La fibrosi cistica
Stefano Galvagno
CHE COS'E'?
La fibrosi cistica è una malattia che colpisce non solo i polmoni, ma vari organi: vie respiratorie,ghiandole sudoripare,tratto gastro intestinale,pancreas,fegato,apparato riproduttore.
La fibrosi cistica è una malattia autosomica recessiva
La malattia ha luogo perchè le cellule non producono una proteina essenziale, il CFTR, o ne producono una quantità insufficiente o inadeguata. I geni responasibili si trovano sul braccio lungo del cromosoma 7.Esistono più di 1600 mutazioni, la più diffusa è la DeltaF508.
Le mutazioni
Cure
Gli antibiotici: per arrestare la proliferazione dei batteri.Aerosol terapie: sedute quotidiane per sciogliere le secrezioni. Fiosioterapie e riabilitazioni respiratorie: aiutano a mantenere le vie aeree libere dalle secrezioni, stimolando la tosse: Attività fisica e PEP MASK Terapie nutrizionali: vitamine carenti, enzimi digestivi.
Diagnosi
1) alla nascita, test IRT (tripsina reattiva)2) nel corso della vita, test del sudore 3) test genetico per le ricerche delle mutazioni
Nuove terapie
Farmaci modulatori: agiscono sul difetto di base cercando di migliorare la produzione delle proteine CFTR.Terapie geniche: intervengono sulle basi genetiche, fornendo una copia corretta del gene mutato
GRAZIE PER L'ATTENZIONE!!!!