PRESENTACIÓN CIENCIA Y SALUD

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Síndrome de Chédiak-Higashi

Caracterização da doença

A Síndrome de Chédiak-Higashi faz com que se desenvolvam lisossomas gigantes em neutrófilos, melanócitos e células de Schwann. Os lisossomas anormais não se podem fundir com os fagossomas, logo as bactérias englobadas não sofrem lise normal, ou seja, há a lise deficiente de bactérias fagocitadas, resultando em infecções respiratórias e outras infecções, além do albinismo oculocutâneo.

Esta doença é autossómica recessiva. É induzida pelo gene recessivo originado do cruzamento dos pais do indivíduo. A doença só se manifesta se existir dois alelos recessivos (um de cada progenitor). Atinge homens e mulheres na mesma proporção.

Autossómica ou Heterossómica?

Cromossomas com os Genes Afetados

A Síndrome de Chediak-Higashi resulta de uma mutação no gene regulador do transporte lisossomal. São os cromossomas LYST e CHS1.

50% Aa - saudável 50% aa - mutado

Aa x aa Gâmeta feminino x Gâmeta masculino (heterozigótico) (homozigótico)

A - alelo sem doença (dominante) a - alelo com doença (recessivo)

Xadrez Mendeliano

homem normal mulher normal

homem com a síndrome mulher com a síndrome

Árvore Genealógica

Obrigada!