Presentazione Fiori e Piante

Da Mendel ai modelli di ereditarietà

la genetica Dell'ottocento

La genetica è lo studio delle leggi e dei meccanismi che permettono la trasmissione dei caratteri da una generazione all'altra e nasce come scienza sperimentale nella seconda metà dell'800. Prima di allora, gli studi sull'ereditarietà non seguivano un metodo rigoroso e si basavano su principi in gran parte errati. Per esempio, in quel periodo, gli studi sull'ereditarietà avevano portato alla cosiddetta teoria della mescolanza che si basava su due presupposti:

• I due genitori danno un uguale contributo alle caratteristiche della prole (presupposto che si è rivelato essere corretto);
• Nella prole i fattori ereditari si mescolano (presupposto che si è rivelato essere errato)

Medoto di lavoro

Gregor Mendel

Mendel fu uno degli scienziati puù innovativi di sempre in quanto riuscì a dare una svolta significativa e permanente al modo di fare studi sull'ereditarietà. Innanzitutto grazie alla sua formazione matematica, trascrisse tutti i suoi studi in lingua matematica, grazie a ciò permise alla genetica di divenire una scienza esatta al pari della chimica e della fisica. Essa non si basava più su presupposti errati, bensì su dati certi perché matematici e sperimentali. Grazie a numerosi esperimenti Mendel confermò il primo presupposto secondo cui i due genitori danno un uguale contributo alla discendenza e a smentire il secondo secondo il quale, invece,affermava che i fattori ereditari si mescolano.

Gregor Mendel (1822-1884) era un monaco agostiniano con una solida formazione scientifica. Compì i suoi esperimenti e sviluppò le sue teorie nella seconda metà dell'800 un'epoca in cui, come abbiamo visto, gli studi si basavano su principi il più delle volte errate, questo perché non si conoscevano ancora i cromosomi e non si sapeva nulla della struttura e della fisiologia della cellula. Inoltre le tecniche di microscopia ottica erano ancora poco sviluppate.

“un ricercatore dotato e geniale, un nobile essere umano, un fedele cristiano, un buon sacerdote e un devoto figlio della sua patria”.

Johann Mendel (il nome Gregor gli fu dato successivamente dall’ordine agostiniano) nacque il 20 luglio 1822 da Anton e Rosina Mendel a Heinzendorf (l’attuale Hynčice, Repubblica Ceca) nell'impero austriaco, al confine tra la Moravia e la Slesia. La famiglia di Mendel era profondamente cristiana e questo influenzò tanto lui quanto le due sorelle, Veronika e Theresia. Terminate le scuole superiori, nel 1843 entrò come novizio nel monastero agostiniano di S. Tommaso di Brno, dove i monaci si dedicavano all’insegnamento delle scienze e alla ricerca scientifica e tre anni più tardi divenne un sacerdote ordinato. Oltre che monaco agostiniano, Gregor Mendel fu un biologo e matematico ed è universalmente riconosciuto come il padre della genetica. Nel monastero avviò infatti un programma di ricerche sull’ibridazione delle piante che portò a risultati che permisero l’individuazione delle leggi alla base dell’ereditarietà. Durante tutta la sua vita Mendel assecondò totalmente i suoi voti accettando gli obblighi imposti dal suo ordine e nel 1866 fu eletto all'unanimità dai suoi confratelli successore dell’Abate Cyrill Napp

La biografia di gregor mendel

La Modernità del metodo di Mendel

Diversi furono gli aspetti per cui gli esperimenti di Mendel riuscirono così bene:

• Scelse la pianta di pisello odoroso (Pisum Sativum) come modello sperimentale perché questa pianta è in grado di autofecondarsi per via della presenza sia degli organi sessuali maschili che femminili

• Utilizzò anche l'impollinazione incrociata, ottenibile con il trasportro manuale di polline da una pianta all'altra. Grazie a questa tecnica potè identificare i genitori della progenie ricavata dai suoi esperimenti.
• Scelse delle caratteristiche ben precise, 7 in tutto, una delle quali era il carattere (una caratteristica fisica osservabile) colore del fiore e il tratto (forma particolare assunta da un carattere. Il tratto ereditario è quello che si tramanda da genitore a figlio) viola e bianco per il fiore di questa pianta.
• Decise di non partire con incroci casuali, ma scelse una generazione di partenza, che chiamiamo generazione parentale e i caratteri dovevano essere allo stato puro (il tratto del carattere preso in esame doveva essere costante per molte generazioni).
• Isolò ciascuna delle linee pure incrociando piante sorelle dall'aspetto identico o lasciando che si autoimpollinassero.
• Sfruttò leggi matematiche per raccogliere i suoi dati facendo ricorsi alle leggi della statistica e della probabilità, tutt'ora utilizzate dai genetisti.

Mendel eseguì diverse serie di incroci. In un primo momento decise di considerare l'ereditarietà di un solo carattere per volta in un grande numero di piantine. Per ciascun carattere scelse piante di linea pura per tratti opposti ed effettuò una fecondazione incrociata. Le piante che fornivano o ricevevano il polline costituivano la generazione parentale P. I semi e le nuove piante da essi prodotte costituivano la prima generazione filiale F1. Questi individui possono essere considerati ibridi in quanto figli di organismi che differiscono per uno o più caratteri. I risultati ottenuti da questa prima serie di esperimenti possono essere riassunti nella prima legge di Mendel, detta legge di dominanza: Gli individui ibridi della generazione F1 manifestano solo uno dei tratti presenti nella generazione parentale. Da questi primi incoci, che ripetè per tutti e 7 i caratteri, risultava che solamente un tratto per esempio "seme liscio" si manifestava. Il tratto "seme rugoso" sembrava sparito. Mendel concluse che il tratto a seme liscio fosse dominante, quello a seme rugoso recessivo. Queste prove supportavano una "teoria ereditaria particellare" secondo cui i fattori ereditari hanno una natura fisicamente distinta e non si mescolano.

Prima legge di Mendel: la dominanza

-Il tratto che non era espresso nella generazione F1 in questa ricompariva -In F2 il rapporto numerico tra i due tratti era sempre lo stesso per ciascuno dei 7 caratteri, all'incirca 3:1: tre quarti della generazione F2 mostrava il tratto dominante, un quarto quello recessivo.Alla luce delle sue scoperte Mendel concluse che le unità responsabili dell'ereditarietà di un carattere si presentano come particelle distinte che in ogni pianta si trovano in coppia; durante la formazione dei gameti tali particelle sio separano e ogni gamete ne eredita una soltanto.Queste conclusioni possono essere espresse nella seconda legge di Mendel o legge della segregazione: quando un individuo produce gameti, le due copie di un gene (gli alleli) si separano o segregano, cosicchè ciascun gamete riceve soltanto una copia.

Mendel in seguito coltivò le piantine della generazione F1 ed eseguì una seconda serie di esperimenti. Ognuna di queste piante fu lasciata libera di autoimpollinarsi e produrre i semi di una seconda generazione filiale, che chiamiamo F2. In tutti gli incroci eseguiti Mendel notò due dati importanti:

La seconda legge di mendel: la segregazione

Verificare la seconda legge di mendel

Il quadrato di Punnet:Gli alleli si rappresentano con una lettera: maiuscola se è dominante, minuscola se è recessivo. L'insieme degli alleli che determinano un carattere è detto GENOTIPO, mentre le caratteristica osservabile è detta FENOTIPO. Se i due alleli del genotipo sono uguali l'individuo è OMOZIGOTE ("LL" o "ll"). Se gli alleli sono diversi è ETEROZIGOTE ("Ll") e ha fenotipo dominante perché L domina su l. Per prevedere i genotipi risultanti da un incrocio si usa il quadrato di Punnet. Questo sistema consente di considerare tutte le possibili combinazioni gametiche nel calcolo delle frequenze genotipiche attese.

La verifica del Testcross:Per verificare che nella generazione F1 a seme liscio esistessero due possibili genotipi (LL e Ll), Mendel eseguì un Testcross. Si tratta diu un incrocio di controllo che permette di scoprire se un individuo con carattare dominante è omozigote o eterozigote. Per eseguire il test bisogna incrociare L- con un omozigote recessivo, dal risultato capirò se L- è omozigote dominante o eterozigote con fenotipo dominante.

Gli incroci di ibridi confermarono la seconda ipotesi e Mendel potè formulare la sua terza legge o legge dell'assotimento indipendente:Durante la formazione dei gameti, geni diversi si distribuiscono l'uno indipendentemente dall'altro.

Mendel progettò un'altra serie di esperimenti, stavolta considerando due caratteristiche in particolare la forma e il colore del seme. Un ceppo parentale puro produceva soltanto semi lisci e gialli (LLGG), mentre l'altro ceppo produceva solo semi rugosi e verdi (llgg). Dall'incrocio tra questi due ceppi si otteneva una generazione F1 nella quale le piante avevano tutte genotipo LlGg con fenotipo dominante (Tutti semi lisci e gialli). Mendel continuò l'esperimento fino alla generazione F2 compiendo un incrocio diibrido (doppiamente eterozigote) tra piante di F1 lasciando che esse si autoimpollinassero. Secondo Mendel esistevano due diversi modi in cui queste piante potevano produrre gameti. i geni per la forma e il colore del seme potevano essefre associati e quindi conservare l'assetto della generazione parentale. Oppure gli alleli L e l si potevano distribuire in maniera indipendente rispetto a G e g, cioè essere indipendenti. in questo caso la F1 avrebbe prodotto 4 gameti: LG, Lg, lG, lg. Dalla combinazione casuale di questi si sarebbe formata una F2 con 9 genotipi differenti e 4 fenotipi. inserenod questi dati in un quadrato di Punnett, questi fenotipi si manifestano in un rapporto 9:3:3:1.

la terza legge di mendel: l'assortimento indipendente

la genetica umana rispetta le leggi di mendel

Mendel ha elaborato le sue leggi eseguendo molti incroci programmati e numerosi conteggi della prole, è intuitivo che queste procedure non sono applicabili agli esseri umana, perciò la genetica umana può contare solo sulle genealogie. Per esempio quando un uomo e una donna sono eterozigoti, la prole sarà per il 25% omozigote recessivo (aa) , ovviamente la prole di una coppia è troppo limitata per mostrare la proporzione esatta di un quarto. Su, per esempio, due figli che una coppia potrebbe avere, essi potrebbero essere entrambi aa oppure Aa o AA.

TRASMISSIONE EREDITARIA DI UNA ALLELE RECESSIVO:Le persone malate hanno di solito due genitori sani; nelle famiglie colpite dalla malattia, circa un quarto dei figli di genitori sani è malato; il fenotipo compare con la stessa frequenza nei due sessi. Se un determinato allele recessivo è raro nella popolazione in generale, le probabilità che due coniugi siano entrambi portatori (Aa) di quell'allele srà molto bassa.

le malattie genetiche dovute ad alleli dominanti o recessivi

TRASMISSIONE EREDITARIA DI UNA ALLELE DOMINANTE:Un albero genealogico è un albero familiare che mostra la comparsa di un fenotipo in molte generazioni di individui imparentati. Le caratteristiche chiave di una simile genealogia sono: ogni persona malata ha un genitore malato; circa metà dei figli di un genitore malato è malata; il fenotipo compare ugualmente nei due sessi.

L’albero genealogico, è un disegno che rappresenta, in maniera grafica, un insieme di persone, in relazione tra loro, che appartengono alla medesima storia familiare. Nell’albero genealogico quindi, sono rappresentate le persone, i legami relazionali che le uniscono e la generazione di appartenenza. Nell’albero genealogico sono indicati anche i momenti significativi della storia familiare (nascite, morti, matrimoni)

L'albero genealogico

Un albero genealogico può aiutare i ricercatori a monitorare la progressione di una malattia all’interno di una famiglia. I ricercatori possono identificare rapidamente eventuali mutazioni genetiche che potrebbero essere responsabili della malattia. Questo può aiutarli a capire come la malattia viene tramandata di generazione in generazione e identificare eventuali trattamenti potenziali o misure preventive che potrebbero essere necessarie. Nel complesso, l’uso di un albero genealogico genetico può essere un potente strumento per identificare e monitorare le malattie genetiche. Rappresentando visivamente la storia genetica della famiglia, i ricercatori possono identificare rapidamente eventuali mutazioni genetiche o fattori ambientali che potrebbero contribuire alla malattia. Ciò può aiutarli a monitorare la progressione della malattia all’interno di una famiglia e identificare eventuali trattamenti o misure preventive che potrebbero essere necessarie.

L'utilizzo di un albero genealogico genetico è un mezzo efficace per identificare le malattie ereditarie. Presenta una panoramica grafica del lignaggio genetico di una famiglia, descrivendo le interrelazioni tra i suoi membri e le eventuali condizioni ereditarie. L'albero genealogico genetico è composto da simboli che rappresentano i membri della famiglia e le loro relazioni. Ogni simbolo è codificato a colori per indicare il sesso dell'individuo e se è affetto da una particolare malattia. La tabella include anche informazioni sulla storia medica della famiglia, come l'età di insorgenza di una particolare malattia e qualsiasi altra informazione rilevante. L'utilizzo di uno strumento di disegno di un albero genealogico genetico consente loro di creare facilmente una tabella che può essere utilizzata per identificare modelli di ereditarietà e determinare la probabilità che una persona sviluppi una particolare malattia. Ciò può aiutare i professionisti medici a fornire cure migliori ai loro pazienti e garantire che ricevano il miglior trattamento possibile.

le malattie ereditarie

L'emofilia colpisce prevalentemente il sesso maschile. Ma per quale motivo? La mutazione del cromosoma X, che determina l'emofilia, è di tipo recessivo. Ciò significa che la donna, provvista di due cromosomi X, manifesta la malattia solo se entrambi i suoi cromosomi sessuali sono mutati (possibilità assai remota); infatti, quando a essere mutato è un solo cromosoma X, l'altro sano compensa le mancanze del primo e provvede lui stesso a produrre il fattore della coagulazione mancante. Viceversa, nell'uomo, il cromosoma X è uno soltanto (l'altro è il cromosoma Y) e una sua mutazione è fatale e senza alternative. Di conseguenza, il processo coagulativo manca, in modo irrimediabile, di una componente fondamentale.

La causa dell'emofilia è una mutazione genetica, a carico del cromosoma sessuale X, che determina la carenza di uno dei fattori della coagulazione.

L'emofilia è una malattia genetica che altera il normale processo di coagulazione sanguigna e causa emorragie prolungate.

L'emofilia

Quando un individuo si procura un taglio superficiale della pelle, la perdita di sangue conseguente è limitata e temporanea: infatti, in poco tempo, si può osservare, anche ad occhio nudo, come il sangue passi dallo stato fluido allo stato solido. Questo singolare processo, detto coagulazione, è messo in pratica dalle piastrine e da una serie di biomolecole (proteine, enzimi e cofattori) del sangue, chiamate fattori della coagulazione, che si attivano a cascata. Questa capacità di formare un coagulo sanguigno è vitale, perché, senza di essa, l'emorragia sarebbe inarrestabile. Nell'individuo affetto da emofilia, la coagulazione è deficitaria e non blocca, con la stessa efficienza e rapidità, la perdita di sangue. Pertanto, un taglio, anche quando è di lieve entità, determina un'emorragia prolungata, con effetti talvolta gravi.

Se la madre è portatrice sana. L'unione tra una donna, avente un solo cromosoma X mutato (per questo detta portatrice sana), e un uomo sano può avere le seguenti conseguenze: I figli maschi hanno la stessa probabilità (50%) di nascere sani o malati. Il cromosoma Y deriva, inevitabilmente, dal padre; di conseguenza, quello X proviene dalla madre. Se si tratta di quello mutato, il figlio nascerà affetto dalla malattia. Le figlie femmine hanno la stessa probabilità (50%) di nascere portatrici sane o del tutto sane. Esse, infatti, ereditano dal padre il cromosoma X sano. L'altro cromosoma X, ereditato dalla madre, può essere malato o sano.

Ma come avviene la trasmissione del cromosoma X tra genitori e figli? Quando quest'ultimi sono malati?

L'emofilia

Se entrambi i genitori hanno un cromosoma X mutato. Essendo l'emofilia una malattia compatibile con la vita, un uomo malato può avere dei figli. La sua unione con una donna portatrice sana può dar vita a: -Figli maschi con la stessa probabilità (50%) di nascere sani o malati. È come il caso, in cui c'era solo la madre portatrice sana della malattia. È il cromosoma X materno a determinare lo stato di salute del figlio maschio, perché, dal padre, ereditano solo il cromosoma Y. -Figlie femmine con la stessa probabilità (50%) di nascere portatrici sane o malate. Esse ereditano sicuramente un cromosoma X mutato dal padre. L'altro cromosoma, quello di provenienza materna, può essere sano oppure mutato

Ma come avviene la trasmissione del cromosoma X tra genitori e figli? Quando quest'ultimi sono malati?

l'emofilia

Se solo il padre è malato. In questo caso, la sua unione con una donna sana, ha due conseguenze: -I figli maschi nascono tutti sani, perché manca la componente mutata da parte materna. -Le figlie femmine nascono tutte portatrici sane, perché ricevono tutte, dal padre, il cromosoma X mutato.

Ma come avviene la trasmissione del cromosoma X tra genitori e figli? Quando quest'ultimi sono malati?

l'emofilia

• C determina il colore grigio scuro;
• c^chd produce il colore cincillà grigio chiaro;
• c^h determina il fenotipo himalayano con il pigmento sulle estremità;
• c produce un animale albino

Le colorazioni intermedie sono il risultato di diverse combinazioni alleliche.

In una specie, a seguito di mutazioni casuali, possono esistere più di due alleli di un certo gene. questa condizione prende il nome di POLIALLELIA. per esempio il colore del manto dei conigli è determinato dal gene C di cui conosciamo 4 alleli:

Una mutazione nonostante sia un evento molto raro, può dare origine a un nuovo allele di un gene. Le mutazioni sono fenomeni casuali; copie diverse di un allele possono andare quindi incontro a cambiamenti differenti. I genetisti definiscono SELVATICO quel particolare allele di un gene che si presenta maggiormente nella popolazione. Esso dà origine a un fenotipo atteso, mentre gli altri alleli del gene, detti MUTANTI, producono un fenotipo diverso. Un gene viene definito POLIMORFICO se presenta un allele mutato se presenta un allele mutato con una frequenza maggiore dell'1%.

Come interagiscono gli alleli

ALELLELI SELVATICI E ALLELI MUTANTI

La poliallelia; geni con alleli miultipli

Nelle singole coppie di alleli studiate da Mendel, gli eterozigoti (LI) mostravano dominanza completa, cioè esprimevano sempre il fenotipo «seme liscio». Molti geni, però, hanno alleli che non sono né dominanti né recessivi l'uno rispetto all'altro e gli eterozigoti presentano un fenotipo intermedio. Per esempio, se incrociamo una linea pura di melanzane che produce frutti viola con una linea pura dai frutti bianchi, tutte le piante F, produrranno frutti di colore intermedio (violetto chiaro). Questo risultato pare in contrasto con le teorie di Mendel, perché sembra che i caratteri si mescolino perdendo la loro identità. Per spiegare il fenomeno in termini di genetica men- deliana è sufficiente lasciare che le piante F, si incrocino tra loro; le piante F, risultanti producono frutti con un rapporto di I viola: 2 violetto: 1 bianco. Chiaramente i geni non si sono mescolati, tanto che nella F, gli alleli viola e bianco ricompaiono, rispettando i rapporti previsti dalla seconda legge di Mendel. Quando gli eterozigoti mostrano un fenotipo intermedio, si dice che il gene segue la regola della dominanza incompleta; in altre parole, nessuno dei due alleli è completamente dominante.

la dominanza incolpeta

I primi tentativi di trasfusione provocavano spesso la morte del paziente. All'inizio del Novecento, lo scienziato austriaco Karl Landsteiner provò a mescolare i globuli rossi di un individuo con il siero (la parte liquida del sangue senza cellule e proteine di coagulazione) di un altro individuo e trovo che soltanto certe combinazioni erano compatibili; negli altri casi, i globuli rossi si agglutinava no, cioè si riunivano in piccole masse, che finivano per danneggiare la circolazione.

nella codominanza si esprimono entrambi gli alleli di un locus

Talvolta i due alleli di un locus producono due diversi fenotipi che compaiono entrambi negli eterozigoti, un fenomeno definito codominanza. Un buon esempio di codominanza è osservabile nel sistema ABO dei gruppi sanguigni umani.

La compatibilità sanguigna dipende infatti da tre alleli (I, Fe F) di uno stesso locus posto sul cromosoma 9. che determina il tipo di antigene sulla superficie dei glo buli rossi. Le varie combinazioni di questi alleli produ cono quattro fenotipi: i gruppi sanguigni A, B, AB e 0. Una persona di gruppo A produce l'antigene A e una di gruppo B produce l'antigene B. Se una persona di gruppo A riceve una trasfusione da una persona di gruppo B, il suo sistema immunitario riconosce l'antigene B come non proprio e produce anticorpi contro B. Allo stesso mo- do, una persona di gruppo B produrrà anticorpi contro l'antigene A. Una persona di gruppo 0 produrrà anticorpi sia anti-A sia anti-Be può ricevere trasfusioni solo da altri gruppi 0. Il gruppo AB, che si riscontra negli individui a genotipo, è un esempio di codominanza: questi indi- vidui infatti producono antigeni sia di tipo A sia di tipo B e possono ricevere trasfusioni da qualsiasi gruppo perché non produrranno né anti-A né anti-B.

la codominanza

pleiotropia:un solo allele determina più fenotipi

I principi di Mendel si ampliarono ulteriormente quando fu scoperto che un singolo allele può influenzare più di un fenotipo; questo allele è detto pleiotropico. Un esempio di pleiotropia nei polli riguarda l'allele dominante frizzle del gene legato al tipo di piumaggio, che determina tipiche piume dall'aspetto arricciato. Lo stesso allele è responsabile anche di altri fattori come un temperatura corporea più alta e una produzione ridotta di uova. Questi effetti, tra i quali non sembra esserci rapporto diretto, derivano da una stessa proteina prodotta sotto l'influenza di tale allele. Tra i geni con alleli pleiotropici ci sono quelli responsabili di molte malattie umane caratterizzate da un quadro clinico complesso, come la fenilchetonuria.

I primi genetisti lavorarono dando per scontato che ogni gene influenzasse un solo carattere indipndentemente dall'azione degli altri. Con il procedere delle ricerche invece si è scoperta l'esistenza di due forme diverse di caratteri: I caratteri MONOFATTORIALI (o mendeliani) sono dovuti all'azione di un solo gene; I caratteri POLIGENETICI sono il risultato dell'interazione dei prodotti di più geni. Nel caso dell'EPISTASI, invece, un gene influenza e sovrasta l'espressione fenotipica di un altro gene. Un esempio è costituito dal colore del pelo del Labrador, che dipende da due geni, B (controlla la produzione del pigmento melanina: l'allele dominante B produce il colore nero, l'allele recessivo b il colore marrone) ed E (controlla la deposizione del pigmento nel pelo: in presenza dell'allele dominante E la melanina si deposita normalmente, mentre l'allele recessivo e impedisce che il pigmento prodotto si depositi e si ha un mantello biondo.

Più geni interagiscono per lo stesso fenotipo

Lucrezia patti 3g

THe End

Grazie al suo carattere e ai suoi meriti in chiesa, nell’insegnamento e sul piano scientifico, Mendel era tenuto in grande considerazione. Tuttavia, l’ultimo decennio della sua vita fu oscurato da un conflitto con il governo austriaco che aveva posto una tassa esorbitante sulla sua abbazia. Mendel rifiutò il pagamento dal primo giorno fino alla sua morte per quanto persino i suoi stessi monaci lo scoraggiassero a procedere. Solo pochi anni dopo la sua morte il governo austriaco ritirò la tassazione del suo e di altri monasteri, rimborsando alcune delle imposte ricevute in precedenza.

• Lorem ipsum dolor sit amet.
• Consectetur adipiscing elit.
• Sed do eiusmod tempor incididunt ut.
• Labore et dolore magna aliqua.

Lorem ipsum dolor sit

Lorem ipsum dolor

Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipiscing elit, sed do eiusmod tempor incididunt ut labore et dolore magna aliqua. Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipiscing elit, sed do eiusmod.

L'agglutinazione dei globuli rossi avviene a causa dell'attività del sistema immunitario che protegge il cor po dalle invasioni di organismi estranei. Ogni individuo produce alcune proteine presenti nel siero, dette anticorpi, che si legano agli antigeni, proteine situate sulla superfi cie delle cellule, e reagiscono con essi se sono percepiti come elementi estranei.