ENFERMEDAD

SINDROME DE TURNER

Es una alteración genética originada por la ausencia parcial o total de un cromosoma sexual X y es considerado la alteración de los cromosomas sexuales más frecuente y la única monosomía compatible con la vida, se presenta solo en pacientes del sexo femenino.

¿Que síntomas se presentan?

Principales afecciones clínicas

Se puede identificar estatura baja, retraso de la pubertad, amenorrea primaria, defectos cardíacos y ciertos problemas de aprendizaje.

¿Cómo se diagnostica?

Se debe realizar un análisis del cariotipo. En esta prueba se toma una muestra de sangre y se examina bajo un microscopio para detectar los cromosomas ausentes o alterados.

1 de cada 2500 mujeres padecen de este sindrome.

Tratamiento

El tratamiento de las pacientes con Síndrome de Turner debe ser multidisciplinario, por lo que requiere de seguimiento en un segundo o tercer nivel de atención, es decir hospitales o unidades de salud especializadas. Algunos especialistas que intervienen en el diagnóstico son:

Centros de ayuda

Dato importante

Asociación de Síndrome de Turner A.C.

Esta asociación está compuesta por mujeres que padecen de este síndrome, además de estar respaldadas y apoyadas por genetistas del Hospital Infantil Federico Gómez, en la CMDX.

Este trastorno genético no tiene una causa específica, sin embargo se puede presentar asociado a varios factores de riesgo o presentarse en pacientes sin ningún antecedente.

La Salud de la Infancia y Adolescencia, C. N. P. (s. f.). Síndrome de Turner, alteración genética que afecta a mujeres. gob.mx. https://www.gob.mx/salud/censia/articulos/sindrome-de-turner-alteracion-genetica-que-afecta-a-mujeres-131151?state=published

Ana Paola Rivera Muñoz

DEFECTOS CARDIOVASCULARES

Las malformaciones más comunes incluyen:

• Coartación de la aorta: Estrechamiento de la aorta (el principal vaso sanguíneo del cuerpo), lo que puede dificultar el flujo sanguíneo y generar hipertensión.
• Anomalías en las válvulas cardíacas: Pueden tener válvulas aórticas o mitrales con defectos que interfieren con el flujo sanguíneo normal.
• Arritmias: La alteración en la estructura y función cardíaca puede causar problemas con el ritmo cardíaco.

Cardiólogo Pediatra.- Detección y tratamiento oportuno de anomalías cardiacas y sus complicaciones.

BAJA ESTATURA

Las mujeres con esta condición suelen ser significativamente más bajas que el promedio para su grupo de edad y sexo. A menudo, la falta de crecimiento es evidente desde la infancia y se vuelve más evidente durante la pubertad. La falta del cromosoma X, lo que afecta el crecimiento óseo y la producción de hormonas de crecimiento.

DISFUINCIÓN ENDÓCRINA

Una característica común es especialmente la insuficiencia ovárica prematura, lo que significa que los ovarios no producen suficientes hormonas sexuales como el estrógeno. Como resultado, la mayoría de las mujeres con síndrome de Turner no experimentan una pubertad normal y tienen dificultades para concebir.

PROBLEMAS RENALES

Las personas con síndrome de Turner tienen un riesgo mayor de presentar malformaciones renales. Estas malformaciones pueden incluir riñones con forma anormal o riñones desplazados, de igual manera pueden ser asintomáticas en algunos casos, pero en otros pueden causar infecciones o problemas renales crónicos.

MANOS Y PIES

Pueden tener manos y pies más anchos de lo habitual. También pueden presentar dedos más cortos, especialmente los de las manos. Las uñas también pueden ser más cortas o tener una forma inusual.

OREJAS DE IMPLANTACIÓN BAJA

Significa que las orejas están situadas más cerca de la base del cráneo que en la mayoría de las personas. Esto puede ser sutil o más notorio, y en algunos casos, las orejas también pueden tener una forma inusual. Este rasgo está relacionado con la alteración en la formación y desarrollo de los tejidos en la cabeza y cara durante la gestación.

Genetista.- Consejo genético y corroboración del diagnóstico

Nefrólogo y Urólogo Pediatra.- Diagnóstico y tratamiento de alteraciones urinarias y sus complicaciones.

CUELLO ALADO

Suelen tener un cuello que parece más corto y ancho en comparación con el promedio. Este aspecto está asociado con la presencia de pliegues de piel extra en el cuello, conocidos como "pliegues cervicales". El término "cuello alado" describe cómo estos pliegues se extienden desde la parte posterior del cuello hacia los hombros.

Psicólogo.- Tratamiento oportuno de los trastornos de conducta que se presentan con frecuencia en estas pacientes.

TORSO CORTO

Las mujeres suelen tener un torso más corto en comparación con sus extremidades, lo que les da una proporción corporal diferente. Esto puede influir en la apariencia general y en la postura.

Endocrinólogo Pediatra.- Tratamiento hormonal, tratamiento de enfermedades crónicodegenerativas.