Hereditariedade e Genética (12ºB)

Todos temos a mesma hereditariedade específica, que nos torna humanos, e diferentes hereditariedades individuais, que nos torna únicos.

hereditariedade

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genética

Estuda o que são os genes e como se transmitem as informações à geração seguinte. Gregor Mendel é considerado o pai da Genética.

As doenças genéticas são condições que resultam de alterações nos genes ou cromossomas de um indivíduo, podendo ser hereditárias ou adquiridas.

DOENÇAS GENÉTICAS

Genótipo vs Fenótipo

Vídeo explicativo

Esta enzima tem a função de transformar o aminoácido fenilalanina noutro aminoácido, a tirosina. Quando a enzima não funciona corretamente ou não está presente, a fenilalanina acumula-se no sangue e pode causar danos cerebrais, principalmente se não for tratada nos primeiros anos de vida. Esta doença genética é de carácter autossómico recessivo, já que para que a criança nasça com essa mutação é necessário que os ambos os progenitores sejam pelo menos portadores da mutação. Sintomas:

• Se esta doença não for tratada adequadamente, a fenilcetonúria pode levar a problemas graves, como:
• Retardo mental e dificuldades de aprendizagem
• Convulsões
• Comportamento anormal e dificuldades sociais
• Atraso no desenvolvimento motor
• Exposição prolongada pode causar também alterações na pele, como eczema.

Fenilcetonúria

ou PKU

A fenilcetonúria (PKU) é uma doença genética rara causada pela deficiência de uma enzima chamada fenilalanina hidroxilase.

Durante a sua vida estudou ciências naturais, matemática e física num convento no qual fora adotado e ficou conhecido como o pai da genética moderna , mendel conduzir diversas experiências (com ervilhas e não só ) das quais como fruto surgiram as 2 leis de Mendel.

Mendel foi um monge religioso, na ordem de santo agostinho, nascido a 20 de julho de 1822 na Chéquia no seio de uma família de agricultores, faleceu em 1884.

Gregor Mendel

• Biogeográficos: as ilhas dos Galápagos foram colonizados por indivíduos de espécies do continente sul-americano que posteriormente, se teriam diversificado e originando novas espécies;
• Crescimento das populações: os indivíduos de uma população sobrevivem e se reproduzem,devido à limitação de recursos disponíveis e à competição pelos mesmos;
• Seleção artificial: é possível obter descendência com características diferentes das populações iniciais , e que essas características se perpetuam, de geração em geração, dando origem a raças diferentes.

Darwinismo

O Darwinismo,ao contrário do Lamarckismo, é centrado na população e tem base dois pilares: Seleção natural e reprodução diferencial.

Alguns dados que levaram Darwin a formular essa teoria foram:

• Paleontológicos: a análise de fósseis levou a Darwin a concluir que teria verificado uma constituição de faunas , relativamente ao passado;

Lamarck inicialmente estudou as plantas e, em 1778, publicou a obra Flora Francesa, que lhe rendeu alguma fama e o cargo de assistente de Botânica da Academia Francesa de Ciências. Depois de sucessivas promoções na carreira, virou professor de Zoologia do Museu de História Natural. O reconhecimento maior do cientista, no entanto, foi póstumo e surgiu depois de os seus trabalhos terem sido lembrados por grandes pesquisadores como Charles Darwin. No final da vida o pesquisador ficou cego, o que dificultou o desenvolvimento dos seus trabalhos. Quando faleceu, no dia 18 de dezembro de 1829, Lamarck vivia na casa da filha, em Paris. O cientista não foi devidamente celebrado intelectualmente em vida tendo morrido pobre e sem reconhecimento.

Carreira de Lamarck

Biografia de Lamarck

Jean Baptiste Pierre Antoine de Monet, conhecido como Lamarck, foi um naturalista francês tido como um dos grandes nomes do evolucionismo. O cientista foi pioneiro nos estudos sobre o desenvolvimento das espécies. Lamarck nasceu na cidade de Bazentin (França), no dia 1 de agosto de 1744.

Com a descoberta da genética, pode-se formular uma nova teoria que era uma combinação da genética e a seleção natural : Neodarwinismo. Esta teoria é explicada com base na variabilidade genética resultante das mutações e recombinações genéticas: por isso, a seleção não era o único principal mecanismo de evolução. O Neodarwinismo admitia a existência de variabilidade genética nas populações,consideradas como unidades evolutivas, fundamentando o mecanismo da seleção natural.

Reformulação do Darwinismo

Não há tratamento para reverter o albinismo.Para prevenir queimaduras e cancro cutâneo, os portadores devem:

• ficar fora da incidência direta da luz solar
• usar óculos de sol com proteção ultravioleta (UV)
• usar roupas com proteção solar com um fator de proteção ultravioleta (FPU) classificado em 50 ou mais
• aplicar protetor solar contra luz UVA e UVB com fator de proteção solar (FPS) 50 ou superior

Tratamento

O albinismo é uma doença de natureza genética em que há um defeito na produção de melanina pelo organismo. Normalmente, os cabelos e a pele são brancos e os olhos podem ter coloração rosada ou cinza-azulada pálida. O diagnóstico do albinismo é feito pelo exame médico da pele e dos olhos. Não existe cura, mas as pessoas com albinismo devem proteger-se da luz do sol para prevenir queimaduras solares e reduzir o risco de cancro de pele. Os olhos são muito sensíveis à luz e muitas vezes elas tentam evitar luz brilhante.

Albinismo

Exemplo: No caso da girafa, Darwin sugeriu que, para alcançar folhas altas, as girafas ao terem uma heterogeneidade nas características da população inicial. E ao haverem mais uns aptos ao ambiente de alcançarem as folhas altas, os menos aptos eram eliminados. Estes que eram mais aptos reproduzem mais e logo a população da geração seguinte apresentava características mais vantajosas.

Darwin chamou a seleção natural ao efeito da pressão ambiental e da competição com outras espécies pelos recursos disponíveis. Esse fenômeno é a força que desencadeia a mudança evolutiva e que, portanto, dá origem às diferentes espécies de seres vivos. Logo, os mais aptos ao ambiente sobrevivem mais, enquanto os menos aptos são eliminados. 2.REPRODUÇÃO DIFERENCIAL Os indivíduos mais aptos reproduzem-se mais, pelo que a população da geração seguinte apresentará mais indivíduos com as características mais vantajosas.

Darwinismo

continuação

1.SELEÇÃO NATURAL A seleção natural resulta da heterogeneidade das características da população inicial sobre o ambiente que exerce uma seleção.

Críticas contra o DarwinismoA heterogeneidade (diferenças dos genes) das características numa população é o mecanismo de transmissão das características entre gerações. Basicamente, Darwin não conseguiu explicar a genética pois esta ainda não era conhecida , por isso esta teoria foi desacreditada e deixada de parte.

Por exemplo, o genótipo SS (ou HbSS), que determina um quadro de anemia falciforme, é formado pela combinação do alelo S com o alelo S, ambos versões mutantes do gene HBB.

Quando os alelos de um genótipo são iguais (ambos recessivos ou ambos dominantes), dizemos que o indivíduo é homozigoto para esse gene; já quando os alelos em um genótipo são diferentes (um dominante e outro recessivo), o indivíduo é heterozigoto.

Genótipo é a composição genética formada pelo conjunto de alelos presentes em um indivíduo, que foram herdados dos seus progenitores.É comum representar o genótipo, mais especificamente os alelos de um determinado gene, pela combinação de números.

GENÓTIPO

Após a tradução, a cadeia de aminoácidos sofre modificações e dobra-se em uma estrutura tridimensional, formando uma proteína funcional. Assim, a síntese proteica é essencial para a construção e manutenção das funções celulares.

Conclusão

Ele argumentava que a ética tinha uma base evolucionista, acreditando que comportamentos morais surgiriam à medida que os seres humanos evoluíssem social e biologicamente.

Spencer era um defensor do individualismo e opunha-se à intervenção governamental na economia e na sociedade. Ele acreditava que forças de mercado livres, como a seleção natural, deveriam determinar a estrutura social.

Spencer procurou criar um sistema unificado de conhecimento, ele combinou ideias de ciências naturais, sociologia, psicologia e ética.

Economia Laissez-Faire

Filosofia e Sociologia

Filosofia Sintética

Spencer foi uma das principais figuras no desenvolvimento do Darwinismo Social, embora ele tenha aplicado conceitos evolucionistas à sociedade antes mesmo da publicação de A Origem das Espécies (1859) de Darwin. Ele desenvolveu a ideia de que a sociedade evolui de estruturas simples e homogéneas para estruturas mais complexas e heterogéneas, ao que chamou de "lei da evolução".

Filosofia e Sociologia

Herbert Spencer foi dos primeiros investigadores a aplicar a teoria evolucionista às ciências humanas (psicologia, ética, política e sociologia). Spencer defendeu que a seleção natural se aplicava também à sociedade, chamado Darwinismo social (eliminação dos socialmente mais fracos). A sua obra mais conhecida é The Synthetic Philosophy. Esta obra está intrinsecamente relacionada com a ideologia do progresso.

Herbert Spencer

Forrest Gump

Apesar das críticas, Spencer teve um impacto significativo na sociologia e na filosofia, influenciando pensadores em várias disciplinas, como Émile Durkheim e William Graham Sumner.

Influência

As ideias de Spencer, especialmente o Darwinismo Social, foram criticadas pelo seu determinismo e pelas implicações muitas vezes severas, como a justificação de desigualdades e do imperialismo.

Críticas

Darwin interessa-se, no entanto, pelo estudo da história natural e, quando termina os estudos universitários embarca, como naturalista na viagem do navio Beagle.

Entre 1831 e 1836 percorre várias zonas do globo aprofundando e desenvolvendo os seus conhecimentos. Nos 20 anos seguintes desenvolveu a sua teoria e só em 1859 publicou a obra que o tornaria célebre: The Origin of Species by Means of Nat ural Selection (A Origem das Espécies pela Seleção Natural). A sua teoria que defendia que os homens eram originários dos símios, cauou polémica de que resultaram calorosos debates. A Igreja rebateu de forma constante as suas teorias até ao século XX.

Biografia de Darwin

Charles Darwin (1809-1882) foi um naturalista inglês, autor do livro “A Origem das Espécies”. Formulou a teoria da evolução das espécies, anteviu os mecanismos genéticos e fundou a biologia moderna. É considerado o pai da “Teoria da Evolução das Espécies”.Começou por frequentar a Universidade de Edimburgo para estudar Medicina, mas por não se sentir identificado com o curso, mudou para a Universidade de Cambridge com a intenção de se tornar pastor da Igreja.

Gene

O gene é um segmento de uma molécula de DNA responsável pelas características herdadas geneticamente. Cada gene é composto por uma sequência específica de DNA. Muitas dessas instruções genéticas, são genes.A maior parte do DNA é encontrado em forma de estruturas compactadas conhecidas como cromossomas e que se localizam dentro do núcleo das células.

Teve grande influência em estudiosos como Durkheim. Herbert Spencer nasceu em Derby, Inglaterra, no dia 27 de abril de 1820. Era filho de um professor, mas mesmo assim não frequentou a escola, recebeu toda sua educação na casa dos pais.De 1837 a 1846 trabalhou como engenheiro na London and Birmingham Railaway. Posteriormente, dedicou-se a estudos de geologia e biologia. Entre 1848 e 1853, trabalhou como assessor do diretor do Economist, de Londres.Em 1855 começou a publicar "Princípios de Psicologia”, em que, sob certos aspectos, antecipa-se a Charles Darwin na formulação do princípio da seleção natural. A partir de 1860 iniciou a publicação do que chamou de ”Sistema de Filosofia Sintética” – uma tentativa de estruturação, em um sistema coerente, de toda a produção científica e filosófica de seu tempo, centrada na ideia de evolução, surgindo uma série de princípios que se integra . Herbert Spencer faleceu em Londres, Inglaterra, no dia 08 de dezembro de 1903.

Biografia de Spencer

Herbert Spencer (1820-1903) foi um filósofo inglês, um dos maiores representantes do positivismo na Inglaterra. É considerado o fundador da teoria do darwinismo social, na qual as classes diferenciadas formariam a seleção natural na sociedade.

Apesar das limitações da sua teoria, Lamarck é respeitado pela sua contribuição à biologia evolutiva. Ele foi o primeiro a propor uma teoria completa sobre a transformação das espécies ao longo do tempo, estabelecendo uma base para estudos evolutivos e estimulando o desenvolvimento de teorias posteriores, como a de Darwin. Ele escreveu ainda um livro Philosophie Zoologique que explica todo o seu raciocínio.

Contribuições de Lamarck

Exemplo: Ao cruzar plantas com duas características diferentes (por exemplo, cor e formato da semente: amarelo/liso e verde/rugoso), a segunda lei explica que essas características se combinam independentemente, resultando em uma proporção fenotípica de 9:3:3:1 em uma geração F2.

Exemplo: Se uma planta tem um alelo para flores roxas (A) e outro para flores brancas (a), os gametas terão alelo A ou a. Ao cruzar dois indivíduos Aa, haverá uma combinação de alelos com 3 possíveis genótipos: AA, Aa, e aa, o que resulta em uma proporção fenotípica (característica visível) de 3:1.

Esta lei afirma que diferentes características (genes) são transmitidas aos descendentes de forma independente umas das outras, desde que estejam localizadas em cromossomos diferentes ou em regiões distantes do mesmo cromossomo. Essa independência permite várias combinações nos descendentes.

Esta lei afirma que cada característica é determinada por um par de "fatores" (que hoje são chamamos de genes), e que esses fatores se separam durante a formação dos gametas (óvulos e espermatozoides), de modo que cada gameta contenha apenas um fator de cada par.

1º Lei de Mendel ou Lei da Segregação dos Fatores

2º Lei de Mendel ou Lei da Segregação Independente dos Fatores

Leis de Mendel

O que são as Leis de Mendel?

As leis de Mendel são os princípios básicos da genética, formulados por Gregor Mendel no século XIX, que explicam como as características hereditárias são transmitidas de pais para filhos. Mendel conduziu experiências com ervilhas e, através das suas observações, identificou padrões na forma como as características eram passadas entre gerações. Ele formulou duas leis principais:

Por exemplo, a baixa estatura, o osso esterno proeminente, olhos afastados projetados para fora e problemas hematológicos são traços, ou características fenotípicas, presentes em indivíduos com Síndrome de Noonan.

O fenótipo é o resultado de uma complexa interação do genótipo com o ambiente. Por ambiente entende-se fatores ambientais (como exposição ao sol, à poluição, patógenos) e estilo de vida (alimentação, prática de exercícios, tabagismo, ingestão de álcool). Esses fatores também influenciam nos marcadores epigenéticos (epigenética), que alteram o funcionamento dos genes e, por consequência, o fenótipo. Epigenética diz respeito ao conjunto de modificações que acontecem na estrutura do DNA (não em sua sequência) e que influenciam como os genes são expressos. Diferentes estudos mostram que modificações epigenéticas no DNA podem aumentar a predisposição para o desenvolvimento de algumas doenças. Marcadores epigenéticos podem, por exemplo, desligar ou diminuir a ação de genes envolvidos na supressão de tumores, o que contribui para o desenvolvimento do cancro. A complexa interação entre genótipo e ambiente pode fazer com que indivíduos que carregam uma mutação idêntica associada a uma doença não tenham o mesmo fenótipo, podendo variar nos sintomas apresentados e até mesmo na manifestação ou não da condição.

Fenótipo

Fenótipo é o conjunto de traços (observáveis ou que podem ser mensurados) de um indivíduo, como características físicas, bioquímicas, fisiológicas e comportamentais.

Neotenia

Exemplo: De acordo com essa ideia, as girafas que alongaram o pescoço para alcançar as folhas altas transmitiam essa característica para seus descendentes, que, ao longo das gerações, desenvolveram pescoços cada vez mais longos. Outros Exemplos Usados por Lamarck Lamarck também aplicou o seu raciocínio a outras espécies. Ele usou exemplos como: Aves aquáticas: As aves que frequentemente precisavam de nadar desenvolveram membranas entre os dedos ao longo do tempo, uma adaptação ao meio aquático. Serpentes: Lamarck sugeriu que as serpentes teriam perdido membros devido ao desuso, já que precisavam rastejar em certos ambientes e desenvolveram corpos alongados.

Segundo Lamarck, as mudanças adquiridas durante a vida de um organismo (como o pescoço alongado da girafa) seriam passadas para seus descendentes. Ou seja, as adaptações que um organismo obtinha por esforço, prática ou necessidade tornaram-se parte do material genético e seriam transmitidas às próximas gerações.

2. Lei da Herança dos Caracteres Adquiridos

Exemplo: No caso da girafa, Lamarck sugeriu que, para alcançar folhas altas, as girafas ancestrais precisavam de esticar os pescoços repetidamente. Esse esforço teria causado um alongamento progressivo do pescoço ao longo de gerações.

Lamarckismo

O Lamarckismo é centrado no indivíduo, e tem por base duas teorias:

Lamarck acreditava que órgãos e partes do corpo que fossem mais usados por um organismo se fortaleciam ao longo da sua vida. Por outro lado, os órgãos que não fossem usados tenderiam a atrofiar e eventualmente desaparecer.

1. Lei do Uso e Desuso

A forma congênita está ligada a mutações genéticas específicas que afetam os folículos pilosos, que normalmente permanecem inativos em algumas partes do corpo. A mutação pode reativar esses folículos, levando ao crescimento excessivo.

Hipertricose

Causas Genéticas

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Diferença entre sindrome, doença e transtorno.

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2.Meiose A meiose permite a formação de gâmetas. Neste processo existem duas divisões meióticas (a divisão I e a divisão II da meiose). Na divisão I existem cinco fases, a prófase I em que há crossing over, na metáfase I os cromossomas alinham-se no centro da células (zona equatorial), a anáfase I em que começa a separação dos cromatídeos de cada cromossoma e a telófase I em que há a preparação para a divisão da célula. A última fase é a citocinese em que se dá a divisão da célula em duas através da divisão do citoplasma. A divisão II ocorre de maneira semelhante, na prófase II já não existe crossing over, na metáfase II os cromatídeos alinham-se no centro da célula (zona equatorial), na anáfase dá-se o início da separação dos cromatídeos e na telófase II os cromatídeos organizam-se para dois lados diferentes e opostos da célula.

As células filhas contêm exatamente a mesma informação genética e o mesmo número de cromossomas e cromatídeos que as células mãe.

Mitose e Meiose

1.MitoseA mitose é o processo de divisão celular que permite a replicação celular (ou seja a multiplicação das células). Este processo dá-se através da divisão nuclear em que duas células filhas são originadas através de uma célula “mãe”.

Embora o Lamarckismo esteja, em grande parte, obsoleto, algumas pesquisas modernas apontam para mecanismos de adaptação que não são exatamente darwinistas e que lembram um pouco a ideia da "herança de caracteres adquiridos". Epigenética é o estudo de mudanças que afetam a expressão génica sem alterar a sequência de DNA. Alguns traços epigenéticos podem ser influenciados pelo ambiente e, em alguns casos, passados para a geração seguinte. Essa transmissão não é idêntica ao Lamarckismo, mas é um campo que reabriu o interesse por mecanismos além da seleção natural clássica.

A genética moderna demonstrou que as características adquiridas durante a vida de um organismo (como músculos mais fortes ou alongamento de pescoço) não são transmitidas aos descendentes. No entanto, Lamarck foi pioneiro em sugerir que os organismos mudam ao longo do tempo em resposta ao ambiente, o que é um conceito fundamental na biologia.

Críticas á Teoria de Lamarck

Lamarckismo

Redescoberta de Lamarckismo

As ideias de Lamarck foram inovadoras para a época, mas hoje sabemos que a herança de caracteres adquiridos não é uma explicação válida para a evolução.

do corpo, que não costumam ser cobertas por pelos em pessoas normais, como a face, testa, ou até mesmo a língua. O crescimento pode ser generalizado (em todo o corpo) ou localizado (em regiões específicas). Tipos de hipertricose:

1. Hipertricose congênita:

• Presente desde o nascimento.
• Associada a mutações genéticas que causam alterações no funcionamento dos folículos pilosos.
• Pode estar relacionada a síndromes genéticas específicas.

2.Hipertricose adquirida:

• Desenvolvida ao longo da vida.
• Geralmente causada por fatores externos, como efeitos colaterais de medicamentos, desordens metabólicas ou hormonais, ou mesmo tumores.

Hipertricose

ou Sindrome do lobisomen

A hipertricose, conhecida popularmente como "síndrome do lobisomem", é uma condição genética rara caracterizada por um crescimento excessivo de pelos em áreas incomuns

Mendell Genótipo e Fenótipo Darwin Spencer Lamarck Neotenia

Webgrafia

A probabilidade do genótipo neste exemplo é 100% Vv, pois é aquilo que se encontra no genoma da planta A probabilidade do fenótipo neste exemplo é 100% ser verde, pois é aquilo que é observável. Se fosse na geração F2 as probabilidades seriam diferentes: a do genótipo seria 25% vv, 50% Vv e 25% VV; a do fenótipo seria 75% ser verde e 25% ser amarela.

1. O traço dominante é representado por uma letra maiúscula , neste caso V (verde)
2. O traço recessivo é representado por uma letra minúscula, neste caso v (amarelo).

Muitas das vezes a letra da tabela já é apresentada anteriormente.

Tabelas de Cruzamento

Exemplo: cor das sementes

As letras da tabela são representadas consoante a letra inicial do traço dominante.

1.Cromossoma 2. Gene 3. DNA 4. RNA 5. Meiose e Mitose 6. Mutações Genéticas 7. Fecundação 8. Gametogénese 9. Doenças Genéticas

Webgrafia

Esta prematuridade explica por que razão a infância e adolescência humanas são tão longas: é o período de acabamento do processo de desenvolvimento que decorreu na vida intra-uterina. O prolongamento destes períodos biológicos – juvenilização – é uma condição essencial para a sobrevivência e adaptação da espécie.

Um exemplo real que realça as vantagens do inacabamento biológico do ser humano é o facto do desenvolvimento do cérebro – cerebralização – se processar de uma forma lenta – lentificação, conferindo-lhe maior flexibilidade/plasticidade. Assim, este retardamento ontogénico é favorável à aptidão para aprender, ao desenvolvimento intelectual e cerebral, à impregnação e, portanto, à transmissão cultural.

Assim, surge o termo neotenia: é um atraso no desenvolvimento a nível físico, que faz com que o indivíduo se desenvolva mais devagar e esteja dependente de adultos para o orientar. Um reflexo da neotenia é o facto de o adulto possuir ainda traços característicos da infância e da adolescência.

Neotenia e prematuridade

O Homem é um ser biologicamente inacabado. O seu organismo leva muito mais tempo a atingir o pleno desenvolvimento do que as outras espécies. O ser humano é um ser prematuro, já que, como as suas capacidades não se encontram desenvolvidas, nasce inacabado.

DNA OU ADN

DNA é uma molécula onde está a informação genética de cada um de nós encontra-se dentro do núcleo de cada célula, é um tipo de ácido que possui papel fundamental na hereditariedade, sendo considerado o portador da mensagem genética.

A gametogênese é o processo por meio do qual os gametas são produzidos. Enquanto a gametogênese masculina ocorre nos testículos, a gametogênese feminina ocorre nos ovários. Existem dois tipos de gametogéneses:

1. a espermatogénese, no homem
2. e a ovogénese ou ovogênese, na mulher

Que dão origem aos gametas.

Gametogénese

Gametogénese é o processo de divisão e diferenciação de células precursoras haplóides (com 1 cromossoma) ou diplóides (com 2 cromossomas) em gametas haplóides.

Mutações genéticas

A mutação genética é um fenômeno biológico que ocorre quando há uma alteração no material genético de um organismo. Pode ocorrer de maneira natural, devido a erros durante a replicação do DNA ou causada por fatores externos(agentes mutagênicos) como os raios ultravioleta e raios X, álcool, alguns medicamentos e substâncias derivadas do tabaco.

Embora muitas alterações sejam prejudiciais, algumas podem conferir vantagens adaptativas, sendo um dos motores da evolução das espécies.Além disso, as mutações podem surgir nas células somáticas(células do corpo, exceto as reprodutivas), normalmente não são hereditárias, podendo causar problemas como o envelhecimento precoce e também o desenvolvimento de tumores. Quando sucede nas células germinativas(células que originam os gametas), afeta as células reprodutoras, é hereditária, podendo causar o aparecimento de síndromes, malformações e abortos.

as ervilheiras tinham várias características (cor das flor, cor da ervilha, aspeto da ervilha , ...) que era possível observar.

Ele começou por estudar a transmissão de apenas de uma característica (MONOIBRIDISMO), como por exemplo , a altura da planta. Depois estudou a transmissão de duas características (DIIBRIDISMO). Mendel iniciou por cruzar ervilheiras de raça pura,ou seja, ele auto fertiliza plantas iguais criando descendentes iguais aos progenitores -HOMOZIGÓTICOS.

Cruzamentos que ele fez

Numa das suas experiências, Mendel utilizou as ervilhas. Algumas das características desta planta ajudaram o monge a estudar sobre a hereditariedade, como: são fáceis de cruzar e de controlar a autofertilização;para além disso,

A fecundação ocorre nas trompas de Falópio, também chamadas de tubas uterinas, e o ovo ou zigoto começa a dividir enquanto se movimenta até chegar ao útero. Ao chegar no útero, é implantado na parede uterina, processo conhecido como nidação, que acontece cerca de 6 a 7 dias após a fecundação.

Fecundação

A fecundação é o momento em que o espermatozóide consegue penetrar no óvulo, o que acontece durante o período fértil da mulher. Após a fecundação do óvulo, há formação do zigoto, que irá se desenvolver e formar o embrião e, posteriormente, o feto.

A fenilcetonúria é geralmente diagnosticada logo após o nascimento por meio do teste do pezinho, que é obrigatório em muitos países. Esse teste mede os níveis de fenilalanina no sangue. A fenilcetonúria não tem cura, no entanto o seu tratamento é feito por meio da alimentação, sendo necessário evitar o consumo de alimentos ricos em fenilalanina, como queijos, ovos, leite e carnes, por exemplo.

Fenilcetonúria

Diagnóstico

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O RNA é semelhante ao DNA (ácido desoxirribonucleico), mas difere em alguns aspectos importantes:

RNA

O RNA, ou ácido ribonucleico, é uma molécula essencial para vários processos biológicos nas células. Ele desempenha um papel fundamental na codificação, descodificação, regulação e expressão de genes.

1.Estrutura: - O RNA é geralmente fita simples, enquanto o DNA é fita dupla. - O RNA contém o açúcar ribose, enquanto o DNA contém desoxirribose. - O RNA usa uracilo (U) em vez de timina (T) como uma de suas quatro bases nitrogenadas.

Na tradução, que ocorre nos ribossomas (presentes no citoplasma ou no retículo endoplasmático rugoso), o mRNA é interpretado para produzir uma cadeia de aminoácidos, que formará a proteína. O ribossoma lê o mRNA em grupos de três nucleotídeos, chamados codões, e para cada codão, uma molécula de RNA transferência (tRNA) traz o aminoácido correspondente. Esses aminoácidos são ligados em sequência, formando uma cadeia polipeptídica.

2. Tradução

Síntese Proteica

1. Transcrição

Na transcrição, o DNA no núcleo da célula é "lido" para produzir uma molécula de RNA mensageiro (mRNA). Esse RNA é uma cópia do gene, contendo a sequência de nucleotídeos (A, U, C e G) correspondente à sequência de aminoácidos que formará a proteína. O mRNA então sai do núcleo e vai para o citoplasma.

A síntese proteica é o mecanismo pelo qual as células fabricam proteínas, essenciais para várias funções biológicas.Esse processo ocorre em duas etapas: transcrição e tradução.

Síndrome de Chediak-Higashi

Herança autossómica recessiva muito rara que se caracteriza por albinismo parcial oculocutâneo, risco aumentado de desenvolver infecções e presença de inclusões gigantes em leucócitos do sangue periférico e na maioria das células."

Ligado ao cromossoma X: doença genética rara que apresenta um padrão de herança ligado ao cromossomo X, ocorrendo com maior frequência em pessoas do sexo masculino. Nesse tipo de albinismo, os olhos são os mais afetados, e o indivíduo apresenta, geralmente, cabelos e pele com coloração normal ou quase normal. Indivíduos com esse problema podem apresentar sensibilidade aumentada à luz (fotofobia), movimentos oculares involuntários, pouco ou nenhum pigmento na íris e hipoplasia foveal (parte central da retina não se desenvolve adequadamente, proporcionando baixa acuidade visual).

Albinismo ocular

Tipo mais comum de albinismo, apresenta herança autossómica recessiva. De acordo com a Sociedade de Dermatologia, atualmente, existem sete genes envolvidos no albinismo e, em cada um desses genes, diferentes mutações podem ocorrer, determinando, desse modo, diferentes manifestações clínicas. Em alguns casos, o indivíduo apresenta total ausência na produção de melanina, o que faz com que essa pessoa apresente pele e cabelos totalmente brancos e alterações oculares. Noutros casos, observa-se uma deficiência parcial na produção do pigmento e, portanto, o indivíduo apresenta algum grau de pigmentação.

Albinismo oculocutâneo

Albinismo (Tipos)

Algumas características:

Sindrome de Down

ou Trissomia 21

A Síndrome de Down é uma mudança genética que resulta de uma anomalia no processo de divisão celular do óvulo fecundado.Os portadores da Síndrome de Down, desenvolvem uma cópia extra do cromossoma 21(por isso se utiliza a designação Trissomia 21), o que resulta no total de 47 cromossomas em vez dos 46 cromossomas normais, provocando um desequilíbrio genético que vai afetar o desenvolvimento corporal e cerebral do embrião.

• olhos amendoados;
• pescoço curto;
• base nasal achatada;
• orelhas pequenas e arredondadas.

A cor dos olhos pode variar entre o azul e castanho, mas também podem estar presentes diferentes problemas oculares, incluindo:

• Nistagmo;
• Estrabismo
• Sensibilidade à luz
• Acuidade visual diminuída.

Alguns indivíduos, mas são raros os casos de pacientes, que têm esta síndrome têm cabelos escuros e pele clara, pois normalmente tem pele branca, com sardas e cabelos que variam entre o loiro e o castanho claro.

Síndrome de Hermansky-Pudlak

Este síndrome enfrenta problemas no funcionamento dos pulmões, rins, intestino,e coração, os que são afetados por Síndrome de Hermansky-Pudlak, sofrem também a diminuição da pigmentação da pele devido ao albinismo e os problemas de sangramento devido a uma deficiência no armazenamento de plaquetas.

POR EXEMPLO: Mendel observou que a altura mais alta da ervilheira era o traço dominante ,perante a altura mais baixa da mesma planta. Logo o traço dominante era a altura mais alta e a altura mais baixa era o traço recessivo.

Da descendência desta geração ,o monge voltou a cruzar mas desta vez ele auto fertilizou-as. A geração descendente da geração F1 ele chamou de geração F2 e observou os resultados que obteve. Dentro deste mesmo estudo observou que uma características das duas espécies dominava sobre a outra, por isso dominou-a de traço dominante, a outra característica que era reprimida pela outra característica denominou-a de traço recessivo.

continuação

Cruzamentos

Depois de cruzar ervilhas de raça pura, ele começou a cruzar ervilhas com características diferentes, dando assim filhos iguais apenas a um dos progenitores - HETEROZIGÓTICOS. A estas plantas usadas neste primeiro cruzamento elas foram chamadas de geração P ou geração parental .A geração descendente da geração P , ele chamou-a de geração F1( F de Filius que significa filho em Latim).

Introdução

Tipos de Doenças Genéticas: 1.Cromossómica:É causada por alterações no número ou na estrutura dos cromossomas(estrutura que mantém os genes dentro de cada célula),podendo não ter cromossomo, apenas uma parte ou ter material cromossômico duplicado(exemplo Síndrome de Down); 2.Complexa(multifatorial):É causada pela interação entre múltiplos genes e fatores ambientais, como dietas, exposição química, tabaco, álcool(exemplo diabetes tipo 2, hipertensão); 3.Gene Único(monogenético):É causada a partir da mutação de um único gene(exemplo Fibrose Cística).

Doenças Genéticas

As doenças genéticas são condições que resultam de alterações nos genes ou cromossomas(malformação/alterações do DNA) de um indivíduo, podendo ser hereditárias ou adquiridas.

1.Sindrome de Down ou Trissomia 21 2.Síndrome de Hermansky Pudlak 3.Doenças géneticas mais raras do mundo

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Essas leis foram fundamentais para a fundação da genética, permitindo que os cientistas compreendessem a base da hereditariedade.Esses princípios de Mendel são aplicados em várias áreas, desde a agricultura até a medicina genética, para compreender e prever a herança de características em diferentes organismos.

Importância das Leis de Mendel

Cromossoma

Os cromossomas representam as unidades hereditárias de todos os seres vivos, já que neles estão contidos os genes, responsáveis pela informação. O número de cromossomas de cada espécie é constante, assim como a forma individual de cada um deles.