Neanderthal è presente negli esseri umani moderni, suggerendo un’antica ibridazione tra le due specie.

1953

DNA

struttra del DNA:

• a forma di doppia elica
• le catene polipeptidiche corrono in direzioni opposte (antiparallele)
• quantitá di purine uguale a quella delle piramidine (guanina, citosina, adenina e timina)

Definizione Genetica

Parte della biologia, così chiamata da W. Bateson nel 1906, che studia le basi morfologiche e chimiche della trasmissione dei caratteri ereditari degli esseri viventi

1944

Scoperta della natura chimica del fattore di trasformazione

Il medico canadese Oswald Avery effettuó due tipi di esperimenti:

• Esperimenti di eliminazione:

sottopose i campioni a vari trattamentiper disruugere diversi tipi di molecole. Se si distruggeva il DNA non c'era trasformazione

• Esperimenti di conferma: dimostarono che il DNA puro provocava la trasformazione batterica

1928

Nel 1928 Griffith studiava lo pneumococco per sviluppare un vaccino contro la malattia.Egli lavorava con due diversi ceppi: - Il ceppo S (virulento) - Il ceppo R (non virulento) Dopo diversi esperimenti effettuati sui topi scoprí che doveva esistere qualche sostanza, estratta dai batteri S morti, che agiva sulle cellule R provocando un cambiamento ereditario.

1904

Nel 1904, Sutton, fu in grado di individuare al microscopio determinati cromosomi prima della divisione cellulare e poté mostrare che quegli stessi cromosomi comparivano, con caratteristiche immutate, ogni volta che una cellula si divideva. Inoltre vide che gli stessi cromosomi ricomparivano dopo ogni divisione riduzionale o “meiosi”. Egli concluse, che l’associazione di cromosomi materni e paterni in coppie e la loro successiva separazione durante la divisione per riduzione, possono costituire la base fisica della legge mendeliana dell’eredità. Più o meno nello stesso periodo, Boveri, osservò che il numero delle coppie di cromosomi è prefissato nell’uomo così come è invariabile per ciascun organismo vivente. Considerate insieme, le due scoperte indicarono che importanti informazioni ereditarie risiedevano nei cromosomi e che venivano trasportate.

1998

RNAi

Viene scoperto che l’RNA può “silenziare” specifici geni, aprendo la strada a nuove terapie per malattie genetiche e infettive.

• https://www.giannibarcaccia.com/wp-content/uploads/2014/10/Cap.-01-Storia-della-Genetica.pdf

Fonti utilizzate

• Zanichelli
• Treccani

12

1957

Dogma centrale della genetica

Watson aveva ipotizzato l’esistenza di un processo a due fasi di sintesi proteica, immaginando che dapprima il DNA servisse da stampo per la sintesi dell’RNA nel nucleo (trascrizione), e poi l’RNA potesse spostarsi nel citoplasma e fungere da stampo per la sintesi della proteina (traduzione). Ciò nel 1958 fu definito da Crick definì il “dogma centrale della genetica”: DNA → RNA → Proteina. In questo modo, l’accoppiamento delle basi poteva non solo fornire un sistema per eseguire la copia esatta di ciascun gene , ma anche essere alla base del meccanismo di trasferimento dell’informazione genetica da una molecola di DNA ad una di RNA.

2017

Epigenetica e meccanismi di regolazione genica

Nel 2017 vengono pubblicate importanti ricerche sui meccanismi che regolano l’espressione genica senza alterare la sequenza di DNA, con implicazioni per le malattie complesse come il cancro e le malattie neurodegenerative.

1983

Kary Mullis inventa la PCR

Con la PCR è possibile replicare milioni di volte, in una semplice provetta, un singolo frammento di DNA. In laboratorio si sintetizzano degli oligonucleotidi (primer) che si legano ai due filamenti del segmento di DNA da replicare. Il campione viene quindi raffreddato e si aggiunge l’enzima DNA polimerasi che è in grado di sintetizzare un nuovo filamento di DNA usando il segmento di partenza come stampo. A questo punto si rialza la temperatura per far separare i due filamenti, quello “vecchio” e quello “nuovo”, in modo che la procedura possa essere ripetuta nuovamente. A ogni ciclo, il numero delle copie di DNA che si desidera raddoppia.

1977

Solo alcune zone possono tradurre le proteine

Nel 1977, Phil Sharp, Richard Roberts, Louise Chow e Pierre Chambon scoprirono che la regione codificante dei geni degli organismi superiori potenzialmente traducibili in proteine sono suddivisi in più parti lungo il cromosoma, separati tra loro da regioni non codificanti. Le parti del gene che trovano una corrispondenza nell’mRNA e che sono quindi potenzialmente traducibili in proteina vennero chiamate esoni, mentre le altre parti equivalenti alle regioni non codificanti vennero chiamate introni.

1910

Esperimenti sulla drosofila

Nella drosofila, come negli esseri umani, ogni gene è presente in duplice copia nelle femmine e in copia singola nei maschi. Gli emizigoti sono individui diploidi che possiedono una sola copia di un dato gene; i maschi di drosofila sono pertanto emizigoti per quasi tutti i geni che si trovano sul cromosoma X. I geni che si trovano sul cromosoma X vengono ereditati in rapporti che differiscono da quelli mendeliani. I caratteri corrispondenti a questi geni sono detti caratteri legati al sesso. Il primo esempio studiato di ereditarietà di questi caratteri è quello del colore degli occhi della drosofila, effettuato da Morgan nel 1910.

1700

il matematico e filosofo francese, Pierre-Louis Moreau de Maupertuis, in seguito ad osservazioni sulla trasmissione dei caratteri nell’uomo e nei cani, giunge ad ammettere l’esistenza di particelle materiali che stanno alla base dei fenomeni ereditari. Per lui, maschio e femmina contribuiscono in misura uguale alla determinazione dei tratti della generazione successiva. Maupertuis anticipava così alcune delle idee centrali del pensiero di Gregor Mendel

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2000

Scoperta del genoma del moscerino della frutta (Drosophila melanogaster)

Giá Morgan anni prima aveva effettuato esperimenti sulla Drosophila ma nel 2000 ne viene mappato il genoma. É il primo genoma di un organismo complesso ad essere mappato, segnando un importante passo avanti per la genetica comparata.

1980

Cromatina

Nel 1980, Aaron Klug e Roger Kornberg scoprono la struttura della cromatina, evidenziandone l’unità strutturale ripetitiva, il “nucleosoma”, costituito da DNA a doppio filamento avvolto attorno ad un nucleo di proteine istoniche

1854-1866

studi di Gregor Mendel

Intorno al 1854 Mendel iniziò la sua ricerca sulla trasmissione dei caratteri ereditari negli ibridi vegetali. Per condurre tali studi, tra il 1856 e il 1863 utilizzò circa 28mila piante.Nel 1865 espose le sue tre leggi che vennero pubblicate l’anno successivo dalla Società di scienze naturali di Brno, nell'attuale Repubblica ceca

2003

Completamento del Progetto Genoma Umano

Dopo 13 anni, viene decodificato l’intero genoma umano. Questa scoperta rivoluziona la medicina, ponendo le basi per la medicina personalizzata.

2018

Medicina personalizzata e farmacogenetica

La genetica e il profilo genetico individuale vengono utilizzati sempre più spesso per sviluppare terapie personalizzate, ottimizzando i trattamenti e riducendo gli effetti collaterali.